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Anophthalmie: Wenn Sie die Welt nicht mit eigenen Augen sehen können
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Die Augen werden nicht zufällig als Spiegel der Seele bezeichnet, weil sie ein Spiegelbild unserer Wahrnehmung der Welt sind. Und wir nehmen es mit Hilfe der Sinne wahr, unter denen das gepaarte Sehorgan einen der führenden Plätze einnimmt. Der Mangel an Augen (Anophthalmie) ist ein großes Problem, das das gesamte zukünftige Leben eines Kindes betrifft, das mit einem Entwicklungsfehler geboren wurde, der nicht korrigiert werden kann. Ein Mensch mit Anophthalmus wird von Geburt an bis zum Ende seines schwierigen Lebens blind bleiben und nicht wissen, wie er, seine Familie oder andere Menschen aussehen. Darüber hinaus wirft die ästhetische Seite eines solchen Defekts große Zweifel auf, warum Chirurgen angesprochen werden.
Anophthalmie-Problem
Das Fehlen unserer gewöhnlichen Organe bei einem Menschen verursacht immer Verwirrung und sogar unkontrollierbare Abneigung, die, gemischt mit Mitleid, ein unerklärliches Gefühl in Worten hervorruft. Es wird von Menschen erlebt, die mit dem Unglück einer anderen Person konfrontiert waren, während die Patienten selbst in einem bewussten Alter instinktiv eine so ambivalente Haltung empfinden, dass es psychologisch sehr schwierig ist.
Aber Anophthalmie ist nicht nur ein psychologisches und kosmetisches, sondern auch ein medizinisches Problem, da es sich um den Kopf und den Teil handelt, der in erster Linie behandelt wird. Unter dem Deckmantel einer Person sollte alles an seinem Platz sein, da sonst sekundäre Mängel auftreten können. Bei einer angeborenen Anophthalmie handelt es sich um eine abnormale, überproportionale Knochenbildung des Gesichtsskeletts, die einen frühzeitigen chirurgischen Eingriff erfordert. Die Wiederherstellung des Sehvermögens in Abwesenheit des Augapfels und anderer Organe, die für die visuelle Wahrnehmung der Welt verantwortlich sind, ist in keiner Weise möglich.
Es muss gesagt werden, dass Kinder mit einem Defekt wie dem Fehlen von einem oder zwei Augen (einseitige und zweiseitige Anophthalmie) ziemlich selten geboren werden. Die Statistik sagt nur etwa 3-10 Episoden pro 100.000 Babys. Gleichzeitig unterscheidet sich das Erscheinungsbild von Neugeborenen nicht von normalen Kindern mit geschlossenen Augen. Fehlende Augäpfel können bemerkt werden, wenn das Kind die Augen öffnet.
Ursachen anophthalmie
Aufgrund der Tatsache, dass das angeborene Fehlen der Augäpfel eine Erbkrankheit ist, die durch eine Mutation des Gens verursacht wird, das für die Entwicklung der Sehorgane verantwortlich ist, ist es sehr schwierig, die wahren Ursachen für die Entwicklung der Krankheit zu bestimmen. Die Eltern vermuten möglicherweise nicht einmal, dass ihr Chromosomensatz ein pathologisches Gen enthält. Die verringerte Größe der Augäpfel, die nicht als schwerwiegender physiologischer oder kosmetischer Defekt angesehen wird, impliziert bereits das Vorhandensein eines rezessiven Gens, aber es ist einfach unmöglich vorherzusagen, ob es von beiden Elternteilen auf ein Kind übertragen wird.
Eine andere Sache ist, dass angeborene Anophthalmie zwei Formen haben kann: die wahre, deren Ursache genau darin besteht, dass das Kind zwei pathologische Gene hat, und die imaginäre, wenn andere Faktoren die Entwicklung der fötalen Sehorgane beeinflussten. In diesem Fall kann jede negative Auswirkung auf den Fötus im ersten Trimenon der Schwangerschaft, wenn die Rudimente praktisch aller menschlichen Organe und Systeme gebildet werden, als Risikofaktor für eine beeinträchtigte Augenentwicklung angesehen werden.
Von besonderer Gefahr sind Infektionen, die über das Blut der Mutter den Fötus erreichen und dessen Entwicklung beeinträchtigen können. Bei Frauen, deren Kinder mit einer imaginären Anophthalmie geboren wurden, wurden während der Schwangerschaft am häufigsten Röteln, Masern und Gürtelrose diagnostiziert.
Als Risikofaktor kann auch die toxische Wirkung von Umweltfaktoren auf den Fötus oder das Vorhandensein von Fruchtwasserfahnen (Bindegewebsfäden, die zwischen den beiden Wänden des Uterus gespannt sind) in der Gebärmutter berücksichtigt werden. Im letzteren Fall findet eine Kompression einzelner Körperteile des Fötus statt, die zu Deformationen des Gesichtsgerüsts und zu einer Unterentwicklung der Sehorgane führen kann.
Imaginäre Anophthalmie tritt selten als eigenständige Krankheit auf. Es ist in der Regel eines der Symptome verschiedener angeborener Syndrome (z. B. Lenz-Syndrom, das X-chromosomal rezessiv vererbt wird).
Erworbene Anophthalmie ist das Fehlen einer, seltener zweier Augäpfel infolge einer Amputation. Die Ursache können Verletzungen und schwere Infektionen des Auges sein, wenn sein Gewebe entfernt werden muss, um die Ausbreitung einer Infektion auf den Hirnbereich zu verhindern. In einigen Fällen wird auf die Augenentfernung zurückgegriffen, da ein Tumor vorliegt.
Pathogenese
Ungewöhnliche Pathologie hat durchaus nachvollziehbare Gründe, die jedoch keinen Optimismus wecken. Tatsache ist, dass Wissenschaftler durch die Untersuchung der Pathogenese der Anophthalmie einen wichtigen internen Faktor identifiziert haben, der die Entwicklung der Sehorgane in der pränatalen Phase beeinflusst. Bei diesem Faktor handelt es sich um spezifische Gene, von denen eines für die normale Entwicklung des Sehorgans und das andere für dessen Fehlen verantwortlich ist.
Ein Gen ist ein Abschnitt eines DNA-Moleküls, der Informationen über die Struktur eines Proteins enthält, aus dem bestimmte Zellen und Zellstrukturen gebildet werden. Das heißt, es ist eine Einheit aus Erbmaterial, die für die Bildung einer bestimmten Funktion oder eines Attributs verantwortlich ist, das auf andere Generationen übertragen wird. Genetische Pathologien sind also erbliche Gesundheitsstörungen.
Anophthalmie oder das Fehlen von Augäpfeln ist eine Erbkrankheit, die höchstwahrscheinlich nicht an die nächste Generation weitergegeben wird. Tatsache ist, dass es in der Genetik so etwas wie "Allele" gibt. Hierbei handelt es sich um verschiedene Varianten desselben Gens, die mit unterschiedlicher Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen weitergegeben werden können.
Chromosomen sind Strukturen, die Zehntausende von Genen enthalten und eine Art Schema oder Anleitung für die Arbeit des Körpers darstellen. Ein menschliches Kind erhält zwei Chromosomensätze von den Eltern. Ein Satz enthält 23 Chromosomen. Der zweite Satz wird als dem ersten ähnlich angesehen, d.h. Mit der gleichen Nummer markierte Chromosomen sind für die Bildung von Zellen und die Funktionen derselben Strukturen verantwortlich. Es stellt sich heraus, dass wir von den Eltern nicht ein, sondern zwei homologe Gene (mit den gleichen Funktionen) erhalten.
Durch den Erhalt eines doppelten Chromosomensatzes können wir eine von zwei Varianten desselben Gens erhalten. In der Regel ist eine der Varianten des Gens stärker, d.h. Manifestiert sich unabhängig von der Anwesenheit im Genom (eine Reihe von Genen in einem einzigen Satz von Chromosomen) eines anderen Allels dieses Gens. Ein solches Gen und das dadurch hervorgerufene Merkmal wird als dominant bezeichnet. Wenn wir mindestens ein solches Gen mit hoher Wahrscheinlichkeit von den Eltern erhalten, erhalten wir genau dieses Merkmal und nicht das, das möglicherweise auf das zweite Allel zurückzuführen ist.
Schwächere Gene werden als rezessiv bezeichnet. In Kombination mit dem dominanten Allel zeigen sie selten ihre Eigenschaften. Nur diejenigen, die 2 rezessive Gene von ihren Eltern erhalten haben, bekommen mit größerer Wahrscheinlichkeit ein rezessives Merkmal.
Anophthalmie, wie Morbus Wilson, gekennzeichnet durch eine Störung des Kupferaustauschs im Körper mit schweren Beeinträchtigungen des Nervensystems, wird die Leber, das Verdauungssystem, autosomal rezessiv vererbt, d.h. Eine Person weist rezessive Merkmale auf, die zusammen mit den entsprechenden Genen erhalten werden. Ein solches Ergebnis ist wahrscheinlicher, wenn das Kind von den Eltern 2 identische rezessive Varianten desselben Gens erhält.
Diejenigen Personen, die von ihren Eltern zwei identische Allele eines Gens erhalten, werden homozygot genannt. Wenn es zwei verschiedene Varianten desselben Gens in einem doppelten Satz menschlicher Chromosomen gibt, wird dies für dieses Gen als heterozygot bezeichnet.
Bei genetischen Aufgaben werden dominante Gene in der Regel durch Großbuchstaben und rezessive Gene durch Kleinbuchstaben gekennzeichnet. Wenn ein Kind beispielsweise von einem Elternteil ein seltenes rezessives Gen (mit „a“ bezeichnet) erhält, das eine Anophthalmie (abnormale Entwicklung der Augen) verursacht, und vom zweiten das dominante Allel dieses Gens (mit „A“ bezeichnet), ist die Wahrscheinlichkeit eines Anophthalmus sehr hoch niedrig
In einem homozygoten Organismus, der zwei rezessive Gene von den Eltern erhalten hat, beträgt diese Wahrscheinlichkeit 100%. Aber wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass Eltern ein Kind mit Anophthalmie haben, von denen eine diese Krankheit hat oder beide ein rezessives Gen im Genom enthalten?
Wir erhalten von den Eltern einen Satz von 2 identischen Genen, aber ihre Kombination kann unterschiedlich sein: AA, aa, Aa. Im ersten Fall entwickelt sich die Krankheit definitiv nicht, im zweiten - umgekehrt. Wie die Genetik herausgefunden hat, kommt es bei Heterozygoten nur zu einer Verringerung der Augäpfel, während die Wahrscheinlichkeit, einen solchen Satz von Genen zu erhalten, bei 50% liegt.
Die restlichen 50% der Kinder sind homozygot, d.h. Mit einem Satz von 2 identischen Allelen desselben Gens: AA oder aa. Es stellt sich heraus, dass die Wahrscheinlichkeit einer Anophthalmie 25% beträgt, d.h. Die Krankheit wird bei jedem vierten Kind in der betreffenden Familie diagnostiziert.
Es ist klar, dass das Fehlen eines pathologischen Gens „a“ bei einem der Elternteile die Wahrscheinlichkeit einer Anophthalmie auf Null reduziert. Dies erklärt die geringe Anzahl von Neugeborenen ohne Augäpfel.
Symptome anophthalmie
Wir haben bereits erwähnt, dass angeborene Anophthalmie wahr oder eingebildet sein kann, während sich die äußeren Symptome der Krankheit nicht wesentlich unterscheiden. Bei der wahren Form der Krankheit, deren Ursache die Vererbung pathologischer Gene ist, wird normalerweise das Fehlen beider Augen beobachtet (bilaterale Anophthalmie), denn wenn eines der erhaltenen Gene Informationen über die normale Entwicklung des Sehorgans enthält, entwickeln sich die Augäpfel des Kindes, sind jedoch kleiner.
Zusätzlich zu den Augäpfeln haben Kinder mit Anophthalmus keine anderen Augengewebe, die unser Sehorgan bilden. Sie bieten die Möglichkeit, sich innerhalb der Umlaufbahn zu bewegen und sich auf nahe und entfernte Objekte zu konzentrieren.
Für die imaginäre Anophthalmie zeichnet sich das Fehlen nur des Augapfels aus, während die anderen Bestandteile des Auges vorhanden sind, aber unterentwickelt bleiben. In diesem Fall können mit gleicher Wahrscheinlichkeit beide Augen betroffen sein. In diesem Fall gibt es neben dem beidseitigen Fehlen von Augen Kinder, bei denen rechts (kein rechtes Auge) oder links (kein linkes Auge) eine Anophthalmie beobachtet wird. In diesem Fall wird das Fehlen eines der Augen durch eine Erhöhung der Sehschärfe des zweiten ausgeglichen.
Bei der bilateralen Anophthalmie bleibt das Kind lebenslang blind, da die Prothese nur die ästhetische Seite des Problems löst und die weitere Entwicklung des Gesichtsskeletts korrigiert.
Äußerlich unterscheiden sich Neugeborene mit Anophthalmie praktisch nicht vom Schlafen normal entwickelnder Kinder. Im Gesicht haben sie Augenschlitze, aber verschiedene Deformitäten des Augenlids sind möglich (die ersten, wenn auch unspezifischen Anzeichen einer Entwicklungspathologie). Ein Mangel in Form des Fehlens von Augäpfeln macht sich bemerkbar, wenn das Kind die Augen öffnet.
Gleichzeitig ist es nahezu unmöglich, eine genetische Abnormalität im Ultraschall festzustellen, die während der Schwangerschaft mehrmals durchgeführt werden kann. Für die Eltern ist die Geburt eines Babys ohne Augen eine traurige Überraschung, während das Kind selbst seinen Defekt schon lange nicht mehr vermutet, weil es im Mutterleib keine Vision brauchte.
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Komplikationen und Konsequenzen
Das Fehlen eines oder zweier Augen ist eine Tragödie, die die weitere Entwicklung des Kindes prägt. Aus medizinischer Sicht kann die einzige Komplikation der Pathologie, die in den frühen Lebensphasen eines Kindes aufgetreten ist, eine Verletzung der Bildung des Gesichtsskeletts sein, die das Erscheinungsbild einer Person noch abstoßender macht und die Funktion benachbarter Organe beeinträchtigen kann.
In der Tat ist das Problem viel umfangreicher. Obwohl die moderne Gesellschaft ihre Haltung gegenüber Menschen mit Entwicklungsstörungen merklich geändert und aufgehört hat, sie abzulehnen, bleibt für viele dennoch ein gewisser Grad an Feindseligkeit gegenüber ihnen bestehen. Dies kann sich nur auf den mentalen und emotionalen Zustand des Patienten auswirken, was zu einer Abnahme des Selbstwertgefühls und Negativität führt, wenn er Mitleid zeigt., Isolation usw.
Das Aussehen einer Person mit Anophthalmus kann zwar durch eine Operation korrigiert werden. Eine andere Sache ist, dass die Operation das Sehvermögen des Kindes nicht zurückbringt und bei Fehlen beider Augen die kognitive Aktivität und damit die allgemeine psychophysische Entwicklung merklich hinter der Norm zurückbleibt.
Kinder mit Anophthalmie müssen in sonderpädagogischen Einrichtungen studieren, um zumindest ein grundlegendes Verständnis der sie umgebenden Welt zu erlangen, mit speziellen Methoden lesen und schreiben zu lernen und bestimmte Selbstbedienungsfähigkeiten zu erwerben. Sie bleiben jedoch für den Rest ihres Lebens mit einer eingeschränkten Auswahl an beruflichen Aktivitäten sehbehindert.
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Diagnose anophthalmie
Die Tatsache, dass die Ultraschalldiagnose während der Schwangerschaft nicht durchgeführt werden kann, ermöglicht es den Ärzten, die Augen des Geburtsfeldes des Kindes zu zeichnen, wenn der Defekt von der Seite sichtbar wird. Das Fehlen von Augäpfeln ist selbst bei geschlossenen Augenlidern schwer zu verbergen, ganz zu schweigen von der Tatsache, dass die Ärzte das Kind nach der Geburt untersuchen und die Reaktion des Auges auf Licht überprüfen.
Zwar liefert das durch eine externe Untersuchung gewonnene klinische Bild keine ausreichenden Informationen über die Ursachen und Formen der Anophthalmie, und Standardtests helfen in keiner Weise, diesbezüglich Fortschritte zu erzielen. Zur Hilfe kommt eine instrumentelle Diagnostik, nämlich eine Röntgenuntersuchung oder ein Computertomogramm des Schädels.
Bei der echten Anophthalmie gibt es neben den Augäpfeln auch keine anderen Gewebe des Sehorgans (Sehnerv, Chiasma oder Chiasma, äußerer Gelenkkörper), die histologisch bestimmt sind, und sogar die Öffnung in den Schädelknochen, die das völlige Fehlen des Augenkeims anzeigt. Die Fortsätze der Augen dieser Neugeborenen sind erhalten, aber verkleinert, die Umlaufbahn und die Höhle der Bindehaut sind klein.
Die Augenlider sind meist klein, oft deformiert, was auch mit bloßem Auge erkennbar ist. Die geringe Größe der Palpebralfissur und der Bindehaut wird auch visuell bestimmt.
In den meisten Fällen geht diese Pathologie mit einer allgemeinen Unterentwicklung der Frontalregionen des Gehirns und einer gestörten Bildung der Sehabschnitte des Nervensystems einher. Diesen Kindern werden zusätzliche Studien verschrieben, um die Tiefe des Defekts zu bestimmen.
Eine imaginäre Anophthalmie ist durch das Vorhandensein eines Lochs gekennzeichnet, und in der Tiefe der Umlaufbahn befindet sich ein rudimentäres Auge in Form eines kleinen Siegels, das mittels Echographie nachgewiesen wird. Dies bestätigt erneut die Tatsache, dass das Sehorgan gebildet wurde, aber in der Entwicklung zu einem bestimmten Zeitpunkt des intrauterinen Lebens des Kindes stehen blieb.
Röntgen- und histologische Untersuchungen spielen eine große Rolle bei der Differentialdiagnose und helfen, den Mechanismus der Krankheit zu verstehen und ihre Form zu bestimmen. Darüber hinaus muss die Krankheit auch von der Mikrophthalmie unterschieden werden, d.h. Unterentwicklung des Auges, Enophthalmie (tiefe Landung des Auges) und einige andere Fehlbildungen des Sehorgans.
Behandlung anophthalmie
Wenn ein Kind in einer Familie ohne ein oder zwei Augen geboren wird, haben die Eltern eine natürliche Frage: Was ist als nächstes zu tun? Das Aussehen des Kindes und mögliche Komplikationen, die vermieden werden können, können ein Hindernis für sein zukünftiges Leben werden, die Beziehungen zu anderen Menschen beeinträchtigen und den Eintritt in die Gesellschaft erschweren.
Um die negativen Auswirkungen einer Anophthalmie in einem frühen Alter irgendwie zu verringern, werden Prothesen in Kombination mit Antiseptika verwendet, die nicht mit dem Material der Prothese in Kontakt kommen. Tatsache ist, dass das Skelett und die Knochen des Schädels des Babys auch nach der Geburt eines Kindes weiter wachsen. Je früher die Prothese installiert wird, desto unwahrscheinlicher ist die Deformität.
Das Wachstum der Schädelknochen ist aber auch die Ursache für wiederholte Operationen, bei denen die vorhandene Prothese durch eine andere, etwas größere ersetzt wird. Jede Operation, einschließlich der Prothetik, ist ein Trauma für den Körper des Kindes, weshalb Mehrfachoperationen als unerwünscht angesehen werden.
Eine wichtige Errungenschaft der modernen Medizin ist die Möglichkeit der Injektionsbehandlung, die im Kindesalter die Prothetik ersetzt. Während das Kind klein ist und seine Knochen wachsen, wird eine nicht-invasive Technik angewendet - die Einführung von Gualuronsäure in das Orbitagewebe, die die abnormale Entwicklung des Orbitagewebes verhindert, verhindert die Entwicklung einer Asymmetrie des Gesichts mit einseitiger Anophthalmie.
Eine solche sichere Behandlung ist ab den ersten Lebenstagen eines Kindes möglich. Der Eingriff wird in einer Ambulanz unter örtlicher Betäubung durchgeführt, ohne dass das Baby große Beschwerden bekommt. Die Prothese wird später installiert, wenn die Wachstumsphase des Gesichtsskeletts vorbei ist.
Wenn eine Prothese über 7 Jahre nicht mehr möglich ist, wird eine Operation zur Vergrößerung der Palpebralfissur (externe Kantomie) durchgeführt. Danach kann eine Prothese oder ein Implantat verwendet werden. Leider kann ein solcher chirurgischer Eingriff aufgrund des Risikos einer Deformierung der Augenlider nach einer Operation selbst der Grund für die Unmöglichkeit einer zukünftigen Prothese sein.
Verhütung
Echte Anophthalmie wird als genetisch bedingte Krankheit angesehen, deren Ursachen nach wie vor ein Rätsel sind (es ist schwierig zu sagen, warum ein pathologisches Gen auftritt und seine Übertragung auf die Nachkommen vorauszusagen). Eine solche Krankheit zu verhindern ist fast unmöglich, außer den Sexualpartner sorgfältig auszuwählen und die gesamte Vorgeschichte der Antragsteller zu studieren. Dies muss jedoch in der Planungsphase der Schwangerschaft erfolgen. In Gefahr sind diejenigen, bei denen bereits eine Anophthalmie oder Mikrophthalmie aufgetreten ist, die sich entwickelt, wenn ein einziges rezessives Gen auf das Kind übertragen wurde.
Aber die Entwicklung der imaginären Form der Pathologie kann schon vor der Geburt des Kindes vermieden werden. Vorbeugung besteht in der Vorbeugung von Infektionskrankheiten (insbesondere in der Frühschwangerschaft), regelmäßigen Ultraschalluntersuchungen, die Strähnen in der Gebärmutter aufdecken, und der Vermeidung giftiger und giftiger Substanzen am Körper einer schwangeren Frau.
Erworbene Anophthalmie ist meist die Folge von Unachtsamkeit oder nachlässiger Einstellung einer Person zu ihrer Gesundheit. Vermeidung von Augenverletzungen und Behandlung rechtzeitig zum Arzt Augenarzt über Augenkrankheiten kann retten, was uns bei der Geburt gegeben wird, für das Leben, die Fähigkeit zu genießen, um visuell der Welt so wahrnehmen, es wirklich ist.
Prognose
Anophthalmie - eine Krankheit, bei der ein nicht korrigierbarer Mangel an Sehvermögen vorliegt. Die Prothese kann das Aussehen eines normalen Auges erzeugen und dem Aussehen des Kindes ein vertrautes Aussehen verleihen, es ist jedoch nicht möglich, das Sehvermögen wiederherzustellen.
Die Prognose der Entwicklung eines Kindes mit angeborener Anophthalmie hängt von der Form der Pathologie (bilateral oder einseitig) sowie von der Unterstützung ab, die Erwachsene dem Kind (Eltern, Erzieher, Lehrer) gewähren. Was das Leben im Allgemeinen betrifft, hängt alles von Komorbiditäten und Missbildungen ab, da diese Pathologie oft nur eines der Symptome komplexer Gesundheitsstörungen ist.