Katzenaugen-Syndrom

Chromosomale disease - eine große Gruppe von erblichen genetischen Erkrankungen, die Katzenaugen-Syndrom (Synonyme sind: CES, Duplizierung 22 Chromosomen (22pt-22q11), teilweise tetrasomiya 22 Chromosoms (22pter-22q11), teilweise Trisomie 22-Chromosom (22pter-22q11) , Schmid-Frakkaro-Syndrom). Dieses Syndrom ist eine relativ seltene chromosomale Krankheit, die durch zwei Hauptsymptome charakterisiert ist: Atresie (Abwesenheit) des Afters und Abnormalität der Iris, ähnlich Katzenauge.

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Epidemiologie

Die Prävalenz dieser Pathologie ist 1 Fall pro 1.000.000 Neugeborene.

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Ursachen katzenaugen-Syndrom

Die grundlegende Rolle bei der Entwicklung der Krankheit wird dem erblichen Faktor zugeschrieben: In Gegenwart eines kranken Menschen mit Katzenaugensyndrom in der Familie ist die Wahrscheinlichkeit groß, ein Kind mit einer ähnlichen Pathologie zu haben.

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Pathogenese

Pathogenese und die Art der Vererbung der Krankheit ist noch unbekannt, da die Pathologie der sporadisch. In einigen Fällen haben wir festgestellt Neuverteilung der Mikrostruktur von Experten Chromosom 22 (Trisomie unvollständig als Folge interstitielle Vervielfältigung 22q11.2) und eine kleine zusätzliche akrozentrischer Chromosomen, die plötzlich aufgrund eines Fehlers in dem Schritt der Zellteilung während gametogenesis Mutter oder Vater auftritt.

Theoretisch wird angenommen, dass die Pathologie als erblich betrachtet werden kann. Basierend auf dieser Theorie hat die Mutter oder der Vater genetisch unterschiedliche Zellen, dh nicht alle Zellen enthalten die gleichen Chromosomen. Da das akrozentrische Chromosom nicht in allen Zellen gefunden wird, kann sich das Katzenaugensyndrom in dieser Generation nicht manifestieren oder in milder Form gefunden werden.

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Symptome katzenaugen-Syndrom

Das Katzenaugensyndrom in medizinischen Kreisen wird manchmal als partielle Tetrasomie der 22 Chromosomen oder Schmid-Frakkaro-Syndrom bezeichnet. Die ersten Anzeichen sind schon bei der Geburt des Kindes erkennbar und zeichnen sich durch folgende Symptome aus:

• Fehlen von Anus, Nichtaufnahme von Hoden (Kryptorchismus), Unterentwicklung oder Fehlen von Gebärmutter, Nabel- oder Leistenhernie, Morbus Hirschsprung, Megakolon;
• Fehlen eines Irisabschnitts des Auges von einer oder beiden Seiten;
• Auslassung der äußeren Augenwinkel Risse, unebene Augen, Epikanth, Augenhypertelorismus, Strabismus, einseitige Mikrophthalmie, Fehlen der Iris (Aniridie), Kolobom, Katarakt;
• Fortsätze oder Hohlräume an der vorderen Oberfläche der Ohrmuscheln, Fehlen (Atresie) des äußeren Gehörgangs, Schallleitungsschwerhörigkeit;
• Defekte der Herzklappenapparatur (Fallot-Tetralogie, Defekt des interventrikulären Septums, Lungenarterienstenose, rechtsventrikuläre Hypertrophie);
• Defekte in der Entwicklung des Harnsystems, Nierenversagen, unilaterale oder bilaterale Nierenhypoplasie und / oder Agenesie, Hydronephrose, zystische Dysplasie;
• kleines Wachstum;
• Krümmung der Wirbelsäule, Knochen Hypoplasie, Skoliose, einer abnormen Fusion bestimmter Knochen der Wirbelsäule (vertebrale Fusion), Radiusaplasie, Synostose bestimmten Rippen, Hüftluxationen, das Fehlen von einigen Fingern;
• geistige Unterentwicklung (nicht immer, aber in den allermeisten Fällen);
• Unterentwicklung des Unterkiefers, Lippenspalte;
• Neigung zu Hernien;
• Diskrepanz des Gaumens;
• andere Entwicklungsdefizite wie Gefäßanomalien, Halbwirbel usw.

Syndrom des Katzenauges beim Tod

Das Katzenaugensyndrom als Erbkrankheit wird oft mit dem sogenannten Effekt oder dem Symptom des "Katzenschüters" verwechselt - eines der ersten und offensichtlichen Zeichen des irreversiblen Prozesses des Zelltods - des biologischen Todes eines Menschen. Das Wesen dieses Effekts ist, dass mit leichtem Druck von beiden Seiten auf den Augapfel der verstorbenen Pupille oval wird (leicht verlängert, wie eine Katze). Wenn die Person am Leben ist, ändert sich die Form der Pupille nicht und bleibt rund: Dies liegt an dem Tonus der Muskeln, die die Pupille halten, und auch an dem anhaltenden intraokularen Druck.

Wenn eine Person stirbt, stoppt die Arbeit des zentralen Nervensystems, die Muskeln entspannen sich und der Blutdruck sinkt aufgrund der Unterbrechung des Blutflusses. Infolgedessen fällt der Augeninnendruck stark ab.

Das Symptom der Katzenpupille kann bereits 10 Minuten nach dem Zeitpunkt des biologischen Absterbens des Organismus zurückverfolgt werden.

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Komplikationen und Konsequenzen

Die Folgen des Syndroms hängen davon ab, welche angeborene Anomalie das geborene Baby hat. Wichtig und der Grad der Mängel, die Leistung von Organen und Systemen, die Aktualität der medizinischen Versorgung.

Wie lange die Person mit dem Katzenaugensyndrom leben wird, kann niemand sagen. Wenn Sie mit einem Baby beschäftigt sind, seine Gesundheit mit Medikamenten erhalten, sich an die Umwelt anpassen, dann kann die Krankheitsprognose als befriedigend bezeichnet werden. Angesichts der Tatsache, dass das Syndrom häufig durch die Entwicklung von mehreren Defekten begleitet wird, können die Qualität und Dauer des Lebens des Patienten nur nach sorgfältiger Prüfung durch Experten vorhergesagt werden: Kardiologie, Urologie, Neurologie, Chirurg, orthopädische, und so weiter.

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Diagnose katzenaugen-Syndrom

In den meisten Fällen wird die Diagnose durch das charakteristische Aussehen des Kindes bestimmt. Zur genaueren Diagnose können zytogenetische Analysen und die Untersuchung des Chromosomensatzes des Babys verordnet werden. Eine solche Studie wird empfohlen, auch während der Konzeption Planung durchgeführt werden, wenn Mitglieder der Familie bereits Fälle von Chromosomenanomalien hatten. Wenn nicht zufriedenstellende Ergebnisse zusätzlich zugewiesen werden:

• Amniozentese - Analyse von amniotischen (amniotischen) Gewässern;
• Biopsie vorsin Chorion;
• Cordocentese - die Analyse von Nabelschnurblut.

In der Regel haben Patienten ein zusätzliches Chromosom, das aus einem Paar identischer Abschnitte der 22 Chromosomen besteht. Eine solche Stelle existiert im Genom in vier Kopien.

Wenn die Krankheit durch Verdoppelung der Stelle von 22q11 provoziert wird, dann werden in diesem Fall drei Kopien gefunden.

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Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose erfolgt mit dem Rigger-Syndrom - mesodermale Dysgenesie der Hornhaut und Iris.

Behandlung katzenaugen-Syndrom

Kinder, die mit einem Katzenaugensyndrom geboren wurden, müssen einer Untersuchung durch einen engen Facharzt unterzogen werden. Die von ihnen verordnete Behandlung sollte so weit wie möglich darauf abzielen, die Symptome zu beseitigen und die Lebensqualität des Kindes zu verbessern. Dieser Ansatz ist vor allem darauf zurückzuführen, dass zur Zeit die gegebene Chromosomenerkrankung als unheilbar gilt.

Vor allem kann eine operative Behandlung erforderlich sein, um das Verdauungs- und Herz-Kreislauf-System zu korrigieren.

Darüber hinaus kann ein Kurs von Medikamenten und Psychotherapie verordnet werden, um psychomotorische Aktivität zu unterstützen. Auch LFK, regelmäßige Massagesitzungen und manuelle Therapie wirken sich positiv auf den Zustand des Kindes aus.

Wie bereits oben erwähnt, ist die genetische Untersuchung der Eltern vor der Empfängnis eines Kindes die beste Vorbeugung von Chromosomenanomalien. Wenn bei Familienmitgliedern oder nahen Verwandten ein Katzenaugensyndrom diagnostiziert wurde, sollten sich zukünftige Eltern sorgfältig auf eine mögliche Schwangerschaft vorbereiten und mögliche fetale Anomalien im Voraus ausschließen.