Syndrom Schwamman-Diamant
Zuletzt überprüft: 20.11.2021
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Shvahmana-Diamond-Syndrom - ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Pankreas-Insuffizienz, Neutropenie, Verletzung von Neutrophilenchemotaxis, aplastische Anämie, Thrombozytopenie, metaphysären Dysostose, körperlicher Entwicklung verzögert. Prävalenz 1:50 000. Identifizierte SBDS-Gen (Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom-Gen) auf dem Chromosom 7, in 7qll Zone, die Mutationen an der Entwicklung der Krankheit führen.
ICD-10-Code
K86. Andere Bauchspeicheldrüsenerkrankungen.
Symptome des Schwamman-Diamond-Syndroms
Die Manifestation tritt in der Regel im Alter von 3-5 Monaten nach der Einführung von Ergänzungsnahrung auf, selten vorher. Durchfall tritt bis zu 4-10 mal am Tag auf, oft intermittierend, ein reichlich vorhandener, stinkender Fetthocker. Appetit ist stark reduziert, Dystrophie entwickelt sich schnell, die körperliche und neuropsychische Entwicklung verzögert sich. Oft werden Verformungen des Skeletts festgestellt, Zeichen von Osteopenie begleitet von Spontanfrakturen. Im peripheren Blut werden Neutropenie, normochrome und normosideremische Anämie, Thrombozytopenie, kombiniert mit hämorrhagischem Syndrom, beobachtet. Die Leber ist dicht, scharfkantig. Kinder mit Shvakhman-Diamond-Syndrom sind anfällig für bakterielle Infektionen der Atemwege und der Haut (Bronchitis, Lungenentzündung, Abszesse, Pseudofurunkulose, Pyodermie).
Einige klinische Symptome (Pankreashypoplasie, Steatorrhoe, Lungen- und Leberpathologie) erfordern den Ausschluss von Mukoviszidose. Mit dem Syndrom von Schwamman-Diamond sind der Schluck-Test und andere Tests auf Mukoviszidose negativ.
Behandlung des Schwamman-Diamond-Syndroms
Eine kalorienreiche Ernährung mit Fettrestriktion, reich an Proteinen, mit Zusatz von mittelkettigen Triglyceriden, Substitutionsbehandlung von Pankreas-Medikamenten, rechtzeitige antibakterielle Behandlung von Infektionen gezeigt.