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17α-Hydroxyprogesteron im Blut von Neugeborenen (Test auf kongenitales adrenogenitales Syndrom)

Alexey Kryvenko , Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 05.07.2025

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17-Hydroxyprogesteron dient als Substrat für die Cortisolsynthese in der Nebennierenrinde. Bei kongenitaler Hyperplasie der Nebennierenrinde oder adrenogenitalem Syndrom infolge von Mutationen in Genen, die für die Synthese verschiedener Enzyme bestimmter Stadien der Steroidogenese verantwortlich sind, steigt der 17-Hydroxyprogesteron-Gehalt im Blut des Fötus, im Fruchtwasser und im Blut der Schwangeren. In diesem Zusammenhang kann die Untersuchung von 17-Hydroxyprogesteron sowohl für die pränatale als auch für die postnatale Diagnostik fetaler Erkrankungen eingesetzt werden. Während einer physiologischen Schwangerschaft überschreitet die Konzentration von 17-Hydroxyprogesteron im Blut einer Schwangeren nicht 14 nmol/l.

Serum-17-Hydroxyprogesteron-Konzentration in der Dynamik der physiologischen Schwangerschaft

Schwangerschaft	Referenzwerte
Schwangerschaft	Ng/dl	Nmol/l
1. Trimester	93,3-144,3	2,8-4,3
2. Trimester	203.3-470	6.1-14.1
III. Trimester	203,3-466,7	6.1-14

Bei angeborener Nebennierenhyperplasie beim Fötus wird bereits im ersten Trimester ein Anstieg der Konzentration von 17-Hydroxyprogesteron im Blut der schwangeren Frau festgestellt, im Durchschnitt bis zu 12 nmol/l (3-30 nmol/l). Im zweiten Trimester erreicht der Gehalt an 17-Hydroxyprogesteron 25 nmol/l (20-35 nmol/l), im dritten Trimester - 35 nmol/l (im Fruchtwasser - bis zu 50 nmol/l).

Bei Verdacht auf ein kongenitales Adrenogenitales Syndrom wird die Konzentration von 17-Hydroxyprogesteron im Blut aus der Nabelschnur (oder in den ersten 3 Tagen nach der Geburt gewonnen) untersucht.

Referenzwerte (Norm) der 17-Hydroxyprogesteron-Konzentration im Blut von Neugeborenen

Alter	Referenzwerte
Alter	Ng/ml	Nmol/l
Blut aus der Nabelschnur	9-50	27,3-151,5
Verfrüht	0,26–5,68	0,8-17,0
Neugeborene erste 3 Tage	0,07–0,77	0,2-2,3

Bei einer kongenitalen Nebennierenhyperplasie infolge eines 21-Hydroxylase-Mangels kommt es zu einem Anstieg der 17-Hydroxyprogesteron-Konzentration im Blut auf 40–220 ng/ml, bei einem 11β-Hydroxylase-Mangel ist der Anstieg weniger ausgeprägt.

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Was muss untersucht werden?

Nebennierendrüse

Wie zu prüfen?

Röntgenaufnahme der Nebennieren