Kraniosynostose bei Kindern

Syndrome, die durch eine Kraniosynostose gekennzeichnet sind, sind Syndrome, bei denen eine vorzeitige Fusion der Gelenke zur Deformation des Schädels führt. Sie umfassen:

1. Akrozephalie. Angeborene Pathologie (Turmschädel). Charakteristische Merkmale sind eine hohe Stirn, schlecht entwickelte Oberkieferbögen, Progenie des Oberkiefers, gotischer Himmel. Die Deformation tritt in Verbindung mit einer vorzeitigen Synostose aller Schädelnähte, insbesondere des Koronarsinus, auf. Die Störung wird oft von einem Anstieg des intrakraniellen Drucks begleitet.

Augensymptome:

• Sehverlust aufgrund von Optikusatrophie;
• Exophthalmus;
• Strabismus;
• Amblyopie;
• nistagm.

2. Crouzon- Syndrom . Autosomal-dominantes Syndrom mit voller Penetranz und unterschiedlicher Expressivität. Gekennzeichnet durch vorzeitige Verschmelzung der Schädelnaht, Mittelgesichtshypoplasie und Exophthalmus. Ein defektes Gen befindet sich im 10 Chromosom. Typische Gesichtsanomalien: Exophthalmus durch Abnahme des Orbitalvolumens, hakenförmige Nase und vorspringender Unterkiefer. Es ist möglich, den intrakranialen Druck zu erhöhen.

Augensymptome umfassen:

• Exophthalmus und manchmal Dislokation des Augapfels;
• divergenter Strabismus bei V-Syndrom und anderen Formen von Strabismus;
• Atrophie des Sehnervs oder stagnierende Brustwarze;
• Kolonie der Iris;
• Corektomie;
• Veränderung der Größe der Hornhaut (Mikro- oder Megalokornea);
• Katarakte;
• Ektopie der Linse;
• blaue Lederhaut;
• Glaukom.

3. Syndrom von Aper (Apert). Die Pathologie manifestiert sich durch Kraniosynostose und bilaterale symmetrische Syndaktylie von II, III, IV und V Fingern und Zehen. Vererbt von einem autosomal-dominanten Typ mit einem hohen Grad an spontanen Mutationen.

Häufige Erscheinungsformen sind:

• Gotischer Himmel;
• Gaumenspalte;
• tracheo-ösophageale Fistel;
• angeborene Herzfehler;
• Hydrocephalus;
• geistige Behinderung.

Typische Gesichtsanomalien, die an die des Cruson-Syndroms erinnern - unterentwickelte Augenbrauenbögen, mittlere Hypoplasie, hervorstehender Unterkiefer und Fehlbildungen der Zähne. In einigen Fällen besteht eine Pathologie des Gehörorgans bis hin zur Taubheit.

Augensymptome:

• Exophthalmus - in der Regel ausgeprägter als beim Cruson-Syndrom;
• Hypertelorismus;
• Antimonholoiden Schnitt der Augen;
• Strabismus bei V-Syndrom;
• Atrophie des Sehnervs und stagnierende Brustwarze;
• Keratokonus;
• Ektopie der Linse;
• angeborenes Glaukom.

4. Pfeiffer-Syndrom .

Das Syndrom umfasst Akrozephalie, milde Syndaktylie kombiniert mit breiten Daumen der Hände und Füße, sowie Varus Deformität der Extremitäten. Es wird vom autosomal-dominanten Typ vererbt, der sich durch hohe Penetranz und verschiedene Ausdrucksmöglichkeiten auszeichnet.

Pathologische Veränderungen in Gesicht und Augen sind ähnlich wie bei Aper-Syndrom, aber geistige Retardierung ist weniger verbreitet.

5. Schädel in Form eines Kleeblatts.

Sporadische Störung. Der Schädel hat eine abgestumpfte, dreilappige Form, die durch vorzeitige Fusion der koronoiden und lambdoiden Nähte verursacht wird. Ausgeprägter Exophthalmus wird durch eine starke Abnahme des Orbitalvolumens verursacht, ein typisches Problem ist die Subluxation der Augäpfel. In der Regel begleitet es Hydrozephalus und Pathologie der Atemwege. Die mediale Hypoplasie des Gesichts ist schwach. Die Lebenserwartung dieser Patienten ist stark reduziert.

5. Sethre-Chotzen-Syndrom (Saethre-Chotzen). Es manifestiert sich durch Asymmetrie des Gesichts und des Schädels in Kombination mit kurzen Fingern, Hautsyndaktylie und niedrigem Haarwachstum auf der Stirn. Median Hypoplasie des Gesichts ist schwach, Exophthalmus sind nicht charakteristisch.
6. Carpenter-Syndrom (Tischler). Das Syndrom umfasst eine ausgeprägte Kraniosynostose, Polysyndaktylie der Finger und Füße, Verkürzung der Finger. Die Störung wird oft von geistiger Behinderung begleitet. Augenerscheinungen sind Hypertelorismus, Epicanthus und Telecanthus.

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