Hereditäre Sphärozytose und hereditäre Elliptozytose: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Hereditäre Sphärozytose und hereditäre Elliptozytose sind kongenitale Anomalien der Erythrozytenmembran. Bei hereditärer Sphärozytose und Elliptozytose sind die Symptome meist mild und umfassen Anämie unterschiedlicher Schwere, Gelbsucht und Splenomegalie. Um die Diagnose zu bestätigen, ist das Vorhandensein einer reduzierten osmotischen Resistenz von Erythrozyten und eines negativen direkten Antiglobulintests erforderlich. Gelegentlich benötigen Patienten unter 45 Jahren eine Splenektomie.

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Ursachen hereditäre Sphärozytose und Elliptozytose

Hereditäre Sphärozytose (chronische Familien-Gelbsucht, hereditäre hämolytische Gelbsucht, Familien-Sphärozytose, sphärotische Anämie) ist eine autosomal dominante Erkrankung mit verschiedenen Genmutationen. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Hämolyse sphäroidaler Erythrozyten und die Entwicklung von Anämie.

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Pathogenese

Störungen in der Struktur von Membranproteinen führen bei beiden Erkrankungen zu einer Anomalie der Erythrozyten. Bei der hereditären Sphärozytose wird die äußere Membran der Zellmembran überproportional zum intrazellulären Inhalt reduziert. Die Reduktion der äußeren Hülle der Zelle verringert ihre Elastizität, und beim Durchlaufen des Mikrozirkulationsbettes in der Milz entwickelt sich eine Hämolyse.

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Symptome hereditäre Sphärozytose und Elliptozytose

Symptome und Beschwerden der hereditären Sphärozytose sind in der Regel mäßig ausgeprägt, Anämie kann gut genug kompensiert werden und wird erst durch eine weitere Virusinfektion erkannt, die vorübergehend die Bildung von roten Blutkörperchen reduziert und die Entwicklung einer aplastischen Krise fördert. Diese Manifestationen verschwinden jedoch mit der Beendigung der Infektion. In schweren Fällen gibt es eine mäßige Gelbfärbung und Symptome der Anämie. Fast immer gibt es eine Splenomegalie, die selten zu Bauchbeschwerden führt. Mögliche Entwicklung von Hepatomegalie. Chololithiasis (Pigmentsteine) ist eine häufige Erscheinung und kann charakteristische Symptome verursachen. Angeborene Anomalien des Skeletts (z. B. "Turmschädel", Polydaktylie) sind selten. Obwohl normalerweise ein oder mehrere Familienmitglieder Anzeichen der Krankheit haben, können einige Familien sie nicht haben, was durch verschiedene Varianten im Grad der Genmutation verursacht wird.

Klinische Merkmale der hereditären Elliptikose ähneln denen, die bei der hereditären Sphärozytose vorliegen, jedoch mit leichteren Manifestationen.

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Diagnose hereditäre Sphärozytose und Elliptozytose

Das Vorliegen dieser Erkrankungen ist bei Patienten mit ungeklärter Hämolyse zu erwarten, insbesondere bei einer Splenomegalie, einer Familienanamnese mit ähnlichen klinischen Manifestationen oder charakteristischen Erythrozytenindices. Aufgrund der Tatsache, dass die Erythrozyten kugelförmig sind und MCV innerhalb des normalen Bereichs liegt, ist der durchschnittliche Teilchendurchmesser unter dem Normalwert und die Erythrozyten haben eine Ähnlichkeit mit Mikrosphärozyten, ICSH ist erhöht. Typisch ist Retikulozytose von 15 bis 30% und Leukozytose.

Für diese Krankheiten vermuten die folgenden Untersuchungen: Identifizierung von osmotischen Erythrozyten Widerstand (wobei die Erythrozyten in Salzlösungen platziert sind von unterschiedlicher Konzentration) autogemoliza Erythrozyten Test (gemessen Pegel des spontanen Hämolyse nach 48 Stunden Inkubation unter sterilen Bedingungen) zu spherocytosis aufgrund autoimmunhämolytischer Anämie zu vermeiden, einen direkten Antiglobulintest (Coombs) durchführen. Charakteristische Reduktion osmotische Beständigkeit von Erythrocyten, aber in milden Fällen kann es normal sein, außer den Test, bei dem das sterilen defibriniertem Blut bei 37 ° C für 24 Stunden inkubiert. Die Autohämolyse roter Blutkörperchen ist erhöht und kann durch Zugabe von Glucose korrigiert werden. Der direkte Antiglobulintest von Coombs ist negativ.

Behandlung hereditäre Sphärozytose und Elliptozytose

Die einzige spezifische Behandlung für diese Krankheiten ist Splenektomie, die nach der Impfung mit Pneumokokken-Impfstoff bei Kindern durchgeführt wird, aber selten bei Erwachsenen auftritt. Splenektomie ist für Patienten unter 45 Jahren indiziert, die einen konstanten Hämoglobinspiegel von weniger als 100 g / L, Gelbsucht, hepatische Koliken oder persistierende Aplasie haben. Wenn die Gallenblase Steine enthält oder Anzeichen einer Cholestase vorliegen, sollte sie während der Splenektomie entfernt werden. Obwohl die Sphärozytose nach Splenektomie fortbesteht, erhöht sich die Lebensdauer der Zellen im Kreislauf. Die Symptome der Anämie und Retikulozytose verschwinden, aber die Zerbrechlichkeit der roten Blutkörperchen bleibt hoch.