Hereditäre Tubulopathien

Tubulopathie - heterogene Gruppe von Krankheiten, durch das Vorhandensein von Störungen in der Tubulusepithel Nephron Funktion von einer oder mehreren des Enzyms vereinigt, die nicht mehr die Funktion der Reabsorption von einem oder mehrere aus dem Blut durch die Glomeruli in den Tubuli Substanzen gefiltert zuführen, die die Entwicklung der Krankheit bestimmt. Es gibt primäre und sekundäre Tubulopathien. Primäre einen erblichen Defekt in den Genen beteiligt, die die Funktion eines Enzyms der Tubuli regulieren, was zu einer wachsenden Pathologie ist in der Regel in den ersten Monaten oder Jahren das Leben eines Kindes. Derzeit sind nicht alle Gene bekannt, deren Mutation zur Entstehung erblicher Tubulopathien führt.

Es gibt mehrere Klassifikationen von primären (hereditären) Tubulopathien.

Eine Möglichkeit besteht darin, Krankheiten zu isolieren, bei denen die Resorptionskapazität der proximalen und distalen Segmente, Sammelröhren oder aller Abschnitte der Tubuli überwiegend betroffen ist.

Klassifikation von primären Tubulopathien für die Defektlokalisation.

• Mit primären Läsion proximalen Tubuli (Krankheit und Syndrom de Toni-Debre-Fanconi glitsinuriya, Cystinurie, Phosphat- Diabetes, renale tubuläre Acidose Typ II (infantile), renale Glukosurie, etc.).
• Mit überwiegender Beteiligung des distalen Tubulus (renale tubuläre Typ-I-Azidose, nephrogener Diabetes insipidus, Pseudohyperdosteronismus).
• Mit der Verletzung der Natriumreabsorption im epithelialen Natriumkanal des kortikalen Teils der Sammelröhrchen mit früher Entwicklung:
  • arterielle Hypertonie (Liddle-Syndrom, Hyperaldosteronismus, etc.);
  • arterielle Hypotonie (Bartter-Syndrom, Gitelman-Syndrom).
• Mit Schäden am gesamten tubulären Apparat (Nephronophytose).

Optimal für einen praktischen Arzt gilt eine Klassifizierung aufgrund der Isolierung des führenden klinischen Symptomenkomplexes. Gegenwärtig sind mehr als 30 verschiedene primäre Tubulopathien bekannt, deren Anzahl mit weiteren Untersuchungen der Pathophysiologie der Nieren zunimmt. Laut einigen Autoren ist es ratsam, die Tubulopathie nach der führenden klinischen Manifestation zu klassifizieren. Die nachfolgende Einteilung soll nicht alle bestehenden hereditären Tubulopathien darstellen und ist auf die häufigsten Erkrankungen beschränkt.

Klassifizierung von hereditären Tubulopathien nach dem führenden klinischen Symptom (Syndrom).

• Hereditäre Tubulopathien, mit Polyurie.
  • Nierenglukosurie.
  • Nieren-Diabetes insipidus (Pseudohypoaldosteronismus):
    • X-chromosomal rezessiv;
    • autosomal dominant;
    • autosomal rezessiv.
• Hereditäre Tubulopathien, mit Verformung des Skeletts.
  • Disease de Toni-Debreu-Fanconi (autosomal-dominante, autosomal-rezessive, X-chromosomale Art der Vererbung).
  • Nieren-distale tubuläre metabolische Azidose vom Typ I:
    • klassisch, autosomal-dominant;
    • autosomal rezessiv.
• Phosphat-Diabetes (hypophosphatämische Rachitis, Vitamin D-resistent):
  • hypophosphatämische Rachitis X-chromosomal dominant;
  • hypophosphatämische Rachitis ist autosomal-dominant;
  • Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperkalziurie sind autosomal rezessiv.
• Renale distale tubuläre metabolische Azidose vom Typ 1 (autosomal-dominant, autosomal-rezessiv).
• Renale proximale tubuläre metabolische Azidose vom Typ II (autosomal rezessiv mit mentaler Retardierung und Augenschädigung).
• Kombinierte distale und proximale renale tubuläre metabolische Azidose vom Typ III (autosomal-rezessiv mit Osteoporose).

• Hereditäre Tubulopathien mit Nephrolithiasis:
  • Cysteinurie;
  • primäre Hyperoxalurie;
  • Glycinurie;
  • Xanthurie;
  • Alkaptonurie;
  • Dent-Syndrom;
  • andere.
• Hereditäre Tubulopathien, Fortschreiten mit arterieller Hypertonie:
  • Liddle-Syndrom (autosomal-dominant);
  • Pseudohyperdosteronismus (Gordon-Syndrom);
  • "Imaginärer" Überschuss an Mineralocorticoiden.
• Hereditäre Tubulopathien, mit arterieller Hypotonie:
  • Bartter-Syndrom Typ I (neonatal);
  • Bartter-Syndrom Typ II (neonatal);
  • Bartter-Syndrom Typ III (klassisch);
  • Bartter-Syndrom mit Taubheit.
• Hereditäre Tubulopathien, mit Hypomagnesiämie-Syndrom:
  • Iggelman-Syndrom;
  • familiäres Hypomagnesemiesyndrom mit Hypercalciurie, metabolischer Azidose und Nephrokalzinose (autosomal-rezessiv);
  • Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie (autosomal-rezessiv);
  • isolierte Familie hypomagnesemia (autosomal-rezessiv, autosomal-dominant).

Unter den zahlreichen hereditären Tubulopathien wird aufgrund des Schweregrades und der ausreichenden Prävalenz dieser Pathologie besonderes Augenmerk auf das Syndrom und die De-Tony-Debreu-Fanconi-Krankheit gerichtet.

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