Angeborene Leberfibrose: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Histologische Anzeichen einer kongenitalen Fibrose der Leber sind breite, dichte, kollagene Faserkorde, die die unveränderten Leberläppchen umgeben. Der Himmel enthält eine große Anzahl von mikroskopisch kleinen, vollständig geformten Gallengängen, von denen einige Gallenflüssigkeit enthalten. Die Äste der Arterien sind normal oder hypoplastisch, während die Größe der Venen reduziert ist. Die entzündliche Infiltration fehlt. Vielleicht eine Kombination mit Caroli-Syndrom, sowie mit einer gemeinsamen Gallengangzyste.

Es werden sporadische und familiäre Formen der kongenitalen Leberfibrose beobachtet, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es wird vermutet, dass die Pathogenese der kongenitalen Leberfibrose mit einer Störung der Bildung der Duktusplatte der interlobulären Gallengänge verbunden ist.

Gewöhnlich entwickelt sich eine portale Hypertension, manchmal als Folge von Defekten in den Hauptzweigen der Pfortader, aber häufiger aufgrund von Hypoplasie oder Kompression der Pfortaderäste durch das fibröse Gewebe innerhalb der fibrösen Banden, die die Knoten umgeben.

Begleitende Nierenschäden umfassen Nierendysplasie, polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen und Erwachsenen sowie Nephronophthise (medulläre Spongiosa).

Symptome einer angeborenen Leberfibrose

Angeborene Fibrose der Leber wird oft für Zirrhose gehalten. Die Diagnose wird in der Regel im Alter von 3-10 Jahren, manchmal aber viel später bei Erwachsenen gestellt. Männer und Frauen leiden gleichermaßen oft. Die ersten Manifestationen können Blutungen aus varikös erweiterten Ösophagusvenen, eine asymptomatische Hepatomegalie mit sehr dichtem Leberrand, Splenomegalie sein.

Die ersten klinischen Manifestationen der kongenitalen Leberfibrose bei 16 Patienten

Manifestation	Anzahl der Patienten	Alter der Patienten, Jahre
Zunahme des Bauches	9.	2.5-9
Blutiges Erbrechen oder Melena	5	3-6
Gelbsucht	1	10
Anämie	1	16

Vielleicht die Kombination von Polyzystizis mit anderen angeborenen Anomalien, insbesondere der Gallenwege, begleitet von Cholangitis.

Die Erkrankung kann durch Karzinom, sowohl hepatozellulär als auch cholangiozellulär, sowie durch Drüsenhyperplasie kompliziert sein.

Diagnose von angeborener Leberfibrose

Die Proteinspiegel, das Serum-Bilirubin und die Aktivität der Serum-Transaminasen sind normalerweise normal, aber die alkalische Phosphatase-Aktivität im Serum kann in einigen Fällen zunehmen.

Eine Leberbiopsie ist notwendig, um eine Diagnose zu stellen. Ihre Leistung kann durch eine dichte Konsistenz der Leber erschwert werden.

Beim Ultraschall werden Bereiche mit signifikant erhöhter Echogenität detektiert, die dichten Faservliesdehnungen entsprechen. Bei der perkutanen oder endoskopischen Cholangiographie wird eine Verengung der intrahepatischen Gallenwege festgestellt, was auf eine Fibrose hinweist.

Portal Venographie zeigt Kollateralkreislauf und normale oder deformierte intrahepatische Äste der Pfortader.

Mit Ultraschall und CT zeigt intravenöse Pyelographie zystische Veränderungen in den Nieren oder Markschwammniere.

Prognose und Behandlung von kongenitaler Leberfibrose

Angeborene Leberfibrose sollte von Leberzirrhose unterschieden werden, da die Leberfunktion nicht beeinträchtigt ist und die Prognose viel besser ist.

Bei Patienten dieser Gruppe wird im Falle von Blutungen eine gute Wirkung durch die Einführung einer portokavalen Anastomose erreicht.

Die Todesursache des Patienten kann als Nierenversagen dienen. Eine erfolgreiche Nierentransplantation ist möglich.

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