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Intermittierendes TNF-Rezeptor-bezogenes Syndrom (TNF)
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
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Das familiäre Irish Fever (ein periodisches Syndrom, das mit Tumornekrosefaktor(TNF)-Rezeptoren assoziiert ist) ist eine Erbkrankheit, die durch wiederkehrende Fieberschübe und wandernde Myalgie mit schmerzhaftem Erythem der darüberliegenden Haut gekennzeichnet ist. Die TNF-Typ-I-Rezeptorspiegel sind niedrig. Die Behandlung erfolgt mit Glukokortikosteroiden und Etanercept.
Das TNF-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom wurde in einer Familie irischer und schottischer Abstammung beschrieben, wurde aber auch bei vielen anderen ethnischen Gruppen beobachtet. Es wird durch Mutationen im Gen verursacht, das den TNF-Rezeptor kodiert. Defekte in diesem Rezeptor führen vermutlich zu einer übermäßigen, unkontrollierten Aktivierung, die Entzündungen zur Folge hat.
Die Anfälle dieser seltenen Erkrankung beginnen meist vor dem 20. Lebensjahr. Sie können ein bis zwei Tage bis zu einer Woche oder länger andauern. Die auffälligsten Symptome sind Muskelschmerzen und Schwellungen der Extremitäten. Weitere Symptome des TNF-Rezeptor-assoziierten periodischen Syndroms können Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Durchfall oder Verstopfung, Übelkeit, schmerzhafte Bindehautentzündung, Gelenkschmerzen, Hautausschlag und Hodenschmerzen sein. Männliche Patienten entwickeln häufiger Leistenbrüche. In einigen wenigen Familien gibt es Berichte über renale Amyloidose.
Die Diagnose basiert auf Anamnese, Untersuchung und niedrigen TNF-Typ-I-Rezeptorspiegeln bei interiktaler Messung. Unspezifische Symptome sind Neutrophilie, erhöhte Akute-Phase-Reaktanten und polyklonale Gammopathie während der Anfälle. Patienten sollten regelmäßig Urinuntersuchungen durchführen lassen, um eine Proteinurie frühzeitig zu erkennen.
Das TNF-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom hat unter Behandlung eine gute Prognose, sollte aber bei Entwicklung einer renalen Amyloidose vorsichtiger behandelt werden. Anfälle können effektiv mit Prednisolon in einer Dosierung von mindestens 20 mg oral einmal täglich behandelt werden. Die Dosis muss möglicherweise im Laufe der Zeit erhöht werden. Erste Ergebnisse mit Etanercept, einem TNF-bindenden und -inaktivierenden Medikament, sind vielversprechend. Die empfohlene Dosis beträgt 0,4 mg/kg subkutan bei Kindern und 25 mg subkutan bei Erwachsenen, zweimal wöchentlich verabreicht.
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