Russell-Silber-Syndrom

Bis jetzt hat es keinen Sinn, eine ernsthafte Krankheit zu untersuchen - das Russell-Silver-Syndrom. Aber es ist nicht zu leugnen, dass die Krankheit mit fötalem Wachstum in utero beginnt, die Bildung des Skeletts gestört ist und der Verschluss des großen Fontanels erst in einem späten Stadium eintritt.

Russell-Silver-Syndrom in seinem Namen kombiniert die Namen von zwei Kinderärzten, die in der Mitte des letzten Jahrhunderts erfolgreich praktizierten. Der Engländer Russell und der Amerikaner und Silver in ihrer Praxis trafen Hunderte von Fällen von angeborenen Anomalien. Dies war eine Verzerrung der Symmetrie des Körpers mit einer charakteristischen Wachstums-Hypotrophie. Und es wurde von vorzeitiger, beschleunigter Geschlechtsreife begleitet. 1953 beschrieb Silver diese Anomalien. Ein Jahr später ergänzte Russell die Informationen aus seiner Praxis. Er stellte eine Parallele zwischen dem Kleinwuchs und dem erhöhten Gonadotropin im Urin her. Es stellt sich heraus, dass das Hormon des Vorderlappens der Hypophyse oder Gonadotropin sowohl bei Frauen als auch bei Männern als Stimulus für die Entwicklung der Gonaden dient.

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Epidemiologie

Bis heute wurden mehr als 400 Fälle dieser Krankheit gemeldet. Die Prävalenz dieser Erkrankung ist ein Verhältnis von 1: 30.000.In diesem Fall ist die Art der Vererbung nicht etabliert, obwohl einzelne Stammbäume mit Russell-Silver-Syndrom bekannt sind.

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Ursachen russell-Silber-Syndrom

Die Gründe für die Entwicklung des Russell-Silver-Syndroms sind nicht bekannt, aber moderne Studien weisen auf die Existenz einer genetischen Komponente, möglicherweise Vererbung durch mütterliche Gene, hin.

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Risikofaktoren

Die Gefahr der Erkrankung besteht darin, dass fast keine Risikofaktoren identifiziert wurden. Und obwohl in allen wirtschaftlich entwickelten Ländern Tausende von Ärzten-Forschern in dieser Richtung arbeiten, ist der endgültige Sieg der Krankheit noch nicht gekommen.

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Pathogenese

Die Pathogenese oder der Mechanismus, der den Beginn und die Entwicklung der Krankheit auslöst, wurde bis zum Ende nicht untersucht. Es ist bekannt, dass die Hyprometylierung von H19 und IGF2 im Syndrom vorhanden ist. In 10% der Fälle ist die Erkrankung mit dem Mutterdesomy (UPD) auf dem 7 Chromosom assoziiert.

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Symptome russell-Silber-Syndrom

Die hellste und offensichtlichste Manifestation oder die ersten Anzeichen der Krankheit sind bei den jüngsten Kindern bemerkbar. Ein neugeborenes Kind kann Symptome des Russell-Silver-Syndroms sehen. Dies bedeutet, dass die intrauterine Entwicklung mit einer Verzögerung aufgetreten ist. Daher - Größe und Gewicht des Kindes stimmen nicht mit der Dauer der Schwangerschaft überein. Und die Schwangerschaft selbst fand oft mit Risiko statt, mit der Gefahr einer Unterbrechung zu einem frühen Zeitpunkt. Das Baby, das geboren wurde, hat ein kleines, dreieckiges Gesicht, das sich deutlich nach unten verjüngt. Die vorderen Tuberkel sind unterstrichen. Der vergrößerte Schädel ist ebenfalls auffällig. Und die äußeren Genitalien sind unterentwickelt.

Säuglinge haben oft Schwierigkeiten beim Stillen. Retrospektive Studien von Marsaud et al. Fanden bei Kindern mit Russell-Silver-Syndrom häufige Probleme bei der Verdauung und Mangelernährung. Bei Kindern werden schwere gastroösophageale Refluxkrankheit (55%), schweres Erbrechen vor dem ersten Lebensjahr (50%), anhaltendes Erbrechen im Alter von 1 Jahr (29%) und Obstipation (20%) beobachtet.

Wenn es unmittelbar nach der Geburt keine offensichtlichen Anzeichen der Krankheit gibt, manifestieren sie sich später. Zähne, trotz des späten Aussehens, beeinflussen Karies, Skoliose entwickelt sich, asymmetrisches Wachstum der Seiten des Körpers schreitet voran. Zur gleichen Zeit gibt es eine kleine Statur des Kindes. Und fast immer gibt es eine frühe sexuelle Reifung - ein Mädchen mit Russell-Silver-Syndrom kommt früh die Menstruationsperiode. Die Jungen zeigen vorzeitig sekundäre sexuelle Symptome.

Darüber hinaus gibt es ständige Probleme mit der Speiseröhre und den Nieren. Solche Kinder rennen und rennen mit Schwierigkeiten, sehr unsicher.

Diagnose russell-Silber-Syndrom

Leider ist diese Krankheit vergleichbar mit den meisten Erbkrankheiten. Und wenn die Diagnose des Russell-Silver-Syndroms (Durchführung von genetischen Studien) die Krankheit bestätigt, ist es notwendig zu wissen, dass es bisher keine spezifische Behandlungstechnik gibt.

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Differenzialdiagnose

Russell-Silver-Syndrom muss mit solchen Krankheiten unterschieden werden:

1. Fanconi-Syndrom;
2. Nijmegen-Syndrom (genetische Störung, infolge derer das Kind mit einem kleinen Kopf geboren wird, Stunting wird beobachtet, etc.);
3. Bloom-Syndrom (genetische Krankheit, begleitet von Kleinwuchs und einer erhöhten Wahrscheinlichkeit von Krebs).

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Behandlung russell-Silber-Syndrom

Das einzige, was getan werden kann und sollte, ist, die Lebensqualität eines solchen Patienten maximal zu verbessern und auch das Aussehen des Kindes in einem normalen Zustand zu maximieren. Dann ist die Ernennung von Wachstumshormon obligatorisch. Hormonelle Medikamente werden auch benötigt, um die frühe Pubertät zu korrigieren. In besonders schweren Fällen und aus medizinischen Gründen ist Kunststoff möglich, d. Plastische Chirurgie. Es wird für stark exprimierte äußere Genitalien verschrieben.

Oft wird ein Kind im schulpflichtigen Alter in die Heimschule versetzt. Dies ist nicht auf eine geistige Behinderung zurückzuführen, die die Krankheit fast nicht begleitet, sondern um das Kind vor unnötigen psychologischen Traumata zu schützen. Ein Kind mit Russell-Silver-Syndrom erlebt in einer Regelschule Unbehagen, was sich negativ auf seinen Allgemeinzustand auswirkt.

Leider hat die moderne Medizin diese höchst komplexe und in vielerlei Hinsicht mysteriöse Krankheit nicht gewonnen. Sie gibt aber auch Empfehlungen, die unbedingt erfüllt werden müssen: Solche Kinder sollten unter ständiger Aufsicht eines Arztes / Endokrinologen stehen, für sie werden die Fristen und die Häufigkeit der ärztlichen Untersuchungen festgelegt.

Besondere Aufmerksamkeit sollte Wachstumshormonen gewidmet werden, die bereits oben erwähnt wurden. Sie sind zwar das effektivste aller gentechnisch veränderten Medikamente. Sie werden streng nach dem vom Arzt festgelegten Schema angewendet. Vorbereitungen können wie importiert werden - schwedisches Generotropin, französischer Humatrop, Sayzen-Produktion von Italien und inländisches Rastan. Die Dosierung ist nur vom Arzt erlaubt.

Während der Behandlung wird seine Wirksamkeit ständig überwacht. Es gilt als erfolgreich, wenn das Wachstum deutlich zunimmt. Es gibt Fälle, in denen das Kind für das Jahr der Einnahme von Medikamenten im Wachstum von 8 bis 13 cm in den ersten sechs Monaten besonders auffällig ist. Dann verlangsamt sich das Wachstum im zweiten Jahr der Einnahme von Hormonen etwas. Aber bei 5-6 cm wird das Kind höher sein.

Verhütung

Das Russell-Silver-Syndrom hat es nicht eilig, sein Geheimnis preiszugeben. Wenn Sie zum Beispiel TBC und diese Krankheit vergleichen, dann kann sie für alle Schwere des ersten vermieden werden. Heute werden alle Neugeborenen geimpft, und dann bekommt das Kind einen Mantel. So ist die Tuberkulose, genauer gesagt, die Wahrscheinlichkeit, daran zu erkranken, unter ständiger Kontrolle. Aber während beim Russell-Silver-Syndrom alles stimmt, wie bei anderen genetischen Krankheiten. Daher müssen zukünftige Eltern ihre Gesundheit vor der Konzeption des Kindes testen. Und wenn es keine Kontraindikationen gibt, sollte eine schwangere Frau streng das Regime von nicht nur Verhalten und Ernährung, sondern auch einen psychologischen Zustand beachten. Viele Geburtshelfer und Endokrinologen warnen die zukünftige Mutter vor einer Viruserkrankung. Sie sind überzeugt, dass die Grippe im ersten Trimester für die normale Entwicklung des Fötus gefährlich ist. Aber der Rest des Begriffes sollte auch ohne Erkältung und andere Krankheiten gehen.

Wenn es auf Seiten des Ehemannes oder der Ehefrau Fälle von Geburt von Kindern mit genetischen Anomalien gab, dann sollten die Eltern selbst zuerst besondere Aufmerksamkeit zeigen. Und informieren Sie unbedingt den Arzt, den Gynäkologen, der die schwangere Frau beobachtet.

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Prognose

Eltern von Kindern mit Russell-Silver-Syndrom hören nicht auf, sich selbst und den Ärzten die Frage zu stellen: Wie ist die Prognose der Behandlung? Wird das Ergebnis günstig sein? Eine eindeutige Antwort wird von keinem Arzt gegeben: Obwohl sich die Statistiken ständig ändern, wird niemand sagen, dass die Behandlung das Kind vor dieser Krankheit retten wird. Aber es gibt eine andere Antwort, unterstützt von realen Zahlen: Sowohl der Gesundheitszustand als auch das Aussehen des Patienten, der das Russell-Silver-Syndrom hat, verändern sich radikal zum Besseren. Und dies nur unter der Bedingung, dass die Krankheiten von den Eltern selbst zusammen mit einem erfahrenen Endokrinologen und anderen Spezialisten konfrontiert wurden.

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