Ataxia Teleangiactatica (Lou-Bar-Syndrom)

Ataxia teleangiektaticheskaya (syn. Louis-Bar-Syndrom) - seltene systemische durch zerebelläre Ataxie gekennzeichnet Krankheit, die die früheste Symptom ist, erscheint Teleangiektasien später, in der Regel bei 4 Jahren, chromosomale Instabilität, Immunschwäche, was zu häufigen Infektionen, vor allem der oberen Atemwege Wege und eine Tendenz zur Entwicklung von Tumoren, meist lymphoretikulär.

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Ursachen und Pathogenese

Vererbt von einem autosomal-rezessiven Typ ist der Genlocus Ilq22-q23. Es gibt eine Ansicht, dass die Krankheit eine erbliche Beeinträchtigung der Fähigkeit ist, auf durch ionisierende Strahlung verursachte Schäden zu reagieren. Es ist auch ein Defekt in der DNA-Reparatur für einige genetische Varianten möglich. Es wird vermutet, dass Thymushypoplasien und Veränderungen im Nervensystem durch vaskuläre Anomalien verursacht werden können, die durch den mesodermalen Defekt oder durch Autoimmunreaktionen auf ein Thymozyten- und Nervenzellen-ähnliches Antigen verursacht werden. Der Zusammenhang von T-Zell-Tumoren bei Patienten mit teleangiektatischer Ataxie mit Chromosomenruptur, vorwiegend 14qll, ist angezeigt.

In der Epidermis äußern sich histologisch unscharfe Hyper- und Parakeratose und eine signifikante Ablagerung von Melanin. Im oberen Drittel der Dermis - diffuse Vasodilatation.

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