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Chediak-Higashi-Syndrom
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Das Chediak-Higashi-Syndrom (Chediak-Higashi-Syndrom, CHS) ist eine Erkrankung mit generalisierter zellulärer Dysfunktion. Die Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv. Aufgrund eines Defekts im Lyst-Protein. Ein charakteristisches Merkmal dieses Syndroms sind riesige Peroxidase-positive Granula in Neutrophilen, Eosinophilen, peripheren Blutmonozyten und Knochenmark und in Granulozyten-Vorläuferzellen. Riesige Granula finden sich auch in zirkulierenden Lymphozyten, Zytoplasma von Neuronen und Zellen des Bindegewebes der perineuralen Region.
Chediak-Higashi-Syndrom - eine seltene Erkrankung, die durch wiederkehrende schwere pyogenen Infektionen gekennzeichnet, Teilalbinismus, progressive Neuropathie, eine Neigung zu Blutungen, die Entwicklung von lymphoproliferativen Syndrom, sowie die Anwesenheit von Riesen Granulate in vielen Zellen, insbesondere in peripheren Blutleukozyten. Immunodeficiency mit Chediak-Higashi-Syndrom verursacht wird, vor allem, eine Verletzung der Phagozytose-Funktion in den Zellen der Granulozyten und Makrophagen-Reihe und zeigt eine Tendenz zur eitrige und Pilzinfektionen. Blutungen sind mit einem Defekt in der Freisetzung von granulozytären Granula verbunden.
Die erste Erwähnung des Chediak-Higashi-Syndroms stammt aus dem Jahr 1943 (Beguez Cesar). Weitere Beschreibungen finden sich in Steinbrinck 1948, Chediak 1952 und schließlich in Higashi 1954.
[Pathogenese des Chediak-Higashi-Syndroms
Die Pathogenese der Krankheit ist verbunden mit einer Anomalie in der Struktur der Zellmembranen, einer Verletzung des Systems der kollektiven Mikrotubuli und einem Defekt in der Interaktion der letzteren mit den Membranen der Lysosomen. Die meisten klinischen Manifestationen können durch die abnormale Verteilung lysosomaler Enzyme erklärt werden. Die Häufigkeit und Schwere von pyogenen Infektionen beruht auf einer Abnahme der Aktivität des Sauerstoffmetabolismus und der intrazellulären Verdauung von Mikroben in Phagozyten aufgrund von Verzögerung und instabiler Freisetzung von hydrolytischen lysosomalen Enzymen von Riesenkörnchen zu Phagosomen. Darüber hinaus sind bei Patienten die Aktivität von natürlichen Killerzellen und die antikörperabhängige Zytotoxizität von Lymphozyten reduziert. Die Krankheit wird einer primären Immundefizienz zugeschrieben.
Symptome des Chediak-Higashi-Syndroms
Klinische Manifestationen des Chediak-Higashi-Syndroms sind wiederkehrende piogene Infektionen, teilweise Albinismus von Haaren, Haut und Augen, Photophobie sind charakteristisch. Bald nach der Geburt tritt die torpide Phase der Krankheit auf, verbunden mit der Anomalie der Bildung von Antikörpern gegen das Epstein-Barr-Virus. Klinisch vor dem Hintergrund einer bakteriellen oder viralen Infektion entwickelt sich ein sekundäres hämophagozytisches Syndrom; Fieber, Panzytopenie mit hämorrhagischem Syndrom, Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie, neurologische Symptome - Krämpfe Episoden Verletzung Empfindlichkeit, Parese, zerebellären Störungen, geistige Retardierung. Die Prognose ist ungünstig.
Diagnose des Chediak-Higashi-Syndroms
Diagnose Chediak-Higashi-Syndrom ist durch Erfassen eine periphere Blutausstrich charakteristisch giant Granula in Neutrophile, Eosinophile und anderen Körnerzellen hergestellt. In der Studie von Abstrich Knochenmark-Progenitoren in mehreren Leukocyten gefunden giant Einschlüsse, die lizosomelnye und enthalten Enzyme peroksidazopozitivny, was darauf hindeutet, dass dieser Riese Lysosomen oder im Fall von Melanozyten - Riesen Melanosomen.
Diagnose des Chediak-Higashi-Syndroms
Behandlung des Chediak-Higashi-Syndroms
Bei der Behandlung des Chediak-Higashi-Syndroms werden symptomatische Maßnahmen ergriffen, die Haut und Augen vor Sonneneinstrahlung schützen. In der Behandlung von Infektionsepisoden - eine Kombination von Breitspektrum-Antibiotika. Mit der Entwicklung Hämophagozytose gezeigt Polychemotherapie mit Einschluss glyukokortikoseroidov (vorzugsweise Dexamethason), Vincristin, Etoposid, Methotrexat endolyumbalno, Ersatztherapie von Blutbestandteilen. Die einzige radikale Behandlungsmethode wie bei vielen anderen primären Immundefekten ist die allogene Knochenmarktransplantation.
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