Netzhautanomalien: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Anomalien in der Entwicklung der Membranen des Auges werden unmittelbar nach der Geburt festgestellt. Das Auftreten von Anomalien wird durch Mutation von Genen, Chromosomenanomalien, Exposition gegenüber exogenen und endogenen toxischen Faktoren während der intrauterinen Entwicklungszeit verursacht. Eine wichtige Rolle beim Auftreten von Anomalien spielen Infektionskrankheiten der Mutter während der Schwangerschaft und Umweltfaktoren wie Drogen, Toxine, Strahlung usw., die den Fötus betreffen. Die schwersten Veränderungen werden beobachtet, wenn im ersten Trimester der Schwangerschaft schädliche Faktoren auf den Fötus einwirken. Zu den häufigsten Infektionen gehören Röteln, Toxoplasmose, Syphilis, Cytomegalovirus-Infektion, Herpes simplex und AIDS. Zu Arzneimitteln und Substanzen, die die Ursache von Anomalien und angeborenen Erkrankungen der Netzhaut sind, gehören Thalidomid, Kokain, Ethanol (fetales Alkoholsyndrom).

Anomalien der Netzhaut umfassen Colobom der Netzhaut, Aplasie, Hypoplasie und Dysplasie der Netzhaut, Albinismus, kongenitale Hyperplasie des Pigmentepithels, myelinisierten Nervenfasern, kongenitale Gefäßanomalien, Phakomatosen.

Kolobom der Netzhaut - das Fehlen der Netzhaut in einem eingeschränkten Bereich. Normalerweise ist es mit dem Kolibom der Iris und der Aderhaut assoziiert. Das Netzhautkolobom kann in der Mitte des Augapfels in der Mitte oder an der Peripherie lokalisiert sein. Ihr Auftreten ist mit einem unvollständigen Verschluss der embryonalen Fissur verbunden. Ophthalmoskopisch sieht das Kolobom wie eine begrenzte Fläche von weißer ovaler oder runder Form mit geraden Kanten aus, die nahe oder benachbart zur Sehnervscheibe liegen. Wo Netzhaut und Aderhaut fehlen, ist die Sklera freigelegt. Kolobom kann mit Mikrophthalmus, Skelettanomalien und anderen Defekten kombiniert werden.

Dysplasie (von griechischer Dis - Verletzung, Plasis - Entwicklung) - eine Anomalie der retinalen Entwicklung während der Embryogenese, ausgedrückt in Verletzung des normalen Verhältnisses von zellulären Elementen. Diese Form bezieht sich auf die nicht-Netzhaut der Netzhaut - eine selten beobachtete Anomalie, deren Ursache die fehlende Invagination der optischen Vesikel ist. Retinale Dysplasie ist ein charakteristisches Merkmal der Trisomie 13 und des Vocker-Warburg-Syndroms, kombiniert mit anderen Fehlbildungen des Auges, des Kleinhirns und des Muskelgewebes.

Albinismus ist eine genetisch bedingte Störung in der Bildung des visuellen Systems, die mit einer Veränderung der Melaninsynthese einhergeht.

Für Patienten mit Albinismus sind Nystagmus, verschiedene refraktive Störungen in Kombination mit Astigmatismus, vermindertes Sehvermögen, schlechte Augenpigmentierung, Makulaareale Dysplasie und Verletzung der Sehnervenkreuzung charakteristisch. Fehlbildungen des Farbsehens und der Luminanzsensitivität, sowie supernormale ERG und interhemisphärische Asymmetrie des VEP entsprechen den beschriebenen Anomalien. Tyrosinase-negativer Albinismus ist auf die fehlende Synthese des Enzyms Tyrosinase und Melaninpigment zurückzuführen. Solche Patienten haben weißes Haar und Haut, sie sind nicht in der Lage zu bräunen. Die Iris ist hell, leicht durchscheinend, der Reflex vom Fundus ist hellrosa und von weitem sichtbar. Eine andere Form dieser Krankheit ist der Tyrosinase-positive Albinismus, bei dem im Gegensatz dazu die Fähigkeit, Melanin zu synthetisieren, verbleibt, aber seine normale Akkumulation fehlt. Die Haut dieser Patienten ist leicht pigmentiert, aber in der Lage zu bräunen, die Haare sind hell oder gelb gefärbt, Sehstörungen sind weniger ausgeprägt.

Die Behandlung von Albinismus existiert derzeit nicht. Der optimale Ansatz, um diese Patienten zu unterstützen, ist die Korrektur von Brillen mit Hilfe von Lichtfiltern, um die Augen vor der schädlichen Wirkung von hellem Licht zu schützen.

Die kongenitale Hyperplasie des retinalen Pigmentepithels äußert sich in einer fokalen Hyperpigmentierung. Die gruppierten pigmentierten Stellen ähneln einem bärischen Pfad. Foci der Hyperpigmentierung können einfach und mehrfach sein. Die Netzhaut um sie herum wird nicht verändert. Foci der Pigmentierung erhöhen selten und werden Malignität unterworfen.

Myelin-Nervenfasern werden als Entwicklungsanomalien bezeichnet. In einigen Handbüchern werden sie als Anomalien in der Entwicklung der Netzhaut beschrieben, in anderen - im Sehnerv.

Normalerweise enden myelinbeschichtete Sehnerven am Hinterrand der Trellisplatte. Manchmal erstreckt es sich über die Sehnervscheibe hinaus und gelangt zu den Nervenfasern von Netzhautneuronen zweiter Ordnung. Ophthalmoskopisch myelinisierte Nervenfasern sehen wie weiß glänzende, radial angeordnete Bänder aus, die von der Sehnervenscheibe zur Peripherie verlaufen. Diese Fasern dürfen nicht mit der Sehnervenscheibe in Verbindung gebracht werden. In der Regel verursachen sie keine Symptome, manchmal können aber auch Skotome im Gesichtsfeld auftreten.

Kongenitale Gefäßanomalien manifestiert als grozdevidnoy Angiome, Hämangiome Kapillar-Hippel-Lindau-Krankheit Coates, Retinopathia praematurorum, kavernösen Hämangiom der Netzhaut, Hirse (miliary) Aneurysmen retinalen Leber, parafovealen telangiectasis, Kapillar-Hämangiom der Netzhaut und andere.

Das scheidenförmige Angiom ist eine einseitige Anomalie, deren charakteristische ophthalmoskopische Zeichen eine signifikante Erweiterung und Verschlingung der Arterien, Venen und arteriovenösen Shunts sind. Die Kombination mit der zerebralen vaskulären Pathologie wird "Vaburn-Mason-Syndrom" genannt, bei dem das zentrale Sehen reduziert wird. In der Regel schreitet die Krankheit nicht voran. Die Behandlung wird nicht durchgeführt.

Coates-Krankheit - angeborene Anomalien der Gefäße, einschließlich Netzhautteleglektasie, Mikro- und Makroaneurysmen, die zu Exsudation und schließlich zu Netzhautablösung führen. Einige Autoren führen die Coates-Krankheit auf vaskuläre Netzhauterkrankungen zurück. Die Krankheit hat auch den Namen "externe hämorrhagische Retinitis". Die Coates-Krankheit ist eine einseitige Erkrankung, die sich in der frühen Kindheit, häufiger (90%) bei Jungen manifestiert.

Im subretinalen Raum des hinteren Augenpols finden sich Ablagerungen von festem, hellgelb gefärbtem Exsudat. In den späten Stadien der Erkrankung entwickeln Katarakte, neovaskuläre Glaukom, Subatrophie des Augapfels. Mäßig schwere Formen werden nur durch Teleegectasie repräsentiert.

Unterscheiden Sie sich von Tumor- und anderen Prozessen, die durch exfolierte Netzhaut und Exsudat sowie durch Frühgeborenenretinopathie maskiert werden können.

Das Ziel der Behandlung ist die Obliteration abnormer Gefäße, um eine Exsudation zu verhindern: Laserphotokoagulation und Kryotherapie werden durchgeführt.

Bei einer häufigen exsudativen Netzhautablösung ist eine operative Behandlung ratsam.

Phakomatosen zu angeborenen Fehlbildungen zurückzuführen. Sie haben typische systemische und okuläre Manifestationen: die Anwesenheit gemangiomopodobnyh Formationen, Hamartome oder Knoten. Phakomatosen umfasst Recklinghausen Neurofibromatose, tuberöse Sklerose, von Hippel-Lindau-Krankheit, durch autosomal dominante Vererbung gekennzeichnet, und sporadisches detektierbaren Sturge-Weber-Syndrom, Krabbe. Die Ursache der Krankheit ist Genmutation - Tumorsuppressorgen, das mit allen Arten von dominanter Krankheit identifiziert wird.

Die Neurofibromatose Recklinghausen (NF-1) ist gekennzeichnet durch die Anwesenheit eines Schwann-Zell-Tumors, der häufig als multiples Fibrom (Molluscum) auf der Haut auftritt. Das Gen, das für die Entwicklung der Typ-1-Neurofibromatose verantwortlich ist, ist im 17. Chromosom des 17qll.2-Voxus lokalisiert. Eine diffuse neurofibromatöse Infiltration ist die Ursache für eine deformierende neuromyelische Elephantia. Das diagnostische Kriterium ist das Vorhandensein von mehr als 6 Punkten Kaffee Farbe mit Milch auf der Haut (mehr als 1,5 cm).

Okularen Manifestationen von Neurofibromatose Typ 1 sind zahlreich und umfassen verschiedene Kombinationen Neurofibrom Augenlider und der Augenhöhle, S-förmigen Augenschlitz, angeborenes Glaukom Plexiform (wenn das obere Augenlid hat neyrofibromatoznuyu Gewebe) melanozytischen Hamartomen auf der Iris (Knötchen Zoster), gamartomnuyu Infiltrations Uvea mit korpuskulopodobnymi Kälbern, Gliom des Sehnervs, Retinal astrozytären Hamartomen, und Verdickung der Hornhautnerven prominirovanie, konjunktivale Neurofibrom, pulsierend exophthalmos, puff Talma.

Hamartom - ein Tumor, der sich aus embryonalem Gewebe entwickelt, dessen Differenzierung gegenüber der Differenzierung des Organträgers verzögert ist. Zellen, die ein Hamartom bilden, haben eine normale Struktur, aber die Dichte der Zellpopulationen und ihr Verhältnis sind abnormal. Melanozytische Hamartome (Lish'sche Knoten) entwickeln sich zu Hautmanifestationen, werden bei allen erwachsenen Patienten auf der Iris beobachtet und sind ein diagnostisches Kriterium.

Plexiform neurofibroma stellt die verwobenen Gewirr hypertrophe Nerven, die klumpig aussehen aufgrund der Proliferation von Schwann-Zellen und Fibroblasten in endoneuralen Mucin Interzellularsubstanz.

Häufige Komplikationen der Typ-1-Neurofibromatose sind vaskuläre Erkrankungen wie Verengung des Gefäßlumens und deren Okklusion. Ferner entwickelt sich eine perivaskuläre Fibroglia-Proliferation. Charakteristische Merkmale der retinalen Ischämie bei Typ-1-Neurofibromatose sind periphere avaskuläre Zonen, arteriovenöse Shunts, präretinale Fibrogliamembranen, Papillenatrophie.

Tumore, die zu einer Deformation der umgebenden Gewebe und Funktionsstörungen führen, sollen entfernt werden.

Typ 2 Neurofibromatose ist eine selten beobachtete Krankheit. Ein charakteristisches Symptom ist ein bilaterales Schwannom des achten Paares (Hörnerv) der Hirnnerven. Okuläre Manifestationen umfassen kombinierte retinale und pigmentepitheliale Hamartome, Gliome oder Meningeome des Sehnervs.

Hippel-Krankheit - Lindau - eine Erbkrankheit mit Genlokalisierung im Chromosom Sp25. Häufig werden Veränderungen zufällig bei der Untersuchung von Kindern über Strabismus oder regelmäßige Kontrolluntersuchungen gefunden. Retinale Angiome haben das Aussehen von Kirschen mit großen verschlungenen Fütterungs- und Drainagegefäßen. Diese Formationen werden retinale Hämangioblastome genannt, weil sie hämatologisch ähnlich sind wie Hämangioblastome, die sich im Kleinhirn entwickeln. In der Netzhaut haben Hämangioblastome endophytisches oder exophytisches Wachstum, die Scheibe des Sehnervs und des Sehnervs können in den Prozess einbezogen sein; oft werden Hämangioblastome mit Makulopathien kombiniert. Andere Organe sind am pathologischen Prozess beteiligt. Zusammen mit Netzhautangiomatose, Nierenzystose oder Nierenkarzinom, Phäochromozytom, etc. Nachgewiesen werden.

Aufgrund der Verletzung der Durchlässigkeit der Kapillarwände können sich in ihnen sub- und intestinal exsudathaltige Lipide ansammeln. In den späten Stadien der Krankheit entwickelt sich eine exsudative Netzhautablösung. In der arteriovenösen Phase von PHAG wird die Akkumulation von Kontrastmittel in Angiomen festgestellt, in der späten Phase wird die erhöhte Permeabilität von Fluorescein aufgrund der Minderwertigkeit der Gefäße des Tumors bestimmt.

Behandlung: Kryotherapie, Laserkoagulation, chirurgische Entfernung des Tumors.

Tuberoznyi Sklerose (Bourne Krankheit-ville) - selten Krankheit mit autosomal-dominant vererbt beobachtet aufgrund zweier Gene, im 9. Und 16. Chromosomen lokalisiert ist. Die klassische Trias der Tuberöse Sklerose ist Epilepsie, geistige Retardierung und den Verlust der Gesichtshaut (angiofibroma). Im Fundus in der Nähe der Papille zeigt weißlich Tumorbildung, erinnert an Maulbeerbaum. Astrozytome, die sich auf der Papille bilden, werden als gigantische Drusen des Sehnervs bezeichnet. Sie können für Retinoblastom verwechselt werden.

Die Behandlung wird normalerweise in einer neurologischen Klinik durchgeführt. Mit dem Wachstum von neurologischen Symptomen sterben Patienten früh.

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