Diagnose von sideroblastischer Anämie

Bei erblichen Formen im Blutbild zeigt sich Anämie von unterschiedlicher Schwere. In der Regel nimmt die Anämie mit dem Alter zu, hat einen hypochromen Charakter (der Farbindex ist auf 0,4-0,6 reduziert). In den Abstrichen finden sich hypochrome Erythrozyten, daneben gibt es auch normochrome Erythrozyten; bestimmen auch die Anisozytose mit Neigung zur Mikrozytose, Poikilozytose. Die Anzahl der Retikulozyten im Normalbereich. Die Anzahl der Leukozyten und Plättchen liegt im normalen Bereich.

Wenn die Blutvergiftung im Blutbild eine hypochrome Anämie, hypochrome Erythrozyten, Zielformen, Anisozytose mit Neigung zur Mikrozytose zeigt. Das konstante charakteristische Symptom der Bleiintoxikation ist die basophile Granularität der Erythrozyten.

Im Knochenmark findet sich Hyperplasie des erythroiden Keims, das Verhältnis der verschiedenen Formen der Normozyten variiert: Die Zahl der basophilen Zellen nimmt zu und die Zahl der hämoglobinierten oxyphilen Normozyten nimmt stark ab. Pathognomonisch ist die Zunahme (d 70% in hereditären Formen) der Anzahl der Sideroblasten (identifiziert mit einer speziellen Farbe) mit einer charakteristischen Morphologie. Die Eisengranula in der Zelle umgeben die kernringförmigen Sideroblasten. Diese Morphologie ist auf die Anhäufung von Eisen zurückzuführen, das nicht für die Synthese von Häm in den Mitochondrien der Zelle verwendet wird.

Bei der biochemischen Forschung bei allen Formen ist der Anstieg des Serumeisenspiegels im 2-4 Male und mehr im Vergleich zur Norm markiert. Das Sättigungsverhältnis von Transferrin zu Eisen steigt auf 100 %.

Diagnostics sideroblastnыh anemiy

Die Diagnose der erblichen Formen der Anämie wird durch die Untersuchung des Gehalts an Porphyrinen in Erythrozyten bestätigt. Es wurde festgestellt, dass die erblichen Formen der sideroaklastischen Anämie den Gehalt an Protoporphyrin der Erythrozyten verringerten. Der Gehalt an Koproporphyrin-Erythrozyten ist sowohl erhöht als auch niedrig. Normalerweise beträgt der durchschnittliche Protoporphyrinanteil der Erythrozyten im Vollblut 18 μg%, und die Obergrenze für die Abwesenheit von Anämie beträgt 35 μg%. Um den Gehalt von Eisenspeichern zu untersuchen und eine Hämosiderose zu bestätigen, wird ein Desferasetest verwendet. Nach intramuskulärer Injektion von 500 mg Desferal werden normalerweise 0,6-1,2 mg Eisen pro Tag mit dem Urin und bei Patienten mit sideroblastischer Anämie 5-10 mg / Tag ausgeschieden.

Um eine Bleivergiftung zu diagnostizieren, wird der Bleigehalt im venösen Blut bestimmt; Die Konzentration von Protoporphyrin an Erythrozyten im Vollblut - eine Konzentration über 100 μg% - deutet in der Regel auf eine toxische Wirkung von Blei hin.

Bei chronischer Bleivergiftung auf Röntgenaufnahmen von Kniegelenken, Ausdehnung und Verdichtung von Verkalkungen in den distalen Femurabschnitten werden proximale Abschnitte der Tibia und Fibulaknochen (Bleilinien) beobachtet. Bei akuten Vergiftungen durch Verschlucken bleihaltiger Gegenstände können diese mittels einer Übersichtsaufnahme der Bauchhöhle in der anteroposterioren Projektion nachgewiesen werden. Das Röntgenbild der Kniegelenke bei Kindern unter 3 Jahren ist schwer zu interpretieren, da bei den Führungslinien während einer Periode schnellen Wachstums normale Knochenveränderungen vorgenommen werden können. Die charakteristische Lokalisation von Knochenveränderungen weist höchstwahrscheinlich auf eine chronische Bleivergiftung hin. Bleilinien treten in der Regel auf, wenn der Bleigehalt länger als 6 Wochen 50 μg % übersteigt .

Bei einem moderaten Anstieg der Bleiwerte im Blut (35-45 μg%), wenn die Ergebnisse anderer Studien widersprüchlich sind, wird eine Probe mit EDTA durchgeführt. Calcium-Dinatriumsalz der EDTA wird in einer Dosis von 1000 mg / m verabreicht ² / Tag oder 35 mg / kg / Tag intramuskulär oder durch intravenöse Infusion über 1 Stunde. Der Test gilt als positiv, wenn während des Tages entnommener Urin 1 μg Blei pro 1 mg der verabreichten EDTA-Dosis enthält. Es hat keinen Sinn, die Konzentration von Blei im Urin zu bestimmen. Der diagnostische Wert ist nur die Menge an Blei, die über einen bestimmten Zeitraum basierend auf der verabreichten EDTA-Dosis ausgeschieden wird. Bei der Durchführung des Tests muss sichergestellt werden, dass ausreichend Flüssigkeit aufgenommen und der gesamte Urin gesammelt wird. In der allgemeinen Analyse des Urins bei der Bleiintoxikation können Leukozyturie, Zylindurie, Glucosurie oder Aminoazidurie nachgewiesen werden (normalerweise, wenn die Konzentration von Blei im Blut 100 & mgr; g% übersteigt).

Patientenuntersuchungsplan für sideroaklastische Anämie

1. Analysen, die das Vorhandensein von sideroaklastischer Anämie bestätigen.
   • Klinische Analyse von Blut mit Bestimmung der Anzahl von Retikulozyten und morphologischen Eigenschaften von Erythrozyten.
   • Myelogramm mit obligatorischer Färbung von Abstrichen auf Berliner Azur zur Darstellung ringförmiger Sideroblasten.
   • Biochemischer Bluttest: "Eisen-Komplex", ALT, ACT, FMFA, Bilirubin, Zucker, Harnstoff, Kreatinin.
2. Analysen, die die Form der sideroaklastischen Anämie angeben.
   • Das Niveau der Protoporphyrin-Erythrozyten im Vollblut.
   • Der Gehalt an Blei im Vollblut.
   • Desferal-Test
   • Probe mit EDTA.
   • Röntgenogramm der Kniegelenke.
3. Anamnese des Lebens eines Kindes. Achten Sie besonders auf den Wohnort, die häuslichen Bedingungen, die Umgebung, die Eigenschaften von Appetit, Ernährung, Verhalten, Häufigkeit des Stuhls. Klären Sie, welche Medikamente das Kind nimmt.
4. Familiengeschichte - das Vorhandensein von sideroblastischen Anämie bei Verwandten.
5. Allgemeine klinische Untersuchungen: Analyse von Urin, Kot, EKG, Untersuchung von Fachärzten, Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle, Nieren-, Herz- und andere Untersuchungen werden nach individuellen Indikationen durchgeführt.

Klinische und Laborzeichen von Bleivergiftung

	Einfach	Moderat	Schwer
Quelle der Blei	Staub oder Erde	Farben	Farben (Essen mit einem perversen Appetit)
Symptome	Keine	Verminderter Appetit und Verhaltensstörungen	Bauchschmerzen, Reizbarkeit, Benommenheit, Fieber, Hepatosplenomegalie, Ataxie, epileptische Anfälle, erhöhter Hirndruck, Koma, Zeichen von Eisenmangel
Prädisponierende Faktoren	Eisenmangel	Eisenmangel	Eisenmangel
Konsequenzen	Verletzung von kognitiven Fähigkeiten	Verhaltensstörungen, kognitive Störungen	Anhaltende neurologische Störungen
Bleigehalt im Vollblut, μg%	25-49	49-70	> 70
Das Niveau der Protoporphyrin-Erythrozyten, μg%	35-125	125-250	> 250
Eisen-Transferrin-Sättigungsverhältnis	<16	<16	<16
Serumferritinspiegel, ng / ml	<40	<20	<10
EDTA-Probe: Bleigehalt im täglichen Urin pro 1 mg EDTA		1	> 1
Urinanalyse			Aminoazidurie, Glucosurie
Röntgenbilder von Kniegelenken, Nieren, Blase	Ohne Veränderung	Veränderungen in den Kniegelenken	Veränderungen in Knie, Niere, Blase
Computertomographie des Kopfes			Anzeichen für erhöhten Hirndruck
Rate der Erregungsausbreitung entlang des Nervs			Erhöht
Allgemeine Analyse und Blutausstrich		Anämie von geringem Grad	Anämie, basophile Granulose der Erythrozyten

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