Zigeuner-Lipidämie

Lipidämie - Reduktion von Lipoproteinen im Blutplasma, verursacht durch primäre (genetische) oder sekundäre Faktoren. Normalerweise ist dieser Zustand asymptomatisch und wird zufällig diagnostiziert, wenn die Lipidspiegel überprüft werden. 

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Ursachen hypolipidämie

Die Diagnose einer Lipidsenkung wird gestellt, wenn der Gesamtcholesterinspiegel

• <120 mg / dl (<3,1 mmol / l) oder LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Sekundäre Ursachen hypolipidemia sind viel häufiger als die primären und umfasst Hyperthyreose, chronisch auftretende Infektionen und andere infektiöse und entzündlichen Erkrankungen, hämatologische und andere bösartige Erkrankungen, Mangelernährung (einschließlich chronischen Alkoholkonsum begleitet) und Malabsorption im Magen-Darm-Trakt. Bei Erfassung eines unerwarteten Laborergebnisse in einem niedrigen Cholesterinspiegel oder LDL-Cholesterins in einem Patienten nicht unter hypolipidämischen Medikationen zuweisen sofort diagnostische Untersuchung einschließlich Bestimmung der ACT, ALT und TTG; Das negative Ergebnis der zusätzlichen Untersuchung spricht für mögliche primäre Ursachen, die einen Zustand wie Hypolipidämie verursachen können.

Es gibt drei Hauptstörungen, die als primäre Ursachen der Lipidsenkung bekannt sind, bei denen einzelne oder mehrere genetische Mutationen zu einer Hyperproduktion oder einer beeinträchtigten LDL-Clearance führen.

Abetalipoproteinämie (Bazin-Korntsveyga Syndrom) - autosomal rezessive erbliche durch eine Mutation verursachte Pathologie im Gen für mikrosomales Transferprotein trigiltserida - spezifisches Protein , die für den Prozess der Bildung von Chylomikronen und VLDL. Fette, die aus der Nahrung kommen, können nicht absorbiert werden, und beide Stoffwechselwege von Lipoproteinen sind im Blutserum praktisch nicht vorhanden. Das Gesamtcholesterin ist typischerweise <45 mg / dl (1,16 mmol / L) TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / L) , LDL und nicht bestimmt werden. Dieser Zustand wird oft zuerst bei Neugeborenen mit Fett-Malabsorptionssyndrom, Steatorrhoe und Wachstums- und Entwicklungsstörungen diagnostiziert. Das Ergebnis kann eine Verzögerung der geistigen Entwicklung sein. Da  Vitamin E  zu den peripheren Geweben über die VLDL und LDL verteilt wird, entwickeln die meisten Patienten schließlich Mangel an Vitamin E. Ausgeprägte klinische Symptome und Anzeichen Änderungen in der Sicht enthalten , die als Folge der allmählichen Entwicklung der Netzhautdegeneration auftreten, die Entwicklung der sensorischen Neuropathie, die Entstehung der Symptome der weißen Substanz Niederlage hinteren Schnur Rückenmarks- und Kleinhirnsymptome (Bewegungskoordinationsstörungen, Ataxie und hypertone Muskulatur), die schließlich zum Tod führen Ergebnis. Die Akanthozytose der Erythrozyten ist ein charakteristisches Merkmal, das bei der mikroskopischen Untersuchung des Blutes gefunden wird. Lipidämie wird auf der Grundlage der Abwesenheit von Apo B im Blutplasma festgestellt; Bei einer Biopsie des Dünndarms fehlt ein mikrosomales Trägerprotein. Solche hypolipidemia hohe Dosen behandelt mit (100-300 mg / kg 1 Mal / Tag) von Vitamin E in Kombination mit dem Zusatz zu der Ernährung von Fetten und anderen fettlöslichen Vitaminen.

Gipobetalipoproteinemiya ist eine autosomal dominant vererbte Mutationen im Gen für verursachte Störung apo B. Heterozygote Patienten apo B abgeschnitten, was zu einem schnelleren Clearance von LDL führt. In der Manifestation der Pathologie gibt es keine klinische Symptomatik, außer für Gesamtcholesterinspiegel <120 mg / dl und LDL <80 mg / dl. Das Triglyceridniveau ist normal. Y detektiert homozygote Patienten kürzer abgestumpfte apo B und führt zu einer größeren Verminderung der Lipidspiegel (Gesamtcholesterin <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) oder vollständige Einstellung der Synthese von apo B, um die Entwicklung von Symptomen Abetalipoproteinämie führt. Lipidämie wird auf der Basis von nachweisbaren niedrigen LDL- und Apo B-Spiegeln festgestellt; Hypobetalipoproteinämie und Abetalipoproteinämie sind charakteristische Zustände, die über Generationen hinweg vererbt werden. Hetero- und homozygote Patienten mit niedrigem, aber nachweisbarem LDL benötigen keine Therapie. Diese Hypolipidämie wird bei homozygoten Patienten mit nicht nachweisbaren LDL-Spiegeln sowie mit einer Abetalipoproteinämie behandelt.

Die Krankheit der Verzögerung der Chylomikronen ist eine autosomal-rezessive Form und wird durch eine unbekannte Mutation verursacht, die zur Entwicklung eines Defizits der Apo-B-Sekretion aus Enterozyten führt. Die Synthese von Chylomikronen ist nicht vorhanden, aber die VLDL-Synthese bleibt intakt. Bei Neugeborenen mit dieser Pathologie erkannt Fett Malabsorption-Syndrom, Steatorrhoe und verzögertes Wachstum und körperliche Entwicklung, die zur Entwicklung von neurologischen Symptomen, ähnlich die bei abetalipoproteinemia führen kann. Die Lipidämie wird auf der Grundlage der Ergebnisse einer Dünndarmbiopsie bei Patienten mit einem verringerten Cholesterinspiegel im Blutplasma und dem Fehlen von postprandialen Chylomikronen festgestellt. Die Behandlung besteht in Diättherapie (fett- und fettlösliche Nahrung).

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Behandlung hypolipidämie

Sekundäre Hypolipidämie wird mit der Methode der Eliminierung der zugrunde liegenden Ursache behandelt. Eine primäre Lipidsenkung erfordert oft keine Behandlung, aber Patienten mit bestimmten genetischen Anomalien benötigen hohe Dosen von Vitamin E.