Stargardt-Krankheit
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Stargardt-Krankheit (zheltopyatnistoe Fundus, zheltopyatnistaya Dystrophie) - Degeneration der Makula-Bereich der Netzhaut, die im Pigmentepithel beginnt und manifestiert bilateral Abnahme der Sehschärfe im Alter von 10-20 Jahren.
Die Krankheit Stargardt wurde bereits Anfang des 20. Jahrhunderts von K. Stargardt beschrieben. Als Erbkrankheit der Makularegion mit polymorphem ophthalmoskopischem Bild: "gebrochene Bronze", "Bullauge", Atrophie der Aderhaut usw.
Durch Positionsklonierung wurde der Hauptort des Gens für die in Photorezeptoren exprimierte Stargardt-Krankheit, das als ABCR bezeichnet wurde, bestimmt. Bei der autosomal-dominanten Vererbung der Stargardt-Krankheit wurde die Lokalisierung von mutierten Genen in den Chromosomen 13q und 6ql4 festgestellt.
[Symptome und Diagnose der Stargardt-Krankheit
Die Ergebnisse der genetischen in den letzten Jahren durchgeführten Studien weisen darauf hin, dass trotz der Unterschiede im Krankheitsbild, Retinitis pigmentosa, Morbus Stargardt, Fundus zheltopyatnistoe und Makuladegeneration mit dem Alter verbunden sind, sind ABCR Locus allelische Erkrankungen.
Das Phänomen des "Bullauges" ist ophthalmoskopisch sichtbar als dunkles Zentrum, das von einem breiten Hypopigmentierungsring umgeben ist, gefolgt von einem Hyperpigmentierungsring. Auf der PHAG mit einem typischen Phänomen eines "bullischen Auges" auf einem normalen Hintergrund werden Zonen der Abwesenheit von Fluoreszenz oder Hypofluoreszenz mit sichtbaren Choriokapillaren offenbart. Histologisch deutliche Zunahme der Menge an Pigment in der zentralen Zone des Fundus, Atrophie des benachbarten retinalen Pigmentepithels und Atrophie und Hypertrophie Kombination Pigmentepithel. Die Abwesenheit von Fluoreszenz im Makulabereich ist auf die Akkumulation im Pigmentepithel der Retina Lipofuscin zurückzuführen, die ein Screening für Fluorescein darstellt. Lipofuscin schwächt darüber hinaus die oxidative Funktion von Lysosomen und erhöht den pH-Wert von retinalen Pigmentepithelzellen, was zu einem Verlust ihrer Membranintegrität führt.
Es gibt eine seltene Form von Gelbflakedystrophie ohne Veränderungen im Makulabereich. In diesem Fall sind zwischen der Makula und dem Äquator mehrere gelbliche Flecke verschiedener Formen zu sehen: abgerundet, oval, länglich, die sich getrennt vereinigen oder voneinander absetzen können. Im Laufe der Zeit können Farbe, Form und Größe dieser Flecken variieren; Auch das Bild auf PHAG verändert sich: Die Bereiche mit Hyperfluoreszenz werden hypofluoreszent, was einer Atrophie des retinalen Pigmentepithels entspricht.
Bei allen Patienten mit Stargardt-Krankheit werden relative oder absolute zentrale Skotome unterschiedlicher Größe in Abhängigkeit von der Prozessverteilung identifiziert. Bei Gelbflakedystrophie kann das Gesichtsfeld normal sein, wenn sich die Makula nicht verändert.
Bei den meisten Patienten ändert sich das Farbsehen je nach Art der Deuteronopie, Rot-Grün-Dyschromasie oder ausgeprägter. Bei Gelbfleckendystrophie kann das Farbsehen normal sein.
Der räumliche Kontrastempfindlichkeit Dystrophie Stargardt veränderte signifikant den gesamten Frequenzbereich mit einer signifikanten Reduktion des Medium und deren vollständigen Abwesenheit in den hohen Raumfrequenzen - „ein Muster von Zapfendystrophie“ Die Kontrastempfindlichkeit liegt im zentralen Bereich der Netzhaut innerhalb von 6-10 ° nicht vor.
In den frühen Stadien der Degeneration und Stargardt Dystrophy zheltopyatnistoy ERG und EOG bleibt im normalen Bereich, in der Phase der Entwicklung der Konus abnehm ERG Komponenten und Indikatoren sind subnormale EOG. Lokale ERG - subnormal bereits in den frühen Stadien der Krankheit und wird nicht registriert, wie die Krankheit fortschreitet.
Differentialdiagnose von Stargardt-Krankheit sollte mit der dominanten progressiven fovealen Dystrophie des Kegels, dem Kegel-rod-and-Stangen Zapfendystrophie, Juvenile Retinoschisis, vitelliformnoy Makuladystrophie erworbener Arzneimittel Dystrophien (z.B. Retinopathie hlorokvinovoy) mit schwerer Schwangerschaftstoxikose durchgeführt werden.
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Behandlung der Stargardt-Krankheit
Es gibt keine pathogenetisch begründete Behandlung. Es wird empfohlen, eine Sonnenbrille zu tragen, um die schädliche Wirkung von Licht zu verhindern.