Dystrophie

Die Krankheit, die Duchenne-Dystrophie genannt wird, ist mit einer Schädigung der Genstrukturen, die für die Produktion von großem Muskelprotein-Dystrophin verantwortlich sind, verbunden. Solch eine Pathologie wird durch einen erblichen Pfad, eine autosomal-rezessive Art der Vererbung, übertragen: das heißt, diese Pathologie verbirgt sich sozusagen oder manifestiert sich selbst durch eine Generation. Dieser Typ ist mit dem X-Chromosom verbunden.

Ursachen duchens Dystrophie

Pathologie erscheint aufgrund der Genmutation, die in der Region xp21 auftritt. Mehr als ein Viertel dieser Pathologien sind mit einer anhaltenden Veränderung des Genotyps im mütterlichen Ei verbunden. Die übrigen Fälle erklären sich durch die Heterozygotie der Mutter des Patienten durch Pathologie der Mutagenese im Dystrophin-Gen.

Es ist allgemein anerkannt, dass etwa 7% aller wiederkehrenden Fälle das Ergebnis der Bildung mehrerer Zellgenerationen mit mutierten und normalen Allelen von Dystrophin im weiblichen Ovar sind. Die häufigste Art von Mutation (etwa 65%) ist der signifikante Verlust von Chromosomenregionen. Bei 5% der Patienten ist das Chromosomensegment verdoppelt, und in den übrigen Fällen ist die Pathologie eine Punktmutation, wenn ein oder mehrere Nukleotide beteiligt sind, während die Mutationen längere Gendefekte sind.

Pathologie wird durch einen autosomal-rezessiven Typ mit einer Bindung an das X-Chromosom (betrifft männliche Individuen) übertragen. Mehr als die Hälfte dieser Pathologien treten aufgrund von Genmutationen spontan auf.

Bei der genetischen Untersuchung spielt eine wichtige Rolle die Bestimmung der latenten Zeichen der Krankheit bei den Schwestern des Patienten. Von einem solchen Träger des mutierten Gens kann die Übertragung der Pathologie von 50% seiner männlichen Kinder auftreten, und 50% seiner Töchter werden Träger des mutierten Gens.

Frauen, die ein geschädigtes Gen haben, teilen es mit ihrem Kind, obwohl sie selbst nicht an Myopathie leiden. Meistens betrifft die Krankheit Jungen. Mädchen können auch krank werden, aber das passiert sehr selten: Das kann nur passieren, wenn die Chromosomenstruktur defekt ist.

Symptome duchens Dystrophie

Die ersten Symptome der Duchenne-Dystrophie können bereits im Alter von 1 bis 5 Jahren gesehen werden. Ein krankes Kind ist durch eine Hemmung der frühen motorischen Aktivität gekennzeichnet. Wenn Sie versuchen, allein zu gehen (bei Kindern älter als 1 Jahr), können Sie konstante Fälle, Verwicklung der Beine, schnelle Ermüdung beobachten. Wenn das Baby noch zu laufen beginnt, bewegt es sich von Fuß zu Fuß (Entengang), es fällt ihm schwer, die Stufen zu steigen und von seinen Knien aufzustehen.

Allmählich, bei kleinen Patienten, nimmt das Volumen der verschiedenen Muskelgruppen zu, was dem Aussehen der stark aufgeblähten Muskeln ähnelt. Mit dem weiteren Verlauf und der Verschlimmerung der Pathologie geht eine solche Zunahme im Gegenteil auf eine Abnahme der Muskeln über.

Die Krankheit breitet sich aufsteigend durch den Körper aus: von den Beinmuskeln und dem kleinen Becken bis hin zu Rücken, Schultern und Händen.

Schon im Anfangsstadium der Erkrankung kann eine Abnahme der Sehnenreflexe beobachtet werden. Weiter entwickelt sich die Krümmung der Wirbelsäule, der Brustkorb wird Sattel oder Kiel, die Füße werden deformiert. Es gibt Probleme mit dem Herzmuskel: Es gibt Anzeichen für Herzrhythmusstörungen und linksventrikuläre Hypertrophie. Ein Viertel der Patienten zeigt Symptome von geistiger Behinderung: Am häufigsten zeigt sich dies als Zeichen von Oligophrenie.

Etwa 12 Jahre alt, Patienten hören auf zu gehen, nach 2-3 Jahren vollständig verlieren die Fähigkeit, Bewegungen zu machen. Im Alter von 20 bis 30 Jahren sterben mehr dieser Patienten. In späteren Stadien der Krankheit geht die Muskelschwäche in das Atmungs- und Schlucksystem über. Ein tödliches Ergebnis ergibt sich aus der Verbindung bakterieller Infektionen oder aus einem Mangel an Atmungs- und Herztätigkeit.

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Formen

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Duchenne-Muskeldystrophie

Duchenne-Muskeldystrophie ist zum Glück relativ selten und manifestiert sich in Muskelschwäche. Laut Statistik tritt diese Pathologie bei etwa einem Baby von 3.000 Neugeborenen auf. Darüber hinaus gibt es einige ziemlich seltene Formen der Myopathie, die sich in weniger ausgeprägten Manifestationen unterscheiden.

Die Entwicklung von Muskeldystrophie ist mit der langsamen Zerstörung der Verbindungen zwischen Nerven- und Muskelfasern verbunden.

Mädchen, die von einer Mutter mit einem beschädigten Gen geboren wurden, können auch Träger solcher Schäden werden, obwohl sich die Krankheit fast nie manifestiert.

Neben der Duchenne-Dystrophie unterscheidet die Medizin auch andere Arten von Myopathien, die extrem selten sind:

• Becker-Syndrom (betrifft auch Jungen, hat einen angeborenen Typus, äußert sich aber nur in der Periode der Pubertät und zieht sich auf etwa 45 Jahre zurück);
• angeborene Form der Myopathie (betrifft Kinder unabhängig vom Geschlecht, kann aber nur in Einzelfällen auftreten);
• Schulter-Schulter-Gesichtsform der Myopathie - ist nicht sofort ersichtlich, aber seit etwa 10 Jahren. In der Pathologie wird eine Schwäche der Gesichtsmuskeln festgestellt, eine träge Reaktion der Gesichtsmuskulatur beim Versuch, bestimmte Emotionen auszudrücken;
• Pathologie von Emery-Dreyfus (eine ähnliche Art von Myopathie mit negativen Folgen für das Myokard).

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Progressive Dystrophie Dushena

Duchennes progressive Dystrophie ist eine ernste, häufigste Form von Myopathie. Es entwickelt sich in der Kindheit, in der Regel bei Kindern unter 3 Jahren, gelegentlich in einem höheren Alter. Praktisch bei allen Patienten (mit wenigen Ausnahmen) gibt es eine Vergrößerung der Gastrocnemius-Muskeln (manchmal in Verbindung mit Deltoideus und Quadrizeps). Dieser Anstieg ist oft mit einer fettigen Infiltration der Muskeln verbunden, aber in einigen Fällen erhöht er sogar die Muskeln.

Die Abnahme des Muskelmassevolumens wird hauptsächlich in der Rücken- und Beckenregion beobachtet. Zusammen mit atrophischen Störungen ist oft eine mentale Retardierung feststellbar.

Es ist nicht ungewöhnlich, die Integrität und Form von Knochen zu verletzen, selbst aufgrund von geringen Belastungen und Verletzungen. Nach 5-10 Jahren seit den ersten Manifestationen der Pathologie ist es möglich, Schäden am Herzmuskel zu erkennen, die sich durch Tachykardie und EKG-Störungen äußern. Ein charakteristisches Merkmal ist die erhöhte Aktivität der Serumkreatinkinase.

Im Allgemeinen ist die Krankheit schwerer als bei anderen Formen der Myopathie. Atrophische Veränderungen verbreiten sich schnell im ganzen Körper. Die meisten Patienten im Alter von 10 Jahren sind praktisch unfähig, sich zu bewegen. Solche Patienten sind extrem selten in der Lage, bis zu 30 Jahre zu leben und an Begleiterkrankungen zu sterben.

Diagnose duchens Dystrophie

Die Diagnose von Duchenne-Dystrophie sollte durch genetische Tests bestätigt werden, in einigen Fällen jedoch die Ernennung anderer Studien.

1. Der Gentest wird zweifelsfrei durchgeführt, auch wenn der Arzt sicher ist, dass der Patient Muskeldystrophie hat. Mit Hilfe dieser Methode können Sie die genauen Eigenschaften von pathologischen Störungen in der DNA bestimmen. Zusätzlich zur Diagnose hilft diese Studie den Eltern, über zukünftige Schwangerschaften zu entscheiden. Auch die Ergebnisse des Gentests werden für die Verwandten der Trägermutter des mutierten Gens nützlich sein.
2. Der Arzt kann Ihnen eine Biopsie von Muskelfasern empfehlen. Eine solche Forschung wird zeigen, ob das Protein Dystrophin produziert und wenn es produziert wird, in welcher Menge. Die Verwendung von Biopsie-Spezialisten bestimmt die genaue Menge an Protein in Myozyten. Aber die Biopsie kann die genetische Analyse nicht ersetzen!
3. Die Methode der Elektromyographie (Bestimmung der Leitfähigkeit von Nervenimpulsen) war vor ein paar Jahren relevant, aber jetzt ist es nicht notwendig.
4. Bluttest für Kreatinkinase: Bei der Duchenne-Dystrophie ist die Menge dieses Enzyms viel höher als normal.
5. Bewertung von Herzaktivität, Atmungssystem, Muskelfähigkeiten, EKG, Bestimmung von kardiologischen Markern und Knochengewebsdichte.

Es ist sehr wichtig, die genaue Diagnose zu bestimmen, wenn Experten ein Kind von Myopathie vermuten. Und es ist notwendig, dies in naher Zukunft zu tun. Der Arzt wird die qualifizierte Behandlung auf der Grundlage dieser Forschungen ernennen, das vorläufige Gespräch mit den Eltern durchführend und ihnen alle Merkmale der Erkrankung erklärt.

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Behandlung duchens Dystrophie

Derzeit sind Duchennes Dystrophie-Medikamente noch nicht erfunden. Obwohl die wissenschaftliche Forschung zu diesem Thema sehr intensiv betrieben wird, arbeiten Wissenschaftler aus Großbritannien, Israel und den USA daran. Die neuesten Methoden, die in Entwicklung sind:

• Das Überspringen von Exons ist ein Verfahren, das hilft, die Rate der Myopathie zu verlangsamen. Diese Methode mildert den Verlauf der Krankheit, lindert die Symptome erheblich, beseitigt jedoch nicht die Mutation;
• Einführung des Dystrophin-Gens unter Verwendung von viralen Vektoren oder Plasmiden - ermöglicht es den Patienten, ihre Fähigkeit zu erhalten, sich länger zu bewegen und zu gehen, was ihre Lebensqualität erheblich verbessert;
• Transplantation von myogenen Zellen ist die Einführung von Fibroblasten, die zur Synthese eines neuen unmutierten Dystrophins beiträgt. Diese Methode hat mehrere Vorteile: Es ist ein lang anhaltendes positives Ergebnis, die Fähigkeit, das Verfahren mit anderen therapeutischen Methoden zu kombinieren, die Fähigkeit, in fast jedem Alter zu verwenden, und die kontrollierte Produktion eines neuen Dystrophins;
• Wiederherstellung der Muskelfasern mit embryonalen Stammzellen, Muskelstammzellen - diese Methoden verbessern die Muskelregeneration, lassen Dystrophin in großen Mengen entstehen, stärken die Muskelstruktur und stellen die Muskelfunktion signifikant wieder her;
• Die Regulierung von Atrophin für den Ersatz von Dystrophin ist eine Methode, die auf einem Experiment basiert, das beweist, dass bei einem Mangel an Atrophin dieselben Symptome beobachtet werden wie im Falle eines Mangels an Dystrophin. Diese Proteine sind in Struktur und Funktion ähnlich. Durch langfristige wissenschaftliche Forschung kamen Wissenschaftler zu dem Schluss, dass die Regulation des Atrophingens als eine Behandlung für Duchesne-Dystrophie verwendet werden kann;
• Blockierung von Myostatin. Myostatin ist ein inaktives Protein, das biochemische Prozesse auslösen kann, die die Bildung von Muskeln hemmen. Dementsprechend sollte das Blockieren dieses Proteins das Wachstum von Muskelgewebe fördern;
• Blockierung des transformierenden Wachstumsfaktors des β - Proteins, der die Funktion von Myosatellitenzellen (myogene Stammzellen) inhibiert. Diese Methode hilft, den Grad der Fibrose zu reduzieren;
• Erhöhung der Regulation des insulinähnlichen Wachstumsfaktors-1 - ein Protein, dessen Struktur dem von Insulin ähnlich ist. Der Wachstumsfaktor-1 verbessert die Qualität des Muskelgewebes, aktiviert die Entwicklung und erhöht die Muskelkraft.

Im Moment bieten die Spezialisten folgende Behandlung für Duchenne-Dystrophie an:

• Einnahme von Kortikosteroiden, um die Muskelkraft zu erhöhen und den Zustand des Patienten zu erleichtern;
• Verwendung von β-2-Agonisten für temporäre Muskelstärke;
• physiotherapeutische Verfahren, Myostimulation;
• orthopädische Hilfe (Kinderwagen, Gehhilfen, Schienbeinstützen usw.).

"Elixier der Heilung" aus der Duchenne-Dystrophie gibt es leider nicht. Wenn Sie also nach einer wirksamen Behandlung mit äußerster Vorsicht suchen, behandeln Sie die Arzneimittel und Verfahren, die Ihnen zur Kenntnis gebracht werden können, als "Allheilmittel".

Kaufen Sie kein unbekanntes Medikament, wenn es keinen zuverlässigen Beweis für seine Wirksamkeit gibt. Denken Sie daran, dass Sie eine große finanzielle Summe ausgeben können und dabei nicht nur nicht helfen, sondern auch Ihr Baby verletzen können.

Verhütung

Natürlich ist es schwierig, über die Prävention von Erbkrankheiten zu sprechen, die mit einer Genmutation verbunden sind. Zweifellos, in Familien, wo es Fälle von Geburt von Kindern mit Muskeldystrophie von Duchesne gibt, ist es obligatorisch, Konsultationen des Genetikers, vorzugsweise vor dem Anfang der Schwangerschaftsplanung durch ein junges Paar zu führen.

Wenn bereits ein Kind mit einer Muskeltypologie auftaucht, sollten alle Anstrengungen unternommen werden, um den Verlust von Muskelgewebe zu verhindern und die motorische Aktivität des Kindes so lange wie möglich aufrecht zu erhalten. In solchen Situationen ist es nicht akzeptabel, die Hände fallen zu lassen und die Muskeln zu verkümmern. Es ist nötig sich mit der speziellen Gymnastik des Kindes zu beschäftigen, um die Amplitude der Bewegungen in den Gliedern zu behalten. Um Kontrakturen zu vermeiden, wird empfohlen, Stützkorsetts und Fixiermittel zu verwenden.

Kinder, die etwas haben, aber laufen können, sollten dies so oft wie möglich tun. Zwingen Sie das Kind nicht ins Bett: Lassen Sie es aktiv sein, damit die Muskeln die Regression verlangsamen können. Solche Kinder sollten maximale Aufmerksamkeit und Fürsorge erhalten, sie sollten sich nicht benachteiligt oder beleidigt fühlen.

Ein guter Effekt wird durch Schwimmen geboten, das Sie tun können und sogar brauchen. Denken Sie daran: nichts zu tun (konstante Bettruhe) wird nur das Fortschreiten der Krankheit beschleunigen. Es ist notwendig, dem Patienten zumindest zu erlauben, seine eigenen Bedürfnisse zu befriedigen.

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Prognose

Dystrophische Prozesse in der Krankheit betreffen die gesamte Muskulatur: die Muskeln des Atmungssystems, das Herz, das Skelett. Patienten mit Duchene-Dystrophie überleben oft bis 15, maximal bis 30 Jahre. Studien, die von Weltwissenschaftlern in dieser Richtung durchgeführt wurden, lassen auf eine Verbesserung der Qualität und Langlebigkeit solcher Patienten hoffen.

Und jetzt gibt es Fälle, in denen Patienten bis zu 40 oder sogar 50 Jahre leben können. Dieses Ergebnis war auf eine besondere und konstante Versorgung zurückzuführen: Ausrüstung zur Unterstützung des Atmungssystems, adäquate medikamentöse Therapie.

Der Nachweis des Gens, das der Hauptfaktor für die Entwicklung der Krankheit ist, hat der Fortführung wissenschaftlicher Experimente in der Therapie von Genmutationen einen enormen Impuls gegeben. Im Moment gibt es leider keine Behandlung, die die Myopathie vollständig heilen würde. Die verwendeten Methoden bieten nur eine Möglichkeit, das Leben des Patienten zu verbessern und zu verlängern.

Es bleibt zu glauben, dass die Wissenschaft in kurzer Zeit einen Weg finden wird, die erbliche Pathologie zu korrigieren, und Duchennes Dystrophie wird schließlich besiegt werden.

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