Retinoblastom bei Kindern
Zuletzt überprüft: 19.11.2021
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Das Retinoblastom ist die häufigste maligne Neoplasie in der pädiatrischen Ophthalmologie. Es handelt sich um einen angeborenen Tumor embryonaler Netzhautstrukturen, dessen erste Anzeichen in einem frühen Alter auftreten. Retinoblastome können sporadisch auftreten oder vererbt werden.
Die Häufigkeit von Retinoblastomen variiert innerhalb von 1 von 15 000-30 000 Lebendgeburten. In den USA sind es etwa 200 neue Fälle pro Jahr, von denen 40-60 bilateral sind.
Etwa 80% der Fälle von Retinoblastom werden vor 3-4 Jahren diagnostiziert, die Spitzeninzidenz fällt auf 2 Jahre. Bilaterale Läsionen werden früher als einseitig diagnostiziert.
Kardiovaskuläre Fehlbildungen, Spalte des harten Gaumens, kortikale Hyperostose, dentinogenesis imperfecta, familiäre kongenitale Katarakt: Das Retinoblastom ist oft mit multiplen kongenitalen Anomalien assoziiert.
Das Retinoblastom ist der internationalen onkologischen Gemeinschaft als ein nahezu ideales Modell zur Untersuchung der Karzinogenese, insbesondere ihrer erblichen Natur, bekannt. Die Ursache dieses Tumors - Mutation oder Verlust beiden Kopien des Gen Allel RB1 (Suppressor - Gens in der 13ql4 befindet), die Zellzykluskontrolle führt zu einer Störung der, wie dieses Gen ein nukleares Phosphoprotein mit einem Molekulargewicht von 110 kDa supressiruyuschny DNA - Replikation kodiert. Retinoblastom tritt in 80-90% der Träger von Chromosomenstörung, die das Modell der Entwicklung reflektiert von Malignitäten «zwei-hits Modell», entwickelt von Knudson. Nach diesem Modell entwickeln sich erbliche maligne Neoplasmen mit einer Keimzellmutation in Kombination mit einer somatischen Mutation eines ähnlichen Allels. Für die Entwicklung von nicht-erblichem Krebs werden zwei somatische Mutationen benötigt. Die erste Mutation, nach der Knudson-Theorie, entsteht in der Phase von predigot, also enthält das abnormale Gen alle Zellen des Körpers. In der Postzigot-Phase für die Tumorgenese wird nur eine Mutation (somatisch) benötigt. Diese Theorie erklärt die Entwicklung der bilateralen oder multifokalen Form der Erkrankung bei Patienten mit einer hereditären Anamnese. Das Vorhandensein einer abnormalen Kopie oder der Verlust eines Allels in allen Zellen des Körpers erklärt auch die Ursache früherer Tumorentwicklung bei Patienten mit einer Familienform der Krankheit. Die Notwendigkeit von zwei parallelen somatischen Mutationen während tumorigenesis erklärt die Prävalenz unifo-Kalnoy Tumoren bei Patienten mit nicht-erblicher Form von Retinoblastom.
Kinder mit einer Familienform des Retinoblastoms (40% aller Retinoblastome) entwickeln ein zweites Neoplasma. In der Regel handelt es sich um solide Tumore, die in 70% der Fälle in der Bestrahlungszone auftreten, in 30% der Fälle - in anderen Bereichen. Die häufigsten sind Sarkome, einschließlich Osteosarkom.
Symptome von Retinoblastom
Die am häufigsten beobachteten äußeren Zeichen sind Strabismus und Leukocorie ("weißer" Reflex des Fundus). Auf der Netzhaut sieht der Tumor wie ein oder mehrere weißlich gefärbte Herde aus. Der Tumor kann endophytisch wachsen, mit Penetration in alle Medien des Auges oder exophytal, was die Retina betrifft. Weitere Symptome sind periorbitale Entzündung, fixierte Pupille, Iris-Heterochromie. Der Sehverlust bei kleinen Kindern kann sich nicht durch Beschwerden äußern. Wenn kein sekundäres Glaukom oder eine Entzündung vorliegt, sind intraokulare Tumore schmerzlos. Das Vorhandensein eines Tumors in den vorderen Teilen des Augapfels, wie Metastasen, ist mit einer schlechten Prognose verbunden. Die Hauptwege der Metastasierung des Retinoblastoms sind der Kontakt am Sehnerv, entlang der Sehnervenmembranen, hämatogen (durch die Venen der Netzhaut) und durch endophytische Keimung in die Augenhöhle.
Diagnose von Retinoblastom
Die Diagnose des Retinoblastoms wird aufgrund der klinischen augenärztlichen Untersuchung, Radiographie und Sonographie ohne pathomorphologische Bestätigung gestellt. In Gegenwart einer Familienanamnese sollten Kinder unmittelbar nach der Geburt von einem Augenarzt untersucht werden.
Um die Diagnose zu bestätigen und das Ausmaß der Läsion (einschließlich des Nachweises eines Pineal-Tumors) zu bestimmen, wird eine CT oder MRT der Orbita empfohlen.
Behandlung von Retinoblastom
Retinoblastom ist einer der soliden Tumoren der Kindheit, am erfolgreichsten mit rechtzeitigen Diagnose und Therapie mit modernen Methoden (Brachytherapie, Photokoagulation, Thermochemotherapie, Kryotherapie, Chemotherapie) behandelt. Das Gesamtüberleben variiert nach verschiedenen Literaturangaben zwischen 90 und 95%. Die Haupttodesursachen in der ersten Dekade des Lebens (bis zu 50%) - Entwicklung von intrakraniellen Tumoren oder synchron mit metachrone Retinoblastom, schlecht unkontrollierbaren Tumormetastase außerhalb des zentralen Nervensystems, die Entwicklung von zusätzlichen Malignitäten.
Die Wahl der Behandlungsmethode hängt von der Größe, dem Ort und der Anzahl der Herde, der Erfahrung und den Fähigkeiten des medizinischen Zentrums, dem Risiko der Beteiligung des zweiten Auges ab. Die meisten Kinder mit einseitigen Tumoren haben ein ziemlich fortgeschrittenes Stadium der Krankheit, oft ohne die Möglichkeit, das Sehvermögen des betroffenen Auges zu erhalten. Aus diesem Grund wird die Enukleation oft zur Methode der Wahl. Wenn die Diagnose früh gestellt wird, kann eine alternative Behandlung unternommen werden, um die Sehkraft zu erhalten - Photokoagulation, Kryotherapie oder Bestrahlung.
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