Syndrom Noonan: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 18.10.2021
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Das Noonan-Syndrom ist nach dem Autor benannt, der die Krankheit 1963 beschrieben hat. Es tritt bei einer Häufigkeit von 1 pro 1000-2500 Neugeborenen auf.
Was verursacht das Noonan-Syndrom?
Syndrom Noonan ist eine erbliche autosomal dominante Krankheit. In 50% der Fälle ist eine molekulargenetische Überprüfung von Mutationen des PTPN11- Gens möglich .
Symptome des Noonan-Syndroms
Bei Neugeborenen kommt es zu einer Verzögerung des Wachstums (Länge bei der Geburt von 48 cm) bei normalem Körpergewicht. Von Geburt an werden angeborene Herzfehler (Klappenstenose der Pulmonalarterie, Defekt des interventrikulären Septums), Kryptorchismus bei Jungen in 60% der Fälle, kombinierte Deformität des Thorax diagnostiziert. Verschiedene Defekte von Gerinnungsfaktoren (bis zu 50%) und Dysplasien des lymphatischen Systems sind häufig. Mentale Retardierung tritt bei 1/3 der Patienten auf.
Wie erkennt man das Noonan-Syndrom?
Noonan-Syndrom beruht auf einer Kombination von Verkümmerung, breit Pterygium oder Hals, Brust Verformung, angeborene Herzfehler, ungewöhnliche Gesichts-Phänotyps diagnostiziert (frontal Hügel, Hypertelorismus, nach hinten rotierte Vorhöfe mit hängenden Wirbel).
Welche Tests werden benötigt?
Behandlung des Noonan-Syndroms
Chirurgische Behandlung
- Verstöße gegen das Blutgerinnungssystem werden in 20% der Fälle festgestellt (Mangel an XI-Faktor, Willebrand-Syndrom, Thrombozytendysfunktion).
- Es gibt eine erhöhte Inzidenz von kongenitalen Chylothorax und Chyloperikard.
- Hypoplasie oder Aplasie der Lymphgefäße in 20% der Fälle in Form von generalisierten oder peripheren Lymphostase, Lunge oder Darm Lymphangiektasie Wand während der Herzchirurgie und Ductus Verletzung entwickelt hiloperikard oder Chylothorax gefunden.
- Maligne Hyperthermie ist mit Anästhesie möglich, die Wahrscheinlichkeit ist gering (1-2%), aber angesichts der Schwere dieser Komplikation sollte bei der Durchführung der Anästhesie vorsichtig vorgegangen werden. Die Verwendung des Medikaments Datrolen wird gezeigt.
Welche Prognose hat das Noonan-Syndrom?
Es wird durch das Spektrum der erkannten angeborenen Defekte und das Vorhandensein von geistiger Behinderung bestimmt.