Aplasie der Hoden

Die Anzahl von Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane mit normalem Karyotyp (46, XY) einen angeborenen Defekt der Genitalien als Aplasie Ei - in Abwesenheit von einem oder beiden Skrotum Hoden aufgrund agenesis, das heißt aufgrund der Tatsache, dass sie nicht ausgebildet sind. Der Code für diese Pathologie nach ICD-10 ist Q55.0.

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Epidemiologie

Statistiken zeigen, dass einseitige Hodenaplasie bei 15-20 Neugeborenen Neugeborenen pro 100.000 männliche Säuglinge auftritt. Eine bilaterale Aplasie - in drei vor fünf.

Nach Angaben der American Urological Association, wenn die Häufigkeit solcher Defekt Hoden wie Kryptorchismus, gemittelt in der allgemeinen Bevölkerung der Vollzeit männlichen Neugeborenen 3,2%, der linke Hoden Aplasie oder Aplasie rechten Hoden tritt 20-mal weniger.

Obwohl, wie die Experten bemerken, bei der Diagnose des einseitigen Kryptorchismus bis zu 10% der Fälle von 26% der Fälle von nicht-tastbaren Hoden auf Aplasie (deren Fehlen) ausmachen.

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Ursachen aplasie des Hodens

Die Hauptursachen der Hodenaplasie liegen in Verletzungen der Ontogenese der äußeren Geschlechtsorgane während der fetalen Entwicklung von Embryo und Fötus.

Wenn der Defekt nur auf einer Seite ist - Aplasie des linken Hodens oder Aplasie des rechten Hodens - ist es eine Frage der Monarchie oder der einseitigen Hodenagenesie. Wenn beide Hoden fehlen, dann ist dies Anarchie oder Agonadismus.

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Risikofaktoren

Experten fordern solche aplasia Risikofaktoren für Hoden wie Genmutationen (insbesondere SRY-Gen), die Auswirkungen auf den Körper der werdenden Mutter in der ersten und zweiten Monat der Strahlung Schwangerschaft, elektromagnetische Strahlung, mutagene Chemikalien, Alkohol und psychotropen Substanzen, bestimmte Medikamente (zB Analgetika und Hormonmittel).

Fehlbildungen der äußeren Genitalien des Fötus kann durch endokrine Störungen während der Schwangerschaft, Hormonstörungen, Fettleibigkeit, Infektionskrankheiten sein.

Dieser Defekt, wie Kryptorchismus (Hodenhochstand im Hodensack), wird bei Neugeborenen beobachtet, die mit einer signifikanten Frühschwangerschaft geboren wurden.

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Pathogenese

Die Pathogenese dieser Abnormität männlicher Fortpflanzungsorgane ist mit den Besonderheiten ihrer Entstehung am Ende der Embryonalperiode (ab der 7. Schwangerschaftswoche) verbunden. Während noch in der 4. Woche in dem Embryo Mesonephros (medial Urnierengang) Rudimente erscheint Gonaden als urogenitale Genitalleiste ohne sexuelle Unterschiede zur 8.en Woche.

Erst am Ende des zweiten Schwangerschaftsmonats bestimmt der Chromosomensatz im Embryo die Differenzierung seines Geschlechts. Dies ist das Y-Chromosom-SRY-Gen, das für die Ontogenese der Hoden kodiert. Dank der Aktivierung des Protein-Transkriptionsfaktors TDF (Hoden-bestimmender Faktor) und der männlichen Gonaden beginnen sich Hoden zu entwickeln.

In diesem Fall wird nach der 9. Woche der fötalen Entwicklung der primären Keimzellen (gonocytes) Frucht unter dem Einfluß von humanem Choriongonadotropin beginnen androgene Steroide (Androstendion) und das männliche Geschlechtshormon Testosteron abzusondern. Bei unzureichender Induktionsaktivität wird TDF-Testosteron weniger als normal produziert, was zu einer Rückbildung der Hoden und Anomalien bei der Bildung von Gonadenaplasie (Monarchie oder Anarchie) führt.

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Symptome aplasie des Hodens

In Ermangelung eines oder beider Hoden im Hodensack sind die Symptome der Hodenaplasie - Monarchie oder Anarchie - sofort ersichtlich.

Und die ersten Anzeichen, die der Neonatologe bei der Untersuchung des Neugeborenen bemerkt, ist die Anwesenheit eines Hodens in Abwesenheit des zweiten - wenn die Hodenagenesie einseitig ist. In diesem Fall ist die Größe des Skrotums (Skrotum) von der Seite der Aplasie viel kleiner.

In Zukunft können sich die Symptome der Hodenaplasie in Abhängigkeit vom Grad der kompensatorischen Möglichkeiten des Hodens manifestieren. Wenn es normal funktioniert, ist Testosteron genug, und der Junge entwickelt sich ohne irgendwelche Abweichungen, und sogar Probleme mit der Empfängnis bei Männern mit kompensierter Monarchie entstehen nicht.

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Komplikationen und Konsequenzen

Dies ist jedoch nicht in allen Fällen, und wenn der Pegel des synthetisierten einen Hoden Testosteron zu niedrig ist, dann werden die Teenager können solche Folgen und Komplikationen aplasia von Hoden, als primäre sein Hypogonadismus : verzögerte Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale, die Verletzung der Bildung des Skeletts und der Muskeln, Gynäkomastie die Ansammlung von überschüssigen Fettablagerungen. Infolgedessen haben Männer keine sexuellen und reproduktiven Fähigkeiten.

In einer Anarchie - dem Fehlen beider Hoden - hängt die Schwere des Hypogonadismus, insbesondere das Auftreten von Zeichen des Eunuchoidismus, vom Stadium der intrauterinen Entwicklung ab, in dem die Genitalien des Fötus gestört waren.

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Diagnose aplasie des Hodens

In der Regel wird die Diagnose der Hodenaplasie bei Neugeborenen bei einer Standarduntersuchung im Entbindungsheim durchgeführt. Nach den Statistiken, Anomalien in Gegenwart von Hoden Palpation durch einen Arzt in 70% der Fälle, erfahren erkennt Kryptorchismus, wobei das Ei abstammen nicht in das Skrotum von Retention (Verzögerung) in dem Leistenkanal oder Bauch.

In den verbleibenden 30% der Fälle wird der Hoden nicht sondiert, und die Aufgabe besteht darin, das Fehlen der Hoden - testikuläre Aplasie zu bestätigen - oder den lebensfähigen Hoden zu lokalisieren, der nicht rechtzeitig in den Hodensack hinabgestiegen ist.

Assays zum Nachweis von Hoden Aplasie umfassen Blutanalyse auf der Ebene von Hormonen wie Testosteron, Androstendion, LH (lyuteiniziruyuschiyo Hormon), FSH (Follikel stimulierendes Hormon) AMH (Anti-Müller-Hormon). Neugeborener Junge mit bilateralen impalpable Hoden Tests sollte den Chromosomensatz (Karyotyp) und nimmt eine Blutprobe für Niveaus von 17-Hydroxyprogesteron und für ein lebensbedrohliche ausgewertet zu identifizieren , durchgeführt wird Adrenogenitales Syndrom. Die Notwendigkeit einer solchen Umfrage ist die Tatsache , dass der Junge mit bilateraler Kryptorchismus oder bilateral testikulären Aplasie kann mit einem Karyotyp 46, XX, und Nebennierenhyperplasie für ein Kind verwechselt werden.

Die instrumentelle Diagnostik erfolgt mittels Hodenszintigraphie, Sonographie der Bauchhöhlenorgane, CT oder MRT der Leisten- und Bauchregion.

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Differenzialdiagnose

In diesem Fall ist eine Differentialdiagnose notwendig, um einen möglichen Kryptorchismus bei der Hodenretention zu identifizieren. Zur Erkennung der Hodenretention - für alle unilateralen und bilateralen nicht palpablen Fälle - wird eine diagnostische Laparoskopie eingesetzt, die mit absoluter Genauigkeit das Fehlen von Hoden während ihrer Aplasie bestätigt.

Behandlung aplasie des Hodens

Bis heute besteht die Behandlung von Hodenaplasie aus der Verwendung von hormonellen Medikamenten, die den Mangel an endogenem Testosteron kompensieren. Jungen solche Behandlung beginnen in der präpubertären Periode.

Subkutan oder intramuskulär Verum-Gruppe Androgene Testosteronpropionat (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) in einer Dosierung verabreicht individuell bestimmt - einmal pro Tag oder jeden zweiten Tag. Die Dauer der Anwendung dieses Medikaments hängt von der Reaktion und Wirksamkeit des Körpers ab.

Ein synthetisches Analogon von Testosteron Methyltestosteron (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) auf lange Kurse von 20-30 mg pro Tag (einmal alle zwei Tage oder täglich) zugeordnet.

Andriol (Kapseln à 40 mg) nehmen dreimal täglich eine Kapsel während des Tages ein. Nach einem 21-tägigen Kurs wird die Dosis für längere Zeit auf eine Einzeldosis reduziert.

Mesterolon (Proviron) - ein Derivat von 5-Androstanon - in Tabletten von 25 mg verschreiben Ärzte, um eine Tablette von ein bis drei Mal am Tag zu nehmen.

Alle vorgestellten Präparate können Nebenwirkungen wie Schwindel, Übelkeit, Muskelschmerzen, Akne nutsedge, Retention in den Körperflüssigkeiten und Salze, erhöhter Blutdruck, eine Erhöhung der Zahl der Erythrozyten im Blut geben (die Viskosität des Blutes erhöht und kann Thromben in Blutgefäßen bilden).

Im gleichen Alter, mit Aplasie des Hodens, kann kosmetische Chirurgie mit der Implantation einer Silikonprothese in den Hodensack durchgeführt werden.

Verhütung

Die Prävention eines angeborenen Defekts, der während der intrauterinen Entwicklung auftritt, ist problematisch, und Experten empfehlen, während der Schwangerschaft auf Infektionen zu achten und keine Medikamente ohne Verschreibung eines Arztes einzunehmen.

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Prognose

Die Prognose für die einseitige Hodenaplasie ist optimistischer hinsichtlich des Funktionierens des Fortpflanzungssystems, da in der Anarchie selbst die Substitutionstherapie die Funktion fehlender Hoden nicht vollständig wiederherstellen kann.

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