Bluttest für Phenylketonämie

Die Referenzwerte (Norm) der Konzentration von Phenylketonen im Blut bei Kindern - bis zu 121 μmol / l (bis zu 2 mg%).

Die Störung des Metabolismus von Phenylalanin bezieht sich auf eine sehr häufige angeborene Stoffwechselstörung. Aufgrund des Defekts des Phenylalanin-Hydroxylase-Gens (Phagen-Gens) entwickelt sich der Enzym-Mangel, und als Ergebnis tritt der Block in die normale Umwandlung von Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin ein. Die Menge an Phenylalanin im Körper sammelt sich an und seine Konzentration im Blut erhöht sich um das 10 bis 100fache. Weiter wird es zu Phenylbrenztraubensäure, die eine toxische Wirkung auf das Nervensystem hat. In diesem Zusammenhang ist die frühzeitige Diagnostik der Phenylketonurie von großer Bedeutung , da das längere Bestehen der Phenylketonämie zu einer Störung der geistigen Entwicklung des Kindes führt. Die Ansammlung von Phenylalanin im Körper erfolgt allmählich und das klinische Bild entwickelt sich langsam.

Der Bluttest wird innerhalb der nächsten 48 Stunden (2-5 Tage) durchgeführt, nachdem das Neugeborene Milch (eine Phenylalaninquelle) erhalten hat. Ein Becher mit einem Nährmedium, beimpft mit Bakterien Phenylalanin-abhängigen Stamm von Bacillus subtilis, überlagerter Filterpapierscheibe mit einigen Tropfen Kapillarblut befeuchtet und Steuerscheiben unterschiedliche Mengen von Phenylalanin enthält. Der Bereich des Bakterienwachstums um die mit Blut befeuchtete Scheibe ist proportional zur Konzentration von Phenylalanin im Blut des Neugeborenen.

Zusätzlich zu dem Defekt der Phenylalaninhydroxylase zu Hyperphenylalaninämie kann es zu einer vorübergehenden Tyrosinämie von Neugeborenen kommen, die wahrscheinlich aus einem inadäquaten Tyrosinmetabolismus resultiert.

Arten von Hyperphenylalaninämie

Geben Sie ein	Die Konzentration von Phenylalanin im Blut, mg%	Defektes Enzym	Behandlung
Klassische Phenylketonurie	> 20	Phenylalaninhydroxylase	Diät
Atypische Phenylketonurie	12-20	Phenylalaninhydroxylase	Diät
Persistierende pulmonale Hyperphenylalaninämie	2-12	Phenylalaninhydroxylase	Diät
Transiente Tyrosinämie	2-12	Unzureichende β-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase (und andere) Sekundär als Folge eines Mangels an Vitamin C	Vitamin C, eine Mischung aus wenig Protein
Unzureichende Dihydropteridinreduktase	12-20	Digidropteridinreduktase	Dopa, Hydroxytryptophan
Defekte der Biopsiesynthese	12-20	Dihydrotherdine-Instintase	Dopa, Hydroxytryptophan
Transiente Hyperphenylalaninämie	2-20	Unbekannt	Nein

Die Grundlage für die Behandlung von Patienten mit Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel ist die Einschränkung von Phenylalanin in der Nahrung. Bei einer entsprechend ausgewählten Diät sollte die Konzentration von Phenylalanin im Blut das obere Normalniveau nicht überschreiten oder leicht unter dem Normalwert liegen.

Bei Patienten mit transienter Tyrosinämie wird die Diät so gewählt, dass die Konzentration von Tyrosin im Blut zwischen 0,5 und 1 mg% liegt.

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