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Diagnose der sideroblastischen Anämie
Zuletzt überprüft: 04.07.2025

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Bei erblichen Formen zeigt sich im Blutbild eine Anämie unterschiedlichen Schweregrades. In der Regel nimmt die Anämie mit dem Alter zu und ist hypochrom (der Farbindex sinkt auf 0,4–0,6). In Ausstrichen werden hypochrome Erythrozyten nachgewiesen, darunter finden sich jedoch auch normochrome; Anisozytose mit Tendenz zur Mikrozytose und Poikilozytose wird ebenfalls festgestellt. Die Anzahl der Retikulozyten liegt im Normbereich. Die Anzahl der Leukozyten und Thrombozyten liegt im Normbereich.
Bei einer Bleivergiftung zeigt das Blutbild hypochrome Anämie, hypochrome Erythrozyten, Zielformen und Anisozytose mit Tendenz zur Mikrozytose. Ein konstantes charakteristisches Symptom einer Bleivergiftung ist die basophile Granularität der Erythrozyten.
Im Knochenmark wird eine Hyperplasie des erythroiden Keims beobachtet, das Verhältnis verschiedener Normozytenformen ändert sich: Die Anzahl der basophilen Zellen nimmt zu und die Anzahl der hämoglobinisierten oxyphilen Normozyten nimmt stark ab. Pathognomonisch ist eine Zunahme (bis zu 70 % bei erblichen Formen) der Anzahl der Sideroblasten (durch spezielle Färbung erkennbar), die eine charakteristische Morphologie aufweisen. Eisengranula in der Zelle umgeben den Zellkern ringförmig – ringförmige Sideroblasten. Diese Morphologie ist auf die Ansammlung von Eisen zurückzuführen, das nicht für die Hämsynthese in den Zellmitochondrien verwendet wird.
In biochemischen Untersuchungen wird bei allen Formen ein Anstieg des Serumeisenspiegels um das 2- bis 4-fache oder mehr im Vergleich zur Norm festgestellt. Der Transferrinsättigungskoeffizient mit Eisen steigt auf 100 %.
Diagnose der sideroblastischen Anämie
Die Diagnose erblicher Anämieformen wird durch Untersuchung des Porphyringehalts in Erythrozyten bestätigt. Es wurde festgestellt, dass bei erblichen Formen der sideroachrestischen Anämie der Gehalt an Erythrozyten-Protoporphyrin reduziert ist. Der Gehalt an Erythrozyten-Koproporphyrin kann sowohl erhöht als auch erniedrigt sein. Normalerweise beträgt der durchschnittliche Erythrozyten-Protoporphyrinspiegel im Vollblut 18 µg%, und die Obergrenze ohne Anämie beträgt 35 µg%. Um den Gehalt an Eisenreserven zu untersuchen und Hämosiderose zu bestätigen, wird der Desferal-Test verwendet. Nach intramuskulärer Verabreichung von 500 mg Desferal werden normalerweise 0,6–1,2 mg Eisen pro Tag mit dem Urin ausgeschieden, bei Patienten mit sideroblastischer Anämie 5–10 mg / Tag.
Zur Diagnose einer Bleivergiftung wird der Bleispiegel im venösen Blut bestimmt; der Spiegel des Erythrozyten-Protoporphyrins im Vollblut – ein Wert über 100 µg% weist in der Regel auf die toxische Wirkung von Blei hin.
Bei chronischer Bleivergiftung zeigen Röntgenaufnahmen des Knies erweiterte und verdichtete Verkalkungen im distalen Femur, der proximalen Tibia und der Fibula (Bleilinien). Bei akuter Vergiftung durch Einnahme bleihaltiger Gegenstände können diese mithilfe einer anterior-posterioren Abdominal-Röntgenaufnahme nachgewiesen werden. Knie-Röntgenaufnahmen von Kindern unter 3 Jahren sind schwer zu interpretieren, da Bleilinien während des schnellen Wachstums mit normalen Knochenveränderungen verwechselt werden können. Die charakteristische Lokalisation der Knochenveränderungen weist mit hoher Wahrscheinlichkeit auf eine chronische Bleivergiftung hin. Bleilinien treten üblicherweise auf, wenn der Bleigehalt über einen längeren Zeitraum – länger als 6 Wochen – 50 μg % überschreitet.
Bei einem mäßig erhöhten Bleispiegel im Blut (35 – 45 µg%) und wenn die Ergebnisse anderer Tests widersprüchlich sind, wird ein EDTA-Test durchgeführt. Das Calcium-Dinatriumsalz von EDTA wird in einer Dosis von 1000 mg/m2 / Tag oder 35 mg/kg/Tag intramuskulär oder als intravenöse Infusion über 1 Stunde verabreicht. Der Test gilt als positiv, wenn der innerhalb von 24 Stunden gesammelte Urin 1 µg Blei pro 1 mg der verabreichten EDTA-Dosis enthält. Es hat keinen Sinn, die Bleikonzentration im Urin zu bestimmen. Nur die in einem bestimmten Zeitraum pro verabreichter EDTA-Dosis ausgeschiedene Bleimenge hat einen diagnostischen Wert. Bei der Durchführung des Tests ist es notwendig, auf ausreichende Flüssigkeitsaufnahme zu achten und den gesamten Urin zu sammeln. Bei einer allgemeinen Urinanalyse auf Bleivergiftung können Leukozyturie, Zylindrurie, Glukosurie oder Aminoazidurie festgestellt werden (normalerweise, wenn die Bleikonzentration im Blut 100 µg% übersteigt).
Untersuchungsplan für einen Patienten mit sideroachrestischer Anämie
- Tests, die das Vorliegen einer sideroachrestischen Anämie bestätigen.
- Klinische Blutuntersuchung mit Bestimmung der Retikulozytenzahl und morphologischen Merkmalen der Erythrozyten.
- Myelogramm mit obligatorischer Färbung der Ausstriche mit Berliner Blau zum Nachweis von Ringsideroblasten.
- Biochemischer Bluttest: Eisenkomplex, ALT, AST, FMFA, Bilirubin, Zucker, Harnstoff, Kreatinin.
- Untersuchungen zur Abklärung der Form der sideroachrestischen Anämie.
- Protoporphyrinspiegel in Erythrozyten im Vollblut.
- Bleigehalt im Vollblut.
- Desferal-Test.
- EDTA-Test.
- Röntgenaufnahme der Kniegelenke.
- Lebensgeschichte des Kindes. Achten Sie besonders auf Wohnort, häusliche Bedingungen, Umgebung, Appetit, Ernährung, Verhalten und Stuhlfrequenz. Geben Sie an, welche Medikamente das Kind einnimmt.
- Familienanamnese – Vorhandensein von sideroblastischer Anämie bei Verwandten.
- Allgemeine klinische Untersuchungen: Urin- und Stuhlanalyse, EKG, fachärztliche Untersuchung, Ultraschall der Bauchorgane, Nieren, Herz und weitere Untersuchungen werden je nach individueller Indikation durchgeführt.
Klinische und labortechnische Anzeichen einer Bleivergiftung
Lunge |
Mäßig |
Schwer |
|
Quelle des Bleis |
Staub oder Erde |
Farben |
Paints (Essen mit perversem Appetit) |
Symptome |
Keiner |
Verminderter Appetit und Verhaltensstörungen |
Bauchschmerzen, Reizbarkeit, Schläfrigkeit, Fieber, Hepatosplenomegalie, Ataxie, Krampfanfälle, erhöhter Hirndruck, Koma, Anzeichen von Eisenmangel |
Prädisponierende Faktoren |
Eisenmangel |
Eisenmangel |
Eisenmangel |
Konsequenzen |
Beeinträchtigte kognitive Fähigkeiten |
Verhaltensstörungen, kognitive Beeinträchtigung |
Anhaltende neurologische Beeinträchtigung |
Bleigehalt im Vollblut, mcg% |
25-49 |
49-70 |
>70 |
Erythrozyten-Protoporphyrinspiegel, mcg % |
35-125 |
125-250 |
>250 |
Transferrin-Eisensättigungskoeffizient |
<16 |
<16 |
<16 |
Serum-Ferritinspiegel, ng/ml |
<40 |
<20 |
< 10 |
EDTA-Test: Bleigehalt im Tagesurin pro 1 mg EDTA |
1 |
>1 |
|
Urinanalyse |
Aminoazidurie, Glukozurie |
||
Röntgenaufnahmen der Kniegelenke, Nieren, Blase |
Keine Änderungen |
Veränderungen der Kniegelenke |
Veränderungen an Kniegelenken, Nieren, Blase |
CT-Scan des Kopfes |
Anzeichen eines erhöhten Hirndrucks |
||
Geschwindigkeit der Erregungsausbreitung entlang des Nervs |
Vergrößert |
||
Allgemeine Analyse und Blutausstrich |
Leichte Anämie |
Anämie, basophile Granularität der Erythrozyten |