Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (Marciafa-Mikeli-Syndrom): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie (Marchiafawa Micheli-Syndrom) ist eine seltene Erkrankung, die durch intravaskuläre Hämolyse charakterisiert und Hämoglobinurie und Schärfen während des Schlafes. Es ist gekennzeichnet durch Leukopenie, Thrombozytopenie und episodische Krisen. Die Diagnose erfordert eine Studie mit Flowcytometrie, eine Säure-Hämolyse-Test kann nützlich sein. Die Behandlung ist eine Erhaltungstherapie.

Epidemiologie

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (APG) tritt häufiger bei Männern im Alter von 20 bis 30 Jahren auf, tritt jedoch im Allgemeinen sowohl bei Männern als auch bei Frauen jeden Alters auf.

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Risikofaktoren

Eine Krise kann durch Infektion, Eisenaufnahme, Impfung oder Menstruation ausgelöst werden.

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Pathogenese

Die Krankheit wird durch eine genetische Mutation verursacht, die zu einer abnormalen Membran von hämatopoetischen Stammzellen und deren Nachkommen führt, einschließlich Erythrozyten, Leukozyten und Blutplättchen. Als Ergebnis der Mutation besteht eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber der normalen SZ-Komponente des Blutplasma-Komplements, was zu einer intravaskulären Hämolyse von Erythrozyten und einer Abnahme der Produktion von Leukozyten und Blutplättchen im Knochenmark führt. Der Defekt ist die Abwesenheit von Glycosyl-Phosphatidyl-Inosit-Fixativ für Membranproteine, was auf eine Mutation des PIG-A-Gens auf dem X-Chromosom zurückzuführen ist. Ein längerer Hämoglobinverlust kann zu Eisenmangel führen. Die Patienten haben eine ausgeprägte Prädisposition für die Entwicklung venöser und arterieller Thrombosen einschließlich des Badda-Chiari-Syndroms. Thrombose, in der Regel tödlich. Eine Reihe von Patienten mit paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie entwickeln aplastische Anämie und bei einigen Patienten mit aplastischer Anämie - paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie.

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Symptome paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Die Krankheit manifestiert sich als Symptome einer schweren Anämie, Schmerzen im Bauchraum und der Wirbelsäule, makroskopische Hämoglobinurie, Splenomegalie.

Diagnose paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie ist bei Patienten mit Manifestationen typischen Symptome der Anämie oder unerklärliche normozytäre Anämie mit intravaskuläre Hämolyse erwartet, vor allem, wenn es eine Leukopenie und Thrombozytopenie. Bei Verdacht auf paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie eine der ersten Glukosetests auf der Probe auf der Amplifikation von Hämolyse SOC Komplementkomponente in isotonischen Lösungen geringer Ionenstärke basierend durchgeführt wird, wird die Probe leicht durchführbar und ist ausreichend empfindlich. Der Test ist jedoch unspezifisch, ein positives Ergebnis erfordert eine Bestätigung durch nachfolgende Studien. Die empfindlichste und spezifische Methode ist floutsitometrii Methode, die den Mangel an spezifischen Proteinen auf der Membran von Erythrozyten oder Leukozyten misst. Eine Alternative ist der Säure-Hämolyse-Test (Hema-Test). Die Hämolyse wird üblicherweise nach der Zugabe von Blut Salzsäure manifestiert, Inkubieren für 1 Stunde und anschließende Zentrifugation. Untersuchung des Knochenmarks durchgeführt andere Krankheiten auszuschließen, in denen es Hypoplasie sein kann. Die ausgedrückte Hämoglobinurie ist ein typisches Phänomen in der Krisenzeit. Urin kann Hämosiderin enthalten.

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Behandlung paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Die Behandlung ist symptomatisch. Empirische Anwendung von Glucocorticoiden (Prednisolon 20-40 mg pro Tag im Inneren) ermöglicht es Ihnen, die Symptome zu kontrollieren und die Anzahl der roten Blutkörperchen bei mehr als 50% der Patienten zu stabilisieren. Gewöhnlich ist es für die Krisenzeit notwendig, Blutvorräte auf Lager zu haben. Transfusion von Plasma (SZ) sollte vermieden werden. Beim Waschen von roten Blutkörperchen vor Transfusionen ist keine Notwendigkeit. Heparin ist zur Behandlung von Thrombosen notwendig, kann aber die Hämolyse verstärken und sollte mit Vorsicht angewendet werden. Es ist oft notwendig, Medikamente in das Innere des Eisens zu geben. Bei den meisten Patienten reichen diese Maßnahmen für einen langen Zeitraum (ab einem Jahr oder länger) für einen Zeitraum von ein bis mehreren Jahren aus. Die Transplantation allogener Stammzellen ist in wenigen Fällen erfolgreich.