Augenmanifestationen der Kraniosynostose
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Bei der Craniosynostose handelt es sich um eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, die durch eine frühzeitige Infektion der Schädelnähte in Kombination mit ausgeprägten orbitalen Anomalien gekennzeichnet sind.
Die zwei häufigsten Pathologien, bei denen eine Kraniosynostose auftritt, sind das Crouzon-Syndrom, das Apert-Syndrom.
[Crouzon-Syndrom
Das Crouzon-Syndrom wird primär durch den vorzeitigen Verschluss der Koronar- und Sagittalnähte gebildet. Die Vererbung ist autosomal-dominant, aber in 25% der Fälle kann eine neue Mutation vorliegen.
Augenerscheinungen
- Exophthalmus aufgrund einer flachen Umlaufbahn sind die auffälligsten Zeichen. Es entwickelt sich erneut aufgrund einer Verzögerung des Wachstums von Oberkiefer und Wangenknochen. In schweren Fällen sind Augäpfel ausgerenkt und liegen vor den Augenlidern.
- Hypertelorismus (große Entfernung zwischen den Bahnen).
- V-förmige Exotrophie und Hypertrophie.
- Sehbedrohende Komplikationen umfassen Expositionskeratopathie und optische Neuropathie aufgrund einer Kompression des Sehnervs im Gesichtsfeld.
Die Pathologie des Augapfels: Aniridie, blaue Skleren, Katarakt, Subluxation Linse, Glaukom, Colobom, Megalokornea und Optikushypoplasie.
Systemische Störungen
- Verkürzung der anteroposterioren Größe des Kopfes und des breiten Schädels durch vorzeitigen Verschluss der Gelenke.
- Hypoplasie des mittleren Teils des Gesichts und gebogene Nase ("Papageienschnabel"), die der Person ein "Frosch" Aussehen gibt.
- Prognathie des Unterkiefers.
- Invertierter V-förmiger Himmel.
- Acanthokeratoderma.
Apert-Syndrom
Das Syndrom Apert (Acrocephalosyndaktylie) ist die schwerste der Kraniosynostosen und kann alle Schädelnähte betreffen. Vererbung ist autosomal dominant, aber die meisten sporadischen Fälle sind mit dem späten Alter der Eltern verbunden.
Augenzeichen
- Kleine Bahnen, Exophthalmus und Hypertelorismus sind meist weniger ausgeprägt als beim Crouzon-Syndrom.
- Exotropie.
- Antimonogoloider Abschnitt der Augen.
- Sehbedrohende Komplikationen sind die Hornhautverdunkelung der Augenlider und die Atrophie des Sehnervs.
Pathologie des Augapfels: Keratokonus, Subluxation der Linse und angeborenes Glaukom.
Systemattribute
- Oxyzephalie mit flachem Hinterhaupt und steilen Stirn.
- Horizontale Kerbe über dem Supraorbitalkamm.
- Hypoplasie in der Mitte des Gesichts mit einer Nase wie "Papageienschnabel" und tief sitzenden Ohren.
- Split Himmel in Form einer hohen Kuppel und einer doppelten Zunge.
- Syndaktylie von Händen und Füßen.
- Anomalien des Herzens, der Lunge und der Nieren.
- Akneartige Hautausschläge auf der Haut des Rumpfes und der Extremitäten.
- Mentale Retardierung (in 30% der Fälle).