Linksherzhypoplasie-Syndrom

Das hypoplastische Linksherzsyndrom besteht aus einer Hypoplasie des linken Ventrikels und der Aorta ascendens, einer Unterentwicklung der Aorten- und Mitralklappen, einem Vorhofseptumdefekt und einem weiten offenen Ductus arteriosus. Wird der physiologische Verschluss des Ductus arteriosus nicht durch Prostaglandin-Infusion verhindert, entwickelt sich ein kardiogener Schock und das Kind stirbt. Häufig sind ein lauter einzelner zweiter Herzton und ein unspezifisches systolisches Herzgeräusch zu hören. Die Diagnose basiert auf einer Notfall-Echokardiographie oder einer Herzkatheteruntersuchung. Die radikale Behandlung besteht in einer schrittweisen chirurgischen Korrektur oder einer Herztransplantation. Eine Endokarditisprophylaxe wird empfohlen.

Das hypoplastische Linksherzsyndrom macht 1 % der angeborenen Herzfehler aus. Sauerstoffreiches Blut, das aus der Lunge in den linken Vorhof zurückfließt, gelangt nicht in die hypoplastische linke Herzkammer. Stattdessen gelangt das Blut über die interatriale Verbindung in die rechte Herzkammer, wo es sich mit sauerstoffarmem venösem Blut vermischt. Dieses relativ sauerstoffarme Blut verlässt die rechte Herzkammer und gelangt über die Pulmonalarterien in die Lunge und über den Ductus arteriosus in den Körperkreislauf. Der Körperkreislauf wird ausschließlich über den Rechts-Links-Shunt des Ductus arteriosus mit Blut versorgt. Daher hängt die Prognose unmittelbar nach der Geburt von der Aufrechterhaltung eines offenen Ductus arteriosus ab.

Symptome des hypoplastischen Linksherzsyndroms

Symptome treten auf, wenn sich der Ductus arteriosus innerhalb der ersten 24–48 Lebensstunden zu schließen beginnt. Es entwickeln sich Anzeichen eines kardiogenen Schocks (z. B. Tachypnoe, Dyspnoe, schwacher Puls, Zyanose, Hypothermie, Blässe, metabolische Azidose, Lethargie, Oligurie und Anurie). Bei einer Beeinträchtigung des systemischen Kreislaufs kann es zu einer verminderten zerebralen und koronaren Durchblutung kommen, was zu Anzeichen einer myokardialen oder zerebralen Ischämie führen kann. Der Tod tritt rasch ein, wenn sich der Ductus arteriosus nicht wieder öffnet.

Die körperliche Untersuchung zeigt eine Vasokonstriktion der Extremitätengefäße und eine graublaue Verfärbung der Haut (aufgrund von Zyanose und Minderdurchblutung). Der zweite Herzton ist laut und einzeln. Gelegentlich ist ein leises, unspezifisches Herzgeräusch zu hören. Charakteristisch ist eine schwere metabolische Azidose, die in keinem Verhältnis zu Po und PCo steht.

Diagnose des hypoplastischen Linksherzsyndroms

Die Diagnose wird durch klinische Befunde nahegelegt und durch eine zweidimensionale Echokardiographie mit Farbdoppler bestätigt. Eine Herzkatheteruntersuchung ist in der Regel notwendig, um die Anatomie des Defekts vor der Operation zu klären.

Röntgenaufnahmen zeigen eine Kardiomegalie und eine Lungenvenenstauung oder ein Lungenödem. Im EKG zeigt sich fast immer eine rechtsventrikuläre Hypertrophie.

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Behandlung des hypoplastischen Linksherzsyndroms

Alle Säuglinge sollten umgehend auf eine Neugeborenen-Intensivstation eingeliefert werden. Ein Gefäßzugang sollte gelegt werden, üblicherweise über einen Nabelvenenkatheter. Anschließend erfolgt eine intravenöse Infusion mit Prostaglandin E1 (PGE1; Initialdosis 0,05–0,1 µg/(kg x min)), um einen Verschluss des Ductus arteriosus zu verhindern oder ihn wieder zu öffnen. Neugeborene sollten grundsätzlich intubiert und beatmet werden. Eine metabolische Azidose wird mit einer Natriumbicarbonat-Infusion korrigiert. Schwer erkrankte Neugeborene mit kardiogenem Schock benötigen möglicherweise inotrope Substanzen und Diuretika, um die Herzfunktion zu verbessern und das zirkulierende Volumen zu kontrollieren.

Anschließend benötigen Neugeborene eine schrittweise Korrektur, wonach der rechte Ventrikel seine Funktion als Systemventrikel übernimmt. Die erste Phase, die Norwood-Operation, wird in der ersten Lebenswoche durchgeführt. Der Truncus pulmonalis wird durchtrennt, der distale Ast mit einem Flicken verschlossen und der Ductus arteriosus ligiert. Anschließend wird ein rechtsseitiger Bypass nach Blalock-Taussig oder die Bildung eines Kanals zwischen dem rechten Ventrikel und der Pulmonalarterie (Sano-Modifikation) durchgeführt; das Vorhofseptum wird erweitert, und die proximale Pulmonalarterie und die hypoplastische Aorta werden mit einem Allograft der Aorta oder Pulmonalarterie verbunden, um eine neue Aorta zu bilden. Die zweite Phase, die nach sechs Monaten durchgeführt wird, besteht aus einer bidirektionalen Bypass-Operation – der Glenn-Operation (End-zu-Seit-Anastomose zwischen der oberen Hohlvene und der rechten Lungenarterie) oder Hemi-Fontan-Operation (siehe „Trikuspidalatresie“). Die dritte Phase, die etwa zwölf Monate nach der zweiten Phase durchgeführt wird, beinhaltet ein modifiziertes Fontan-Verfahren; Blut aus der unteren Hohlvene wird in den Lungenkreislauf umgeleitet, wobei die rechte Herzkammer vollständig umgangen wird. Die Überlebensrate beträgt 75 % nach Phase 1, 95 % nach Phase 2 und 90 % nach Phase 3. Die Fünfjahresüberlebensrate nach chirurgischer Korrektur beträgt 70 %. Viele Patienten entwickeln neurologische Entwicklungsstörungen, die eher auf zugrunde liegende ZNS-Anomalien als auf die Operation zurückzuführen sind.

In manchen Zentren ist die Herztransplantation die Behandlung der Wahl. Die Prostaglandin-E1-Infusion sollte jedoch so lange fortgesetzt werden, bis ein Spenderherz verfügbar ist. Die Verfügbarkeit von Spenderherzen ist zudem sehr begrenzt; etwa 20 % der Neugeborenen sterben, während sie auf ein Spenderherz warten. Die Fünfjahresüberlebensraten nach Herztransplantation und nach mehrstufiger Korrektur sind etwa gleich. Nach einer Herztransplantation sind Immunsuppressiva erforderlich. Diese Medikamente machen die Patienten anfälliger für Infektionen und verursachen nach fünf Jahren bei über 50 % der Patienten pathologische Veränderungen in den Koronararterien des Transplantates. Die einzige bekannte Behandlung der koronaren Herzkrankheit im Transplantat ist die Retransplantation.

Alle Patienten sollten vor zahnärztlichen oder chirurgischen Eingriffen, die zu einer Bakteriämie führen können, eine Endokarditisprophylaxe erhalten.