Netzhautanomalien: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Anomalien in der Entwicklung der Augenmembranen werden unmittelbar nach der Geburt festgestellt. Das Auftreten von Anomalien wird durch Genmutationen, Chromosomenanomalien und die Einwirkung exogener und endogener toxischer Faktoren während der intrauterinen Entwicklungsphase verursacht. Eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Anomalien spielen Infektionskrankheiten der Mutter während der Schwangerschaft und Umweltfaktoren wie Medikamente, Toxine, Strahlung usw., die den Embryo beeinträchtigen. Die schwerwiegendsten Veränderungen werden beobachtet, wenn der Fötus im ersten Trimenon der Schwangerschaft schädlichen Faktoren ausgesetzt ist. Zu den häufigsten Infektionen zählen Röteln, Toxoplasmose, Syphilis, Cytomegalovirus-Infektion, Herpes simplex und AIDS. Zu den Medikamenten und Substanzen, die die Entwicklung von Anomalien und angeborenen Erkrankungen der Netzhaut verursachen, gehören Thalidomid, Kokain und Ethanol (embryonales Alkoholsyndrom).

Zu den Anomalien in der Entwicklung der Netzhaut zählen das Netzhautkolobom, Aplasie, Dysplasie und Hypoplasie der Netzhaut, Albinismus, angeborene Hyperplasie des Pigmentepithels, myelinierte Nervenfasern, angeborene Gefäßanomalien und Phakomatosen.

Ein Retinakolobom ist das Fehlen der Netzhaut in einem begrenzten Bereich. Es ist meist mit einem Kolobom der Iris und Aderhaut assoziiert. Ein Retinakolobom kann zentral oder peripher in der unteren Hälfte des Augapfels lokalisiert sein. Sein Auftreten ist mit einem unvollständigen Verschluss der Embryonalfissur verbunden. Ophthalmoskopisch erscheint ein Kolobom als begrenzter weißer, ovaler oder runder Bereich mit glatten Rändern, der sich in der Nähe oder angrenzend an die Papille befindet. Fehlen Netzhaut und Aderhaut, liegt die Lederhaut frei. Ein Kolobom kann mit Mikrophthalmus, Skelettanomalien und anderen Defekten einhergehen.

Dysplasie (von griechisch dis - Störung, plasis - Entwicklung) ist eine Anomalie der Netzhautentwicklung während der Embryogenese, die sich in der Verletzung des normalen Verhältnisses zellulärer Elemente äußert. Diese Form beinhaltet die Nichtanhaftung der Netzhaut - eine selten beobachtete Anomalie, deren Ursache eine unzureichende Invagination des Sehnervenbläschens ist. Dysplasie der Netzhaut ist ein charakteristisches Zeichen der Trisomie 13 und des Walker-Warburg-Syndroms, kombiniert mit anderen Fehlbildungen des Auges, des Kleinhirns und des Muskelgewebes.

Albinismus ist eine genetisch bedingte Störung der Ausbildung des Sehsystems, die mit Veränderungen der Melaninsynthese einhergeht.

Patienten mit Albinismus sind gekennzeichnet durch Nystagmus, verschiedene Brechungsfehler in Kombination mit Astigmatismus, vermindertes Sehvermögen, schwache Pigmentierung des Augenhintergrunds, Dysplasie der Makularegion und Störung der Sehnervenkreuzung. Die beschriebenen Anomalien entsprechen Störungen des Farbsehens und der Helligkeitsempfindlichkeit sowie einem übernormalen ERG und einer interhemisphärischen Asymmetrie des VEP. Tyrosinase-negativer Albinismus wird durch die fehlende Synthese des Enzyms Tyrosinase und des Pigments Melanin verursacht. Solche Patienten haben weißes Haar und weiße Haut und können nicht bräunen. Ihre Iris ist hell, leicht durchscheinend, der Reflex vom Augenhintergrund ist leuchtend rosa und aus der Ferne sichtbar. Eine andere Form dieser Krankheit ist der Tyrosinase-positive Albinismus, bei dem im Gegenteil die Fähigkeit zur Melaninsynthese erhalten bleibt, aber seine normale Ansammlung fehlt. Die Haut dieser Patienten ist schwach pigmentiert, aber bräunungsfähig, das Haar ist hell oder gelblich getönt und die Sehschwäche ist weniger ausgeprägt.

Albinismus kann derzeit nicht behandelt werden. Die beste Behandlungsmethode für diese Patienten ist eine Brille mit Lichtfiltern, die die Augen vor den schädlichen Auswirkungen von hellem Licht schützt.

Eine angeborene Hyperplasie des retinalen Pigmentepithels manifestiert sich durch fokale Hyperpigmentierung. Gruppierte Pigmentflecken ähneln einer Bärenspur. Die Hyperpigmentierungsherde können einzeln oder multipel auftreten. Die umgebende Netzhaut bleibt unverändert. Pigmentflecken vergrößern sich selten und entwickeln sich bösartig.

Myelinierte Nervenfasern gelten als Entwicklungsanomalien. In einigen Handbüchern werden sie als Entwicklungsanomalien der Netzhaut beschrieben, in anderen als des Sehnervs.

Normalerweise endet die myelinierte Hülle der Sehnervenfasern am hinteren Rand der Siebplatte. Manchmal reicht sie über die Papille hinaus und in die Nervenfasern der retinalen Neuronen zweiter Ordnung hinein. Ophthalmoskopisch erscheinen die myelinierten Nervenfasern als weiße, glänzende, strahlenförmige Bänder, die sich von der Papille bis in die Peripherie erstrecken. Diese Fasern sind möglicherweise nicht mit der Papille verbunden. Sie sind in der Regel asymptomatisch, manchmal können jedoch Skotome im Gesichtsfeld auftreten.

Angeborene Gefäßanomalien manifestieren sich als traubenförmiges Angiom, kapilläres Hämangiom von Hippel-Lindau, Morbus Coats, Frühgeborenenretinopathie, kavernöses Netzhauthämangiom, Lebersche miliare Netzhautaneurysmen, parafoveale Teleangiektasien, kapilläres Netzhauthämangiom usw.

Das pampiniforme Angiom ist eine einseitige Anomalie, deren charakteristische ophthalmoskopische Symptome eine signifikante Erweiterung und Verkrümmung von Arterien, Venen und arteriovenösen Shunts sind. Die Kombination mit einer zerebralen Gefäßpathologie wird als „Waburn-Mazon-Syndrom“ bezeichnet, bei dem das zentrale Sehvermögen eingeschränkt ist. In der Regel schreitet die Krankheit nicht fort. Eine Behandlung wird nicht durchgeführt.

Die Coats-Krankheit ist eine angeborene Gefäßanomalie mit retinalen Teleangiektasien, Mikro- und Makroaneurysmen, die zu Exsudation und im Laufe der Zeit zur Netzhautablösung führen. Einige Autoren klassifizieren die Coats-Krankheit als Gefäßerkrankung der Netzhaut. Die Krankheit wird auch als „externe hämorrhagische Retinitis“ bezeichnet. Die Coats-Krankheit ist eine einseitige Erkrankung, die sich in der frühen Kindheit manifestiert, häufiger (90 %) bei Jungen.

Im subretinalen Raum am hinteren Augenpol finden sich Ablagerungen von hartem, leuchtend gelbem Exsudat. Im Spätstadium der Erkrankung entwickeln sich Katarakte, neovaskuläres Glaukom und eine Subatrophie des Augapfels. Moderate Formen sind nur durch Teloagiektasien charakterisiert.

Sie wird von Tumoren und anderen Prozessen unterschieden, die durch Netzhautablösung und Exsudat maskiert werden können, sowie von der Frühgeborenen-Retinopathie.

Das Ziel der Behandlung besteht darin, abnormale Gefäße zu verschließen, um eine Exsudation zu verhindern. Dazu werden Laser-Photokoagulation und Kryotherapie durchgeführt.

Bei einer ausgedehnten exsudativen Netzhautablösung ist eine operative Behandlung ratsam.

Phakomatosen sind angeborene Fehlbildungen. Sie weisen charakteristische systemische und okuläre Manifestationen auf: das Vorhandensein von hämangiomartigen Formationen, Hamartomen oder Knoten. Zu den Phakomatosen zählen die Recklinghausen-Neurofibromatose, die tuberöse Sklerose, die von-Hippel-Lindau-Krankheit, die durch einen autosomal-dominanten Erbgang gekennzeichnet ist, sowie das sporadisch nachgewiesene Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom. Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des Tumorsuppressorgens, die bei allen dominanten Krankheitstypen nachgewiesen wird.

Die Recklinghausen-Neurofibromatose (NF-1) ist durch einen Tumor aus Schwann-Zellen gekennzeichnet, der häufig als multiple Fibrome (Molluscum) auf der Haut auftritt. Das für die Entwicklung der Neurofibromatose Typ 1 verantwortliche Gen befindet sich auf dem 17. Chromosom im Locus 17qll.2. Eine diffuse neurofibromatöse Infiltration ist die Ursache für die Entwicklung einer deformierenden neuromatösen Elephantiasis. Das diagnostische Kriterium ist das Vorhandensein von mehr als 6 Café-au-lait-Flecken auf der Haut (größer als 1,5 cm).

Die okulären Manifestationen der Neurofibromatose Typ 1 sind zahlreich und umfassen in verschiedenen Kombinationen plexiforme Neurofibrome der Augenlider und der Augenhöhle, S-förmige Lidspalten, angeborenes Glaukom (wenn das obere Augenlid neurofibromatöses Gewebe aufweist), melanozytäre Hamartome an der Iris (Lisch-Knötchen), hamartomatöse Infiltration der Aderhaut mit korpuskelartigen Körpern, Sehnervgliom, astrozytäres Hamartom der Netzhaut, Verdickung und Prominenz der Hornhautnerven, konjunktivales Neurofibrom, pulsierender Exophthalmus, Buphthalmus.

Das Hamartom ist ein Tumor, der sich aus embryonalem Gewebe entwickelt, dessen Differenzierung im Vergleich zur Differenzierung des Wirtsorgans verzögert ist. Die Zellen, die das Hamartom bilden, haben eine normale Struktur, jedoch sind die Dichte der Zellpopulationen und ihr Verhältnis abnormal. Melanozytäre Hamartome (Lisch-Knötchen) entwickeln sich zu kutanen Manifestationen, werden an der Iris aller erwachsenen Patienten beobachtet und sind ein diagnostisches Kriterium.

Das plexiforme Neurofibrom ist ein Gewirr ineinander verschlungener hypertropher Nerven, die aufgrund der Proliferation von Schwann-Zellen und endoneurialen Fibroblasten im muzinösen Interstitiumgewebe knotig erscheinen.

Zu den häufigen Komplikationen der Neurofibromatose Typ 1 zählen Gefäßerkrankungen wie Gefäßverengung und Gefäßverschluss. Später entwickelt sich eine perivaskuläre Fibrogliaproliferation. Charakteristische Zeichen der Netzhautischämie bei Neurofibromatose Typ 1 sind periphere avaskuläre Zonen, arteriovenöse Shunts, präretinale Fibrogliamembranen und Papillenatrophie.

Tumore, die eine Deformation des umliegenden Gewebes und Funktionsbeeinträchtigungen verursachen, müssen entfernt werden.

Neurofibromatose Typ 2 ist eine seltene Erkrankung. Charakteristisches Symptom ist ein bilaterales Schwannom des achten (Hör-)Hirnnervs. Am Auge können kombinierte Hamartome der Netzhaut und des Pigmentepithels sowie Gliome oder Meningeome des Sehnervs auftreten.

Die Hippel-Lindau-Krankheit ist eine Erbkrankheit, deren Gen auf Chromosom 3p25 lokalisiert ist. Die Veränderungen werden häufig zufällig bei der Untersuchung von Kindern auf Strabismus oder bei einer Routineuntersuchung entdeckt. Retinale Angiome haben ein kirschähnliches Aussehen mit großen, gewundenen zuführenden und drainierenden Gefäßen. Diese Formationen werden retinale Hämangioblastome genannt, da sie histologisch den im Kleinhirn entstehenden Hämangioblastomen ähneln. In der Netzhaut wachsen Hämangioblastome endophytisch oder exophytisch. Papille und Sehnerv können an diesem Prozess beteiligt sein. Hämangioblastome treten häufig in Kombination mit Makulopathien auf. Auch andere Organe sind am pathologischen Prozess beteiligt. Neben einer retinalen Angiomatose werden Nierenzysten oder Nierenkarzinome, Phäochromozytome usw. nachgewiesen.

Aufgrund der eingeschränkten Durchlässigkeit der Kapillarwände kann sich in diesen sub- und intraretinales, lipidhaltiges Exsudat ansammeln. Im Spätstadium der Erkrankung entwickelt sich eine exsudative Netzhautablösung. In der arteriovenösen Phase der FAG kommt es zu einer Kontrastmittelansammlung im Angiom; in der Spätphase wird aufgrund der Minderwertigkeit der Tumorgefäße eine erhöhte Fluorescein-Permeabilität festgestellt.

Behandlung: Kryotherapie, Laserkoagulation, chirurgische Entfernung des Tumors.

Die tuberöse Sklerose (Morbus Bourneville) ist eine seltene, autosomal-dominante Erkrankung, die durch zwei Gene auf den Chromosomen 9 und 16 verursacht wird. Die klassische Trias der tuberösen Sklerose umfasst Epilepsie, geistige Behinderung und Hautveränderungen im Gesicht (Angiofibrome). Weißliche, tumorartige Gebilde, die an Maulbeere erinnern, finden sich am Augenhintergrund in der Nähe der Papille. Astrozytome, die sich auf der Papille bilden, werden als riesige Sehnervendrusen bezeichnet. Sie können mit einem Retinoblastom verwechselt werden.

Die Behandlung erfolgt in der Regel in einer neurologischen Klinik. Bei zunehmenden neurologischen Symptomen kommt es zum frühen Tod der Patienten.

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