Kraniosynostose bei Kindern

Bei Kraniosynostose-Syndromen kommt es durch vorzeitige Fusion der Schädelnähte zu einer Deformation des Schädels. Dazu gehören:

1. Akrozephalie. Angeborene Pathologie (Turmschädel). Charakteristische Merkmale sind eine hohe Stirn, schwach ausgeprägte Brauenwülste, Prognathie des Oberkiefers und ein gotischer Gaumen. Die Deformität entsteht durch eine vorzeitige Synostose aller Schädelnähte, insbesondere der Kronennähte. Die Erkrankung geht häufig mit erhöhtem Hirndruck einher.

Augensymptome:

• Verlust des Sehvermögens aufgrund einer Atrophie des Sehnervs;
• Exophthalmus;
• Strabismus;
• Amblyopie;
• Nystagmus.

2. Crouzon-Syndrom. Ein autosomal-dominantes Syndrom mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität. Charakteristisch sind eine vorzeitige Fusion der Schädelnähte, eine mediane Gesichtshypoplasie und ein Exophthalmus. Das defekte Gen ist auf Chromosom 10 lokalisiert. Typische Gesichtsanomalien sind Exophthalmus aufgrund eines verringerten Orbitalvolumens, eine Hakennase und ein vorstehender Unterkiefer. Erhöhter intrakranieller Druck ist möglich.

Zu den Augensymptomen gehören:

• Exophthalmus und manchmal Luxation des Augapfels;
• divergenter Strabismus beim V-Syndrom und anderen Formen von Strabismus;
• Sehnervenatrophie oder Papillenödem;
• Kolobome der Iris;
• Korektopie;
• Veränderung der Hornhautgröße (Mikro- oder Megalokornea);
• Katarakt;
• Linsenektopie;
• blaue Sklera;
• Glaukom.

3. Apert-Syndrom. Die Erkrankung manifestiert sich durch Kraniosynostose und bilaterale symmetrische Syndaktylie der Finger und Zehen II, III, IV und V. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, mit einem hohen Anteil spontaner Mutationen.

Zu den häufigsten Erscheinungsformen gehören:

• gotischer Himmel;
• Gaumenspalte;
• tracheoösophageale Fistel;
• angeborene Herzfehler;
• Hydrozephalus;
• geistige Behinderung.

Typische Gesichtsanomalien ähneln denen des Crouzon-Syndroms – unterentwickelte Brauenwülste, Medianhypoplasie, vorstehender Unterkiefer und Zahnfehlbildungen. In einigen Fällen kommt es zu Erkrankungen des Hörorgans, einschließlich Taubheit.

Augensymptome:

• Exophthalmus – normalerweise ausgeprägter als beim Crouzon-Syndrom;
• Hypertelorismus;
• antimongoloide Augenform;
• Strabismus beim V-Syndrom;
• Sehnervenatrophie und Papillenödem;
• Keratokonus;
• Linsenektopie;
• angeborenes Glaukom.

4. Pfeiffer-Syndrom.

Das Syndrom umfasst Akrozephalie, leichte Syndaktylie mit breiten Daumen und Zehen sowie Varusdeformitäten der Gliedmaßen. Es wird autosomal-dominant vererbt und ist durch eine hohe Penetranz und variable Expressivität gekennzeichnet.

Krankhafte Veränderungen im Gesicht und an den Augen ähneln denen beim Apert-Syndrom, eine geistige Behinderung kommt jedoch seltener vor.

5. Totenkopf in Form eines Kleeblattes.

Eine sporadische Erkrankung. Der Schädel hat eine stumpfe, dreilappige Form, verursacht durch eine vorzeitige Fusion der Kronen- und Lambdanaht. Ein ausgeprägter Exophthalmus wird durch eine starke Volumenverringerung der Augenhöhlen verursacht, ein typisches Problem ist die Subluxation der Augäpfel. In der Regel geht sie mit Hydrozephalus und Atemwegserkrankungen einher. Die mediane Gesichtshypoplasie ist schwach ausgeprägt. Die Lebenserwartung dieser Patienten ist stark reduziert.

5. Saethre-Chotzen-Syndrom. Manifestiert durch Gesichts- und Schädelasymmetrie in Kombination mit kurzen Fingern, kutaner Syndaktylie und geringem Stirnhaarwuchs. Die mediane Gesichtshypoplasie ist schwach ausgeprägt, Exophthalmus ist untypisch.
6. Carpenter-Syndrom. Das Syndrom umfasst eine schwere Kraniosynostose, Polysyndaktylie der Finger und Zehen sowie eine Verkürzung der Finger. Die Erkrankung geht häufig mit einer geistigen Behinderung einher. Zu den okulären Manifestationen zählen Hypertelorismus, Epikanthus und Telekanthus.

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