Spinale Muskelatrophie

Die muskulöse Atrophie der Wirbelsäule ist keine einzelne nosologische Einheit, sondern eine ganze Gruppe klinisch und genetisch heterogener erblicher Pathologien, die durch die zunehmenden Degenerationsprozesse von Motoneuronen der vorderen Wirbelsäulenhörner provoziert werden. Der Begriff umfasst verschiedene Varianten der gentechnisch bestimmten peripheren Parese und Muskelatrophie, die sich aus der Degeneration von Spinal-Motoneuronen und/oder dem Hirnstamm ergeben. Die häufigste Ursache des Problems ist eine autosomal rezessive Mutation am langen Q-Schulter des fünften Chromosoms. Die Behandlung ist unspezifisch, um die Trophiz des Nervengewebes zu verbessern und palliative Unterstützung zur Verbesserung der Lebensqualität zu bieten. [1]

Epidemiologie

Die muskulöse Atrophie der Wirbelsäule tritt in einem Fall pro 6.000 bis 10.000 Neugeborene auf (laut dem American Journal of Medical Genetics 2002).

Die Prävalenz von SMN-Gene Exon 7-Deletionsträgern beträgt 1:50 Menschen.

Bulbo-Spinal-Muskeldrophie (Kennedy-Syndrom) tritt bei einem Kind in 50.000 auf und ist die häufigste Art von Amyotrophie für Erwachsene.

Es wird angemerkt, dass die Hälfte der Kinder mit dieser Krankheit die zweijährige Überlebenszeit nicht überwinden.

Die Pathologie wird nach dem autosomalen rezessiven Prinzip vererbt. Meistens ist jeder Elternteil eines kranken Kindes ein Träger einer Kopie des mutierten Gens. Da die Mutation durch das Vorhandensein einer zweiten "normalen" Genkopie kompensiert wird, haben die Eltern keine Manifestationen der muskulösen Atrophie der Wirbelsäule. Typ-2-Pathologie erbt normalerweise keine zusätzliche Kopie des übergeordneten. Das Problem tritt aufgrund eines zufälligen Versagens während der Bildung von Keimzellen oder direkt zum Zeitpunkt der Befruchtung auf. Bei der muskulösen Atrophie der Wirbelsäule des ersten Typs tritt die spontane Entwicklung der Krankheit in nur 2% der Fälle auf (in dieser Situation ist der Träger nur einer der Eltern). [2]

Ursachen Spinale Muskelatrophie

Die Hauptursache für die Atrophie der Wirbelsäulenmuskulatur ist eine Mutation des Gens, das für die Produktion von SMN-Protein verantwortlich ist, die auf Chromosom 5q lokalisiert sind. Diese Störung führt weiter den allmählichen Tod von motorischen Nervenzellen in den vorderen Hörnern des Rückenmarks und des Hirnstamms. Infolge dieser Prozesse entwickelt sich der Ton der Muskulaturen, die Atrophie der Atemwegs-, Pharynge-, Gesichts- und Skelettmuskeln. Die vorherrschende Art der Vererbung von pädiatrischen Formen der muskulösen Atrophie der Wirbelsäule ist autosomal rezessiv, was die gleichzeitige Trage defekter Gene durch beide Elternteile impliziert. Bei der Pathologie von Typ IV (Adult Form) gibt es eine Verbindung zum X-Chromosom, sodass nur Männer betroffen sind.

Die Entwicklung der Atrophie der Wirbelsäulenmuskulatur basiert auf den zunehmenden Prozessen der Degeneration und des Todes von Motoneuronen der anterioren Hörner der Wirbelsäule, Schäden an den Hirnstammern. Pathologische Veränderungen sind in den Zonen der Gebärmutterhals- und Lendenwirbelsäulenzonen am intensivsten. Die Zellzahl wird auf ein Minimum reduziert, der durch Bindegewebe ersetzt wird, was auf das Versagen des Zelltodprogramms zurückzuführen ist - der sogenannten Apoptose. Die Veränderung beeinflusst die Strukturen der motorischen Kerne von Hirnnerven, vorderen Wurzeln und motorischen Nerven. Es gibt eine Klinik mit neurogener Faszikuläratrophie. Mit einem längeren Krankheitsverlauf in einem späten Stadium des Bindegewebes tritt Überwachsen auf.

Das Auftreten des entsprechenden klinischen Bildes ist mit einem Mangel des SMN-Proteins verbunden, was die erfolgreiche Funktion von motorischen Nervenzellen in den vorderen Wirbelsäulenhörnern beeinflusst. Proteinmangel als eine der Verbindungen zur Entwicklung der muskulösen Atrophie der Wirbelsäule wurde am Ende des xx-Jahrhunderts entdeckt. Vor dem Hintergrund von Motoneuronschäden ist die Innervation der Skelettmuskeln (hauptsächlich proximale Abschnitte) beeinträchtigt. [3]

Risikofaktoren

Die Vielfalt der klinischen Formen der Muskeldrüse der Wirbelsäule 5Q wird durch das Vorhandensein bestimmter modifizierender Faktoren erklärt, die in zwei Kategorien unterteilt werden können: diejenigen, die sich auswirken und diejenigen, die den SMN-Protein-Score nicht beeinflussen, nicht beeinflusst.

• Derzeit gilt das SMN2-Gen als der Grundfaktor für die Entwicklung der Muskulat-Atrophie der Wirbelsäule: Je mehr Kopien des SMN2-Gens, desto geringer die Intensität der Krankheitssymptome. Der zweite Faktor, der in direktem Zusammenhang mit der zentromeren Kopie des SMN-Gens steht, ist eine 1-Nukleotid-Substitution. 859G & GT; C in Exon 7 des SMN2-Gens, das zur Bildung eines neuen Enhancer-Bindungs-Spleißstandorts führt: Das Ergebnis ist die Einbeziehung von Exon 7 in das Transkription des SMN2-Gens aus dem Transkription aus dem SMN2-Gen. Diese Variation ist mit einer Zunahme des Blutspiegels des SMN-Proteins in voller Länge bei Patienten mit Wirbelsäulenamyotrophie des zweiten oder dritten Typs verbunden.

Andere Faktoren, die die Anzahl der SMNs beeinflussen:

• Spleiß-regulatorische Faktoren (TRA2β - induziert das Exon-Überspringen von Exon 7, SF2/ASF - Erhöht Exon 7-Eingliederung, HNRNPA1 - Unterdrückt Exon 7-Einbeziehung des SMN2-Gens).
• Transkriptionsregulatorische Faktoren (CREB1 - erhöht die SMN-Transkription, STAT3 - begünstigt das Axonwachstum, IRF1 - erhöht die SMN-Anzahl, PRL - erhöht die Lebensdauer in schweren Stadien).
• MRNA-Stabilisierungsfaktoren (U1A reduziert SMN, HUR/P38).
• Faktoren, die die posttranslationale Modifikation beeinflussen (RCA - unterdrückt den SMN-Abbau, GSK3 - erhöht das Überleben).
• Exogene Faktoren (Hunger, Hypoxie, oxidativer Stress).

Die Auswirkungen der oben genannten Faktoren wurden überwiegend in vitro bestimmt.

• Faktoren, die nicht mit dem SMN-Gen assoziiert sind-insbesondere Proteine, die die Endozytose bei Synapsen optimieren (Laminin 3, Coronin, Neurocalcin-Delta, Calcium-Neurin-ähnliches Protein).

Die DNA-Methylierung wird zusätzliche Aufmerksamkeit geschenkt, die stabilste Modifikation, die die Art der Genexpression beeinflusst. Es wurde festgestellt, dass die Methylierung einer Gruppe von Genen, die möglicherweise an pathogenetischen Prozessen beteiligt sind, mit der Schwere der muskulösen Atrophie der Wirbelsäule korreliert ist. [4]

Pathogenese

Die muskulöse Atrophie der Wirbelsäule ist eine genetische Pathologie, für die die Arten der Vererbung - sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv oder x-verknüpft - inhärent sind. In den meisten Fällen sprechen wir über die frühkindliche autosomale rezessive Pathologie. Die Verantwortung für die Bildung einer solchen Wirbelsäulenamyotrophie ist das SMN-Gen, das im Ort 5Q13 lokalisiert ist. Die Deletion von Exon 7 im SMN-Gen führt zu einer Pathologie mit möglicher Beteiligung der nahe gelegenen Gene P44 und NAIP.

Das SNM-Genom codiert ein Protein, das 294 Aminosäuren enthält und eine mm von ~ 38 kDa hat. Das Protein hat die folgenden Funktionen:

• Ist Teil des RNA-Protein-Komplexes;
• Beteiligt sich an der Bildung der Spliceosomenstelle, die das Prä-RNA-Spleißen katalysiert;
• An Prozessen beteiligt, die die Proteinproduktion und Proteinisoformen kontrollieren;
• Liefert einen axonalen Transport von mRNA;
• Begünstigt das Wachstum des Nervenzellen und liefert eine neuromuskuläre Kommunikation.

Einige Arten von SMN-Genen sind bekannt:

• Telomerischer SMNT (SMN1);
• Zentromeres SMNC (SMN2).

Die überwiegende Mehrheit der Fälle von muskulärer Atrophie der Wirbelsäule ist auf Veränderungen des SMN1-Gens zurückzuführen.

Die Kennedy Spinal Muscular Atrophy hat eine Verbindung zum XQ12-Locus, das das NR3C3-Gen enthält, das für ein Androgenrezeptorprotein codiert. Es hat eine X-Brenn-Vererbungsvariante. Wenn sich die Anzahl der CAG-Wiederholungen in einem Gen-Exon wiederholt, entwickelt sich die Pathologie.

Die Unterdrückung der SNM-Proteinproduktion wird von folgenden Änderungen begleitet:

• Aufgrund einer beeinträchtigten Axonkoordination tritt eine übermäßige Verzweigung von Axonen auf;
• Das Wachstum der Axone verlangsamt sich und ihre Größe nimmt ab;
• Es gibt eine unsachgemäße Clusterbildung von Kalziumkanälen im Wachstumskegel.
• Es werden unregelmäßige prämathetische Terminals von motorischen Nervenzellen-Axonen gebildet.

Das Rückenmark verliert aktiv Motoneuronen in den vorderen Hörnern, was die Entwicklung der Atrophie der proximalen Gliedmaßenmuskeln verantwortlich macht. [5]

Symptome Spinale Muskelatrophie

Die Symptomatologie der muskulösen Atrophie der Wirbelsäule debütiert am häufigsten in der Zeit von Neugeborenen und bis zu sechs Monaten, die sich durch das Syndrom eines "schleppenden" Babys manifestieren. Die glockenförmige Brust, die intensive Hypotonie, das Fehlen von Reflexen, das Muskelzucken der Zunge und die Atemnot werden bemerkt. Kranke Säuglinge sterben häufiger vor dem Erreichen des zweijährigen Lebensjahres: Das tödliche Ergebnis ist auf eine zunehmende Atemversagen gegen den Hintergrund der Einhaltung von infektiösen Prozessen zurückzuführen.

Die mittlere Form der muskulösen Atrophie des zweiten Typs wird ab dem Alter von sechs Monaten nachgewiesen. Zusätzlich zum Syndrom eines "schleppenden" Kindes gibt es niedrigen Blutdruck, Mangel an Reflexen, Atemstörungen und Zungenzucken. Auch wenn Kinder in der Lage sind, sich aufzusetzen, entwickeln sich mehrere Vertragsregelungen der großen Gelenke.

Kugelberg-Wielander Spinal Muscular Atrophy beginnt ebenfalls in der frühen Kindheit und Kinder können sich unabhängig bewegen. Die Iliakal-, Quadrizeps- und Adduktormuskulatur, niedriger Blutdruck, verringerte Reflexe und Zungenzucken schwächen. Viele Patienten verlieren im Laufe der Jahre die Fähigkeit, sich unabhängig voneinander zu bewegen.

Die muskulöse Atrophie Typ 4 beginnt in einem älteren Alter. Es ist durch langsames Fortschreiten und relativ gutartige Prognose gekennzeichnet. [6]

Die Kennedy-Atrophie manifestiert sich am häufigsten im mittleren Alter (im Allgemeinen kann bei Patienten im Alter von 15 bis 60 Jahren debütieren). Die Symptomatik umfasst Muskelkater und Schwäche, Gynäkomastie, distale Schwäche, Lethargie, Zungenzuckung und Atrophie. Anzeichen einer Dysfunktion von Bulbar sind vorhanden:

• Schwierigkeiten beim Schlucken;
• Aspiration;
• Schwächung der Mastiziermuskulatur;
• Dysarthrie;
• Haltungs- und Motorzittern in den Händen.

Erste Anzeichen eines Androgenmangel:

• Gynäkomastie (bei etwa 60% der Patienten), oft asymmetrisch;
• Verschlechterung der sexuellen Funktion (Oligospermie, Hodenatrophie, erektile Dysfunktion).

Erste Zeichen

Die Amyotrophie der Wirbelsäule zeigt sich durch die Schwäche von Muskeln und allgemeine Impotenz. Alle sensorischen und intellektuellen Fähigkeiten sind nicht betroffen.

Hauptindizes der neuromuskulären Pathologie:

• Muskulatur "faul", geschwächt, Nachlässigkeit und Nachlässigkeit der Muskeln werden notiert;
• Der Muskeltonus ist niedrig, Sehnenreflexe sind minimiert oder fehlen;
• Normale oder fehlende Pflanzenreflexe;
• Es werden kurze Zuckungen einzelner Muskelgruppen vermerkt (können unter der Haut auf der Zunge gesehen werden);
• Es gibt Anzeichen einer Muskelatrophie.

Werdnig-Hoffman-Syndrom manifestiert sich durch ausgeprägte Hypotonie der Muskeln, allgemeine Lethargie, Unfähigkeit des Kindes, den Kopf zu halten, sich umzudrehen und sich zu setzen. Bei dem Versuch, das Baby im Bauchbereich in einem suspendierten Zustand zu unterstützen, scheint der Körper "durchzuhängen". Husten, Schlucken und Saugreflex sind unbefriedigend, Nahrung gelangt oft in den Atemweg, das Atmen ist problematisch. Es kann eine gemeinsame Verzerrung mit intrauterinen Hypotonie in Verbindung bringen. Anamnestische Informationen, die während der Schwangerschaft gesammelt wurden, weisen häufig auf eine niedrige fetale Aktivität hin.

Grundlegende Anzeichen von muskulöser Atrophie Typ I:

• Schwerwiegende Behinderung in der motorischen Entwicklung;
• Schneller Einsetzen von gemeinsamen Vertragsregen und Brustkrümmung;
• Erhöhung der Störungen der Atemwege und der Bulbar, Probleme mit dem Schlucken (sowohl Lebensmittel als auch Speichel) und Sputumausbau;
• Erhöhtes Risiko für eine Entzündung;
• Infektion, progressives Atemversagen.

Die muskulöse Atrophie Typ II zeigt sich durch eine klare Hemmung der motorischen Entwicklung. Obwohl viele Patienten ungeteilt sitzen und manchmal sogar kriechen und stehen können, gehen diese Fähigkeiten oft im Laufe der Zeit verloren. Fingerzittern, Muskel- und Gelenk- (Knochen-) Verzerrungen sowie Atemprobleme werden festgestellt. Mögliches Kalb-Pseudohypertrophie.

Die Hauptmerkmale der Pathologie vom Typ II:

• Entwicklungsverzögerungen, einschließlich der Beendigung und Umkehrung der Entwicklung bereits erworbener Fähigkeiten und Fähigkeiten;
• Zunehmende Schwäche der Interkostalmuskulatur;
• Oberflächlichkeit der Zwerchfellatmung, geschwächter Hustenreflex, allmähliche Verschlechterung des Atemversagens;
• Krümmung des Thorax- und Wirbelsäulensäulens, Vertragsspalten.

Im Kugelberg-Wielander-Syndrom sind die Manifestationen milder und Fortschritte. Der Patient kann sich bewegen, aber es gibt Probleme beim Joggen oder Klettern. Zu den verzögerten Symptomen gehören häufig Schwierigkeiten beim Schlucken und Kauen.

Die muskulöse Atrophie Typ IV zeigt sich bereits im älteren (Erwachsenen) Alter und ist durch den "mildesten" und günstigsten Kurs gekennzeichnet. Die Hauptzeichen: schrittweise Verlust der Fähigkeit zu bewegen. [7]

Formen

Die muskulöse Atrophie der Wirbelsäule ist Teil einer Gruppe erblicher Pathologien, die durch degenerative Veränderungen gekennzeichnet sind, der Tod motorischer Nervenzellen der vorderen Wirbelsäulenhörner und häufig der Motorkerne des Hirnstamms. Der Prozess kann sich in verschiedenen Lebensperioden bekannt machen, das klinische Bild ist nicht immer das gleiche. Die Arten von Vererbung und Kurs können ebenfalls unterschiedlich sein.

Die muskulöse Atrophie für die pädiatrische Wirbelsäule wurde erstmals Ende des 19. Jahrhunderts beschrieben. Um die Mitte des 20. Jahrhunderts wurden die Hauptformen der Krankheit identifiziert:

• Angeboren (manifestiert sich fast unmittelbar nach der Geburt des Kindes);
• Frühe infantile Form (tritt vor dem Hintergrund der früheren normalen Entwicklung des Babys vor);
• Spätinfantile Form (zeigt sich im Alter von 2 Jahren und älter).

Einige Spezialisten kombinieren die zweite und dritte Formen zu einer pädiatrischen Art von Spinalamyotrophie.

Es ist allgemein angenommen, die Pathologie in Kinder und Erwachsener zu unterteilen. Die muskulöse Atrophie bei Kindern bei Kindern wird früh eingestuft (mit einem Debüt in den ersten Monaten nach der Geburt des Kindes), spät und jugendlich (jugendlich oder juvenil). Die am häufigsten beteiligten Syndrome sind:

• Werdnig-Hoffman Atrophy;
• Die kugelberg-lielander Form;
• Chronische muskulöse Atrophie der muskulösen muskulösen Spinal;
• Vialetto-Van-Lare-Syndrom (Typ Bulbospinaler Typ ohne Gehör);
• Fazio-Londe-Syndrom.

Erwachsene muskulöse Atrophie für Erwachsene debütiert über 16 Jahre und bis zum Alter von ungefähr 60 Jahren, unterschieden durch eine relativ gutartige Klinik und Prognose. Erwachsene Pathologien umfassen:

• Kennedys bulbospinale Atrophie;
• Scapuloperonealatrophie;
• Gesichtsraffer- und Oculo-Pharyngealformen;
• Distale Spinalatrophie;
• Monomelische Spinalatrophie.

Getrennt isolierte und kombinierte Spinalatrophie getrennt. Die isolierte Pathologie ist durch die Dominanz von Schäden an Wirbelsäulen-Motoneuronen gekennzeichnet (was häufig das einzige Zeichen des Problems ist). Die kombinierte Pathologie ist selten und stellt einen Komplex von neurologischen und somatischen Störungen dar. Es gibt Beschreibungen von Fällen des kombinierten Syndroms mit angeborenen koronaren Fehlbildungen, mangelnder auditorischer Funktion, Oligophrenie, Kleinhirnhypoplasie.

Die muskulöse Atrophie der Wirbelsäule bei älteren Menschen wird am häufigsten durch die Amyotrophie der Kennedy Bulbospinal dargestellt. Diese Pathologie wird rezeptfrei mit X-Brennern vererbt. Der Krankheitsverlauf ist langsam, relativ gutartig. Es beginnt mit der Atrophie der proximalen Muskulatur der unteren Extremitäten. Mögliches Zittern der Hände, Kopf. Gleichzeitig werden auch endokrine Probleme festgestellt: Hodenatrophie, Gynäkomastie, Diabetes mellitus. Trotzdem fährt die Pathologie bei Erwachsenen milder als bei Kindern.

Eine Variante der muskulösen Atrophie der Wirbelsäule.	Das Debüt der Pathologie	Nachweisbares Problem	Todesalter	Charakteristische Symptomatik
Muskulöser Atrophie Typ 1 (Andere Namensverding-Hoffnungs-Muskelatrophie)	Von der Geburt bis zu sechs Monaten	Das Baby kann sich nicht aufsetzen	Bis zu zwei Jahre	Schwere Muskelschwäche, Hypotonie, Schwierigkeiten, den Kopf hochhalten, Weinen und Husten, Schlucken und Speichelprobleme, Entwicklung von Atemversagen und Aspirationspneumonie
Muskulöser Atrophie Typ 2	Sechs Monate bis eineinhalb Jahre	Das Baby kann nicht ausstehen	Mehr als zwei Jahre	Motorische Verzögerung, Gewichtsmangel, Hustenschwäche, Handzittern, Wirbelsäulenkrümmung, Vertrags
Spinal-Muskelatrophie Typ 3 (anderer Name Kugelberg-welander Spinal Muscular Atrophy)	Nach anderthalb Jahren.	Kann anfangs stehen und gehen, aber in einem bestimmten Alter kann diese Fähigkeit verloren gehen	Im Erwachsenenalter.	Geschwächte Muskeln, Kontrakturen, gemeinsame Hypermobilität
Muskulöser Atrophie Typ 4.	Adoleszenz oder Erwachsenenalter	Kann anfangs stehen und gehen, aber in einem bestimmten Alter kann diese Fähigkeit verloren gehen	Im Erwachsenenalter.	Zunehmende Schwäche der proximalen Muskel, verringerte Sehnenreflexe, Muskelzucken (Faszikulationen)

Über die distale Atrophie der Wirbelsäule ergibt sich bei Läsionen von motorischen Nervenzellen des Rückenmarks, die den unteren Teil des Körpers innervieren. Charakteristische Zeichen einer solchen Pathologie sind:

• Atrophie der Oberschenkelmuskeln;
• Schwäche in den Knien, Fußstrecker und Hüftadduktormuskeln.

Keine Änderung der Sehnenreflexe.

Die distale Muskelatrophie distale spinale Atrophie wird durch zwei allelische Variationen mit einem überlappenden Phänotyp dargestellt:

• Scapulo-perineale muskulöse Atrophie der Wirbelsäule;
• Erbliche motor-sensorische Neuropathie von Charcot-Marie-Tooth Typ 2C.

Die proximale muskulöse Atrophie der Wirbelsäule ist durch eine zunehmende Symptomatik der schlaffenden Lähmung und der Muskelatrophie gekennzeichnet, was auf degenerative Veränderungen der Alpha-Motoneuronen der vorderen Wirbelsäulenhörner zurückzuführen ist. Angeborene Erkrankung mit postpartaler Asphyxie ist die schwerwiegendste Form: Ab dem Moment, in dem das Baby geboren wird, fehlt die motorische Aktivität praktisch, es gibt Vertrags, Schlucken und Atemwegsprobleme. In den meisten Fällen stirbt ein solches Kind.

Komplikationen und Konsequenzen

Ein weiteres Fortschreiten der Amyotrophie der Wirbelsäule führt zu Schwäche und Verringerung der Muskelmasse der Gliedmaßen (insbesondere der Beine). Das Baby hat zunächst nicht oder allmählich erworbene Fähigkeiten - das heißt, verliert die Fähigkeit zu gehen, ohne Unterstützung zu sitzen. Die motorische Aktivität der oberen Gliedmaßen nimmt ab, die Verbindungen werden steif, im Laufe der Zeit werden Vertragsreparaturen angebracht und die Wirbelsäule wird gekrümmt.

Um motorische Fähigkeiten so lange wie möglich zu erhalten und die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern, wird empfohlen:

• Üben Sie die korrekte Körperhaltung (Anti-Gravitation-Position), sowohl im Bett als auch beim Sitzen, Gehen usw.;
• Regelmäßige Physiotherapie, Dehnungsübungen, Massage, Physiotherapie, unabhängig von der Art der muskulösen Atrophie der Wirbelsäule;
• Verwenden Sie spezielle Betten, Stühle (Rollstühle), Matratzen und Kissen;
• Wählen Sie unterstützende Orthesen und verwenden Sie Korsetts;
• Praxis Hydrotherapie und Kinesiotherapie, die einen günstigen Einfluss auf die Atem-, Muskuloskelett- und Verdauungsapparat, nervöses und kardiovaskuläres System hat;
• Führen Sie regelmäßige diagnostische Untersuchungen durch, einschließlich klinischer Tests, Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule und Becken;
• Konsultieren Sie systematisch einen Physiotherapeuten und Orthopäden mit Erfahrung in der Arbeit mit ähnlichen Patienten.
• Passen Sie Korsetts, Orthesen, orthopädische Geräte, Rollstühle usw. an.

Betreuer eines Patienten mit muskulöser Atrophie für Wirbelsäulen sollten vertraut werden:

• Mit den Grundlagen sicherer Verhaltensweisen, Physiotherapie, Massage, Physiotherapie;
• Mit den Regeln für die Aufrechterhaltung der unabhängigen Aktivität des Patienten die Verwendung orthopädischer Geräte;
• Mit den Regeln der Pflege, Hygiene.

Die Amyotrophie der Wirbelsäule wird oft durch beeinträchtigte Kauen, Schlucken und Leitung von Nahrungsmitteln kompliziert, was die Aspiration und die Entwicklung der Aspirationsentzündung der Lunge oder Obstruktion des Atemwegs bedroht, was für die Pathologie des ersten Typs am charakteristischsten ist. Schluckprobleme werden durch Symptome wie eine signifikante und anhaltende Verlängerung der Esszeit des Essens, der Widerwillen gegen das Essen, dem Ausfall von Nahrungsmitteln, dem regelmäßigen Knebeln und einer Verschlechterung des Gewichtsverlusts belegt.

Störungen der Verdauungsmotilität zeigen Verstopfung, schwache Peristaltik, längerer Lebensmittelaufenthalt im Magen (Magenstase), die Entwicklung eines gastroösophagealen Reflux. Um solche Komplikationen zu verhindern, ist dies erforderlich:

• Überwachen Sie die richtige Position des Patienten beim Essen;
• Verwenden Sie bei Bedarf ein Magenrohr oder eine Gastrostomie, um eine angemessene Flüssigkeits- und Nährstoffaufnahme zu gewährleisten und das Aspirationsrisiko zu verringern.
• Halten Sie sich an die Regeln für Lebensmittel- und Getränkezubereitung, beobachten Sie ihre Konsistenz und die Häufigkeit der Mahlzeiten.
• Verwenden Sie abhängig vom Arzt Verschreibung, verwenden Sie Medikamente, Massage, Physiotherapie usw.

Eine der schwerwiegendsten Komplikationen der Wirbelsäulenamyotrophie ist eine Dysfunktion des Atemsystems, die mit der Schwäche der Atemmuskulatur verbunden ist. Atemstörungen können tödlich sein, sowohl bei Säuglingen mit Pathologie Typ 1 als auch bei jugendlichen und erwachsenen Patienten mit Typ 2 oder 3 Krankheiten. Die wichtigsten Probleme sind wie folgt:

• Hustenreflex ist gestört, es gibt Probleme bei der Auswahl von Sputum aus dem Atemweg;
• Erhöhtes Defizit des Luftvolumens in die Lunge, beeinträchtigte Ausscheidung von Kohlendioxid aus der Lunge;
• Verzerrt die Brust, komprimiert und verformt die Lunge;
• Infektiöse Prozesse in Form von Bronchopneumonie.

Um solche Komplikationen zu verhindern, werden Patienten häufig empfohlen, um Atemübungen mit einer Ambu-Beutel durchzuführen. [9]

Diagnose Spinale Muskelatrophie

Bei Patienten mit mutmaßlicher Wirbelsäulenamyotrophie sind Untersuchungen wie diese von diagnostischem Wert:

• Blutchemie;
• Genetische DNA-Analyse;
• Elektroneuromyographie.

Unter den zusätzlichen Methoden ist es möglich, eine Biopsie von Muskelfasern, Ultraschall und Resonanztomographie der Muskulatur und des Gehirns zu ernennen.

Blutuntersuchungen können darauf hinweisen, dass Kreatinkinas-Phosphokinase physiologisch normal ist, in einigen Fällen jedoch auf etwa das 2,5-fache erhöht wird.

Das Elektroneuromyogramm zeigt Veränderungen aufgrund des Verlusts von motorischen Spinalneuronen. Dies wird durch eine Abnahme der Amplitude der Interferenzkurve, das Auftreten spontaner aktiver Potentiale, bei Fibrillationen und Fasziokulationen, die einen spezifischen "Frequenzrhythmus" bilden, festgestellt. Die Geschwindigkeit des Impulssignals, die durch periphere Motorfasern fließt, ist normal oder aufgrund sekundärer Denervierungsstörungen abgenommen. [10]

Die instrumentelle Diagnose wird häufig auch durch Ultraschall oder MRT der Muskulatur dargestellt, wodurch der Ersatz des Muskelers durch Fettgewebe erfasst wird. Die MRT zeigt ein typisches pathologisches Prozessmuster, das für die muskulöse Atrophie der Wirbelsäule einzigartig ist. Dies ist jedoch nur in den späten Stadien der Läsion möglich.

Im Verlauf der morphologischen Analyse der Muskelbiopsie bei Patienten wird ein unspezifisches Bild in Form der Bündelatrophie und die Gruppierung von Muskelfasern bestimmt. Die überwältigende Anzahl betroffener Muskelfasern gehört zum Typ 1, immunhistologischen und chemischen Eigenschaften liegen innerhalb der normalen Grenzen. Das ultrastrukturelle Bild ist unspezifisch.

Das wichtigste diagnostische Verfahren für die vermutete Muskelatrophie der Wirbelsäule ist das Testen, das die SMN-Genmutation nachweisen kann. Durch direkte DNA-Analyse ist es möglich, das Vorhandensein oder Fehlen der siebten und achten Exons der SMNC- und SMNT-Gene nachzuweisen. Die informativste Methode ist die quantitative Analyse, mit der die Genkopienzahl bestimmen und die Form der muskulösen Atrophie der Wirbelsäule aufklären kann. Die quantitative Methode ist auch wichtig für die Beurteilung des Status des Patienten. Es ist eine notwendige Maßnahme, die zum Zweck einer weiteren Beratung für medizinische und genetische Familienfamilien durchgeführt wird.

Zusätzliche diagnostische Tests werden erst nach einem negativen Ergebnis der SMN-Gendeletion durchgeführt. Wenn der Nachweis von Punktmutationen erforderlich ist, kann eine direkte automatisierte Sequenzierung des SMNT-Gens verwendet werden.

Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose wird mit pathologischen Prozessen durchgeführt, die den Symptomkomplex von "schleppendem Patienten" mit angeborener Muskeldystrophien, struktureller oder mitochondrialer Myopathie zeigen. Insbesondere sollte das Vorhandensein solcher Pathologien ausgeschlossen werden:

• Motoneuronerkrankung;
• Primäre laterale Myosklerose;
• Muskeldystrophie;
• Angeborene Myopathien;
• Krankheiten im Zusammenhang mit der Glykogenakkumulation;
• Polio;
• Autoimmun Myasthenia gravis.

Der diagnostische Algorithmus wird je nach Besonderheiten der Symptomatik bei einem bestimmten Kind entwickelt. Daher wird eine spezielle Klassifizierung von Patienten verwendet, abhängig vom Funktionsstatus (Europrotokoll-Behandlung-NMD):

1. Ohne Unterstützung nicht aufzusetzen (bettlägerig).
2. In der Lage zu sitzen, aber nicht laufen (sitzend).
3. In der Lage, sich unabhängig zu bewegen (Patienten wandeln).

Der folgende diagnostische Algorithmus wird für Patienten in der ersten Gruppe empfohlen:

• Körperliche Untersuchung (Nachweis der Brustkrümmung, Bewertung der Atemfunktion und Hustenfunktion und Hauterkrankung);
• Herz- und Atemwegsüberwachung, Polysomnographie und Identifizierung von Symptomen eines Lungenbeatmungdefizits;
• Impulsoximetrie zur Bestimmung des Sauerstoffverhältnisses;
• Bewertung der Häufigkeit von infektiöses entzündungshemmenden Pathologien und Antibiotika-Kursen während des extremen sechsmonatigen Zeitraums;
• Röntgenaufnahmen von Brust mit Wiederholungsdynamikstudien;
• Bewertung der Schluckfunktion.

Für Patienten in der zweiten Gruppe gilt der folgende Algorithmus:

• Körperliche Untersuchung;
• Herz- und Atemwegsüberwachung, Polysomnographie zum Nachweis von Lungenlüftungsdefizit;
• Pulsoximetrie;
• Bewertung der Häufigkeit von infektiöses entzündungshemmenden Prozessen und Antibiotika-Kursen während des extremen sechsmonatigen Zeitraums;
• Untersuchung der Wirbelsäule, Röntgenstrahlen der Wirbelsäule, Bewertung des Krümmungsgrades.

Patienten in der dritten Gruppe sind für solche Studien angezeigt:

• Körperliche Untersuchung;
• Tests der Atemfunktion (umfasst Spirometrie, Berechnung des Lungenvolumens, Bewertung der Respirationsmuskelfunktion);
• Ermittlung der Häufigkeit von infektiösen Pathologien und Antibiotika-Kursen während der extremen jährlichen Periode herauszufinden.

Die Praxis der Differentialdiagnose kann durch die Ähnlichkeit von SMN1- und SMN2-Genen kompliziert werden. Um Fehler zu vermeiden, wird empfohlen, die MLPA-Methode zu verwenden, mit der die Kopienzahl von Exon 7 im SMN1-Gen nachgewiesen wird.

In den meisten Fällen einer muskulösen Atrophie der Wirbelsäule gibt es eine homozygote Deletion von Exon 7 und/oder 8 im SMN1-Gen. Andere Gene (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS usw.) können jedoch auch "Täter" sein, die darauf achten sollten, ob der SMN1-Test negativ ist.

Die Biomaterial für die Studie kann peripheres Blut oder fetale Blut, trockene Blutkarten sein. Diagnose ist obligatorisch:

• In Gegenwart einer verschärften Geschichte der muskulösen Atrophie der Wirbelsäule;
• Wenn verdächtige Symptome festgestellt werden, unabhängig von der erblichen Vorgeschichte.

Darüber hinaus wird für alle Paare, die für die Planung einer Schwangerschaft verantwortlich sind, Forschungen empfohlen.

Behandlung Spinale Muskelatrophie

Patienten mit muskulöser Atrophie mit Wirbelsäulen benötigen eine umfassende Behandlung, einschließlich:

• Fürsorge, Hilfe, Unterstützung;
• Ernährung;
• Medikamentöse Therapie;
• Nicht-Medikamenten-Rehabilitationsmaßnahmen, einschließlich Kinesiotherapie und Physiotherapie.

Ein therapeutisches Regime, das einen polymodalen Effekt auf alle Körpersysteme beinhaltet, nicht nur auf das Bewegungsapparat, ist Standard.

Leider ist es unmöglich, die Atrophie der Wirbelsäulenmuskulatur radikal zu heilen. Es ist jedoch oft möglich, die Lebensqualität des Patienten durch den kompetenten Einsatz von Aminosäuren und Multivitamin-Komplexen, neurotrophen Wirkstoffen, Calciumkanalblockern, Vasodilatatoren, kardiotrophe und zytostatische Arzneimittel, Protease-Inhibitoren, steroidale Medikamente, Antioxidantien, Immunoglobuline und Inmunosuppressive und IMMUNSUBTRESSIEN und so auf. Es wurde experimentell nachgewiesen, dass die Behandlung mit Stammzellen, neuroprotektiven Verbindungen und Muskelverstärkungsmolekülen zu unvorhersehbaren systemischen Erkrankungen führen kann. Gleichzeitig wurde die positive Dynamik nach der Anwendung einer solchen Behandlung bisher nicht nachgewiesen.

Da das Problem durch einen Mangel an normalem SMN-Protein verursacht wird, können die Patienten durch Erhöhen der SMN-Proteinspiegel um 25% oder mehr verbessert werden. Aus diesem Grund werden Medikamente, die die Produktion dieses Proteins aktivieren können, aktiv erforscht, einschließlich Gabapentin, Riluzol, Hydroxyharnstoff, Albuterol, Valproinsäure und Natriumphenylbutyrat.

Die moderne Medizin bietet auch eine chirurgische Behandlung für die muskulöse Atrophie der Wirbelsäule. Es besteht aus einer chirurgischen Ausrichtung der Wirbelsäulensäule - Korrektur der neuromuskulären Krümmung. Chirurgen führen mit speziellen Konstruktionen eine mehrstufige Fixierung der Wirbelsäule durch. Das Kreuzbein, das Becken und der Wirbel des oberen Brustfleischs oder anderer Wirbel werden als Stützpunkte verwendet. Die Operation hilft dabei, die Wirbelsäule auszurichten, die Last gleichmäßig darauf zu verteilen, Unbehagen zu beseitigen, wenn sie die Position des Körpers ändern, nachteilige Auswirkungen auf innere Organe (einschließlich der Lunge) vermeiden.

Medikamente

Derzeit gibt es keine ätiologische Behandlung für die muskulöse Atrophie der Wirbelsäule: Die wissenschaftliche Medizin arbeitet weiterhin an dieser Aufgabe. Bisher haben es Wissenschaftlern bereits gelungen, Medikamente zu isolieren, die die Produktion von mRNA aus dem SMN2-Gen verbessern können. Es wurden jedoch noch keine groß angelegten internationalen klinischen Studien durchgeführt, in denen Menschen mit muskulöser Atrophie mit Wirbelsäulen beteiligt waren.

Die meisten der im Standardbehandlungsschema enthaltenen Medikamente haben ein allgemeines Wirkungsprinzip mit relativ geringen Nachweisen für die Wirksamkeit.

L-Carnitin

Eine natürlich vorkommende Aminosäure, ein "Verwandter" der B-Gruppen-Vitamine. Es wird im Körper produziert, ist in der Leber und in der transversalen Muskeln vorhanden, gehört zu einer Reihe von vitaminähnlichen Substanzen. Nimmt an Stoffwechselprozessen teil, unterstützt die COA-Aktivität, wird verwendet, um den Stoffwechsel zu normalisieren. Es verfügt über eine anabolische, antihypoxische Fähigkeit gegen Antithyroid, stimuliert den Lipidstoffwechsel und die Reparatur der Gewebe, optimiert den Appetit. L-Carnitin wird in einer Menge von etwa 1.000 mg pro Tag verschrieben. Der Behandlungsverlauf kann bis zu 2 Monate dauern.

Coenzym Q10 (UbiKinon)

Eine Coenzym-Benzoquinongruppe, die eine Reihe von Isoprenylgruppen enthält. Dies sind fettlösliche Coenzyme, die hauptsächlich in Mitochondrien eukaryotischer zellulärer Strukturen vorhanden sind. UbiKinon ist in der Elektronentransportkette enthalten, beteiligt sich an der oxidativen Phosphorylierung. Das größte Vorhandensein der Substanz findet sich in energiereichen Organen - insbesondere in Leber und Herz. Coenzym Q10 hat unter anderem antioxidative Eigenschaften und kann die antioxidative Kapazität von Alpha-Tocopherol wiederherstellen. Normalerweise von 30 bis 90 mg Medikamenten pro Tag verschrieben, ein zweimonatiger Kurs.

Cerebrolysin

Ein nootropes Arzneimittel mit neurotrophen Eigenschaften. Es wird häufig in therapeutischen Therapien zur Behandlung von neurologischen Pathologien, einschließlich vaskulärer Demenz, Schlaganfall, verwendet. Die aktive Fraktion umfasst Peptide mit einem begrenzenden Molekulargewicht von 10.000 Daltonen. Das Medikament wird als intravenöse Injektion von 1-2 ml verabreicht. Der Behandlungsverlauf besteht aus 10-15 Injektionen.

Actovegin

Die Zusammensetzung des Arzneimittels wird durch Peptide mit niedrigem Molekulargewicht und Aminosäurerivate dargestellt. Actovegin ist ein Hämoderivat: Es wird durch Dialyse mit Ultrafiltration isoliert. Dank der Verwendung des Arzneimittels wird die Absorption und Verwendung von Sauerstoff erhöht, der Energiestoffwechsel wird beschleunigt. Das Medikament wird in Form von intravenösen Injektionen von 1-2 ml verwendet, der Verlauf erfordert 10 bis 15 Injektionen.

SolcoSeryl

Es handelt sich um ein entproteinisiertes Hämodialysat, das vor-zelluläre Sauerstoff- und Glukosetransport optimieren kann, die intrazelluläre ATP-Produktion verbessert, regenerative Gewebereaktionen stimuliert und die Proliferation der Fibroblasten und die Kollagenproduktion in Gefäßwänden aktiviert. Der Behandlungsverlauf besteht aus 10-15 intra-muskulären Injektionen des Arzneimittels (1-2 ml täglich).

Neuromultivit (Vitamin B-Komplex)

Multivitamin, aktiv für den Mangel an Vitaminen-B-Gruppe verwendet. Es ist oft in der Lage, einen Qualitätsersatz für einen Injektionen von Vitaminpräparaten zu ersetzen. Aktiviert Stoffwechselprozesse im Gehirn, fördert die Wiederherstellung von Geweben des Nervensystems und hat einen analgetischen Effekt. Neuromultivit nehmen täglich 1-2 Tabletten, einen Verlauf von 4 oder 8 Wochen.

Vitamin e

Ein bekannter Antioxidans, fettlösliches Vitamin. Es wird in Kursen von 1 bis 2 Monaten in Höhe von 10 bis 20 IU täglich vorgeschrieben.

Valproat

Sie haben beruhigende und entspannende Aktivität, zeigen antikonvulsive Fähigkeiten und erhöhen das GABA-Niveau im ZNS. Nur zur Behandlung von Kindern über ein Jahr im Alter von 10 bis 20 mg pro kg pro Tag verwendet.

Salbutamol

Ein Bronchodilator, der zur Gruppe selektiver Beta2-Adrenorezeptor-Agonisten gehört. Die regelmäßige Verwendung des Arzneimittels führt zu einer erhöhten Produktion von mRNA und SMN-Protein, was das klinische Bild der Muskeldrüse der Wirbelsäule positiv beeinflusst. Salbutamol wird viermal täglich vorsichtig 2-4 mg verwendet (die maximale Menge beträgt 32 mg pro Tag).

Eines der neuesten Arzneimittel, die in der Muskeldrophie der Wirbelsäule verwendet werden, ist das Zolgensma-Genotherapeutika Zolgensma, das die Aktivität und die korrekte Funktion transduzierter motorischer Nervenzellen sicherstellt. Das Arzneimittel wird in Kombination mit immunmodulatorischen Arzneimitteln gemäß einem speziellen Protokoll verabreicht und einmal intravenös verabreicht, basierend auf einer nominalen Dosierung von 1,1 ͯ ¹⁰¹⁴Vg/kg (das Gesamtvolumen der Verabreichung wird abhängig vom Gewicht des Patienten bestimmt).

Vor Beginn der Zolgensma-Behandlung ist es obligatorisch, den Grad der Antikörper gegen AAV9 unter Verwendung einer validierten diagnostischen Methode, der Bewertung der Leberfunktion (ALT, AST, Total Bilirubin), der allgemeinen klinischen Blutuntersuchung und dem Troponin I-Test, der Bestimmung der Kreatininspiegel. Wenn akute und chronische aktive Infektionsbedingungen festgestellt werden, wird die Verabreichung des Arzneimittels auf die Heilung oder Fertigstellung der Rückfallphase des infektiösen Prozesses verschoben.

Die häufigste Nebenwirkung des Arzneimittels wird als Leberversagen angesehen, was tödlich sein kann.

Andere zugelassene Medikamente, die Ihr Arzt für die Atrophie der Wirbelsäulenmuskulatur verschreiben kann:

• Spinraza ist eine Herstellung von Nusinersen-Natrium, einem Antisense-Oligonukleotid, das speziell für die Behandlung der Wirbelsäulenamyotrophie entwickelt wurde. Es ist für die intrathekale Verabreichung durch Lumbalpunktion gedacht. Die empfohlene Dosierung beträgt 12 mg. Das Behandlungsschema wird vom behandelnden Arzt bestimmt.
• Risdiplam ist ein Medikament, das das Spleißen des mRNA-Vorläufers des Überlebensgens der motorischen Nervenzellen modifiziert. Risdiplam wird einmal täglich oral eingenommen. Die Dosierung wird vom Arzt einzeln bestimmt, wobei das Alter und das Gewicht des Patienten berücksichtigt werden. Die Konsum des Arzneimittels bei Kindern unter 2 Monaten ist kontraindiziert. Die Embryofetaltoxizität dieses Arzneimittels wird festgestellt, sodass reproduktiv-potentielle Patienten während und einige Zeit nach der Behandlung sorgfältige Verhütungsmaßnahmen ergreifen sollten.

Physiotherapeutische Behandlung für die Muskeldrephie der Wirbelsäule

Die Physiotherapie wird als einer der Verbindungen der komplexen Therapie und der Rehabilitation von Patienten mit muskulöser Atrophie für die Wirbelsäule verwendet. Die Hauptpunkte einer solchen Behandlung sind:

• Verwendung des Entladens durch Aufhängungssysteme, aktiv-passives Training, Verwendung einer perkutanen elektrischen Stimulation des Rückenmarks;
• Atemübungen und Physiotherapie;
• Halbstündige Vertikalisierungssitzungen;
• Translinguale Elektrostimulationsbehandlungen (20-minütige Sitzungen, kombiniert mit Übungen zur Verbesserung der Feinmotorik);
• Manuelle Techniken;
• Paraffinanwendungen in verschiedenen Artikulationsgruppen;
• Darsonval zur Verbesserung der Muskelleistung.

Die Methode der Darsonvalisation basiert auf dem Effekt auf Gewebe unter Verwendung eines abwechselnden Hochfrequenzimpulsstroms mit hoher Spannung und niedriger Festigkeit. Nach einem Verfahren steigt die Muskelleistung, die Stärkung der Mikrozirkulation, die Expansion von Arteriolen und Kapillaren, die Eliminierung der Ischämie, die Verbesserung der Ernährung und die Sauerstoffversorgung an Muskeln, was sich positiv auf den Verlauf der regenerativen und atrophischen Prozesse auswirkt.

Eines der bedeutendsten Probleme bei Patienten mit Amyotrophie in Wirbelsäulen ist die Schwäche der Atemmuskulatur, die häufig zu einer Dysfunktion der Atemwege und dem Tod des Patienten führt.

In der Amyotrophie der Wirbelsäule ist die gesamte Skelettmuskulatur, einschließlich dieser für das Atmen verantwortlich, unterdurchschnittlich. Schwäche und allmähliche Muskelatrophie beeinflussen nachteilig auf die Qualität des Atmungsgesetzes, was zur Entwicklung von Komplikationen und zur zunehmenden Versagen des Atemwegs führt. Daher ist es notwendig, Maßnahmen zu ergreifen, um die Muskeln zu stärken, die Vorbeugung von Atemkomplikationen und Infektionen der Atemwege. Eine besondere Rolle in dieser Spiele spielt Gymnastik mit der Ambu-Tasche, die in Verbindung mit Physiotherapie, Dehnungsübungen und Massage durchgeführt wird. Mit der Verwendung von Ambu-Taschen können Sie das Volumen von Brust und Lunge "erweitern". Für die Aktivitäten von Kindern handelt es sich um eine geeignete Tasche mit einem Volumen von mindestens eineinhalb Litern, die mit einem Ventil ausgestattet sind, um übermäßigen Druck freizusetzen (um Barotrauma zu verhindern).

Übungen sollten nicht mit vollem Magen durchgeführt werden. Körperposition - Sitzen, Halbsituation, auf der Seite oder hinten liegen (wenn es keine Probleme mit dem Schleim gibt): Es ist optimal, die Verfahren jedes Mal in verschiedenen Positionen durchzuführen. Es ist wichtig, dass der Rücken des Patienten begradigt wird. Bei Bedarf wird ein Korsett verwendet. Stellen Sie vor Beginn des Verfahrens sicher, dass die Atemwege frei von Sputum ist.

Massage für die muskulöse Atrophie der Wirbelsäule

Die Massage zur Behandlung der Amyotrophie der Wirbelsäule sollte leicht und sanft sein. In Bereichen der Muskeldrustigkeit wenden allgemeine Effekte, einschließlich des Abspaltens, und in Bereichen der konservierten Innervation ein tiefes Streicheln (Längsschnitt, Quervernicht) an.

Im Allgemeinen praktizieren verschiedene Arten von Massagen, abhängig von den individuellen Merkmalen des Krankheitsverlaufs, dem Alter des Patienten. Diese können sein:

• Kneten, um tiefsitzende Muskeln zu stimulieren;
• Reibt, um die Blut- und Lymphkreislauf zu optimieren;
• Spotbehandlung von Triggerpunkten;
• Des Faserverstärkungsweinens.

Es ist wichtig, dass der Effekt über den gesamten Problembereich verbreitet wird.

Kontraindikationen zur Massage für die muskulöse Atrophie der Wirbelsäule:

• Akute Entzündung, erhöhte Körpertemperatur;
• Blutstörungen, blutende Tendenzen;
• Eitrige Prozesse;
• Infektiöse, pilzhermatologische Erkrankungen;
• Gefäßaneurysmen, Thrombiangitis, Endarteritis, Lymphadenitis;
• Gutartige und bösartige Neoplasmen.

Der Verlauf einer Massage für einen Patienten mit Atrophie mit Wirbelsäulenmuskeln wird ausschließlich einzeln verschrieben. Unsachgemäße Durchführung des Verfahrens, übermäßig raue und falsche Auswirkungen können den Zustand des Patienten schädigen.

Verhütung

Direkte und indirekte DNA-Diagnose und pränatale DNA-Diagnose werden nun aktiv verfolgt. Dies verringert die Wahrscheinlichkeit, dass ein krankes Baby geboren wird, erheblich, was für Paare, die bereits die Geburt von Kindern mit muskulöser Atrophie der Wirbelsäule erlebt haben, besonders wichtig ist.

Präventive Maßnahmen stellen einen wichtigen medizinischen Trend dar und werden in primäre, sekundäre und tertiäre Maßnahmen eingeteilt.

Primäre Maßnahmen zielen darauf ab, den Einfluss eines ungünstigen Faktors direkt zu verhindern und die Entwicklung der Krankheit zu verhindern. Eine solche Prävention besteht darin, die Ernährung und das tägliche Regime zu korrigieren und einen gesunden Lebensstil zu führen.

Die sekundäre Prävention besteht in der Eliminierung offensichtlicher Risikofaktoren und umfasst eine frühzeitige Diagnose von Pathologien, die Festlegung einer Überwachung der Dynamik und die gerichtete Behandlung.

Tertiärprävention wird in Bezug auf eine kranke Person durchgeführt, der bestimmte motorische Fähigkeiten entzogen sind. In dieser Situation sprechen wir über Medikamente, psychologische, soziale und Arbeitsrehabilitation.

Laut Informationen der Weltgesundheitsorganisation werden mehr als 2% der Babys der Welt mit einer Art Entwicklungsstörung geboren. Gleichzeitig sind 0,5-1% solcher Störungen genetischer Ursprung. Die Vorbeugung solcher Probleme wird auf medizinische genetische Beratung und qualitativ hochwertige pränatale Diagnose reduziert, wodurch die Risiken der Geburt eines Babys mit genetischer Pathologie minimiert werden können.

Das Risiko einer Person, die muskulöse Atrophie oder eine andere genetische Erkrankung zu erhalten, hängt von den Genen ab, die von seiner Mutter und seinem Vater geerbt wurden. Eine frühzeitige Identifizierung erblicher Faktoren, Berechnung individueller Risiken gentechnisch festgelegter Pathologie kann als Weg der gezielten Prävention bezeichnet werden.

Zu den pränatalen diagnostischen Maßnahmen gehören direkte und indirekte Forschungsmethoden. Zunächst werden Frauen, die eine indirekte pränatale Diagnose benötigen, identifiziert. Dies kann einschließen:

• Schwangere Frauen 35 Jahre und älter;
• Die 2 oder mehr frühere spontane Abtreibungen hatten;
• Die Kinder mit genetischen Entwicklungsfehlern haben;
• Mit einer ungünstigen erblichen Geschichte;
• Die Virusinfektionen oder Strahlenexposition hatten (einschließlich während der Planungsphase der Schwangerschaft).

Für vorbeugende Zwecke werden Methoden wie Ultraschall, hormonelle Tests (biochemisches Screening) verwendet. Manchmal werden invasive Eingriffe wie Chorionbiopsie, Amniozentese, Plazentozentese und Cordozentese verwendet. Zuverlässige Informationen über genetische Risiken ermöglichen es Ihnen, Ihren Lebensstil und Ihre Schwangerschaft anzupassen, um die Geburt eines kranken Kindes zu verhindern.

Muskulöser Atrophie-Impfstoff spinal

Natürlich möchten alle Eltern von Kindern mit einer Amyotrophie der Wirbelsäule sie vollständig der Krankheit heilen. Es gibt jedoch keinen Impfstoff, der das Problem ausrotten kann. Obwohl die Forschung zur Optimierung der Behandlung andauert.

Insbesondere im Jahr 2016 genehmigten amerikanische Wissenschaftler das einzigartige Drogenspinraza (Nusinersen), das anschließend für die Verwendung in europäischen Ländern zugelassen wurde.

Spezialisten untersuchen das Problem der Behandlung der Muskeldrophie der Wirbelsäule auf diese Weise:

• Reparieren oder Ersetzen des "falschen" SMN1-Gens;
• Potenzierung der Funktion des normalen SMN2-Gens;
• Schutz von motorischen Nervenzellen, die aufgrund eines SMN-Proteinmangels betroffen sind;
• Schutz der Muskeln vor atrophischen Veränderungen, um die verlorene Funktion vor dem Hintergrund der pathologischen Entwicklung zu verhindern oder wiederherzustellen.

Die Gentherapie umfasst das Targeting des beschädigten Gens unter Verwendung von viralen Vektoren, die durch die Blut-Hirn-Membran gehen und den geeigneten Bereich im Rückenmark erreichen. Dann "infiziert" das Virus die betroffene Zelle mit einem gesunden DNA-Teil, als würde "nähen" der Gendefekt "nässt". Somit wird die Funktion von motorischen Nervenzellen korrigiert.

Eine andere Richtung ist eine kleine Molekül-Therapie, deren Wesen die Funktion des SMN2-Gens verbessern soll. Säuglinge mit diagnostizierter muskulärer Atrophie haben mindestens eine Kopie des SMN2-Gens. Diese Richtung wurde von amerikanischen Wissenschaftlern aktiv erforscht, und im Moment werden mehrere Arzneimittel darauf abzielen, die Synthese eines vollständigen Proteins aus dem SMN2-Gen zu verbessern.

Eine weitere Möglichkeit für mögliche therapeutische Interventionen besteht darin, die Neuroprotektion zu untersuchen, um den Tod des Motoneuronen zu verringern, ihre Anpassungsfähigkeit zu erhöhen und die Funktionalität zu verbessern.

Die dritte Richtung beinhaltet den Schutz des Muskels vor atrophischen Prozessen. Da der SMN-Proteinmangel die motorischen Nervenzellen und die Muskelfunktion nachteilig beeinflusst, sollte das Ziel dieser Behandlung darin bestehen, die Muskeln vor Atrophie zu schützen, die Muskelmasse zu erhöhen und die Muskelfunktion wiederherzustellen. Diese Art der Therapie beeinflusst den genetischen Apparat nicht, kann jedoch die Verschlechterung der muskulösen Atrophie der Wirbelsäule verlangsamen oder sogar blockieren.

Screening auf muskulöse Atrophie der Wirbelsäule

Neugeborenes Screening wird zunehmend in der medizinischen Praxis eingesetzt und spielt häufig eine entscheidende Rolle. Das Erkennung der Muskeldrophie der Wirbelsäule so früh wie möglich kann die Prognose für das kranke Kind erheblich verbessern. Die Screening-Diagnose enthält die folgenden Punkte, die in der Tabelle aufgeführt sind:

Eine Form der muskulösen Atrophie für Wirbelsäulen	Symptomatologie
Muskulöser Atrophie Typ I (das Kind kann nicht auftreten, durchschnittliche Lebenserwartung - bis zu 2 Jahre)	Es manifestiert sich von Geburt an bis zum Alter von sechs Monaten. Der unzureichende Muskeltonus wird festgestellt, der Schrei ist schwach, Muskelschwäche (einschließlich Kauen und Schlucken der Muskeln) nimmt zu. Es gibt Probleme mit der Kopfbindung, das Baby setzt eine "Frosch" -Position beim Liegen an.
Spinal-Muskelatrophie Typ II (Das Kind kann sich aufsetzen, die Lebenserwartung beträgt normalerweise mehr als 2 Jahre, und mehr als die Hälfte der Patienten leben 20 bis 25 Jahre alt)	Es debütiert ab 7 Monaten und bis zu eineinhalb Jahre. Es werden manchmal Probleme mit dem Schlucken, Atemwege und Husten festgestellt. Zu den permanenten Anzeichen gehören Muskelkrämpfe, begrenzte Gelenkmobilität, Krümmung der Wirbelsäule, niedriger Blutdruck und Muskelschwäche.
Wirbelsäulen-Muskelatrophie Typ III (das Kind kann sich bewegen und sich bewegen, aber die oben genannten Fähigkeiten gehen allmählich verloren, die Lebenserwartung ist normal)	Debüt im Alter von eineinhalb Jahren. Die Krümmung der Wirbelsäulensäule und des Thorax, der Muskelatrophie des Beckens und der proximalen Beine und einer erhöhten Gelenkmobilität wird festgestellt. Schlucken ist schwierig.
Muskulöser Atrophie Typ IV	Bezieht sich auf die Form der Erwachsenen. Die Symptomatik hat viel gemeinsam mit der der muskulösen Atrophie Typ III. Die Schwäche steigt allmählich an, Zittern und Muskelverfasziokulationen treten mit dem Debüt im Alter von 16 bis 25 Jahren auf.

Prognose

Im Werdnig-Hoffman-Syndrom beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung 1,5-2 Jahre. Das tödliche Ergebnis in den meisten Fällen ist auf eine zunehmende Atemversagen und die Entwicklung von Entzündungen in der Lunge zurückzuführen. Mit der zeitnahen Atemunterstützung in Form künstlicher Beatmung ist es möglich, die Lebenserwartung des Babys leicht zu erhöhen. Es besteht ein besonderer Bedarf an einer kontinuierlichen Palliativversorgung, die auch für die Amyotrophy-Art II der Wirbelsäule erforderlich ist. Pathologien der dritten und vierten Typen sind durch eine günstigere Prognose gekennzeichnet.

Jede Art von muskulärer Atrophie für Wirbelsäulen ist eine schwerwiegende Krankheit. Alle Familienmitglieder des Patienten benötigen ständige psychologische, informative und soziale Unterstützung. It is important for the patient to ensure adequate diagnosis and professional support from specialists such as pediatrician, neurologist, neurologist, pulmonologist, cardiologist, orthopedist, physiotherapist, etc. Despite the lack of specific therapy for the disease, symptomatic treatment is carried out, special nutrition is prescribed (both parenteral and enteral), various rehabilitation measures that contribute to slowing the progression of the pathology and prevent the emergence of Komplikationen.

Viele Patienten erhalten eine Behinderung, und ein individuelles Rehabilitationsschema wird erstellt.

Natürlich vorkommende Muskelatrophie der Wirbelsäule ohne die Verwendung spezieller Geräte zur Unterstützung der Atmung und Ernährung in etwa der Hälfte der Fälle endet mit dem Tod des kranken Kindes vor dem Alter von zwei Jahren (hauptsächlich Typ-I-Krankheit).