Malabsorption von Glucose-Galactose: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Die Malabsorption von Glucose-Galactose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die mit der Pathologie des Glucosetransportproteins und der Galactose assoziiert ist. Es gibt Mutationen im Chromosom des 22-Gens, das für das Protein kodiert. Bei dieser Erkrankung im Darm ist die Aufnahme von Monosacchariden beeinträchtigt, was zu osmotischem Durchfall führt, der schnell zur Dehydratation führt. Vielleicht eine Verletzung der Rückresorption von Glukose in den Nierenkanälchen. Die Absorption von Fructose ist nicht beeinträchtigt.

ICD-10-Code

E74.3. Andere Störungen der Kohlenhydrataufnahme im Darm.

Symptome

Vom ersten Tag der enteralen Ernährung an sind ein häufiger wässriger Stuhl mit einem sauren Geruch, Bauchschmerzen und Blähungen mit einer erhöhten Freisetzung von Gasen durch Bakterien verbunden, die die Zucker fermentieren. Glucosurie ist möglich. Im Gegensatz zu einem Laktasemangel ist die Krankheit schwerwiegend, die Symptome von Dehydratation und Hypotrophie schreiten schnell voran.

Diagnose

Diagnostizieren Sie die Krankheit mit einer Kombination von erhöhter Ausscheidung von Kohlenhydraten mit Kot, Hypoglykämie, Glukosurie, Hypernatriämie. Unterscheiden mit Zuständen, die von sekundären Beeinträchtigungen der Resorption begleitet sind, z. B. Entzündliche Erkrankungen mit Disaccharidinsuffizienz (die Einstellung einer laktosefreien Diät verbessert nicht den Zustand der Patienten).

Behandlung

Das Fehlen von Mischungen zur künstlichen Ernährung auf der Basis von Fruktose erschwert die enterale Ernährung des Neugeborenen. Patienten benötigen parenterale oder elementare enterale Ernährung.

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