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Kongenitale hämorrhagische Teleangiektasie (Randu-Osler-Weber-Syndrom)
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
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[ Symptome einer angeborenen hämorrhagischen Teleangiektasie (Rendu-Osler-Weber-Syndrom)
Die charakteristischsten Läsionen sind kleine rotviolette Teleangiektasien im Gesicht, an den Lippen, der Nasen- und Mundschleimhaut, den Fingerspitzen und Zehen. Ähnliche Läsionen können an der Magen-Darm-Schleimhaut vorhanden sein und wiederkehrende Blutungen verursachen. Die Patienten leiden häufig unter starkem Nasenbluten. Einige Patienten haben pulmonale arteriovenöse Fisteln. Diese Fisteln führen zu einem signifikanten Rechts-Links-Shunt, der Dyspnoe, Schwäche, Zyanose und Polyzythämie verursachen kann. Die ersten Anzeichen sind jedoch meist Hirnabszesse, vorübergehende ischämische Attacken oder ein Schlaganfall aufgrund infizierter oder nicht infizierter Embolien. In manchen Familien treten zerebrale oder spinale Teleangiektasien auf, die Subarachnoidalblutungen, Krampfanfälle oder Querschnittslähmung verursachen können.
Die Diagnose basiert auf dem Nachweis charakteristischer arteriovenöser Veränderungen in Gesicht, Mund, Nase und Zahnfleisch. Manchmal ist eine Endoskopie oder Angiographie erforderlich. Bei familiären Vorbelastungen mit Lungen- oder Hirnerkrankungen werden in der Pubertät oder späten Adoleszenz eine CT der Lunge und eine MRT des Kopfes empfohlen. Laboruntersuchungen sind in der Regel normal, mit Ausnahme eines Eisenmangels bei den meisten Patienten.
Behandlung der kongenitalen hämorrhagischen Teleangiektasie (Rendu-Osler-Weber-Syndrom)
Die Behandlung der meisten Patienten erfolgt unterstützend. Zugängliche Teleangiektasien (z. B. in der Nase oder im Gastrointestinaltrakt während einer Endoskopie) können jedoch mittels Laserablation behandelt werden. Arteriovenöse Fisteln können durch chirurgische Resektion oder Embolisation behandelt werden. Aufgrund der Notwendigkeit wiederholter Bluttransfusionen ist eine Impfung mit Hepatitis B wichtig. Viele Patienten benötigen eine langfristige Eisentherapie, um die Verluste durch wiederholte Schleimhautblutungen auszugleichen. Manche Patienten benötigen parenterales Eisen. Fibrinolyse-Hemmer wie Aminocapronsäure können wirksam sein.