Periodisches Syndrom im Zusammenhang mit TNF-Rezeptoren (TNF)

Familie Irish Fieber (periodisches Syndrom assoziiert mit Rezeptoren von Tumornekrosefaktor (TNF)), - einer erblichen durch wiederkehrende Episoden von Fieber Krankheit und Myalgie mit schmerzhafter Rötung über der Haut gelegen migrieren. Das Niveau des TNF-Rezeptors Typ I ist niedrig. Die Behandlung wird von Glukokortikosteroiden und Etanercept durchgeführt.

Das wiederkehrende Syndrom, das mit TNF-Rezeptoren assoziiert ist, wurde in der Familie der Immigranten aus Irland und Schottland beschrieben, aber es gibt auch Berichte, dass es in vielen anderen ethnischen Gruppen vorkommt. Ursache ist die Mutation des für den TNF-Rezeptor kodierenden Gens. Es wird angenommen, dass die Defekte dieses Rezeptors zu einer übermäßigen nicht-verifizierten Aktivierung des Rezeptors mit der Entwicklung einer Entzündung aufgrund dessen führen.

Die Anfälle dieser seltenen Krankheit beginnen in der Regel im Alter von bis zu 20 Jahren. Sie können von 1-2 Tagen bis zu einer Woche oder länger dauern. Die deutlichsten Anzeichen sind Muskelschmerzen und Schwellungen der Extremitäten. Andere Symptome des wiederkehrenden Syndroms im Zusammenhang mit TNF-Rezeptoren können Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Durchfall oder Verstopfung, Übelkeit, schmerzhafte Konjunktivitis, Gelenkschmerzen, Hautausschlag und Hodenschmerzen umfassen. Männliche Patienten neigen dazu, Leistenhernien zu entwickeln. Es gibt Berichte über die Entwicklung in einer kleinen Anzahl von Familien von Nieren-Amyloidose.

Die Diagnose basiert auf Anamnese, Untersuchung und niedrigem Level des Typ-I-TNF-Rezeptors, gemessen in der interiktalen Periode. Zu den unspezifischen Symptomen gehören Neutrophilie, ein Anstieg der Akutphasenparameter und polyklonale Gammopathie während eines Angriffs. Patienten sollten die Urinanalyse regelmäßig überwachen, um eine Proteinurie frühzeitig zu erkennen.

Periodisches Syndrom, das mit TNF-Rezeptoren assoziiert ist, hat eine gute Prognose, vorausgesetzt, die Behandlung wird bereitgestellt, sollte aber im Falle einer Nierenamyloidose vorsichtiger durchgeführt werden. Angriffe können mit Prednisolon in Dosen von mindestens 20 mg oral einmal am Tag wirksam behandelt werden. Im Laufe der Zeit kann eine Dosiserhöhung erforderlich sein. Die ersten Ergebnisse der Verwendung von Etanercept, TNF binden und inaktivieren, sind vielversprechend. Die empfohlene Dosis beträgt 0,4 mg / kg sc bei Kindern und 25 mg subkutan bei Erwachsenen, und das Arzneimittel wird zweimal wöchentlich verabreicht.

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