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X-chromosomale Agammaglobulinämie (Morbus Bruton)
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Agammaglobulinämie durch geringe Mengen an Immunoglobulinen und Antikörpern oder deren Abwesenheit, die Abwesenheit von B-Lymphozyten aus, die durch eingekapselte Bakterien rezidivierenden Infektionen verursacht manifestiert.
Was verursacht X-chromosomale Agammaglobulinämie?
X-chromosomale Agammaglobulinämie ist das Ergebnis einer Mutation im X-Chromosom-Gen, das für die Bruton-Tyrosinkinase (tkB, Btk - Bruton-Tyrosinkinase) kodiert. TkB ist sehr wichtig für die Entwicklung und Reifung von B-Lymphozyten; ohne es werden weder B-Lymphozyten noch Antikörper gebildet. Infolgedessen haben Jungen sehr kleine Tonsillen und Lymphknoten entwickeln sich nicht; das Krankheitsbild ist durch rezidivierende eitrige Infektionen der Lunge, der Nasennebenhöhlen, der Haut mit eingekapselten Bakterien (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae) gekennzeichnet. Es besteht eine Tendenz zu anhaltenden Infektionen des ZNS als Folge der Impfung mit einer Lebendimpfung gegen Polio, den Viren von Ekho und Coxsackie; Diese Infektionen können sich als progressive Dermatomyositis, begleitet von oder ohne Enzephalitis, manifestieren.
Diagnose von X-chromosomaler Agammaglobulinämie
Die Diagnose basiert auf einem niedrigen IgG-Spiegel (<100 mg / dl) und dem Fehlen von B-Lymphozyten (<1% der CD19 + -Zellen, die mittels Durchflusszytometrie ermittelt wurden). Transiente Neutropenie kann ebenfalls beobachtet werden. Wenn bei Familienmitgliedern eine identische Erkrankung vorliegt, werden zur Pränataldiagnostik eine Chorionzottenanalyse, Amniozentese oder Nabelschnurblutproben entnommen.
[Wie wird X-gebundene Agammaglobulinämie behandelt?
Die Behandlung besteht in der intravenösen Verabreichung von Immunglobulin 400 mg / kg / Monat. Wichtig ist die Verabredung einer adäquaten Antibiotikatherapie für jeden infektiösen Prozess; Bei Bronchiektasen ist eine Langzeitbehandlung mit einem Wechsel der Antibiotika notwendig. Bei frühzeitiger Diagnose und entsprechender Behandlung ist die Prognose günstig, wenn sich virale Infektionen des zentralen Nervensystems nicht entwickeln.