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X-chromosomale Agammaglobulinämie (Brutonsche Krankheit)
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
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Die X-chromosomale Agammaglobulinämie ist durch niedrige oder fehlende Immunglobulin- und Antikörperspiegel sowie das Fehlen von B-Lymphozyten gekennzeichnet, was sich in wiederkehrenden Infektionen durch bekapselte Bakterien äußert.
Was verursacht eine X-chromosomale Agammaglobulinämie?
Die X-chromosomale Agammaglobulinämie resultiert aus einer Mutation im X-chromosomalen Gen, das die Bruton-Tyrosinkinase (BTK) kodiert. BTK ist essentiell für die Entwicklung und Reifung von B-Lymphozyten; ohne sie werden weder B-Lymphozyten noch Antikörper gebildet. Infolgedessen haben Jungen sehr kleine Mandeln und entwickeln keine Lymphknoten; das klinische Bild ist gekennzeichnet durch wiederkehrende eitrige Infektionen der Lunge, der Nasennebenhöhlen und der Haut mit bekapselten Bakterien (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Es besteht eine Tendenz zu anhaltenden ZNS-Infektionen infolge einer Impfung mit oralem Polio-Lebendimpfstoff, Echovirus und Coxsackievirus; diese Infektionen können sich als progressive Dermatomyositis mit oder ohne Enzephalitis manifestieren.
Diagnose der X-chromosomalen Agammaglobulinämie
Die Diagnose basiert auf niedrigen IgG-Spiegeln (< 100 mg/dl) und fehlenden B-Lymphozyten (< 1 % CD19+-Zellen durch Durchflusszytometrie). Eine vorübergehende Neutropenie kann ebenfalls vorliegen. Bei identischer Erkrankung in der Familie werden zur pränatalen Diagnostik eine Chorionzottenbiopsie, eine Amniozentese oder eine Nabelschnurblutentnahme durchgeführt.
[ Wie wird die X-chromosomale Agammaglobulinämie behandelt?
Die Behandlung besteht in der intravenösen Gabe von Immunglobulinen (400 mg/kg/Monat). Wichtig ist die Verschreibung einer adäquaten Antibiotikatherapie für jeden Infektionsprozess. Bei Bronchiektasien ist eine Langzeitbehandlung mit Antibiotikawechsel erforderlich. Bei frühzeitiger Diagnose und entsprechender Behandlung ist die Prognose günstig, sofern keine Virusinfektionen des Zentralnervensystems auftreten.