Lejeune-Syndrom (kurzes Chromosom 5-Deletionssyndrom): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
Alle iLive-Inhalte werden medizinisch überprüft oder auf ihre Richtigkeit überprüft.
Wir haben strenge Beschaffungsrichtlinien und verlinken nur zu seriösen Medienseiten, akademischen Forschungseinrichtungen und, wenn möglich, medizinisch begutachteten Studien. Beachten Sie, dass die Zahlen in Klammern ([1], [2] usw.) anklickbare Links zu diesen Studien sind.
Wenn Sie der Meinung sind, dass einer unserer Inhalte ungenau, veraltet oder auf andere Weise bedenklich ist, wählen Sie ihn aus und drücken Sie Strg + Eingabe.
Das Lezgen-Syndrom hat solche Synonyme: Deletionssyndrom des kurzen Arms von Chromosom 5, Syndrom 5p-, Syndrom des "schreienden Kätzchens". Die Populationshäufigkeit ist unbekannt. Nicht mehr als 1% der Patienten mit tiefer mentaler Retardierung zeigen eine 5p-Deletion.
[Was verursacht das Lejeune-Syndrom?
Eine einfache Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 findet während der Gametogenese statt und ist in allen untersuchten Zellen vorhanden, gelegentlich wird jedoch Mosaik entdeckt. Manchmal tritt eine Deletion auf, wenn ein Ringchromosom 5 gebildet wird oder de novo als Ergebnis einer unausgewogenen Translokation entsteht. In 10-15% der Fälle wird die 5p-Deletion in dem Kind vom Elternteil - dem reziproken Translokationsträger des Empfängers - nachgewiesen.
Symptome des Lesan-Syndroms
- Verzögerung der körperlichen und psychomotorischen Entwicklung.
- Mikrozephalie.
- Hypertelorismus.
- Mongoloider Abschnitt des Auges und Mikrogenie.
- Ausgeprägte Atemstörungen von Geburt an.
- Schwierigkeit der Fütterung während der Neugeborenenzeit.
- Angeborene Herzfehler (15-30%, häufiger offene Arteriengänge).
- Leistenhernie (25-30%).
Wie erkennt man das Lesian-Syndrom?
Die Diagnose des Lesian-Syndroms basiert auf klinischen Symptomen und dem charakteristischen "Kätzchen-Schreien". Die Labordiagnose des Lesian Syndroms basiert auf einer zytogenetischen Studie, die die Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 5 bestätigt.
Behandlung des Lesang-Syndroms
Das Lesen-Syndrom wird symptomatisch behandelt. Genetische Beratung wird gezeigt.
Wie lautet die Prognose des Lesian-Syndroms?
Lesian-Syndrom hat eine Prognose für das Leben in Abwesenheit von schweren angeborenen Herzerkrankungen. Mentale Retardierung unterschiedlicher Schwere.
Использованная литература