Albinismus bei Kindern: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Albinismus ist eine Erkrankung mit einer Pathologie der Pigmentzellen, die sich besonders deutlich im Zustand der Augen und der Haut widerspiegelt. Auch der zentrale Teil des visuellen Analysators ist am pathologischen Prozess beteiligt. Es gibt zwei klinische Formen der Krankheit.

1. Okulärer Albinismus (OA):
   • X-chromosomaler okulärer Albinismus;
   • autosomal-rezessiver okulärer Albinismus (AROA).
2. Okulokutaner Albinismus (OCA):
   • Okulokutaner Albinismus 1 – mit Tyrosinasemangel;
   • Okulokutaner Albinismus 2 – mit normalen Tyrosinasewerten;
   • Okulokutaner Albinismus 3;
   • autosomal-dominante OCA (ADHCA).

Albinismus kann in Kombination mit anderen systemischen Erkrankungen auftreten.

Alle Formen des Albinismus haben gemeinsame Merkmale:

1. Verminderte Sehschärfe und Kontrastempfindlichkeit:
   • pathologische Pigmentierung des Augenhintergrundes;
   • foveale Hypoplasie (Abb. 13.1);
   • Nystagmus;
   • Brechungsfehler;
   • Amblyopie;
   • andere Faktoren.
2. Nystagmus. Kann bereits in den ersten Lebensmonaten eines Kindes auftreten und hat in der Regel eine pendelartige oder gemischte Form.
3. Strabismus:
   • konvergierend;
   • abweichend;
   • mit binokularen Restfunktionen.
4. Transluzenz der Iris. Die Farbe der Iris variiert innerhalb der größten Bandbreite. Es gibt sowohl leichte Formen der Erkrankung, bei denen die braune oder blaue Farbe der Iris erhalten bleibt, als auch ausgeprägte Veränderungen bis hin zum Auftreten einer rosa oder bläulich-rosa Farbe der Iris mit einer deutlichen Abnahme der Pigmentierung.
5. Photophobie. Sie entsteht durch übermäßiges Licht, das durch die durchscheinende Iris ins Auge fällt. Dies erklärt den Anstieg der Welle B im Elektroretinogramm (ERG) bei manchen Patienten.
6. Neurophysiologische Störungen. Fast alle Albinos weisen Störungen der Nervenfaserkreuzung im Chiasma auf, die sich in der Dominanz kreuzender Nervenfasern gegenüber nicht kreuzenden äußern. Diese Tatsache erklärt die pathologischen Veränderungen der visuell evozierten Potentiale (VEP).
7. Verzögerte Entwicklung des Sehsystems. Kinder unter einem Jahr mit Albinismus haben oft eine Sehschärfe unterhalb der Altersnorm.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Okulärer Albinismus

Diese Patienten leiden meist an einer X-chromosomal-rezessiven Form der Erkrankung, und ihre Mütter weisen häufig eine Durchleuchtung der Iris und eine Pigmentumverteilung in der Netzhautperipherie auf. In einigen Fällen wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt. Okulärer Albinismus äußert sich meist in verminderter Sehschärfe, Nystagmus, Durchleuchtung der Iris, Foveolahypoplasie und Veränderungen des retinalen Pigmentepithels. Manchmal gehen Veränderungen des Sehorgans mit einer Hypopigmentierung der Haut einher.

Okulokutaner Albinismus

Okulokutaner Albinismus ist eine Tyrosin-negative Form der Erkrankung und zeichnet sich durch eine rosa Iris, stahlweißes Haar und eine verminderte Sehschärfe aus, die in der Regel nicht über 6/36 (0,16) liegt. Die Krankheit wird meist autosomal-rezessiv vererbt.

[ 4 ], [ 5 ]

Andere Formen des Albinismus

Krankheitsformen mit Befall des Sehorgans und der Haut, wobei die Pigmentierung des Augapfels, der Haut und der Haare stärker ausgeprägt ist als bei der GCA 1. Ein autosomal-dominanter Erbgang ist möglich.

Albinismus und häufige Krankheiten

1. Chediak-Higashi-Syndrom:
   • teilweise GCA;
   • Anfälligkeit für Infektionen;
   • hämorrhagische Diathese;
   • Hepatosplenomegalie;
   • Neuropathien;
   • Einschlüsse riesiger zytoplasmatischer Formationen in Leukozyten;
   • Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
2. Hermansky-Pudlak-Syndrom:
   • partieller okulokutaner Albinismus;
   • Blutungsneigung im Zusammenhang mit einer Thrombozytenaggregationsstörung;
   • Lungenfibrose.
3. Andere:
   • Cross-Syndrom;
   • Albinismus kombiniert mit Kleinwuchs.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnose von Albinismus

Die Diagnose basiert auf einer Kombination klinischer Symptome, neurophysiologischer Veränderungen und den Ergebnissen der Untersuchung von Angehörigen. Die Untersuchung des Tyrosinasegehalts in Haarfollikeln zeigt qualitative Merkmale der Tyrosinase nur bei Patienten über 5 Jahren. In der klinischen Praxis wird dieser Test selten angewendet. Patienten, bei denen keine Tyrosinase nachgewiesen werden kann, leiden in der Regel an OCA 1 und werden als Tyrosin-negativ eingestuft. Die meisten anderen Patienten mit Albinismus werden als Tyrosin-positiv eingestuft.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Taktiken zur Behandlung von Patienten mit Albinismus

• Refraktionsuntersuchung und Auswahl der Brillenkorrektur.
• Sonnenbrille.
• Kopfbedeckung, die vor der Sonne schützt.
  • Schützt die Haut vor Sonneneinstrahlung.
  • Genetische Beratung.
  • Organisation des Trainingssystems.