Juvenile Retinoschisis: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

X-Chromosom juvenile Retinoschisis bezieht sich auf erbliche vitreoretinale Degenerationen im Zusammenhang mit dem Geschlecht. Im ersten Lebensjahrzehnt wird das Sehvermögen reduziert. Die Krankheit ist durch bilaterale Makulopathie in Kombination mit peripherer Retinose bei 50% der Patienten gekennzeichnet. Der Defekt von Müller-Zellen verursacht eine Spaltung der Nervenfaserschicht und des Rests der sensorischen Netzhaut. Im Gegensatz zur kongenitalen mit der erworbenen Retinoschisis tritt die Spaltung in der äußeren retikulären Schicht auf. Die Männer sind krank. Art der Vererbung mit dem X-Chromosom, Gen RS1 verbunden. Es erscheint im Alter von 5-10 Jahren mit Beschwerden über Lesefehler aufgrund von Makulopathie. Seltener äußert sich die Erkrankung in der Kindheit durch Strabismus und Nystagmus, begleitet von ausgeprägter peripherer Retinose, oft mit Hämophthalmie. Das RS1-Gen, das für die Entwicklung der X-chromosomalen Retinoschisis verantwortlich ist, ist am kurzen Arm des 22. Chromosoms lokalisiert.

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Symptome der juvenilen Retinoschisis

Die Schichtung der Netzhaut ist das wichtigste klinische Zeichen der juvenilen Retinose. Es kommt in der Schicht der Nervenfasern der Netzhaut vor. Es wird vermutet, dass die Retinose das Ergebnis einer Störung der Funktion der unterstützenden Müllerzellen ist. Die Retinoschisis wird von dystrophischen Veränderungen der Netzhaut begleitet, die durch goldsilberfarbene Bereiche dargestellt werden; weiße Baumstrukturen werden von abnormalen Gefäßen gebildet, deren Durchlässigkeit der Wände erhöht ist. In der Peripherie bilden sich häufig riesige Zysten der Netzhaut, die von einem Pigment umgeben sind. Diese Form der Krankheit, Bullosa genannt, wird gewöhnlich bei kleinen Kindern beobachtet und mit Strabismus und Nystagmus kombiniert. Netzhautzysten können spontan absterben. Mit dem Fortschreiten der Retinose entwickelt sich die Glia-Proliferation, Neovaskularisation der Netzhaut, multiple Arco-artige Rupturen, Hämophthalmie oder Blutungen in der Zystenhöhle. Im Glaskörper werden Faserkorde, avaskuläre oder vaskuläre Membranen und Vakuolen bestimmt. Durch die Verschmelzung der Stränge mit der Netzhaut kommt es zur Spannung (Traktion), die zur Bildung von Zugbrüchen der Netzhaut und deren Ablösung führt. Sternförmige Falten oder radiale Linien in Form eines Sterns ("Speichen im Rad") werden in der Makularegion beobachtet. Die Sehschärfe ist signifikant reduziert.

• bei fovealen Schizis sind die kleinsten zystenähnlichen Räume im Typ "Speichen-zu-Rad" angeordnet. Ein klareres Bild erscheint in einem roten Licht. Im Laufe der Zeit werden die radialen Falten weniger sichtbar und hinterlassen einen geschmierten foveolaren Reflex;
• periphere Schizosen sind meistens im unteren Quadranten lokalisiert, breiten sich nicht aus, können aber eine Reihe sekundärer Veränderungen durchmachen.
  • In der inneren Schicht, die nur aus der inneren Grenzmembran und der Nervenfaserschicht besteht, können ovale Löcher entstehen.
  • In seltenen schweren Fällen verschmelzen die Defekte, die schwimmenden Netzhautgefäße sehen aus wie ein "Glasschleier".
• andere Symptome: Perivasalkupplungen, goldener Glanz der peripheren Netzhaut, Ziehen der Netzhautgefäße der Nasenseite, Netzhautflecken, subretinales Exsudat und Neovaskularisation.

"Speichen im Rad" - Makulopathie mit kongenitaler Retinose (zur Verfügung gestellt von P. Morse)

Komplikationen: Glaskörperblutung, lamellare Netzhauthöhle und Netzhautablösung.

Diagnose von juveniler Retinoschisis

Die führende Rolle in der Diagnose spielt das ophthalmoskopische Bild der Erkrankung und ERG, das stark subnormal ist.

• Elektroretinogramm mit isolierter Makulopathie wird nicht verändert. Bei peripherer Retinose wird im Elektroretinogramm eine selektive Abnahme der Amplitude der b-Welle im Vergleich zur a-Wellenamplitude unter skotopischen und photopischen Bedingungen beobachtet.
• Das Elektrookulogramm bleibt normal mit isolierter Makulopathie und subnormal - mit ausgeprägten peripheren Veränderungen.
• Farbsehen: Verletzung der Farbwahrnehmung im blauen Bereich des Spektrums.
• Die PHAG zeigt Makulopathie mit kleinen "endgültigen" Defekten ohne Durchsickern.
• Sehfelder in peripheren Retinoschisis mit absoluten Tierzonen, die der Lokalisation von Schizos entsprechen.

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Behandlung von juveniler Retinoschisis

Laserkoagulation der Netzhaut und chirurgische Behandlung. Bei Netzhautablösung, Vitrektomie, intravitrealer Tamponade mit Perfluorcarbonen oder Silikonöl erfolgt eine extraklerale Füllung.

Prognose

Prognose ungünstig wegen progressiver Makulopathie. Die Sehschärfe nimmt in 1-2 Lebensjahrzehnten ab und kann bis zu 5-6 Dekaden mit nachfolgender Abnahme stabilisiert werden. Bei Patienten mit peripheren Kiefern kann es aufgrund von Blutungen oder Netzhautablösungen zu einer starken Abnahme des Sehvermögens kommen.

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