Edwards-Syndrom (Trisomie-Syndrom auf Chromosom 18): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Edwards-Syndrom (Trisomie 18, Trisomie 18-Chromosoms) durch exzessive 18. Chromosom verursacht wird, und weist typischerweise eine niedrige Intelligenz, mit niedrigem Geburtsgewicht und mehrere Fehlbildungen, einschließlich ausgedrückt Mikrocephalie vorstehenden Kopf, tief angesetzt malformed Ohren und charakteristische Merkmale des Gesichts.

Trisomie auf dem 18. Chromosom wird mit einer Häufigkeit von 1/6000 Lebendgeburten aufgezeichnet, aber spontane Aborte sind üblich. Mehr als 95% der Kinder haben eine volle Trisomie auf dem 18. Chromosom. Überschüssiges Chromosom bekommt das Kind fast immer von der Mutter, mit dem Alter der Mutter steigt das Risiko. Das Verhältnis von Mädchen zu Jungen ist 3: 1.

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Ursachen edwards-Syndrom (Chromosom 18 Trisomie-Syndrom)

Was verursacht das Edwards-Syndrom?

Kinder mit Edwards-Syndrom werden eher bei Frauen über 35 Jahren geboren. Die Wahrscheinlichkeit der Wiedergeburt eines Kindes mit Trisomie 18 in Familien übersteigt nicht 1%, was keine Kontraindikation für wiederholte Geburten darstellt.

Symptome edwards-Syndrom (Chromosom 18 Trisomie-Syndrom)

Symptome des Edwards-Syndroms

Oft umfasst die Schwangerschaftsgeschichte eine schwache motorische Aktivität des Fötus, Polyhydramnion, eine kleine Plazenta und eine einzige Nabelarterie. Das Kind wird zur Zeit der Schwangerschaft klein geboren, mit Hypotonie und schwerer Hypoplasie der Skelettmuskeln und niedrigem Gehalt an subkutanem Fett. Der Ruf ist schwach, die Reaktion auf Geräusche ist reduziert. Die Ränder der Augenhöhle sind hypoplastisch, die Augenschlitze sind kurz, Mund und Kiefer sind klein - all dies verleiht dem Gesicht eine verengte (spitze) Erscheinung. Häufig beobachtete Mikrozephalie, hervorstehendes Hinterhauptsbein, tief liegende, unregelmäßig geformte Ohren, schmales Becken, kurzes Brustbein. Oft gibt es einen charakteristischen Pinsel - zur Faust geballt mit einem Zeigefinger oberhalb des dritten und vierten Fingers. Die distale Knickfalte am kleinen Finger fehlt oft, die Anzahl der Bögen an den Fingerspitzen ist reduziert. Noggies an den Armen sind hypoplastisch, der große Zeh ist verkürzt und befindet sich oft im hinteren Biegezustand. Häufig markierter Klumpfuß- und Fußschaukel. Oft entwickeln sich schwere angeborene Herzfehler, insbesondere der offene Arteriengang und Defekte des interventrikulären Septums, es kommt zu Fehlbildungen von Lunge, Zwerchfell, Magen-Darm-Trakt, Bauchwand, Nieren und Harnleitern. Hernien und / oder Diastasen des M. Rectus abdominis, Kryptorchismus und übermäßige Haut bildende Falten (insbesondere entlang der hinteren Halsfläche) werden ebenfalls häufig beobachtet.

Edwards-Syndrom, oder Trisomie auf Chromosom 18, ist durch eine Kombination von intrauterine Verzögerung der körperlichen Entwicklung und Polyhydramnion gekennzeichnet. Bei kongenitalen Fehlbildungen treten Defekte des Neuralrohrs (Spinalhernie, kongenitaler Hydrocephalus) und Reduktionsdefekte häufiger auf. Spezifischer Gesichts-Phänotyp mit kleinen Gesichtszügen (kurze Augenrisse, Mikrostomie, Mikrogenie) und verlängerten Ohrmuscheln. Charakteristische Dermatoglyphen (das Vorhandensein von 5 oder mehr Bögen an den Fingerspitzen der Hand). Patienten mit der Diagnose "Edwards-Syndrom" sind für tiefe geistige Retardierung und hohe Letalität bekannt - nicht mehr als 10% der Kinder überleben bis 1 Jahr.

Diagnose edwards-Syndrom (Chromosom 18 Trisomie-Syndrom)

Diagnose des Edwards-Syndroms

Die Diagnose kann pränatal für Entwicklungsdefekte, diagnostiziert mit Ultraschall des Fötus oder Screening für die Mutter, sowie postnatal nach dem charakteristischen Aussehen vermutet werden . Die Bestätigung in beiden Fällen wird in der Studie des Karyotyps durchgeführt. Die Karyotypisierung sollte auch bei intrauterinen Wachstumsverzögerungen, multiplen kongenitalen Fehlbildungen und den entsprechenden Ergebnissen einer Screeninguntersuchung der Mutter durchgeführt werden.

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Prognose

Wie ist die Prognose des Edwards-Syndroms?

Mehr als 50% der Kinder sterben innerhalb der ersten Woche; weniger als 10% leben bis zu einem Jahr. Gleichzeitig gibt es eine deutliche Verzögerung in der Entwicklung. Edwards-Syndrom hat keine spezifische Behandlung.