Usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die sich in Form von vollständiger Taubheit von der Geburt bis hin zur progressiven Erblindung mit dem Alter manifestiert. Verlust des Sehvermögens ist mit Pigment-Retinitis verbunden - das ist der Prozess der Pigment-Degeneration der Netzhaut des Auges. Viele Menschen mit Usher-Syndrom haben auch ernsthafte Probleme mit dem Gleichgewicht.

Epidemiologie

Aufgrund der Untersuchungen konnte leicht festgestellt werden, dass etwa 8% der untersuchten taubstummen Kinder an dem Usher-Syndrom erkrankt waren (Tests wurden in speziellen Einrichtungen für Taubstumme durchgeführt). Eine pigmentierte Retinitis wurde bei 6-10% der Patienten mit kongenitaler Taubheit beobachtet, die wiederum bei etwa 30% der Patienten mit Retinitis pigmentosa beobachtet wird.

Es wird angenommen, dass diese Krankheit in etwa 3-10 Menschen von 100 Tausend auf der ganzen Welt manifestiert. Es kann bei Frauen und Männern gleichermaßen beobachtet werden. Dieses Syndrom betrifft etwa 5-6% der Weltbevölkerung. Etwa 10% aller Fälle von Kinderschwerhörigkeit treten aufgrund des Usher-I-Syndroms und auch des Typ II auf.

In den Vereinigten Staaten sind 1 und 2 Typen die häufigsten Arten. Zusammen machen sie etwa 90 bis 95 Prozent aller Fälle des Usher-Syndroms bei Kindern aus.

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Ursachen usher-Syndrom

Usher-Syndrom I, II, und auch III-Typen, trägt eine autosomal-rezessive Ursache, aber Typ IV gilt als eine Verletzung des X-Chromosoms. Die Ursachen dieses Erblindungs-Syndroms sowie die Taubheit sind nicht ausreichend erforscht. Es wird angenommen, dass Menschen mit dieser Krankheit überempfindlich auf Komponenten sind, die die DNA-Struktur schädigen können. Mit dieser Krankheit können auch Störungen des Immunsystems assoziiert werden, aber in diesem Fall gibt es kein genaues Bild eines solchen Prozesses.

Im Jahr 1989 wurden Patienten mit Typ-II-Erkrankung zuerst mit Chromosomenanomalien diagnostiziert, was in der Folge zu einer Art der Isolierung von Genen führen konnte, die die Entwicklung des Syndroms auslösen. Darüber hinaus wird es möglich sein, diese Gene von ihren Trägern zu identifizieren und spezielle pränatale Gentests zu entwickeln.

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Risikofaktoren

Vererbung des Syndroms tritt auf, wenn beide Eltern krank sind, das heißt, die Vererbung ist ein rezessiver Typ. Ein Kind kann auch eine Krankheit erben, wenn seine Eltern Träger des Gens sind. Wenn beide zukünftigen Eltern dieses Gen haben, ist die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit diesem Syndrom zu haben, 1 zu 4. Eine Person, die nur ein Gen des Syndroms hat, wird als Träger betrachtet, aber er selbst hat nicht die Symptome der Störung. Heute ist es noch nicht möglich zu bestimmen, ob eine Person ein Gen für diese Krankheit hat.

Wenn das Kind von Eltern geboren wird, von denen eines kein solches Gen hat, dann ist die Wahrscheinlichkeit, dass er das Syndrom erbt, sehr gering, aber er wird ein eindeutiger Träger sein.

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Pathogenese

Die Erkrankung gilt als familiär vererbte Genanomalie, die rezessiv-autosomal übertragen wird.

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Symptome usher-Syndrom

Symptome des Usher-Syndroms sind Hörverlust und neben dieser pathologischen Ansammlung von pigmentierten Zellen in den Augenstrukturen. Darüber hinaus entwickelt der Patient eine Degeneration der Netzhaut des Auges, aufgrund dessen, was mit der Verschlechterung des Sehvermögens beginnt, mit dem nachfolgenden Verlust im schlimmsten Fall.

Schallempfindungsschwerhörigkeit ist mild oder vollständig und geht normalerweise von der Geburt nicht weiter. Aber Retinitis pigmentosa kann beginnen, sich in der Kindheit oder später zu entwickeln. Die Ergebnisse der Studie zeigten, dass die Sehschärfe des zentralen Sehens viele Jahre andauern kann, selbst wenn sich das periphere Sehvermögen verschlechtert (dieser Zustand wird "Tunnelblick" genannt).

Dies sind die Hauptmanifestationen der Krankheit, die manchmal durch andere Störungen ergänzt werden können - wie Psychose und andere psychische Störungen, Probleme mit dem Innenohr und / oder Katarakte.

Formen

Während der Forschung wurden 3 Arten dieser Krankheit identifiziert, und auch 4 Formen - ziemlich selten.

I Art der Krankheit ist durch angeborene völlige Taubheit sowie eine Gleichgewichtsstörung gekennzeichnet. Oft beginnen diese Kinder erst im Alter von 1,5 Jahren zu gehen. Die Verschlechterung des Sehvermögens beginnt in der Regel mit 10 Jahren, und die endgültige Entwicklung des Zustandes der Nachtblindheit beginnt mit 20 Jahren. Kinder mit dieser Art von Krankheit können eine progressive Verschlechterung des peripheren Sehens entwickeln.

Bei der Typ-II- Erkrankung wird eine mittelschwere oder kongenitale Taubheit beobachtet. Oft tritt in diesem Fall eine Verschlechterung mit teilweiser Taubheit nicht mehr auf. Die Pigment-Retinitis beginnt sich gegen Ende der Adoleszenz oder nach 20 Jahren zu entwickeln. Die Entwicklung der Nachtblindheit beginnt normalerweise im 29-31 Jahr. Störungen der Sehschärfe bei Typ-II-Pathologie verlaufen grundsätzlich etwas langsamer als bei Typ I.

Typ III durch progressive Schwerhörigkeit gekennzeichnet Krankheiten, beginnt in der Regel während der Pubertät, sowie das allmähliche Entstehen der gleichen Periode (ein wenig später als Taubheit) Retinitis pigmentosa , die ein Faktor bei der Entwicklung von fortschrittlicher Blindheit werden können.

Manifestationen der vierten Art von Pathologie treten hauptsächlich bei Männern auf. In diesem Fall gibt es auch fortschreitende Störungen und Hör- und Sehverlust. Diese Form ist sehr selten und hat normalerweise eine X-chromosomale Natur.

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Diagnose usher-Syndrom

Die Diagnose des Usher-Syndroms wird aufgrund der Kombination von plötzlicher Schwerhörigkeit und fortschreitendem Sehverlust des Patienten gestellt.

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Analysen

Um eine Mutation zu erkennen, kann ein spezieller Gentest zugewiesen werden.

11 genetische Loci wurden gefunden, die die Entwicklung des Usher-Syndroms verursachen können und identifizierten neun Gene, die genau die Ursache der Erkrankung sind:

• Typ 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Typ 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Typ 3 Ushira-Syndrom: USH3A.

NIDCD Wissenschaftler zusammen mit Kollegen von Universitäten in New York und Israel identifiziert eine Mutation namens R245X des Pcdh15-Gens, das ist ein großer Prozentsatz der 1 Art von Usher-Syndrom in der jüdischen Bevölkerung.

Um mehr über Laboratorien zu erfahren, die klinische Studien durchführen, besuchen Sie https://www.genetests.org und durchsuchen Sie den Laborforschungskatalog, indem Sie den Begriff "Usher-Syndrom" eingeben.

Um zu erfahren, über die aktuellen klinischen Studien, die Gentests Usher-Syndrom sind, besuchen Sie die Website und die https://www.clinicaltrials.gov Suche „Usher-Syndrom“ oder geben Sie „Usher-Syndrom genetische Tests.“

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Instrumentelle Diagnostik

Es gibt verschiedene Methoden der instrumentellen Diagnostik:

• Untersuchung des Fundus zur Feststellung des Vorhandenseins von Netzhaut auf der Netzhaut sowie der Verengung der Netzhautgefäße;
• Elektroretinogramm, mit dem Sie die ersten degenerativen Anomalien in der Netzhaut des Auges identifizieren können. Es zeigt das Auslöschen von elektro-radiographischen Wegen;
• Elektronystagmogram (ENG) misst unwillkürliche Augenbewegungen, die auf ein Ungleichgewicht hinweisen könnten
• Audiometrie, die das Vorhandensein von Taubheit und den Grad ihrer Schwere bestimmt.

Differenzialdiagnose

Usher-Syndrom muss mit einigen ähnlichen Anomalien unterschieden werden.

Das Hallgren-Syndrom, bei dem ein angeborener Hörverlust beobachtet wird, sowie ein fortschreitender Sehverlust (Katarakt und Nystagmus treten ebenfalls auf). Zu den zusätzlichen Symptomen der Krankheit: Ataxie, psychomotorische Störungen, Psychose und geistige Behinderung.

Alstrom-Syndrom, eine Erbkrankheit, bei der Netzhautdegeneration auftritt, wodurch das zentrale Sehvermögen verloren geht. Dieses Syndrom ist mit dem Problem der Fettleibigkeit bei Kindern verbunden. In diesem Fall beginnen sich Diabetes mellitus und Hörverlust nach 10 Jahren zu entwickeln.

Rubella bei einer schwangeren Frau im ersten Trimester kann eine Vielzahl von Anomalien in der Entwicklung des Kindes verursachen. Zu den Folgen dieser Anomalie gehören Hörverlust sowie (oder) Probleme mit dem Sehvermögen und daneben verschiedene Entwicklungsdefekte.

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Behandlung usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom zu heilen, ist jetzt unmöglich. Daher besteht die Therapie in diesem Fall hauptsächlich darin, den Prozess des sinkenden Sehvermögens zu verlangsamen und auch den Hörverlust auszugleichen. Mögliche Behandlungen umfassen:

• Die Verwendung von Vitamin-A-Gruppe (einige Augenärzte glauben, dass hohe Dosen von Vitamin-A-Palmitat verlangsamen können, aber nicht aufhören, das Fortschreiten der Pigment-Retinitis);
• Implantation von speziellen elektronischen Geräten in die Ohrmuscheln des Patienten (Hörgeräte, Cochlea - Implantate).

Augenärzte empfehlen, dass die meisten erwachsenen Patienten mit fortgeschrittenen Formen von Retinitis Pigment täglich 15.000 IE (internationale Einheiten) Vitamin A in Form von Palmitat unter Aufsicht einnehmen. Da Menschen mit Typ-1-Usher-Syndrom nicht an der Studie teilnahmen, werden hohe Dosen von Vitamin A für diese Patientengruppe nicht empfohlen. Menschen, die erwägen, Vitamin A einzunehmen, sollten diese Option mit ihrem Arzt besprechen. Weitere Empfehlungen zu dieser Behandlungsoption sind:

• Ändern Sie Ihre Ernährung mit der Aufnahme von Lebensmitteln mit hohem Vitamin A.
• Frauen, die eine Schwangerschaft planen, sollten drei Monate vor der geplanten Empfängnis aufgrund des erhöhten Risikos von Geburtsfehlern keine hohen Dosen Vitamin A mehr einnehmen.
• Frauen, die schwanger sind, sollten aufgrund eines erhöhten Risikos von Geburtsschäden die Einnahme von hohen Dosen Vitamin A abbrechen.

Es ist auch wichtig, ein solches Kind an das soziale Leben anzupassen. Dies erfordert die Hilfe von Pädagogen-Defektologen, sowie Psychologen. In dem Fall, in dem der Patient einen fortschreitenden Seheinbruch begonnen hat, sollte man ihm beibringen, Gebärdensprache zu benutzen.

Verhütung

Die prophylaktische Aufrechterhaltung der gegebenen Krankheit wird angenommen, bei den Paaren vorzuführen, in deren Familiengeschichte solche Menschen diagnostiziert waren, die Konsultationen und die genetischen Untersuchungen im Stadium der Planung der Schwangerschaft.

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Prognose

Usher-Syndrom hat eine ungünstige Prognose. Das Gesichtsfeld und seine Schwere beginnen sich in der Zeit von 20 bis 30 Jahren bei der Mehrzahl der Patienten mit dieser Krankheit jeglicher Art zu verschlechtern. In einigen Fällen kommt es zu einem vollständigen beidseitigen Sehverlust. Taubheit, die immer beobachtet wird und Stummheit, entwickelt sich sehr schnell zu voller bilateraler Hörverlust.

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