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Schwachman-Daimond-Syndrom.

Alexey Kryvenko , Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 07.07.2025

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Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, gestörte Neutrophilen-Chemotaxis, aplastische Anämie, Thrombozytopenie, metaphysäre Dysostose und verzögerte körperliche Entwicklung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz beträgt 1:50.000. Das SBDS-Gen (Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom-Gen) wurde auf Chromosom 7, in Zone 7qll, identifiziert; Mutationen führen zur Entstehung dieser Erkrankung.

ICD-10-Code

K86. Andere Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse.

Symptome des Shwachman-Diamond-Syndroms

Die Manifestation erfolgt in der Regel im Alter von 3-5 Monaten nach Einführung von Beikost, selten früher. Durchfall tritt bis zu 4-10 Mal täglich auf, oft intermittierend, mit reichlich übelriechendem, fettem Stuhlgang. Der Appetit ist stark reduziert, Dystrophie entwickelt sich schnell, die körperliche und neuropsychische Entwicklung verzögert sich. Skelettdeformitäten, Anzeichen von Osteopenie, begleitet von spontanen Frakturen, werden häufig festgestellt. Im peripheren Blut werden Neutropenie, normochrome und normosiderämische Anämie, Thrombozytopenie in Kombination mit einem hämorrhagischen Syndrom festgestellt. Die Leber ist dicht und hat eine scharfe Kante. Kinder mit Shwachman-Diamond-Syndrom sind anfällig für bakterielle Infektionen der Atemwege und der Haut (Bronchitis, Lungenentzündung, Abszesse, Pseudofurunkulose, Pyodermie).

Einige klinische Symptome (Pankreashypoplasie, Steatorrhoe, Lungen- und Lebererkrankungen) erfordern den Ausschluss einer Mukoviszidose. Beim Shwachman-Diamond-Syndrom sind der Schweißtest und andere Tests auf Mukoviszidose negativ.

Behandlung des Shwachman-Diamond-Syndroms

Indiziert sind eine kalorienreiche, fettarme und eiweißreiche Ernährung mit mittelkettigen Triglyceriden, eine Substitutionstherapie mit Pankreasmedikamenten sowie eine rechtzeitige antibakterielle Behandlung von Infektionen.