Juvenile Retinoschisis: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Die X-chromosomale juvenile Retinoschisis ist eine geschlechtsgebundene, vererbte vitreoretinale Degeneration. Die Sehkraft lässt im ersten Lebensjahrzehnt nach. Die Krankheit ist bei 50 % der Patienten durch eine beidseitige Makulopathie in Kombination mit einer peripheren Retinoschisis gekennzeichnet. Ein Defekt der Müller-Zellen führt zu einer Spaltung der Nervenfaserschicht und der übrigen sensorischen Netzhaut. Im Gegensatz zur angeborenen Retinoschisis verursacht die erworbene Retinoschisis eine Spaltung der äußeren Netzhautschicht. Männer sind betroffen. Der Vererbungstyp ist X-chromosomal, Gen RS1. Die Erkrankung manifestiert sich im Alter von 5–10 Jahren mit Beschwerden über Leseprobleme aufgrund der Makulopathie. Seltener manifestiert sich die Krankheit im Kindesalter mit Strabismus und Nystagmus, begleitet von einer ausgeprägten peripheren Retinoschisis, oft mit Hämophthalmus. Das für die Entwicklung der X-chromosomalen Retinoschisis verantwortliche Gen RS1 befindet sich auf dem kurzen Arm des Chromosoms 22.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptome der juvenilen Retinoschisis

Die Netzhautablösung ist das wichtigste klinische Symptom der juvenilen Retinoschisis. Sie entsteht in der Nervenfaserschicht der Netzhaut. Man geht davon aus, dass die Retinoschisis auf eine Funktionsstörung der unterstützenden Müller-Zellen zurückzuführen ist. Die Retinoschisis geht mit dystrophischen Veränderungen der Netzhaut einher, die sich durch gold-silberne Bereiche darstellen; weiße, baumartige Strukturen entstehen durch abnormale Gefäße mit erhöhter Durchlässigkeit der Wände. In der Peripherie bilden sich häufig riesige, pigmentumhüllte Netzhautzysten. Diese Form der Erkrankung, die als bullös bezeichnet wird, tritt meist bei Kleinkindern auf und ist mit Strabismus und Nystagmus verbunden. Netzhautzysten können spontan kollabieren. Mit fortschreitender Retinoschisis entwickeln sich Gliaproliferation, retinale Neovaskularisation, multiple bogenförmige Rupturen, Hämophthalmus oder Blutungen in die Zystenhöhle. Im Glaskörper finden sich fibröse Bänder, avaskuläre oder vaskuläre Membranen und Vakuolen. Durch die Adhäsion der Bänder an der Netzhaut entsteht Zug (Traktion), der zu traktionsbedingten Netzhautrissen und deren Ablösung führt. Im Makulabereich sind sternförmige Falten oder radiale Linien in Form eines Sterns („Speichen in einem Rad“) zu beobachten. Die Sehschärfe ist deutlich reduziert.

• Bei der Foveaschisis sind die kleinsten zystischen Räume wie „Speichen in einem Rad“ angeordnet. Im rotfreien Licht erscheint ein klareres Bild. Mit der Zeit werden die radialen Falten weniger auffällig, was zu einem verschwommenen Foveareflex führt.
• Die periphere Schisis ist am häufigsten im inferotemporalen Quadranten lokalisiert, breitet sich nicht aus, kann aber eine Reihe sekundärer Veränderungen durchlaufen.
  • In der inneren Schicht, die nur aus der inneren Grenzmembran und der Nervenfaserschicht besteht, können ovale Öffnungen auftreten.
  • In seltenen, schweren Fällen verschmelzen die Defekte und die schwimmenden Netzhautgefäße erscheinen wie ein „glasiger Schleier“.
• Weitere Symptome sind: perivasale Manschetten, goldener Glanz der peripheren Netzhaut, Retraktion der Netzhautgefäße auf der Nasenseite, Netzhautflecken, subretinales Exsudat und Neovaskularisierung.

„Speichen in einem Rad“ – Makulopathie bei kongenitaler Retinoschisis (mit freundlicher Genehmigung von P. Morse)

Komplikationen: Glaskörperblutung, Netzhautablösungskaries und Netzhautablösung.

Diagnose der juvenilen Retinoschisis

Die Hauptrolle bei der Diagnose spielen das ophthalmoskopische Krankheitsbild und das ERG, das deutlich unter dem Normalwert liegt.

• Bei isolierter Makulopathie bleibt das Elektroretinogramm unverändert. Bei peripherer Retinoschisis kommt es unter skotopischen und photopischen Bedingungen zu einer selektiven Abnahme der Amplitude des Elektroretinogramms der b-Welle im Vergleich zur Amplitude der a-Welle.
• Das Elektrookulogramm bleibt bei isolierter Makulopathie normal und bei schweren peripheren Veränderungen subnormal.
• Farbsehen: beeinträchtigte Farbwahrnehmung im blauen Teil des Spektrums.
• FAG zeigt Makulopathie mit kleinen, „endgültigen“ Defekten ohne Leckage.
• Gesichtsfelder bei peripherer Retinoschisis mit Zonen absoluter Skotome, die der Lokalisation der Schisis entsprechen.

[ 4 ], [ 5 ]

Behandlung der juvenilen Retinoschisis

Laserkoagulation der Netzhaut und operative Behandlung. Bei Netzhautablösung werden Vitrektomie, intravitreale Tamponade mit Perfluorcarbonen oder Silikonöl und extrasklerale Einknickung durchgeführt.

Vorhersage

Die Prognose ist aufgrund der progressiven Makulopathie ungünstig. Die Sehschärfe nimmt im 1. und 2. Lebensjahrzehnt ab und kann sich bis zum 5. und 6. Lebensjahrzehnt stabilisieren, mit anschließender Abnahme. Bei Patienten mit peripherer Schisis kann es aufgrund von Blutungen oder Netzhautablösung zu einer starken Verschlechterung des Sehvermögens kommen.

[ 6 ], [ 7 ]