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Rett-Syndrom bei Kindern

Alexey Kryvenko , Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 19.05.2024

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Rett-Syndrom ist eine progressive degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems vor allem bei Mädchen.

ICD-10-Code

F84.2 Rett-Syndrom.

Epidemiologie

Die Häufigkeit ist 1 pro 10 000 Menschen.

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Die Ursachen und Pathogenese des Rett-Syndroms

Die genetische Natur des Rett-Syndroms ist mit dem Abbau des X-Chromosoms und dem Vorhandensein von spontanen Mutationen in den regulatorischen Genen des Replikationsprozesses verbunden. Ein selektiver Mangel an einer Reihe von Proteinen, die das Wachstum von Dendriten, Glutaminrezeptoren in den Basalganglien sowie Verletzungen der dopaminergen und cholinergen Funktionen regulieren, wurde aufgedeckt.

Mit Hilfe der CT wurden mehrere unspezifische neuromorphologische Veränderungen im Gehirn gefunden. Mit EEG - Verletzungen der bioelektrischen Aktivität. Nehmen Sie die Niederlage der unteren Motoneurone, Basalganglien, Beteiligung des Rückenmarks, Rumpf und Hypothalamus. Charakteristisch ist die Verlangsamung der Entwicklung des Gehirns nach der Geburt und die Unterbrechung um vier Jahre. Es kommt auch zu einer Verlangsamung des Wachstums des Körpers und einzelner Organe (Herz, Leber, Nieren, Milz).

Symptome des Rett-Syndroms

In typischen Fällen manifestiert sich das Auftreten des Rett-Syndroms zwischen 6 und 24 Monaten vor dem Hintergrund einer äußerlich normalen Entwicklung. Im klinischen Bild werden vier Stadien unterschieden.

Ich Stadium (das Alter des Kindes ist 6-12 Monate) ist durch langsameres Wachstum in der Länge der Hände, Füße und Kopfumfang gekennzeichnet; Muskelhypotonie.
In der Stufe II berichtet (Kind im Alter von 12 bis 24 Monate) einen Verlust von Sprache, vorsätzliche Handbewegungen und erworbenen Fein Manipulatoren Fähigkeiten mit dem Auftreten einer Vielzahl von Raster- Handbewegungen (Auswringen oder Händewaschen, Benetzung der Hände mit Speichel, etc.). Bei der Mehrheit der Patienten werden die Besonderheiten der Atmung in Form von Apnoe innerhalb von 1-2 Minuten aufgedeckt, gefolgt von Hyperventilation. In 50-80% der Fälle treten Anfälle von verschiedenen Arten, schlecht behandelbar Antikonvulsiva, extrapyramidale Störungen in Form von Muskel Dystonie, Ataxie, Hyperkinesen.
Stadium III (pseudo-stationär) umfasst eine lange Vorschul- und Schulzeit. Der Zustand der Kinder ist relativ stabil. Im Vordergrund stehen eine ausgeprägte mentale Retardierung, Krampfanfälle, extrapyramidale Störungen.
IV Stadium ist durch Fortschreiten der motorischen Störungen, Veränderungen in den Gelenken und der Wirbelsäule gekennzeichnet. Die Patienten sind nicht in der Lage, sich unabhängig zu bewegen.