Beckwith-Wiedemann-Syndrom.

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine angeborene Erkrankung, die durch übermäßig schnelles Wachstum im Säuglingsalter, Asymmetrie der Körperentwicklung, ein erhöhtes Krebsrisiko und bestimmte Geburtsfehler sowie Verhaltensstörungen bei Kindern gekennzeichnet ist. Das Syndrom wurde erstmals 1964 vom deutschen Arzt Hans-Rudolf Wiedemann als familiäre Form der Omphalozele mit Makroglossie beschrieben. 1969 beschrieb J. Bruce Beckwith von der Loma Linda University in Kalifornien ähnliche Symptome bei mehreren Patienten. Professor Wiedemann prägte ursprünglich den Begriff EMG-Syndrom, um die Kombination aus angeborenem Nabelbruch, Makroglossie und Gigantismus zu beschreiben. Im Laufe der Zeit wurde diese Krankheit in Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) umbenannt.

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Epidemiologie

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1 von 13.700 Neugeborenen auf.

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Ursachen Beckwith-Wiedemann-Syndrom.

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom weist ein komplexes Vererbungsmuster auf. Der Krankheitsherd liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 (Gene CDKN1C, H19, IGF2 und KCNQ1OT1). Eine abnorme Methylierung stört die Regulation dieser Gene, was zu übermäßig schnellem Wachstum und anderen charakteristischen Merkmalen des Beckwith-Wiedemann-Syndroms führt.

Etwa 1 % aller Menschen mit diesem Syndrom weisen Chromosomenanomalien auf, wie etwa Umlagerungen (Translokationen), abnormes Kopieren (Duplikation) oder Verlust (Deletion) von genetischem Material auf Chromosom 11.

Ein molekulargenetischer Nachweis von Veränderungen dieses Locus ist möglich.

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Symptome Beckwith-Wiedemann-Syndrom.

Die Krankheit ist durch vorzeitiges, schnelles Wachstum des Kindes in jungen Jahren gekennzeichnet. Nach dem achten Lebensjahr verlangsamt sich das Wachstum. Bei manchen Kindern mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom können einzelne Körperteile einer Seite ungewöhnlich groß werden (Hemihyperplasie), was zu einem asymmetrischen Erscheinungsbild führt.

Manche Säuglinge mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom haben eine ungewöhnlich große Zunge (Makroglossie), die manchmal das Atmen und Schlucken erschwert, außerdem ungewöhnlich große Bauchorgane (Splanchnomegalie), Hautfalten oder -gruben in der Nähe der Ohren, Hypoglykämie und Nierenanomalien.

Kinder haben ein erhöhtes Risiko, an verschiedenen Krebsarten zu erkranken, insbesondere an Nierenkrebs, Wilms-Tumor und Hepatoblastom.

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Komplikationen und Konsequenzen

Mögliche Komplikationen bei Patienten mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom:

• die Wahrscheinlichkeit einer neonatalen Hypoglykämie (60 %) mit der Entwicklung von Anfällen, die durch vorübergehenden Hyperinsulinismus verursacht werden;
• Die hohe Häufigkeit (10-40%) embryonaler Tumoren, insbesondere bei Nephromegalie oder somatischer Asymmetrie des Körpers, erfordert eine Beobachtung und Ultraschalluntersuchung der Nieren 3-mal jährlich bis zum Alter von 3 Jahren und anschließend 2-mal jährlich bis zum Alter von 14 Jahren (rechtzeitige Diagnose eines Wilms-Tumors).

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Diagnose Beckwith-Wiedemann-Syndrom.

Die Diagnose eines Beckwith-Wiedemann-Syndroms sollte bei Kindern mit Anomalien der vorderen Bauchwand (embryonale oder Nabelhernie, Divergenz der geraden Bauchmuskulatur), Makroglossie, neonataler Hypoglykämie und Tumoren (Neuroblastom, Wilms-Tumor, Leberkarzinom) in Betracht gezogen werden.

Diagnostische Kriterien:

• Hohes Geburtsgewicht oder fortgeschrittene körperliche Entwicklung nach der Geburt.
• Defekte im Verschluss der vorderen Bauchwand (embryonale, Nabelhernien, Diastase des geraden Bauchmuskels).
• Viszeromegalie (Nephromegalie, Hepatomegalie, Splenomegalie).
• Makroglossie.
• Ungewöhnliches Gesicht (Hypoplasie des mittleren Drittels, Hämangiom der Stirnhaut, „Kerben“ am Ohrläppchen).

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Behandlung Beckwith-Wiedemann-Syndrom.

Defekte der Bauchdecke werden mit Hilfe einer operativen Behandlung behoben.

Hypoglykämie bei Neugeborenen mit BWS sollte gemäß den Standardprotokollen zur Behandlung von Hypoglykämie bei Neugeborenen behandelt werden.

Makroglossie lässt mit zunehmendem Alter oft nach und erfordert keine Behandlung. In schweren Fällen kann Makroglossie operativ korrigiert werden. Manche Chirurgen empfehlen, die Operation nach drei bis sechs Monaten durchzuführen.

In schweren Fällen wird die Hemihypertrophie mit orthopädischen Methoden korrigiert.

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Prognose

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom hat eine variable Lebensprognose. Sie wird durch die rechtzeitige Diagnose einer Hypoglykämie (Vorbeugung einer geistigen Behinderung) und die frühzeitige Diagnose embryonaler Tumoren bestimmt.

Die Lebenserwartung unterscheidet sich grundsätzlich nicht von der gesunder Menschen.