Restriktive Kardiomyopathie bei Kindern: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Die restriktive Kardiomyopathie bei Kindern ist eine seltene Myokarderkrankung, die durch eine beeinträchtigte diastolische Funktion und einen erhöhten ventrikulären Füllungsdruck bei normaler oder leicht veränderter systolischer Myokardfunktion und dem Fehlen einer signifikanten Hypertrophie gekennzeichnet ist. Das Phänomen des Kreislaufversagens bei solchen Patienten geht nicht mit einer Volumenzunahme des linken Ventrikels einher.

ICD-10-Code

• 142.3. Endomyokarderkrankung (eosinophile Erkrankung).
• 142.5. Andere restriktive Kardiomyopathie.

Epidemiologie

Die Erkrankung tritt in verschiedenen Altersgruppen auf, sowohl bei Erwachsenen als auch bei Kindern (4 bis 63 Jahre). Kinder, Jugendliche und junge Männer sind jedoch häufiger betroffen, die Erkrankung beginnt bei ihnen früher und verläuft schwerer. Die restriktive Kardiomyopathie macht 5 % aller Kardiomyopathie-Fälle aus. Familiäre Verläufe der Erkrankung sind möglich.

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Ursachen der restriktiven Kardiomyopathie

Die Erkrankung kann idiopathisch (primär) oder sekundär sein und durch infiltrative systemische Erkrankungen (z. B. Amyloidose, Hämochromatose, Sarkoidose usw.) verursacht werden. Es wird angenommen, dass die Erkrankung genetisch bedingt ist, aber Art und Lokalisation des dem fibroplastischen Prozess zugrunde liegenden genetischen Defekts sind noch nicht geklärt. Sporadische Fälle können eine Folge von Autoimmunprozessen sein, die durch frühere bakterielle (Streptokokken), virale (Enteroviren Coxsackie B oder A) oder parasitäre (Filariose) Erkrankungen ausgelöst wurden. Eine der identifizierten Ursachen der restriktiven Kardiomyopathie ist das hypereosinophile Syndrom.

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Pathogenese der restriktiven Kardiomyopathie

Bei der endomyokardialen Form spielen Immunerkrankungen mit hypereosinophilem Syndrom die Hauptrolle bei der Entwicklung einer restriktiven Kardiomyopathie, vor deren Hintergrund aufgrund der Infiltration degranulierter Formen eosinophiler Granulozyten in das Endomyokard schwere morphologische Anomalien der Herzstruktur entstehen. Ein Mangel an T-Suppressoren ist wichtig für die Pathogenese und führt zu Hypereosinophilie und Degranulation eosinophiler Granulozyten, die mit der Freisetzung kationischer Proteine einhergeht, die eine toxische Wirkung auf Zellmembranen und Enzyme haben, die an der mitochondrialen Atmung beteiligt sind, sowie eine thrombogene Wirkung auf das geschädigte Myokard. Schädliche Faktoren der Granula eosinophiler Granulozyten wurden teilweise identifiziert; dazu gehören Neurotoxine und eosinophiles Protein, das eine starke Reaktion hervorruft und offenbar Epithelzellen schädigt. Auch neutrophile Granulozyten können Myozyten schädigen.

Infolge einer Endomyokardfibrose oder einer infiltrativen Myokardschädigung nimmt die ventrikuläre Compliance ab, ihre Füllung wird beeinträchtigt, was zu einem Anstieg des enddiastolischen Drucks, einer Überlastung und Dilatation der Vorhöfe sowie einer pulmonalen Hypertonie führt. Die systolische Funktion des Myokards ist über einen langen Zeitraum nicht beeinträchtigt, und eine ventrikuläre Dilatation wird nicht beobachtet. Die Dicke ihrer Wände ist in der Regel nicht erhöht (mit Ausnahme von Amyloidose und Lymphom).

In der Folge führt eine fortschreitende Endokardfibrose zu einer Beeinträchtigung der diastolischen Herzfunktion und zur Entwicklung einer behandlungsresistenten chronischen Herzinsuffizienz.

Symptome einer restriktiven Kardiomyopathie bei Kindern

Die Krankheit verläuft lange Zeit subklinisch. Die Pathologie wird durch die Entwicklung ausgeprägter Symptome einer Herzinsuffizienz erkannt. Das klinische Bild hängt vom Schweregrad der chronischen Herzinsuffizienz ab, in der Regel mit einer überwiegenden Stauung im systemischen Kreislauf; die Herzinsuffizienz schreitet schnell voran. In den Zuflusswegen zum linken und rechten Ventrikel wird eine venöse Blutstauung festgestellt. Typische Beschwerden bei restriktiver Kardiomyopathie sind:

• Schwäche, erhöhte Müdigkeit;
• Kurzatmigkeit bei geringer körperlicher Anstrengung;
• Husten;
• Bauchvergrößerung;
• Schwellung der oberen Körperhälfte.

Klassifikation der restriktiven Kardiomyopathie

In der neuen Klassifikation (1995) wurden zwei Formen der restriktiven Kardiomyopathie identifiziert: Die erste, die primäre Myokardkarzinomerkrankung, tritt mit isolierten Myokardschäden auf, die denen bei der dilatativen Kardiomyopathie ähneln, die zweite, die Endomyokardkarzinomerkrankung, ist durch eine Verdickung des Endokards und infiltrative, nekrotische und fibröse Veränderungen im Herzmuskel gekennzeichnet.

Bei der endomyokardialen Form und dem Nachweis einer eosinophilen Infiltration des Myokards wird die Erkrankung als fibroplastische Endokarditis nach Löffler beurteilt. In Abwesenheit einer eosinophilen Infiltration des Myokards spricht man von Davis' Endomyokardfibrose. Es gibt die Ansicht, dass eosinophile Endokarditis und Endomyokardfibrose Stadien derselben Krankheit sind, die hauptsächlich in tropischen Ländern Südafrikas und Lateinamerikas auftritt.

Gleichzeitig wurde in Ländern anderer Kontinente, einschließlich unseres Landes, eine primäre myokardial restriktive Kardiomyopathie beschrieben, die nicht durch endokardiale Veränderungen und eosinophile Infiltration des Herzmuskels gekennzeichnet ist. In diesen Fällen ergaben sorgfältige Untersuchungen, einschließlich Myokardbiopsie und Koronarangiographie, oder Autopsien keine spezifischen Veränderungen. Es gab keine Atherosklerose der Koronararterien und keine konstriktive Perikarditis. Die histologische Untersuchung solcher Patienten ergab eine interstitielle Myokardfibrose, deren Entstehungsmechanismus unklar bleibt. Diese Form der restriktiven Kardiomyopathie tritt sowohl bei Erwachsenen als auch bei Kindern auf.

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Diagnose einer restriktiven Kardiomyopathie bei Kindern

Die Diagnose einer restriktiven Kardiomyopathie basiert auf Familienanamnese, klinischem Bild, körperlicher Untersuchung, EKG, Echokardiographie, Röntgen-Thorax, CT oder MRT, Herzkatheteruntersuchung und Endomyokardbiopsie. Laboruntersuchungen sind nicht hilfreich. Bei Patienten mit chronischer Herzinsuffizienz ohne Dilatation des linken Ventrikels und schwerer Beeinträchtigung der Kontraktilität sollte eine restriktive Myokarderkrankung vermutet werden.

Die Krankheit schreitet lange Zeit schleichend, langsam und unbemerkt von anderen und Eltern fort. Kinder beschweren sich lange Zeit nicht. Die Manifestation der Krankheit wird durch eine Dekompensation der Herzaktivität verursacht. Die Langlebigkeit der Krankheit zeigt sich in einer deutlichen Verzögerung der körperlichen Entwicklung.

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Klinische Untersuchung

Klinische Manifestationen der Erkrankung werden durch die Entwicklung eines Kreislaufversagens, hauptsächlich des rechtsventrikulären Typs, verursacht. Störungen der venösen Zuflusswege zu beiden Ventrikeln gehen mit erhöhtem Druck im Lungenkreislauf einher. Bei der Untersuchung fallen eine zyanotische Rötung und eine Schwellung der Drosselvenen auf, die in horizontaler Position stärker ausgeprägt ist. Der Puls ist schwach gefüllt, der systolische arterielle Druck ist reduziert. Der apikale Impuls ist lokalisiert, die obere Grenze ist aufgrund einer Atriomegalie nach oben verschoben. Häufig ist ein „Galopprhythmus“ zu hören, in einer signifikanten Anzahl von Fällen ein schwaches systolisches Geräusch einer Mitral- oder Trikuspidalinsuffizienz. Die Hepatomegalie ist deutlich ausgeprägt, die Leber ist dicht, der Rand scharf. Periphere Ödeme und Aszites werden häufig beobachtet. Bei schwerem Kreislaufversagen zeigt die Auskultation feine, sprudelnde Rasselgeräusche über den unteren Teilen beider Lungen.

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Elektrokardiographie

Das EKG zeigt Anzeichen einer Hypertrophie der betroffenen Herzabschnitte, insbesondere eine ausgeprägte Überlastung der Vorhöfe. Häufig werden eine Abnahme der ST-Strecke und eine Inversion der T-Welle beobachtet. Herzrhythmus- und Reizleitungsstörungen sind möglich. Tachykardie ist nicht typisch.

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Röntgenaufnahme des Brustkorbs

Auf der Röntgenaufnahme des Brustkorbs ist die Herzgröße leicht vergrößert oder unverändert, mit vergrößerten Vorhöfen und venöser Stauung in der Lunge.

Echokardiographie

Echokardiographische Zeichen sind wie folgt:

• die systolische Funktion ist nicht beeinträchtigt;
• die Erweiterung der Vorhöfe ist ausgeprägt;
• Verkleinerung der Höhle des betroffenen Ventrikels;
• funktionelle Mitral- und/oder Trikuspidalinsuffizienz;
• restriktiver Typ der diastolischen Dysfunktion (Verkürzung der isovolumischen Relaxationszeit, Zunahme der maximalen frühen Füllung, Abnahme der maximalen späten atrialen ventrikulären Füllung, Zunahme des Verhältnisses von früher zu später Füllung);
• Anzeichen einer pulmonalen Hypertonie;
• Die Dicke der Herzwände ist in der Regel nicht erhöht.

EchoCG ermöglicht den Ausschluss einer dilatativen und hypertrophen Kardiomyopathie, ist jedoch nicht aussagekräftig genug, um eine konstriktive Perikarditis auszuschließen.

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Computertomographie und Magnetresonanztomographie

Diese Methoden sind wichtig für die Differentialdiagnose einer restriktiven Kardiomyopathie mit konstriktiver Perikarditis, ermöglichen die Beurteilung des Zustands der Perikardsegel und den Ausschluss einer Verkalkung.

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Endomyokardbiopsie

Diese Studie wird durchgeführt, um die Ätiologie der restriktiven Kardiomyopathie zu klären. Sie ermöglicht die Identifizierung einer Myokardfibrose bei idiopathischer Myokardfibrose sowie charakteristischer Veränderungen bei Amyloidose, Sarkoidose und Hämochromatose.

Aufgrund ihres invasiven Charakters, der hohen Kosten und der Notwendigkeit speziell geschulten Personals wird die Technik selten eingesetzt.

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Differentialdiagnose der restriktiven Kardiomyopathie

Die RCM wird primär von der konstriktiven Perikarditis unterschieden. Hierzu wird der Zustand der Perikardsegel beurteilt und ihre Verkalkung mittels CT ausgeschlossen. Eine Differentialdiagnose wird auch zwischen RCM unterschiedlicher Ursache durchgeführt (bei Speicherkrankheiten – Hämochromatose, Amyloidose, Sarkoidose, Glykogenosen, Lipidosen).

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Behandlung der restriktiven Kardiomyopathie restriktive Kardiomyopathie bei Kindern

Die Behandlung der restriktiven Kardiomyopathie bei Kindern ist unwirksam. Eine vorübergehende Besserung tritt ein, wenn therapeutische Maßnahmen frühzeitig zu Beginn der Krankheit durchgeführt werden. Die symptomatische Therapie erfolgt nach den allgemeinen Grundsätzen der Behandlung von Herzinsuffizienz, abhängig von der Schwere der klinischen Manifestationen, gegebenenfalls zur Beendigung von Herzrhythmusstörungen.

Bei Hämochromatose werden Verbesserungen der Herzfunktion durch die Beeinflussung der Grunderkrankung erreicht. Die Therapie der Sarkoidose mit Glukokortikosteroiden beeinflusst den pathologischen Prozess im Myokard nicht. Bei Endokardfibrose verbessert eine Endokardresektion mit Mitralklappenersatz manchmal den Zustand der Patienten.

Die einzige radikale Methode zur Behandlung der idiopathischen restriktiven Kardiomyopathie ist die Herztransplantation. In unserem Land wird sie bei Kindern nicht durchgeführt.

Prognose der restriktiven Kardiomyopathie bei Kindern

Die Prognose einer restriktiven Kardiomyopathie bei Kindern ist oft ungünstig; die Patienten sterben an refraktärer chronischer Herzinsuffizienz, Thromboembolien und anderen Komplikationen.