Lipidose: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Lipidose bezieht sich auf Akkumulationserkrankungen (Thesaurismose), die fast immer mit ZNS-Schäden auftreten, daher werden sie als Neyrolipidosen bezeichnet. Hautmanifestationen sind eines der Hauptsymptome nur beim diffusen Fabri-Angiokeratom (Glycosphingolipidose), bei anderen Formen treten sie selten auf, wahrscheinlich wegen eines frühen Letalausgangs.

Glikotserebrozidoz (Gaucher-Krankheit) - eine Krankheit , die auf die Senkung der Aktivität von beta-Glucosidase basiert glikotserebrozidy in Makrophagen (Gaucher - Zellen) akkumulieren, Milz, Knochenmark, Lymphknoten, Leber, Lunge, endokrinen Drüsen, Gehirn intramuralen Neuronen und autonomen Ganglien. Die Krankheit wird vom autosomal-rezessiven Typ vererbt. Es gibt drei klinische Optionen: I - chronisch, II - akut neuropathisch (juvenil). III - chronische neuropathische, die wahrscheinlich auf verschiedene Mutationen zurückzuführen sind. Die wichtigsten Symptome sind Hepatosplenomegalie, zerebrale Dysfunktion mit Krampfanfällen, geistiger Retardierung, Knochenkrankheit. Die Haut kann diffusen Alopezie oder Pigmentierung beobachtet werden, vorzugsweise offener Teile des Körpers, mit Splenomegalie - Petechien und Ekchymosen. Histologisch zeigen die Erhöhung der Melaningehalt in der Epidermis, und manchmal an der Spitze der Dermis.

Die Niemann-Pick-Krankheit ist durch die Anhäufung von Sphingomyelin-Phospholipiden in Neuronen und Gliazellen des Gehirns und Elementen des Makrophagen-Histiozyten-Systems der inneren Organe gekennzeichnet. Die Krankheit wird durch einen Defekt der Sphingomyelinase-Aktivität verursacht, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Haut aufgrund einer Zunahme des Gehalts an Melanin gelblich-braun, können Xanthome beobachtet werden. Histologisch erhöht sich in einigen Fällen die Pigmentmenge in der Epidermis und einzelne Xantomzellen in der Dermis werden bestimmt.

Angiokeratom des Körpers diffuse (Anderson-Fabry-Krankheit) ist auf die Unzulänglichkeit der Alpha-Galaktosidase zurückzuführen. W. Epinetteet al. (1973) assoziieren sie mit einer Abnahme der Aktivität von a-L-Fucosidase. Die Fälle von Morbus Fabry mit normaler Aktivität des Enzyms werden beschrieben, was auf eine genetische Heterogenität der Erkrankung hinweist. Es wird rezessiv vererbt und mit dem X-Chromosom verbunden. Die klinischen Manifestationen sind die Ablagerung von Lipiden in Endothelozyten und Perizyten von Blutgefäßen, glatten Muskelzellen, Ganglienzellen, Nerven, Hornhautepithel, Nieren und Haut. Die Hautirung ist durch das Auftreten von zahlreichen kleinen roten (1-2 mm im Durchmesser) dunkelroten Angiokera im Kindes- oder Jugendalter gekennzeichnet, hauptsächlich im unteren Teil des Körpers, Genitalien, Oberschenkeln, Gesäß, fast ausschließlich bei Männern. Bei heterozygoten Frauen kann es zu Veränderungen der Nieren und Augen, sehr selten der Haut kommen. Die Prognose ist ungünstig, da sich im mittleren Lebensalter (40 Jahre) Nierenversagen, Myokardinfarkt oder Schlaganfall entwickeln.

Pathomorphologie. Die Kapillaren der Papillarschicht der Haut, deren Wände von einer einzigen Schicht von Endothelozyten, die von lockeren Strängen des Bindegewebes umgeben sind, bilden, sind stark erweitert. Die epidermalen Prozesse und Haarfollikel unterliegen einer Druckatrophie. Die vergrößerten und mit Blut gefüllten Kapillaren schließen sich manchmal eng aneinander an und bilden Multikammerhöhlen, zwischen denen man lange schmale epidermale Auswüchse sehen kann.

Der obere Teil unterliegt einer Atrophie, manchmal kommt es zu einer leichten Vakuolisierung der Zellen der Basalschicht der Epidermis. Die Hyperkeratose ist oft sehr stark, mit den Phänomenen der Parakeratose, besonders wenn die Kapillaren nicht nur von den papillären, sondern auch von den Netzschichten der Dermis betroffen sind. Lipide werden mit spezifischen Färbemethoden nachgewiesen.

Spezielle Fixierung von Hautbiopsien ist in 1% Calciumchloridlösung mit Zusatz von 10% Formalin erforderlich oder Präparate enthalten 10% Formalin für 2 Tage, dann in 3% Kaliumdichromatlösung für bis zu 1 Woche. Nach der Fixierung, Fleck durch die Tarnovsky Methode. Lipide werden gut vom schwarz-schattierten Sudan und sharlough erkannt. Sie sind doppelbrechend, daher im Polarisationsmikroskop sichtbar.

Lipide finden sich nicht nur in angiomatisch veränderten Gefäßen, sondern auch in klinisch unveränderter Haut, in Fibroblasten, Haar anziehenden Muskeln. Die Lipidablagerung wird durch Elektronenmikroskopie in Endothelzellen, Perizyten, Fibroblasten in großen Lysosomen als zwei Arten von intrazellulären Einschlüssen, die von einer Zweischleifenmembran umgeben sind und eine lamellare Struktur aufweisen, nachgewiesen. Lysosomen bestehen aus alternierenden Elektronendichte- und Lichtbändern. In den meisten von ihnen wird die Aktivität von Phosphatasen nachgewiesen, und in den Restkörpern finden sich Myelinstrukturen.

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