Lejeune-Syndrom (kurzes Chromosom 5-Deletionssyndrom): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Das Lezgen-Syndrom hat solche Synonyme: Deletionssyndrom des kurzen Arms von Chromosom 5, Syndrom 5p-, Syndrom des "schreienden Kätzchens". Die Populationshäufigkeit ist unbekannt. Nicht mehr als 1% der Patienten mit tiefer mentaler Retardierung zeigen eine 5p-Deletion.
[Was verursacht das Lejeune-Syndrom?
Eine einfache Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 findet während der Gametogenese statt und ist in allen untersuchten Zellen vorhanden, gelegentlich wird jedoch Mosaik entdeckt. Manchmal tritt eine Deletion auf, wenn ein Ringchromosom 5 gebildet wird oder de novo als Ergebnis einer unausgewogenen Translokation entsteht. In 10-15% der Fälle wird die 5p-Deletion in dem Kind vom Elternteil - dem reziproken Translokationsträger des Empfängers - nachgewiesen.
Symptome des Lesan-Syndroms
- Verzögerung der körperlichen und psychomotorischen Entwicklung.
- Mikrozephalie.
- Hypertelorismus.
- Mongoloider Abschnitt des Auges und Mikrogenie.
- Ausgeprägte Atemstörungen von Geburt an.
- Schwierigkeit der Fütterung während der Neugeborenenzeit.
- Angeborene Herzfehler (15-30%, häufiger offene Arteriengänge).
- Leistenhernie (25-30%).
Wie erkennt man das Lesian-Syndrom?
Die Diagnose des Lesian-Syndroms basiert auf klinischen Symptomen und dem charakteristischen "Kätzchen-Schreien". Die Labordiagnose des Lesian Syndroms basiert auf einer zytogenetischen Studie, die die Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 5 bestätigt.
Behandlung des Lesang-Syndroms
Das Lesen-Syndrom wird symptomatisch behandelt. Genetische Beratung wird gezeigt.
Wie lautet die Prognose des Lesian-Syndroms?
Lesian-Syndrom hat eine Prognose für das Leben in Abwesenheit von schweren angeborenen Herzerkrankungen. Mentale Retardierung unterschiedlicher Schwere.