Syndrom Patau (ein Syndrom der Trisomie auf einem Chromosom 13)

Das Patau-Syndrom (Trisomie auf dem 13. Chromosom) entwickelt sich in Anwesenheit eines extra 13. Chromosoms und beinhaltet Fehlbildungen des Vorderhirns, des Gesichts und der Augen; ausgeprägte geistige Behinderung; niedriges Geburtsgewicht.

Das Patau-Syndrom (Trisomie am 13. Chromosom) tritt bei ca. 1/10 000 Lebendgeburten auf; Etwa 80% aller Trisomie 13 tritt auf, mit dem Alter der Mutter steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dem Patau-Syndrom zu bekommen, und das zusätzliche Chromosom geht in der Regel von der Mutter an das Kind.

Was verursacht das Patau-Syndrom?

Kinder mit dem Syndrom werden eher bei Frauen über 35 Jahren geboren. Die Wahrscheinlichkeit der Wiedergeburt eines Kindes mit Trisomie auf Chromosom 13 in Familien überschreitet nicht 1% und ist keine Kontraindikation für wiederholte Geburten.

Symptome des Patau-Syndroms

Kinder werden zur Zeit der Schwangerschaft klein geboren. Anomalien der Mittellinie (z. B. Defekte der Kopfhaut, Hauthöhlen) sind charakteristisch. Goloprosensefaliya (Verletzung der normalen Trennung des Vorderhirns) ist üblich. Begleitende Anomalien des Gesichts sind oft Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Häufig sind auch Mikrophthalmie, Kolobome (Irisspalten) und Netzhautdysplasie. Der supraorbitale Rand ist nicht ausgeprägt, die Augenschlitze sind oft schmal. Die Ohrmuscheln sind unregelmäßig geformt und meist niedrig liegend. Oft ist das Kind taub. Brüchige Hautfalten befinden sich oft im Nacken. Ebenfalls verbreitet sind die Affenfalte (die einzige Querfurche auf der Handfläche), Polydaktylie, zu stark konvexe schmale Nägel. Etwa 80% der Fälle sind schwere angeborene Fehlbildungen des Herz-Kreislauf-Systems; oft tritt Dextrokardie auf. Anomalien der Geschlechtsorgane sind sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen häufig; bei Jungen werden Kryptorchismus und Skrotalanomalien beobachtet, und Mädchen sind durch die Anwesenheit eines zweibeinigen Uterus gekennzeichnet. In den ersten Lebensmonaten kommt es häufig zu Apnoe-Episoden. Schwere geistige Behinderung wird festgestellt.

Patau Syndrom ist gekennzeichnet durch angeborene Defekte im Auge (Iriskolobom, Mikrophthalmie und Anophthalmus), Lippen- und / oder Gaumen, Aplasie der Kopfhaut, postaksialnoy Polydaktylie, angeborene Herzkrankheit und goloprozentsefaliey charakterisiert. Charakteristisch für das Vorhandensein von mehreren angeborenen Fehlbildungen des Gehirns und tiefe geistige Retardierung. Hohe Letalität - nicht mehr als 10% der Kinder leben bis zu 1 Jahr.

Diagnose des Patau-Syndroms

Die Diagnose kann bei pränatal auf Verletzungen angenommen wird fetaler Ultraschall (zB intrauterine Wachstumsverzögerung) oder die Ergebnisse einer Screening - Umfrage von Mutter und Kind nach der Geburt durch sein charakteristisches Aussehen.

Die Bestätigung in beiden Fällen wird in der Studie des Karyotyps durchgeführt.

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Was ist die Vorhersage des Patau-Syndroms?

Bei der Mehrzahl der Patienten (80%) ist das Patau-Syndrom von schweren Entwicklungsanomalien begleitet, die im ersten Lebensmonat absterben. Weniger als 10% leben mehr als ein Jahr.