Katarakt und systemische Erkrankungen

Angeborener Katarakt kann eine Begleiterscheinung vieler systemischer Erkrankungen bei Kindern sein.

Die überwiegende Mehrheit dieser Erkrankungen ist äußerst selten und betrifft hauptsächlich Kinderaugenärzte. Allgemeinärzte sollten jedoch mit den folgenden Erkrankungen vertraut sein.

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Symptome Katarakte bei systemischen Krankheiten

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Stoffwechselerkrankungen und Katarakte

1. Bei der Galaktosämie handelt es sich um eine schwere Störung der Galaktoseabsorption, die durch das Fehlen des Enzyms Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase verursacht wird. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
   • Zu den systemischen Erkrankungen, die in der frühen Kindheit auftreten, zählen Wachstumsverzögerungen, Apathie, häufiges Erbrechen und Durchfall. Nach dem Trinken von Milch finden sich Zersetzungsprodukte im Urin. Werden galaktosehaltige Produkte nicht aus der Ernährung ausgeschlossen, entwickeln sich Hepatosplenomegalie, Nierenschäden, Anämie, Taubheit, geistige Behinderung und schließlich der Tod.
   • Katarakte, gekennzeichnet durch zentrale Trübungen in Form von „Fetttröpfchen“, entwickeln sich bei den meisten Patienten in den ersten Lebenstagen oder -wochen. Der Verzicht auf Galaktose (Milchprodukte) in der Ernährung verhindert das Fortschreiten des Katarakts, und manchmal sind Veränderungen der Linse reversibel.
2. Beim Galaktokinmangel handelt es sich um Defekte in der Galaktosekette (dem ersten Enzym). Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
   • es liegen keine systemischen Erkrankungen vor, trotz des Vorhandenseins von Zerfallsprodukten im Urin nach dem Trinken von Milch;
   • Katarakte, die aus lamellären Trübungen bestehen, können sich pränatal oder nach der Geburt entwickeln. Manche präsenile Katarakte sind die Folge eines Galaktokinasemangels. Galaktose ist ein indirekter kataraktogener Stoff, der die Quelle von Dulcitol (einem Abbauprodukt von Galaktose) in der Linse ist. Die Ansammlung von Dulcitol in der Linse erhöht den intralentikulären osmotischen Druck, was zu Wasserüberschuss, Riss der Linsenfasern und Trübungen führt.
3. Das Lowe-Syndrom (okulozerebrorenal) ist eine seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels, die vorwiegend Jungen betrifft. Die Vererbung ist X-chromosomal.
   • systemische Störungen und umfassen geistige Behinderung, Fanconi-Syndrom der proximalen Nierentubuli, Muskelhypotonie, Stirnbeinvorsprung und eingesunkene Augen. Dies ist eine der wenigen Erkrankungen, bei denen angeborener Katarakt und Glaukom gleichzeitig auftreten können;
   • Katarakt ist eine Besonderheit: Die Linse ist klein, dünn und scheibenförmig (Mikrophakie). Ein posteriorer Lentiglobus ist möglich. Katarakt kann kapsulärer, lamellarer, nukleärer oder totaler Natur sein. Bei Frauen ist die Katarakt durch kleinpunktförmige kortikale Linsentrübungen gekennzeichnet, die die Sehschärfe in der Regel nicht beeinträchtigen.
   • In 50 % der Fälle tritt ein angeborenes Glaukom auf.
4. Andere Erkrankungen sind Hypoparathyreoidismus und Pseudohypoparathyreoidismus.

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Intrauterine Infektionen und Katarakte

1. Angeborene Röteln gehen in etwa 15 % der Fälle mit Katarakten einher. Nach der 6. Schwangerschaftswoche ist die Linsenkapsel für das Virus undurchlässig. Linsentrübungen (ein- oder beidseitig) sind meist bei der Geburt vorhanden, können sich aber auch erst nach mehreren Wochen oder Monaten entwickeln. Dichte, perlmuttartige Trübungen können den Kern bedecken oder diffus über die Linse verteilt sein. Das Virus kann bis zu drei Jahre nach der Geburt in der Linse persistieren.
2. Andere intrauterine Infektionen, die mit Neugeborenenkatarakten in Zusammenhang stehen können, sind Toxoplasmose, Cytomegalovirus, Herpes-simplex-Virus und Windpocken.

Chromosomenanomalien und Katarakte

1. Down-Syndrom (Trisomie 21)
   • systemische Störungen: geistige Behinderung, schmale, schräg stehende Augen, Epikanthus, flaches Gesicht mit charakteristischem Prognathie, Brachyzephalie mit abgeflachtem Hinterkopf, breite Handflächen und kurze Arme, heraushängende Zunge;
   • Katarakte unterschiedlicher Morphologie treten bei etwa 5 % der Patienten auf. Die Trübungen sind in der Regel symmetrisch und entwickeln sich oft im späten Kindesalter.
2. Zu den weiteren Chromosomenanomalien, die mit Katarakten in Zusammenhang stehen, zählen das Patau-Syndrom (Trisomie 13) und das Edward-Syndrom (Trisomie 18).
3. Das Hallermann-Streiff-Francois-Syndrom ist eine seltene Erkrankung.
   • systemische Erkrankungen: markante Stirn, kleine „Vogelnase“, Kahlheit, Mikrognathie und spitzes Kinn, Kleinwuchs und Hypodontie;
   • In 90 % der Fälle liegt ein Katarakt vor, der membranös sein kann.
4. Das Nance-Horan-Syndrom weist ein X-chromosomales Vererbungsmuster auf.
   • Systemerkrankungen: zusätzliche Schneidezähne, abstehende, nach vorne gerichtete Ohren, kleine Mittelhandknochen;
   • Der Katarakt kann dicht sein und einen leichten Mikrophthalmus aufweisen. Bei weiblichen Trägern können leichte Trübungen im Nahtbereich auftreten.

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Diagnose Katarakte bei systemischen Krankheiten

In der Neugeborenenperiode ist es nicht möglich, die Sehschärfe zu bestimmen. Daher ist es notwendig, die Dichte und Morphologie von Trübungen, andere damit verbundene Augensymptome und das Sehverhalten des Kindes zu beurteilen und den Grad des Einflusses von Katarakten auf das Sehvermögen zu bestimmen.

Die Dichte und mögliche Auswirkungen auf die Sehfunktionen werden anhand des Auftretens eines Reflexes vom Augenhintergrund und des Grades seiner Visualisierung während der direkten und indirekten Ophthalmoskopie beurteilt. Die Untersuchung von Neugeborenen wurde durch die Einführung hochwertiger tragbarer Spaltlampen vereinfacht. Eine detaillierte Beurteilung des vorderen Augenabschnitts ist möglich, wenn die Kopfbewegungen des Kindes eingeschränkt sind. Ophthalmoskopisch wird die Kataraktdichte unterteilt in:

• Ein sehr dichter Katarakt, der die Pupille bedeckt und eine Untersuchung des Augenhintergrunds unmöglich macht; die Entscheidung zur Operation ist klar.
• Weniger dichter Katarakt, bei dem die Netzhautgefäße nur durch indirekte Ophthalmoskopie untersucht werden können. Weitere Merkmale sind zentrale oder hintere Kapsulopaxen mit einem Durchmesser von über 3 mm.
• Geringe Trübungen, bei denen die Netzhautgefäße mittels direkter und indirekter Ophthalmoskopie dargestellt werden können. Weitere Merkmale sind zentrale Trübungen mit einem Durchmesser von weniger als 3 mm sowie periphere, vordere kapsuläre oder punktförmige Trübungen, die sich bis in die klaren Zonen der Linse erstrecken.

Die Morphologie der Trübungen ist, wie bereits beschrieben, entscheidend für die Bestimmung der Ätiologie.

Begleitende Augenerkrankungen können den vorderen Augenabschnitt (Hornhauttrübungen, Mikrophthalmus, Glaukom, persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper) oder den hinteren Augenabschnitt (Chorioretinitis, Leber-Amaurose, Röteln-Retinopathie, foveale oder Sehnervenhypoplasie) betreffen. Eine Untersuchung in Vollnarkose und mehrere Nachuntersuchungen sind notwendig, um den Verlauf des Katarakts oder der Begleiterkrankung zu beurteilen.

Weitere Anzeichen für einen erheblichen Sehverlust sind fehlende zentrale Fixation, Nystagmus und Strabismus. Nystagmus bedeutet eine schlechte Sehprognose.

Spezielle Tests und visuell evozierte Potenziale liefern zusätzliche nützliche Informationen, sollten jedoch nicht allein verwendet werden.

Systemische Untersuchung

Bei der Feststellung der erblichen Natur von Katarakten sollte der Untersuchungskomplex eines Neugeborenen mit einem bilateralen Prozess Folgendes umfassen:

1. Serologische Tests auf intrauterine Infektionen (TORCH - Toxoplasmose, Röteln, Cytomegalovirus und Herpes simplex). Wenn in der Anamnese ein Hautausschlag während der Schwangerschaft auftrat, ist eine Titration von Antikörpern gegen Windpocken und Herpes zoster angezeigt.
2. Urin. Urinanalyse auf verminderten Galaktosegehalt nach Milchkonsum (Galaktosämie) und Chromatographie auf Aminosäuren (Lowe-Syndrom).
3. Weitere Untersuchungen: Nachweis von überschüssigem Blutzucker, Serumkalzium und -phosphor, Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase und Galaktokinase in Erythrozyten.
4. Bei Dysmorphien oder dem Verdacht auf andere systemische Erkrankungen ist eine Überweisung an einen Kinderarzt erforderlich. In solchen Fällen kann eine Chromosomenanalyse sinnvoll sein.

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Behandlung Katarakte bei systemischen Krankheiten

Die Festlegung des Operationszeitpunkts ist ein wichtiger Schritt. Dabei ist Folgendes zu berücksichtigen:

1. Bei beidseitigem dichtem Katarakt ist eine frühzeitige Behandlung (innerhalb der sechsten Lebenswoche) erforderlich, um die Entwicklung einer Amblyopie zu vermeiden. Bei asymmetrischen Trübungen wird zuerst das betroffene Auge operiert.
2. Bei beidseitiger partieller Katarakt ist bei stabiler Katarakt keine Operation erforderlich. Im Zweifelsfall ist es sinnvoll, die Operation hinauszuzögern und Trübungen sowie Sehfunktion zu überwachen; bei einer festgestellten Sehbehinderung ist ein Eingriff angezeigt.
3. Einseitiger dichter Katarakt erfordert eine dringende Operation (innerhalb weniger Tage) mit anschließender aktiver Behandlung der Amblyopie. Trotzdem sind die Ergebnisse enttäuschend. Wird der Katarakt 16 Wochen nach der Geburt festgestellt, ist eine Operation aufgrund der irreversiblen Amblyopie nicht sinnvoll.
4. Bei einseitiger partieller Katarakt ist in der Regel keine Operation erforderlich. Zur Vorbeugung einer Amblyopie wird eine Pupillenerweiterung und ein kontralateraler Augenpflaster empfohlen.

Es ist wichtig, die damit einhergehende Fehlsichtigkeit zu korrigieren.

Operationstechnik

1. Es entsteht ein 6 mm breiter Skleratunnel.
2. Das Keratom wird in die Vorderkammer (normalerweise 3 mm breit) eingesetzt und mit viskoelastischem Material gefüllt.
3. Es wird eine vordere Kapsulorhexis durchgeführt. Bei Kindern ist die vordere Kapsel elastischer als bei Erwachsenen, was den Kapsulorhexis-Prozess erschwert.
4. Die verbleibende Linse wird mit einem Vitreotom oder einer Simcoe-Kanüle abgesaugt.
5. Anschließend wird eine Kapsulorhexis an der hinteren Kapsel durchgeführt.
6. Es wird eine partielle vordere Vitrektomie durchgeführt.
7. Bei Bedarf wird eine Hinterkammer-Intraokularlinse aus PMMA in den Kapselsack implantiert.
8. Bei Patienten mit assoziiertem hyperplastischem primären Glaskörper können mikrochirurgische Scheren und Pinzetten erforderlich sein, um dichtes Kapselmaterial oder retrolentikuläre Trübungen zu entfernen. Gelegentlich kann eine intraokulare bipolare Kauterisation blutender Gefäße erforderlich sein.
9. Wenn der Skleratunnel erfolgreich gebildet wurde, ist kein Nähen erforderlich.

Kataraktoperation bei Kindern

Bei Kindern ist eine Kataraktoperation mit häufigeren Komplikationen verbunden als bei Erwachsenen.

1. Eine Trübung der hinteren Kapsel ist recht häufig, wenn die Kapsel erhalten bleibt. Besonders ausgeprägt ist sie bei Kleinkindern aufgrund des Amblyopierisikos. Wird keine vordere Vitrektomie durchgeführt, kann es unabhängig von der durchgeführten Kapsulorhexis zu einer Trübung des vorderen Glaskörpers kommen. Bei einer kombinierten hinteren Kapsulorhexis und Vitrektomie ist die Wahrscheinlichkeit einer Trübung geringer.
2. Sekundäre Beläge bilden sich über der Pupille, insbesondere bei Augen mit Mikrophthalmus oder begleitender chronischer Uveitis. Wird die postoperative fibrinöse Uveitis nicht energisch genug behandelt, ist die Bildung eines solchen Belags wahrscheinlich. Zarte Beläge werden mit dem NchYAG-Laser präpariert; bei dichteren Belägen ist eine Operation erforderlich.
3. Eine Proliferation des Linsenepithels kommt häufig vor, beeinträchtigt das Sehvermögen aber in der Regel nicht, wenn sie sich außerhalb des Sehnervenknöchelchens befindet. Sie ist zwischen den Resten der vorderen und hinteren Kapsel eingekapselt und wird als Sömmerring bezeichnet.
4. In etwa 20 % der Fälle kann sich im Laufe der Zeit ein Glaukom entwickeln.
   • Bei Augen mit Mikrophthalmus kann es aufgrund eines Pupillenblocks unmittelbar nach der Operation zu einem Engwinkelglaukom kommen.
   • Ein sekundäres Offenwinkelglaukom kann sich noch Jahre nach der Operation entwickeln, daher ist eine kontinuierliche Überwachung des Augeninnendrucks über mehrere Jahre hinweg sehr wichtig.
5. Eine Netzhautablösung ist selten und gilt als Spätkomplikation.

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Durchführung von Operationen an Neugeborenen und Kleinkindern

Die technischen Schwierigkeiten der Kataraktoperation bei Neugeborenen und Kleinkindern sind mittlerweile weitgehend gelöst, die Ergebnisse hinsichtlich des Sehvermögens sind jedoch aufgrund der raschen Entwicklung und Irreversibilität der Amblyopie weiterhin enttäuschend. Bei der optischen Korrektur aphakischer Augen bei Kindern werden zwei Faktoren berücksichtigt: Alter und Lateralität der Aphakie.

1. Älteren Kindern mit bilateraler Aphakie wird eine Brille verschrieben, nicht jedoch bei monolateraler Aphakie (aufgrund möglicher Anisometropie und Aniseikonie). Für Neugeborene mit bilateraler Aphakie sind Brillen aufgrund ihres Gewichts, des Unbehagens, der prismatischen Verzerrung und der Einengung des Gesichtsfeldes unbequem.
2. Kontaktlinsen bieten sowohl bei mono- als auch bei bilateraler Aphakie die besten Sehergebnisse. Bei Kindern über zwei Jahren treten Probleme und Unannehmlichkeiten beim Tragen auf, da das Kind aktiv und selbstständig wird. Die Kontaktlinse kann sich verschieben oder verloren gehen, was das Risiko einer Amblyopie erhöht. Bei bilateraler Aphakie ist die Verschreibung einer Brille die Lösung, während bei monolateraler Aphakie die Implantation einer Intraokularlinse sinnvoller ist.
3. Die Implantation intraokularer Linsen wird zunehmend bei Kleinkindern und sogar Neugeborenen eingesetzt und ist in bestimmten Fällen sehr effektiv und sicher. Die Kenntnis des Ausmaßes der Moptischen Verschiebung im sich entwickelnden Auge ermöglicht in Kombination mit genauer Biometrie die Berechnung der Stärke der Intraokularlinse unter Berücksichtigung der primären Hyperopie (korrigiert mit einer Brille). Mit zunehmendem Alter nähert sich die Refraktion der Emmetropie an. Die endgültige Refraktion variiert jedoch, und es ist unmöglich, Emmetropie im Alter zu garantieren.
4. Das Abdecken des Auges zur Behandlung oder Vorbeugung von Amblyopie ist wirkungslos.