Sideroblastische Anämien

Sideroblastische Anämien werden durch eine beeinträchtigte Eisenverwertung verursacht und sind normalerweise Teil des myelodysplastischen Syndroms. Sie manifestieren sich als normozytär-normochrome Anämie mit einer hohen Erythrozytenverteilungsbreite (RDW) oder als mikrozytär-hypochrome Anämie mit erhöhten Serumeisen-, Ferritin- und Transferrinsättigungswerten.

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Ursachen sideroblastische Anämie

Sideroblastische Anämien sind neben anderen Anämien durch eine unzureichende Nutzung von Eisen für die Hämoglobinsynthese trotz normaler oder erhöhter Eisenwerte gekennzeichnet (Eisenverwertungsstörung). Weitere Anämien mit eingeschränkter Eisenverwertung sind einige Hämoglobinopathien, insbesondere die Thalassämien. Sideroblastische Anämien sind durch das Vorhandensein polychromatophiler, granulärer, zielscheibenförmiger roter Blutkörperchen (Siderozyten) gekennzeichnet. Sideroblastische Anämien sind Teil des myelodysplastischen Syndroms, können aber auch angeboren oder sekundär durch Medikamente (Chloramphenicol, Cycloserin, Isoniazid, Pyrazinamid) oder Toxine (einschließlich Ethanol und Blei) verursacht sein. Es kommt zu einem Mangel an Retikulozytenproduktion, intramedullärem Absterben roter Blutkörperchen und einer erythroiden Hyperplasie (und Dysplasie) des Knochenmarks. Obwohl auch hypochrome rote Blutkörperchen produziert werden, können andere rote Blutkörperchen groß sein, was zu normochromen Werten führt, sodass die Variabilität der roten Blutkörperchengröße (Dimorphismus) normalerweise einem hohen RDW entspricht.

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Symptome sideroblastische Anämie

Anämie tritt häufig bei Myelodysplasie auf. Die Anämie kann mikrozytär oder normochrom-normozytär sein, üblicherweise mit einer dimorphen (großen und kleinen) Zellpopulation. Die Knochenmarkuntersuchung zeigt eine verminderte Erythrozytenaktivität, megaloblastoide und dysplastische Veränderungen sowie häufig eine Zunahme ringförmiger Sideroblasten. Eine Anämie aufgrund eines Eisentransportmangels (Atransferrinämie) ist extrem selten. Sie tritt auf, wenn Eisen nicht von Speicherorten (z. B. Leberschleimhautzellen) zu erythropoetischen Vorläuferzellen transportiert werden kann. Ein möglicher Mechanismus ist das Fehlen von Transferrin oder eine Anomalie des Transferrinmoleküls. Weitere Symptome sind eine Hämosiderose des lymphatischen Gewebes, insbesondere entlang des Gastrointestinaltrakts.

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Diagnose sideroblastische Anämie

Der Verdacht auf eine sideroblastische Anämie besteht bei Patienten mit mikrozytärer oder hoher RDW-Anämie, insbesondere bei erhöhtem Serumeisen, Serumferritin und erhöhter Transferrinsättigung. Der periphere Blutausstrich zeigt einen Erythrozytendimorphismus. Erythrozyten können granulär sein. Eine Knochenmarkuntersuchung ist obligatorisch und zeigt eine Erythrozytenhyperplasie; die Eisenfärbung zeigt eisengebundene Mitochondrien (Ringsideroblasten) in sich entwickelnden Erythrozyten. Weitere Merkmale einer Myelodysplasie liegen häufig vor. Eine Serumbleibestimmung wird durchgeführt, wenn die Ursache der sideroblastischen Anämie unklar ist.

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Behandlung sideroblastische Anämie

Der Verzicht auf Giftstoffe oder Medikamente (und insbesondere der Verzicht auf Alkoholkonsum) kann die Hämatopoese wiederherstellen. In seltenen Fällen sprechen angeborene Fehlbildungen auf Pyridoxin 50 mg oral dreimal täglich an, allerdings ist die Wirkung unvollständig.