Bluttest für Phenylketonämie

Referenzwerte (Norm) für die Konzentration von Phenylketonen im Blut von Kindern liegen bei bis zu 121 μmol/l (bis zu 2 mg%).

Die Phenylalaninstoffwechselstörung ist eine sehr häufige angeborene Stoffwechselstörung. Aufgrund eines Defekts im Phenylalaninhydroxylase-Gen (PHA-Gen) entwickelt sich ein Enzymmangel, der die normale Umwandlung von Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin blockiert. Die Phenylalaninmenge im Körper akkumuliert, und ihre Konzentration im Blut steigt um das 10- bis 100-fache an. Anschließend wird Phenylbrenztraubensäure gebildet, die toxisch auf das Nervensystem wirkt. In diesem Zusammenhang ist eine frühzeitige Diagnose der Phenylketonurie von großer Bedeutung, da eine langfristige Phenylketonämie zu einer Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung des Kindes führt. Die Anreicherung von Phenylalanin im Körper erfolgt schleichend, und das Krankheitsbild entwickelt sich langsam.

Blutuntersuchungen werden innerhalb von 48 Stunden (2–5 Tagen) durchgeführt, nachdem das Neugeborene Milch (eine Phenylalaninquelle) erhalten hat. Ein mit einigen Tropfen Kapillarblut getränktes Filterpapier und Kontrollplättchen mit unterschiedlichen Phenylalaninmengen werden auf eine Platte mit Nährmedium gelegt, das mit Bakterien des phenylalaninabhängigen Stamms Bacillus subtilis besiedelt ist. Die bakterielle Wachstumszone um das blutgetränkte Plättchen ist proportional zur Phenylalaninkonzentration im Blut des Neugeborenen.

Neben einem Phenylalaninhydroxylasedefekt kann auch eine vorübergehende Tyrosinämie des Neugeborenen, die wahrscheinlich auf einen unzureichenden Tyrosinstoffwechsel zurückzuführen ist, zu einer Hyperphenylalaninämie führen.

Arten von Hyperphenylalaninämie

Typ	Phenylalaninkonzentration im Blut, mg%	Defektes Enzym	Behandlung
Klassische Phenylketonurie	>20	Phenylalaninhydroxylase	Diät
Atypische Phenylketonurie	12-20	Phenylalaninhydroxylase	Diät
Anhaltende leichte Hyperphenylalaninämie	2-12	Phenylalaninhydroxylase	Diät
Vorübergehende Tyrosinämie	2-12	β-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase-Mangel (usw.) Sekundär aufgrund von Vitamin C-Mangel	Vitamin C, proteinarme Mischungen
Dihydropteridin-Reduktase-Mangel	12-20	Dihydropteridin-Reduktase	Dopa, Hydroxytryptophan
Defekte in der Biopterinsynthese	12-20	Dihydropterid-Synthetase	Dopa, Hydroxytryptophan
Vorübergehende Hyperphenylalaninämie	2-20	Unbekannt	NEIN

Grundlage der Behandlung von Patienten mit Phenylalaninhydroxylasemangel ist eine diätetische Phenylalaninrestriktion. Bei entsprechender Ernährung sollte die Phenylalaninkonzentration im Blut den oberen Normwert nicht überschreiten oder leicht darunter liegen.

Bei Patienten mit vorübergehender Tyrosinämie wird die Ernährung so gewählt, dass die Tyrosinkonzentration im Blut zwischen 0,5 und 1 mg% liegt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]