Facharzt des Artikels
Neue Veröffentlichungen
Anophthalmie: wenn man die Welt nicht mit den Augen sehen kann
Zuletzt überprüft: 05.07.2025
Alle iLive-Inhalte werden medizinisch überprüft oder auf ihre Richtigkeit überprüft.
Wir haben strenge Beschaffungsrichtlinien und verlinken nur zu seriösen Medienseiten, akademischen Forschungseinrichtungen und, wenn möglich, medizinisch begutachteten Studien. Beachten Sie, dass die Zahlen in Klammern ([1], [2] usw.) anklickbare Links zu diesen Studien sind.
Wenn Sie der Meinung sind, dass einer unserer Inhalte ungenau, veraltet oder auf andere Weise bedenklich ist, wählen Sie ihn aus und drücken Sie Strg + Eingabe.
Es ist kein Zufall, dass die Augen als Spiegel der Seele bezeichnet werden, denn sie spiegeln wider, wie wir die Welt wahrnehmen. Und wir nehmen sie mit Hilfe unserer Sinne wahr, unter denen das paarige Sehorgan einen der führenden Plätze einnimmt. Das Fehlen von Augen (Anophthalmie) ist ein großes Problem, das das gesamte zukünftige Leben eines Kindes mit einem solchen Entwicklungsdefekt beeinträchtigt, der nicht korrigiert werden kann. Ein Mensch mit Anophthalmie bleibt von Geburt an bis zum Ende seines schwierigen Lebens blind und wird nie wissen, wie er, seine Familie oder andere Menschen aussehen. Darüber hinaus wirft die ästhetische Seite eines solchen Defekts große Zweifel auf, weshalb man sich an Chirurgen wendet.
Das Problem der Anophthalmie
Das Fehlen uns vertrauter Organe bei einem Menschen führt immer zu Verwirrung und sogar unkontrollierbarer Feindseligkeit, die, vermischt mit Mitleid, ein Gefühl bildet, das nicht in Worte gefasst werden kann. Es wird von denen erlebt, die das Unglück eines anderen Menschen erleben mussten, und die Patienten selbst spüren im bewussten Alter instinktiv eine solche doppelte Haltung, die psychologisch sehr schwierig ist.
Anophthalmie ist jedoch nicht nur ein psychologisches und kosmetisches Problem, sondern auch ein medizinisches, da es sich um den Kopf und den Teil davon handelt, der zuerst die Aufmerksamkeit auf sich zieht. Alles im Erscheinungsbild einer Person sollte an seinem Platz sein, da sonst sekundäre Defekte auftreten können. Bei angeborener Anophthalmie handelt es sich um eine falsche, unverhältnismäßige Bildung der Knochen des Gesichtsskeletts, die einen frühzeitigen chirurgischen Eingriff erfordert. Von einer Wiederherstellung des Sehvermögens ohne Augapfel und andere für die visuelle Wahrnehmung der Welt verantwortliche Organe ist jedoch keine Rede.
Es sollte erwähnt werden, dass Kinder mit einem Defekt wie dem Fehlen eines oder beider Augen (unilaterale und bilaterale Anophthalmie) recht selten geboren werden. Statistiken besagen nur 3-10 Fälle pro 100.000 Babys. Gleichzeitig unterscheiden sich Neugeborene äußerlich nicht von normalen Kindern mit geschlossenen Augen. Das Fehlen der Augäpfel ist erkennbar, wenn das Kind die Augen öffnet.
Ursachen Anophthalmie
Da es sich bei der angeborenen Augapfelverkleinerung um eine Erbkrankheit handelt, die durch eine Mutation des für die Entwicklung der Sehorgane verantwortlichen Gens verursacht wird, ist es sehr schwierig, die wahren Ursachen der Erkrankung zu ermitteln. Eltern ahnen möglicherweise nicht einmal, dass ihr Chromosomensatz ein pathologisches Gen enthält. Eine Verkleinerung der Augäpfel, die nicht als schwerwiegender physiologischer oder kosmetischer Defekt gilt, deutet bereits auf das Vorhandensein eines rezessiven Gens hin, es ist jedoch schlicht unmöglich vorherzusagen, ob es von beiden Elternteilen an das Kind vererbt wird.
Eine andere Sache ist, dass angeborene Anophthalmie zwei Formen haben kann: wahr, deren Ursache genau das Kind ist, das zwei pathologische Gene erhält, und imaginär, wenn andere Faktoren die Entwicklung der Sehorgane des Fötus beeinflusst haben. In diesem Fall können Risikofaktoren für eine beeinträchtigte Augenentwicklung als negative Auswirkungen auf den Fötus im 1. Trimester der Schwangerschaft angesehen werden, wenn die Grundlagen praktisch aller menschlichen Organe und Systeme gebildet werden.
Besonders gefährlich sind Infektionen, die über das Blut der Mutter zum Fötus gelangen und dessen Entwicklung beeinträchtigen können. Bei Frauen, deren Kinder mit imaginärer Anophthalmie geboren wurden, wurden während der Schwangerschaft am häufigsten Röteln, Masern und Gürtelrose diagnostiziert.
Zu den Risikofaktoren können auch toxische Auswirkungen von Umweltfaktoren auf den Fötus oder das Vorhandensein von Amnionbändern (Bindegewebsfäden, die zwischen den beiden Gebärmutterwänden gespannt sind) in der Gebärmutter gehören. Im letzteren Fall kommt es zu einer Kompression einzelner Körperteile des Fötus, was zu Deformationen des Gesichtsskeletts und einer Unterentwicklung der Sehorgane führen kann.
Pseudoanophthalmie tritt selten als eigenständige Erkrankung auf. Meist ist sie eines der Symptome verschiedener angeborener Syndrome (z. B. Lenz-Syndrom, das X-chromosomal-rezessiv vererbt wird).
Bei erworbener Anophthalmie fehlt ein Augapfel, seltener auch beide, infolge einer Amputation. Ursachen können Traumata und schwere Augeninfektionen sein. Um eine Ausbreitung der Infektion ins Gehirn zu verhindern, muss das Gewebe entfernt werden. In manchen Fällen ist eine Augenentfernung aufgrund eines Tumors notwendig.
Pathogenese
Die ungewöhnliche Pathologie hat durchaus erklärbare Ursachen, die jedoch keinen Optimismus wecken. Tatsache ist, dass Wissenschaftler bei der Untersuchung der Pathogenese der Anophthalmie einen wichtigen internen Faktor identifiziert haben, der die Entwicklung der Sehorgane bereits in der pränatalen Phase beeinflusst. Ein solcher Faktor sind bestimmte Gene, von denen eines für die normale Entwicklung des Sehorgans und das andere für dessen Fehlen verantwortlich ist.
Ein Gen ist ein Abschnitt eines DNA-Moleküls, der Informationen über die Struktur eines Proteins enthält, aus dem bestimmte Zellen und Zellstrukturen gebildet werden. Es handelt sich also um eine Erbsubstanz, die für die Bildung einer bestimmten Funktion oder Eigenschaft verantwortlich ist, die an nachfolgende Generationen weitergegeben wird. Genetische Pathologien sind somit erblich bedingte Gesundheitsstörungen.
Anophthalmie, das Fehlen der Augäpfel, ist eine Erbkrankheit, deren Wahrscheinlichkeit, an die nächste Generation weitergegeben zu werden, äußerst gering ist. Tatsächlich gibt es in der Genetik so etwas wie „Allele“. Dabei handelt es sich um verschiedene Versionen desselben Gens, die mit unterschiedlicher Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen weitergegeben werden können.
Chromosomen sind Strukturen, die Zehn- und Hunderttausende von Genen enthalten und eine Art Schema oder Anweisung für die Funktionsweise des Körpers darstellen. Ein menschliches Kind erhält von seinen Eltern zwei Chromosomensätze. Ein Satz enthält 23 Chromosomen. Der zweite Satz gilt als dem ersten ähnlich, d. h. Chromosomen mit der gleichen Nummer sind für die Bildung von Zellen und Funktionen derselben Strukturen verantwortlich. Es stellt sich heraus, dass wir von unseren Eltern nicht ein, sondern zwei homologe (mit den gleichen Funktionen) Gene erhalten.
Durch den doppelten Chromosomensatz haben wir die Möglichkeit, eine von zwei Varianten desselben Gens zu erhalten. In der Regel ist eine der Genvarianten stärker ausgeprägt, d. h. sie manifestiert sich unabhängig vom Vorhandensein des anderen Allels dieses Gens im Genom (der Gesamtheit der Gene in einem Chromosomensatz). Ein solches Gen und die von ihm verursachte Eigenschaft werden als dominant bezeichnet. Wenn wir mindestens ein solches Gen von unseren Eltern erhalten, erhalten wir mit hoher Wahrscheinlichkeit diese Eigenschaft und nicht diejenige, die durch das zweite Allel verursacht werden kann.
Schwächere Gene werden als rezessiv bezeichnet. In Kombination mit einem dominanten Allel zeigen sie selten ihre Eigenschaften. Nur wer zwei rezessive Gene von seinen Eltern geerbt hat, hat eine höhere Wahrscheinlichkeit, ein rezessives Merkmal zu entwickeln.
Anophthalmie ist wie Morbus Wilson durch eine Störung des Kupferstoffwechsels im Körper mit ausgeprägten Störungen des Nervensystems, der Leber und des Verdauungssystems gekennzeichnet und wird autosomal-rezessiv vererbt, d. h. eine Person weist rezessive Merkmale auf, die sie zusammen mit den entsprechenden Genen erhält. Dieses Ergebnis ist wahrscheinlicher, wenn ein Kind zwei identische rezessive Varianten eines Gens von seinen Eltern erhält.
Menschen, die von ihren Eltern zwei identische Allele eines Gens erhalten, werden als homozygot bezeichnet. Enthält der doppelte Chromosomensatz einer Person zwei verschiedene Varianten desselben Gens, wird sie für dieses Gen als heterozygot bezeichnet.
In der Genetik werden dominante Gene üblicherweise mit Großbuchstaben und rezessive Gene mit Kleinbuchstaben bezeichnet. Wenn ein Kind beispielsweise von einem Elternteil ein seltenes rezessives Gen (nennen wir es „a“) erhält, das Anophthalmie (abnorme Augenentwicklung) verursacht, und vom anderen Elternteil ein dominantes Allel dieses Gens (nennen wir es „A“), ist die Wahrscheinlichkeit, Anophthalmie zu entwickeln, sehr gering.
Bei einem homozygoten Organismus, der zwei rezessive Gene von seinen Eltern geerbt hat, liegt diese Wahrscheinlichkeit bei 100 %. Doch wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Anophthalmie geboren wird, wenn ein Elternteil an dieser Krankheit leidet oder beide ein rezessives Gen in ihrem Genom tragen?
Wir erhalten von unseren Eltern einen Satz von zwei identischen Genen, deren Kombination jedoch unterschiedlich sein kann: AA, aa, Aa. Im ersten Fall entwickelt sich die Krankheit definitiv nicht, im zweiten – im Gegenteil. Bei Heterozygoten ist, wie Genetiker herausgefunden haben, lediglich eine Abnahme der Augäpfel zu beobachten, während die Wahrscheinlichkeit, genau diesen Gensatz zu erhalten, 50 % beträgt.
Die restlichen 50 % der Kinder sind homozygot, d. h. sie besitzen zwei identische Allele eines Gens: AA oder aa. Es stellt sich heraus, dass die Wahrscheinlichkeit einer Anophthalmie 25 % beträgt, d. h. die Krankheit wird bei jedem vierten Kind in der betreffenden Familie diagnostiziert.
Es ist klar, dass das Fehlen des pathologischen Gens "a" bei einem der Elternteile die Wahrscheinlichkeit, an Anophthalmie zu erkranken, auf Null reduziert. Dies erklärt die geringe Anzahl Neugeborener ohne Augäpfel.
Symptome Anophthalmie
Wir haben bereits erwähnt, dass angeborene Anophthalmie real oder eingebildet sein kann, während die äußeren Symptome der Krankheit praktisch gleich sind. Bei der echten Form der Erkrankung, deren Ursache in der Vererbung pathologischer Gene gesehen wird, wird meist das Fehlen beider Augen (bilaterale Anophthalmie) beobachtet, denn wenn eines der empfangenen Gene Informationen über die normale Entwicklung des Sehorgans trägt, entwickeln sich die Augäpfel des Kindes zwar, sind aber kleiner.
Außer den Augäpfeln fehlt es Kindern mit Anophthalmus auch an anderem Augengewebe, das unser Sehorgan bildet, ihm die Fähigkeit verleiht, sich in der Augenhöhle zu bewegen und auf nahe und entfernte Objekte zu fokussieren.
Bei der falschen Anophthalmie fehlt nur der Augapfel, während die anderen Augenbestandteile zwar vorhanden, aber unterentwickelt sind. Beide Augen können mit gleicher Wahrscheinlichkeit betroffen sein. Neben dem beidseitigen Fehlen von Augen gibt es Kinder, bei denen die Anophthalmie rechts (das rechte Auge fehlt) oder links (das linke Auge fehlt) auftritt. In diesem Fall wird das Fehlen eines Auges durch eine Verbesserung der Sehschärfe des anderen kompensiert.
Bei einer beidseitigen Anophthalmie bleibt das Kind lebenslang blind, da die Prothese lediglich dazu beiträgt, die ästhetische Seite des Problems zu lösen und die weitere Entwicklung des Gesichtsskeletts zu korrigieren.
Äußerlich unterscheiden sich Neugeborene mit Anophthalmie praktisch nicht von schlafenden, sich normal entwickelnden Kindern. Sie haben Augenschlitze im Gesicht, aber verschiedene Deformationen der Augenlider sind möglich (die ersten, wenn auch unspezifischen Anzeichen einer Entwicklungspathologie). Der Defekt in Form des Fehlens von Augäpfeln macht sich bemerkbar, wenn das Kind die Augen öffnet.
Gleichzeitig ist es fast unmöglich, eine genetische Abweichung im Ultraschall zu bemerken, der während der Schwangerschaft mehr als einmal durchgeführt werden kann. Für Eltern wird die Geburt eines Babys ohne Augen zu einer traurigen Überraschung, während das Kind selbst seinen Defekt lange Zeit nicht einmal ahnt, da es im Mutterleib kein Sehvermögen brauchte.
[ 12 ]
Komplikationen und Konsequenzen
Das Fehlen eines oder beider Augen ist eine Tragödie, die die weitere Entwicklung des Kindes prägt. Aus medizinischer Sicht kann die einzige Komplikation einer Pathologie, die in den frühen Lebensphasen eines Kindes aufgetreten ist, eine Verletzung der Gesichtsschädelbildung sein, die das Aussehen einer Person noch abstoßender macht und die Funktion benachbarter Organe beeinträchtigen kann.
Tatsächlich ist das Problem viel umfassender. Obwohl die moderne Gesellschaft ihre Haltung gegenüber Menschen mit Entwicklungsstörungen spürbar verändert und sie nicht mehr abgelehnt hat, bleibt bei vielen immer noch eine gewisse Feindseligkeit ihnen gegenüber bestehen. Dies kann sich nur auf den mentalen und emotionalen Zustand des Patienten auswirken und zu einem Rückgang des Selbstwertgefühls, negativer Reaktion auf Mitleidsbekundungen, Isolation usw. führen.
Zwar lässt sich das Aussehen eines Menschen mit Anophthalmus durch eine Operation korrigieren. Allerdings wird durch die Operation das Sehvermögen des Kindes nicht wiederhergestellt. Fehlen beide Augen, bleibt die kognitive Aktivität und damit auch die allgemeine psychophysische Entwicklung deutlich hinter der Norm zurück.
Kinder mit Anophthalmie müssen in speziellen Bildungseinrichtungen lernen, um zumindest ein grundlegendes Verständnis ihrer Umwelt zu erlangen, mit speziellen Methoden Lesen und Schreiben zu lernen und sich bestimmte Fähigkeiten zur Selbstversorgung anzueignen. Sie bleiben jedoch lebenslang sehbehindert und haben nur eine eingeschränkte Auswahl an beruflichen Tätigkeiten.
[ 13 ]
Diagnose Anophthalmie
Was die Ultraschalldiagnostik in der pränatalen Phase nicht leisten kann, können die Augen der Ärzte nach der Geburt des Kindes leisten, wenn der Defekt von der Seite sichtbar wird. Das Fehlen von Augäpfeln ist selbst bei geschlossenen Augenlidern schwer zu verbergen, ganz zu schweigen davon, dass das Kind nach der Geburt von Ärzten untersucht und die Reaktion des Auges auf Licht überprüft wird.
Zwar liefert das bei der externen Untersuchung erhaltene klinische Bild keine ausreichenden Informationen über die Ursachen und Formen der Anophthalmie, und Standardtests helfen in dieser Hinsicht nicht weiter. Abhilfe schafft die instrumentelle Diagnostik, nämlich die Röntgenuntersuchung oder die Computertomographie des Schädels.
Bei echter Anophthalmie fehlen neben den Augäpfeln auch andere histologisch bestimmte Gewebe des Sehorgans (Sehnerv, Chiasma, Corpus geniculatum laterale) und sogar die Sehöffnung in den Schädelknochen, was auf ein vollständiges Fehlen des Augenrudiments hinweist. Die Augenanhänge bei solchen Neugeborenen sind erhalten, haben aber reduzierte Größen, die Augenhöhle und die Bindehauthöhle sind klein.
Die Augenlider sind meist klein, oft deformiert, was sogar mit bloßem Auge erkennbar ist. Auch die geringe Größe der Lidspalte und der Bindehaut wird visuell festgestellt.
Meistens geht eine solche Pathologie mit einer allgemeinen Unterentwicklung der vorderen Gehirnbereiche und Störungen bei der Bildung der visuellen Bereiche des Nervensystems einher. Diesen Kindern werden zusätzliche Untersuchungen verschrieben, um die Tiefe des Defekts zu bestimmen.
Die falsche Anophthalmie ist durch das Vorhandensein eines Lochs und eines rudimentären Auges in der Tiefe der Augenhöhle in Form einer kleinen Versiegelung gekennzeichnet, die mittels Echographie erkannt wird. Dies bestätigt erneut die Tatsache, dass sich das Sehorgan gebildet hat, sich jedoch zu einem bestimmten Zeitpunkt im intrauterinen Leben des Kindes nicht mehr entwickelt hat.
Röntgen- und histologische Untersuchungen spielen eine wichtige Rolle in der Differentialdiagnostik und helfen, den Entstehungsmechanismus der Krankheit zu verstehen und ihre Form zu bestimmen. Gleichzeitig muss die Krankheit auch von Mikrophthalmie, d. h. einer Unterentwicklung des Auges, Enophthalmie (tiefe Augenlage) und einigen anderen Entwicklungsstörungen des Sehorgans unterschieden werden.
Wen kann ich kontaktieren?
Behandlung Anophthalmie
Wenn ein Kind ohne ein oder beide Augen geboren wird, fragen sich die Eltern natürlich: Was tun als Nächstes? Das Aussehen des Kindes und mögliche Komplikationen, die vermeidbar wären, können zu einem Hindernis für sein zukünftiges Leben werden, die Beziehungen zu anderen Menschen beeinträchtigen und seinen Eintritt in die Gesellschaft erschweren.
Um die negativen Folgen einer Anophthalmie irgendwie zu reduzieren, werden Augenprothesen in Kombination mit Antiseptika eingesetzt, die in jungen Jahren nicht mit dem Prothesenmaterial in Berührung kommen. Tatsache ist, dass das Skelett und die Knochen des Schädels des Kindes auch nach der Geburt weiterwachsen. Je früher die Prothese eingesetzt wird, desto geringer ist die Wahrscheinlichkeit von Deformationen.
Das Wachstum der Schädelknochen ist aber auch der Grund für wiederholte Operationen, bei denen die vorhandene Prothese durch eine andere, etwas größere ersetzt wird. Jede Operation, auch prothetische, ist ein Trauma für den Körper des Kindes, daher werden wiederholte Operationen als unerwünscht angesehen.
Eine wichtige Errungenschaft der modernen Medizin ist die Möglichkeit der Injektionsbehandlung, die Prothesen im Kindesalter ersetzt. Während das Kind klein ist und seine Knochen wachsen, wird eine nicht-chirurgische Methode angewendet: Die Einführung von Hyaluronsäure in das Augenhöhlengewebe verhindert die abnormale Entwicklung des Augenhöhlengewebes und verhindert die Entwicklung einer Gesichtsasymmetrie bei einseitiger Anophthalmie.
Eine solche sichere Behandlung ist bereits ab den ersten Lebenstagen eines Kindes möglich. Der Eingriff wird ambulant unter örtlicher Betäubung durchgeführt, ohne dass dem Baby besondere Beschwerden entstehen. Die Prothese wird später eingesetzt, wenn das Wachstum des Gesichtsskeletts abgeschlossen ist.
Ist eine Prothesenversorgung im Alter von über 7 Jahren nicht mehr möglich, wird eine Operation zur Vergrößerung des Augenschlitzes (äußere Kanthotomie) durchgeführt. Anschließend kann eine Prothese oder ein Implantat eingesetzt werden. Aufgrund des Risikos einer Liddeformation nach der Operation kann ein solcher chirurgischer Eingriff jedoch dazu führen, dass eine Prothese in Zukunft nicht mehr möglich ist.
Verhütung
Echte Anophthalmie gilt als genetische Erkrankung, deren Ursachen ein Rätsel bleiben (es ist schwierig zu sagen, warum ein pathologisches Gen auftritt und seine Vererbung an die Nachkommen vorherzusagen). Es ist fast unmöglich, einer solchen Krankheit vorzubeugen, es sei denn, man wählt einen Sexualpartner sorgfältig aus und studiert die gesamte Anamnese der Kandidaten. Dies sollte jedoch bereits in der Phase der Schwangerschaftsplanung erfolgen. Gefährdet sind diejenigen, in deren Familie bereits Fälle von Anophthalmie oder Mikrophthalmie aufgetreten sind, die sich entwickeln, wenn ein Kind ein rezessives Gen vererbt hat.
Die Entwicklung der imaginären Form der Pathologie kann jedoch bereits vor der Geburt des Kindes vermieden werden. Prävention besteht in der Vorbeugung von Infektionskrankheiten (insbesondere in den frühen Stadien der Schwangerschaft), regelmäßigen Ultraschalluntersuchungen, die es ermöglichen, Stränge in der Gebärmutter zu erkennen, und der Vermeidung des Einflusses giftiger und toxischer Substanzen auf den Körper der schwangeren Frau.
Erworbene Anophthalmie ist meist das Ergebnis von Nachlässigkeit oder einem nachlässigen Umgang mit der Gesundheit. Indem Sie Augenverletzungen vermeiden und bei Erkrankungen des Sehorgans umgehend einen Augenarzt aufsuchen, können Sie das, was uns bei der Geburt gegeben wurde, ein Leben lang bewahren und die Möglichkeit genießen, die Welt so visuell wahrzunehmen, wie sie wirklich ist.
Prognose
Anophthalmie ist eine Erkrankung, bei der es zu einem irreparablen Verlust des Sehvermögens kommt. Eine Prothese kann zwar das Aussehen eines normalen Auges wiedergeben und dem Kind ein vertrautes Aussehen verleihen, das Sehvermögen kann jedoch nicht wiederhergestellt werden.
Die Prognose für die Entwicklung eines Kindes mit angeborener Anophthalmie hängt von der Form der Pathologie (bilateral oder unilateral) sowie von der Unterstützung ab, die Erwachsene (Eltern, Betreuer, Lehrer) dem Kind bieten. Wie im Leben im Allgemeinen hängt alles von Begleiterkrankungen und Entwicklungsstörungen ab, da diese Pathologie oft nur eines der Symptome komplexer Gesundheitsprobleme ist.