Hippel-Lindau-Krankheit: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Angiomatose der Netzhaut und des Kleinhirns bilden das als Hippel-Lindau-Syndrom bekannte Syndrom. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das für das Auftreten des Syndroms verantwortliche Gen ist am kurzen Arm des Chromosoms 3 lokalisiert (3p25-p26). Zu den Hauptmerkmalen gehören Retinalangiomatose, zerebelläres Hämangioblastom, Gehirn und Rückenmark sowie Nieren- und Phäochromozytome.

Ein charakteristisches Merkmal dieser Störung ist die Vielfalt der klinischen Symptome. Ein Patient findet selten alle pathologischen Anzeichen der Krankheit.

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Symptome der Hippel-Lindau-Krankheit

Neurologisch

Die Schädigung des zentralen Nervensystems ist fast immer unterhalb des Kleinhirns lokalisiert. Das häufigste Hämangioblastom des Kleinhirns, das mit einer Häufigkeit von etwa 20% auftritt. Ähnliche Läsionen treten im Gehirn und Rückenmark auf, seltener jedoch. Es kann Syringobulbia und Syringomyelie geben.

Läsionen der inneren Organe

Die Nieren sind an einem pathologischen Prozess mit der Bildung von Karzinomen oder Hämangioblastomen aus Parenchymzellen beteiligt. Seltener gibt es ein Hämangiom der Bauchspeicheldrüse. Phäochromozytome werden bei etwa 10% der Patienten beobachtet. Paraganglioma epididymus ist nicht charakteristisch für das Syndrom von Hippel-Lindau.

Ophthalmologische Manifestationen

Etwa 2/3 aller Fälle der Erkrankung, retinale Angiomatose, lokalisiert in der Regel in der mittleren Peripherie. Fünf Stadien der Entwicklung dieses Schadens werden beschrieben.

• Stadium 1. Präklinisch; die anfänglichen Anhäufungen von Kapillaren, ihre unbedeutende Ausdehnung durch die Art von diabetischen Mikroaneurysmen.
• Phase 2. Klassik; Bildung von typischen retinalen Angiomen.
• Stufe 3. Exsudativ; wird durch erhöhte Durchlässigkeit der Gefäßwände der angiomatösen Knoten verursacht.
• Stadium 4. Netzhautablösung exsudativer oder traktiver Natur.
• Stufe 5. Endstufe; Netzhautablösung, Uveitis, Glaukom, Phthisis des Augapfels. Die Behandlung, die in den frühen Stadien der Krankheit begonnen wurde, ist mit einem geringeren Risiko für Komplikationen verbunden. Kryotherapie, Laser- und Strahlentherapie sowie chirurgische Resektion sind möglich.

Es ist notwendig, Patienten mit dem Hoppel-Lindau-Syndrom zu screenen, die folgende Studien umfassen:

1. jährliche Inspektion mit Registrierung der empfangenen Daten;
2. Augenuntersuchung alle 6-12 Monate ab dem 6. Lebensjahr;
3. mindestens eine einzige Urinanalyse auf das Vorhandensein von Phäochromozytom und eine Wiederholung der Studie mit steigendem oder instabilem Blutdruck;
4. bilaterale selektive Angiographie der Nieren nach Erreichen der Patienten im Alter von 15-20 Jahren, mit einer Wiederholung des Verfahrens alle 1-5 Jahre;
5. MRT der hinteren Schädelgrube;
6. Computertomographie der Bauchspeicheldrüse und der Nieren nach Erreichen der Patienten im Alter von 15-20 Jahren, mit einer Wiederholung des Verfahrens alle 1-5 Jahre oder ungeplant, wenn entsprechende Symptome auftreten. Es ist ratsam, Kinder von betroffenen Eltern und / oder anderen nahen Verwandten mit einem hohen Krankheitsrisiko zu untersuchen. Die Forschung wird in folgenden Bereichen durchgeführt:
   • Untersuchung mit Registrierung der erhaltenen Daten nach dem 10. Geburtstag des Kindes;
   • jährliche ophthalmologische Untersuchung ab dem 6. Lebensjahr oder bei verdächtigen Symptomen;
   • mindestens einmal eine Urinanalyse auf das Vorhandensein von Phäochromozytom und eine Wiederholung der Studie mit steigendem oder instabilem Blutdruck;
   • MRT der hinteren Schädelgrube, CT der Bauchspeicheldrüse und der Nieren nach dem 20. Lebensjahr;
   • Echographie der Bauchspeicheldrüse und der Nieren nach 15-20 Jahren;
   • wenn möglich, eine Familienanamnese, um herauszufinden, welches Familienmitglied Träger der für das Auftreten des Gensyndroms verantwortlichen Person ist.