Hereditäre Dystrophie der Netzhaut

Fortschreitende kongenitale Dystrophie

Dies ist eine heterogene Gruppe von seltenen Krankheiten. Bei Patienten mit reiner Kegeldystrophie leidet nur die Funktion des Kegelsystems. Bei der Zapfen-Stab-Dystrophie leidet die Funktion des Stabsystems, allerdings in geringerem Maße. Bei vielen Patienten mit Dysfunktion des Konussystems zu Beginn der Erkrankung sind Störungen des Stäbchensystems angebracht, daher ist der Begriff "kegelröhrenförmige Dystrophie" korrekter.

Art der Vererbung in den meisten Fällen sporadisch; Von den übrigen, autosomal-dominant, seltener autosomal rezessiv, mit dem X-Chromosom verbunden.

Es manifestiert sich in 1-3 Jahrzehnten des Lebens durch eine schrittweise bilaterale Reduktion der zentralen und farbigen Vision, kann von Photophobie und einem leichten pendelartigen Nystagmus begleitet werden.

Symptome (in der Reihenfolge der Manifestation)

• In der Fovea - unveränderte oder unspezifische Veränderungen in Form von Pigmentkörnern.
• Makulopathie vom Typ "Rinderauge" ist ein klassisches, aber kein dauerhaftes Symptom.
• Pigmentierung in Form von "Knochenkörpern" an der mittleren Peripherie, Verengung der Arteriolen und temporale Entfärbung der Papille können auftreten.
• Progressive Atrophie der RP im Makulabereich mit "geographischer" Atrophie.
• Elektroretinogramm. Photopisch - subnormal oder unregistriert, CFR ist reduziert, die Knüppelreaktion bleibt lange erhalten.
• Das Elektro-Okulogramm ist normal oder subnormal.
• Dunkle Anpassung. Der Kegel "Knie" wurde gewechselt, später können die Änderungen des Stabes "Knie" hinzugefügt werden.
• Farbsehen: grobe Verletzung der Wahrnehmung von grünen und blauen Farben ohne Korrelation mit der Sehschärfe.
• Der Phage unter dem Bild eines "Bullauges" zeigt einen abgerundeten hypofluoreszierenden "finalen" Defekt mit einem hypofluoreszierenden Zentrum.

Die Prognose hängt vom Grad der Niederlage des Rutensystems ab: Je größer die Sicherheit, desto günstiger die Prognose (zumindest mittelfristig).

Differentialdiagnose von Makulopathie „Bullauge“ Typ: Chloroquin Makulopathie, Stargardt-Dystrophie in einem fortgeschrittenen Stadium, gefenstert brillianten Dystrophie, gutartige konzentrische ringförmige Makuladystrophie und Batten-Krankheit.

Stargardt-Dystrophie

Die Stargardt-Dystrophie (juvenile Makuladegeneration) und der gelbgefleckte Fundus werden als klinische Varianten einer Krankheit angesehen, die sich im Alter des Auftretens und der Prognose unterscheiden.

Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv, Gen ABC4Rna 1p21-22. Es manifestiert sich in 1-2 Lebensjahrzehnten durch eine bilaterale allmähliche Abnahme des zentralen Sehens, die möglicherweise nicht mit Veränderungen des Augenhintergrundes korrespondiert, und das Kind könnte unter Verdacht stehen, simuliert zu werden.

Symptome (in der Reihenfolge der Manifestation)

• In der Fovea - keine Veränderung oder Umverteilung des Pigments.
• Ovale Herde vom Typ "Schneckenspur" oder Bronzereflex, die von weiß-gelben Flecken umgeben sein können.
• "Geographische" Atrophie kann wie ein "Bullauge" aussehen.
• Elektroretinogramm. Photopisch - normal oder subnormal. Das skotopische Elektro-Retinogramm ist normal.
• Das Elektrookulogramm ist im fortgeschrittenen Stadium subnormal.
• Farbsehen: eine Verletzung der Wahrnehmung von grünen und blauen Farben.
• Die PHAG zeigt oft das Phänomen der "dunklen Aderhaut" als Folge von Lipofuszinablagerungen im RP. Die Abwesenheit von normaler Fluoreszenz verstärkt die Konturen der Netzhautgefäße. "Geographische" Atrophie manifestiert sich als der "letzte" Defekt in der Makula.
• Die Prognose ist ungünstig: Nach einer Visusminderung unter 6/12 nimmt die Sehschärfe schnell auf 6/60 ab.

Gelbgefleckter Fundus

Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv. Es scheint bei Erwachsenen, in Abwesenheit von Veränderungen im Bereich der Makula kann asymptomatisch und ein zufälliger Befund sein.

Symptome (in der Reihenfolge der Manifestation)

• Zweiseitige weiß-gelbe Flecken mit unscharfen Grenzen auf Höhe des RPE am Rücken- und Mittelrand. Die Flecken sind gerundet, oval, linear, durchscheinend oder pisiform (in Form von "Fischschwanz").
• Der Augenboden ist in 50% der Fälle hellrot.
• Es gibt neue Spots, und die alten werden verschwommener und weicher.
• In einigen Fällen entwickelt sich eine "geographische" Atrophie.
• Elektroretinogramm. Photopisch - normal oder subnormal, skotopisch - normal.
• Das Elektro-Okulargramm ist subnormal.
• Farbsehen leidet nicht.
• Die PHAG enthüllt ein Bild der "stillen" Aderhaut. Frische Flecken werden durch die frühe Blockierung und späte Fluoreszenz, die alten durch die "endgültigen" Defekte der RP manifestiert.
• Die Prognose ist relativ gut. Die Symptome können viele Jahre lang nicht auftreten, wenn der Fleck nicht in der Foveola erscheint oder sich die "geographische" Atrophie entwickelt.
• Differenzialdiagnose: dominante Drusen, "white-spot" Fundus, frühe Dystrophie von North Carolina und benignes "fleckiges" Netzhautsyndrom.

Jugendkrankheit Best

Juvenile Disease Best (vitelliforme Dystrophie) ist eine seltene Erkrankung, die in ihrer Entwicklung in 5 Phasen stattfindet. Art der Vererbung ist autosomal dominant.

• Stadium 0 (prävilitil) ist durch ein subnormales Elektrookulogramm in Abwesenheit von Beschwerden und einem normalen Augentag gekennzeichnet.
• Stadium 1 ist durch eine Umverteilung des Pigments im Makulabereich gekennzeichnet.
• Stadium 2 (vitelliform) entwickelt sich in 1-2 Lebensjahrzehnten und ist durch Veränderungen im Makulabereich gekennzeichnet, die einer Zyste in Form eines Eidotters ähneln: der subretinalen Ablagerung von Lipofuscin. Die Sehschärfe ist normal oder etwas reduziert.
• Stadium 3 (Pseudohypopion) tritt mit teilweiser Absorption von Lipofuszin auf. Im Laufe der Zeit wird der gesamte Inhalt der Zyste absorbiert, ohne die Sehschärfe zu beeinträchtigen.
• Stadium 4 (gerissene Zysten). Wenn die Zyste reißt, erscheint das Auftreten von "Rühreiern" und die Sehschärfe nimmt ab.

Das Elektroretinogramm ist normal. Das Elektrookulogramm ist in allen Stadien und bei Trägern mit normalem Fundus stark reduziert. Das Farbsehen ist entsprechend der reduzierten Sehschärfe beeinträchtigt. Die PHAG zeigt einen Block von choroidaler Fluoreszenz in der vitelliformen Stufe.

Die Prognose ist bis zum 5. Lebensjahrzehnt relativ günstig, wenn die Sehschärfe abnimmt. Legale Blindheit bei einigen Patienten wird durch Narbenbildung der Makula, SNM, "geographische" Atrophie, die Bildung von zentralen Rupturen verursacht, die die Ursache für die Ablösung sein können.

Vitelliform fowamacular Dystrophie von Erwachsenen

Die Krankheit wird als "Muster-Dystrophie" bezeichnet. Im Vergleich zu Veränderungen der Best-Krankheit sind die Fovea-Herde kleiner, erscheinen später und entwickeln sich nicht weiter.

Art der Vererbung, möglicherweise autosomal-dominant, Gen in Locus 6p21 -22.

Es manifestiert sich in 4-6 Lebensjahrzehnten in Form einer kleinen, oft zufällig entdeckten Metamorphose.

Symptome: bilaterale, symmetrische, runde, leicht suggestive gelbe subretinale Herde etwa 1/3 des Durchmessers der Bandscheibe.

• Das Elektroretinogramm ist normal.
• Das Elektro-Okulogramm ist normal oder leicht subnormal.
• Farbsehen: unbeabsichtigte Verletzungen auf der Tritanachse.
• Die PHAG zeigt eine Hypofluoreszenz in der Mitte, umgeben von einem Hyperfluoreszenzring.

Die Prognose ist in den meisten Fällen günstig.

Multifokale Erkrankung

Die multifokale Erkrankung Best ist äußerst ungewöhnlich und kann bei ungeheilter Vererbung vorkommen. Im Erwachsenenalter kann es akut und schwer diagnostizierbar sein.

Familie Drusen

Familiendrusen (Wabenchoroid Doyne, Malattla levantinese) gelten als frühe Manifestation der altersbedingten Makuladegeneration.

Art der Vererbung ist autosomal dominant mit voller Penetranz und variabler Ausdruckskraft. Gen EFEMP1 bei 2p16.

Symptome

• ein leichter Grad ist durch einige kleine harte Drusen gekennzeichnet, die auf die Makulazone beschränkt sind. Veränderungen manifestieren sich meist im 3. Lebensjahrzehnt, der Kurs ist günstig;
• der mittlere Grad ist durch große weiche Drusen am hinteren Pol und in der parapapillären Zone gekennzeichnet. Veränderungen treten im
  dritten Lebensjahrzehnt auf und können manchmal von einer leichten Abnahme der Sehschärfe begleitet sein;
• das fortgeschrittene Stadium ist selten und tritt nach dem 5. Lebensjahrzehnt ein, es wird durch SIM oder "geografische" Atrophie kompliziert;
• malattia levantinese hat Ähnlichkeiten mit Freunden der Familie: klein, zahlreich, basale laminare Drusen spitsepodobno oder radial mit dem Zentrum der Fovea und parapapillyarnoy Zone ausgerichtet ist. Die meisten Patienten beschweren sich erst nach 4-5 Lebensjahrzehnten, wenn eine SIM oder "geographische" Atrophie vorliegt.

Das Elektroretinogramm ist normal. Das Elektrookulogramm ist im fortgeschrittenen Stadium subnormal. Die PHAG zeigt hyperfluoreszente Flecken mit klaren Grenzen, ähnlich den "finalen" Defekten. Sie sind ausgeprägter als bei einer klinischen Untersuchung.

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Pseudo-Schlaf-Makuladystrophie Sorsby

Pseudo-entzündliche Makuladegeneration Sorsby (hereditäre hämorrhagische Dystrophie) ist eine seltene und schwere Erkrankung. Art der Vererbung ist autosomal-dominant, mit voller Penetranz, TIMP3-Gen bei 22ql2.1-1.3.2. Es erscheint in der 5. Lebensdekade in Form von bilateraler exsudativer Makulopathie.

Symptome (in der Reihenfolge der Manifestation)

• weiß-gelb "Drainage, Drusopodobnye Ablagerungen entlang der vaskulären Arkaden, nasal von der Scheibe an der mittleren Peripherie.
• SIM und exsudative Makulopathie.
• Subretinale Narbe.

Das Elektroretinogramm ist zunächst normal, kann aber mit dem Fortschreiten der Krankheit abnehmen. Das Elektro-Okulargramm ist normal.

Prognose ungünstig wegen Makulopathie. Bei einigen Patienten führt das Fortschreiten der peripheren chorioretinalen Atrophie zu Sehstörungen in der 7. Lebensdekade.

Makula-Dystrophie von North Carolina

Makuladegeneration von North Carolina ist eine seltene, schwere Krankheit. Die Art der Vererbung ist autosomal-dominant mit voller Penetranz und signifikant variabler Aussagekraft, dem MCDRI-Gen bei 6q.

Symptome und Prognose

• Stufe I: weiß-gelbe, drusopodobnyje Einschlüsse in der Peripherie und im Makulabereich entwickeln sich im ersten Lebensjahrzehnt und können während des ganzen Lebens asymptomatisch sein;
• Stufe 2: tiefe, drainierende Einschlüsse im Makulabereich. Die Langzeitprognose ist weniger günstig, da sich exsudative Makulopathie entwickeln kann;
• Stadium 3: bilaterale koliobome atrophische Veränderungen im Makulabereich mit unterschiedlich starker Visusreduktion.

Das Elektroretinogramm ist normal. Das Elektro-Okulargramm ist normal. PHAG in 1 und 2 Stadien zeigt Transmissionsdefekte und späteres Färben.

Schmetterling Makuladegeneration

Schmetterling Makuladegeneration ist eine seltene Krankheit mit einem relativ günstigen Verlauf. Die Art der Vererbung ist vermutlich autosomal dominant. Es erscheint in 2-5 Jahrzehnten des Lebens, es wird normalerweise zufällig entdeckt. Eine leichte Abnahme des zentralen Sehens ist möglich.

Symptome

Das gelbe Pigment in der Fovea ist triradiat lokalisiert. Geringe dispersive Dispergierung an der Peripherie kann nachgewiesen werden.

Das Elektroretinogramm ist normal. Das Elektro-Okulogramm ist pathologisch. Die PHAG zeigt die entsprechenden Zonen der Hypofluoreszenz.

Die Prognose ist günstig.

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Dominantes zystisches Makulaödem

Das dominante zystische Makulaödem ist eine seltene und schwere Erkrankung. Die Art der Vererbung ist autosomal-dominant, das Gen ist auf 7q lokalisiert. Es manifestiert sich in 1-2 Jahrzehnten des Lebens durch eine allmähliche Abnahme des zentralen Sehens.

Symptome.

Zwei-Wege-CMO wird nicht durch die systemische Verabreichung von Acetazolamid gestoppt. Das Elektroretinogramm ist normal. Das Elektro-Okulogramm ist normal oder subnormal. Der Phage zeigt das Muster des Schwitzens in der Fovea in Form eines "Blütenblattes".

Die Prognose ist wegen der nachfolgenden Entwicklung der "geographischen" Atrophie ungünstig.

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Kristalline Dystrophie

Diese Krankheit ist durch die Ablagerung von Kristallen in der Netzhaut und an der Peripherie der Hornhaut gekennzeichnet. Art der Vererbung in Verbindung mit dem X-Chromosom oder autosomal-rezessiv. Es manifestiert sich im dritten Lebensjahrzehnt mit einer fortschreitenden Abnahme des Sehvermögens.

Symptome (in der Reihenfolge der Manifestation)

Weiß-gelbe Kristalle sind im gesamten Augenhintergrund verteilt. Lokale Atrophie von RP und Choriokapillaren in der Makula. Diffuse Atrophie der Choriokapillaren. Schrittweise Fusion und Expansion von atrophischen Zonen an der Peripherie der Netzhaut.

Elektroretinogramm subnormal. Das Elektro-Okulargramm ist subnormal.

Die Prognose ist unsicher, die Progressionsrate ist individuell.

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Alport-Syndrom

Das Alporl-Syndrom ist eine seltene Anomalie der glomerulären Basalmembran, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht wird. Jedes dieser Gene kodiert für die Synthese verschiedener Formen von Typ-IV-Kollagen, dem Hauptbestandteil der Basalmembran. Es ist gekennzeichnet durch chronische Niereninsuffizienz, oft kombiniert mit neurosensorischen Hörverlust.

Art der Vererbung ist dominant, verbunden mit dem X-Chromosom.

Symptome

Disseminierte, blasse, gelbe Punkte im perimakulären Bereich mit intakter Fovea und normaler Sehschärfe. Größere Stellen an der Peripherie, einige verschmelzen miteinander.

• Das Elektroretinogramm ist normal.
• Andere ophthalmologische Manifestationen: anteriore Lenticone, manchmal posterior polymorphe Degeneration der Cornea.

Die Prognose ist günstig.

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Gutartige Familie "entdeckte" Retina

Eine gutartige Familie "spotted" Retina ist eine sehr seltene Krankheit, asymptomatisch, wird zufällig entdeckt. Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Symptome

• Gemeinsame weiß-gelbe Flecken auf der Ebene von RP mit einer intakten Makula. Foci verschiedener Formen erstrecken sich bis zur äußersten Peripherie.
• Das Elektroretinogramm ist normal.

Die Prognose ist günstig.

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Angeborene Stäbchenmonochromasie

Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Symptome

• Sehschärfe 6/60.
• Die Makula sieht normal aus, Hypoplasie ist möglich.
• Angeborene Nystagmus und Photophobie.

Elektroretinogramm. Photopisch - pathologisch, skotopisch kann subnormal sein, CCHM <30 Hz. Farbsehen ist absolut nicht vorhanden; Alle Farben sehen wie Grautöne aus.

Unvollständige Stange gehackte Monochromasia

Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv oder mit dem X-Chromosom verbunden

Symptome

• Sehschärfe 6 / 12-6 / 24.
• Die Makula sieht normal aus.
• Es kann Nystagmus und Photophobie geben.

Elektroretinogramm photopisch - pathologisch, skotopisch - normal. Farbsehen ist Rest.

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Die Kegelmonochromasie

Vererbungstyp ist unbekannt.

Symptome

• Sehschärfe 6 / 6-6 / 9.
• Normale Makula.
• Nystagmus und Photophobie fehlen.

Das Elektroretinogramm ist normal. Farbsehen ist völlig abwesend.