Erythrokeratodermie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Erythrokeratodermie nimmt eine Zwischenstellung zwischen diffusen und lokalisierten Keratosen ein. Es gibt verschiedene Formen der Erythrokeratodermie: die figurierte variable Mendes da Costa, die kongenitale progressive symmetrische Gottron-Erythrokeratose, die lineare Ichthyosis circumflexa Komel, die Genodermatosis cockadei Degos usw., deren Beziehung noch unklar ist. Möglicherweise handelt es sich um Varianten derselben Krankheit.

Erythrokeratoderma figurata variable Mendes da Costa (Syn. Keratosis variabilis figurata) ist eine häufige Erkrankung aus der Gruppe der Erythrokeratodermien, die autosomal-dominant vererbt wird. Die Lokalisation des Gens ist 1p36.2-p34. Es manifestiert sich normalerweise im 1. Lebensjahr mit erythematosquamösen Ausschlägen mit figürlichen, bizarren Umrissen, deren Ränder sich über mehrere Stunden oder Tage verändern. In lang bestehenden Herden ist das Erythem unbedeutend, ausgeprägter an der Peripherie hyperkeratotischer Veränderungen, die weniger variieren als erythematöse. Diffuse universelle Hyperkeratose, palmar-plantare Keratodermie, achromatische Flecken, Veränderungen der Nagelplatten und vesikuläre Ausschläge wurden ebenfalls im Zusammenhang mit dieser Krankheit beschrieben.

Pathomorphologie. Akanthose, Papillomatose, ausgeprägte lamellare Hyperkeratose, Hornpfropfen in den Mündungen der Haarfollikel. Granulare Schicht von normaler Dicke. Gelegentlich finden sich kleine perivaskuläre entzündliche Infiltrate in der Papillarschicht der Dermis. Einige Autoren beobachteten Parakeratose, Spongiose und eosinophile homogene Strukturen mit Kernresten in der Hornschicht sowie eine signifikante Abnahme der Anzahl intraepidermaler Makrophagen.

Die Histogenese der Erkrankung ist unklar. Die Inkubation von Schnitten mit 3H-Thymidin zeigt eine normale Zellproliferation; es scheint eine Retentionshyperkeratose vorzuliegen.

Die kongenitale symmetrische progressive Erythrokeratodermie Gottron wird vermutlich autosomal-dominant vererbt. In der Regel treten im Kindesalter symmetrisch angeordnete Hautausschläge in Form eines rotbraunen Erythems mit lamellarer Abschuppung, hauptsächlich in der Randzone, häufig umgeben von einem Rand aus Hyperpigmentierung, auf. Charakteristisch sind Hautläsionen im Gesicht um den Mund und in den Nasolabialfalten, Abschuppung und Erythem der Kopfhaut, große Plaques an Ellenbogen und Knien sowie streifenförmige Hyperkeratose an den Beugeflächen der Gelenke. Die Läsionen nehmen langsam an Größe zu. Es werden Fälle von Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen, kombiniert mit Katarakten, beobachtet.

Pathomorphologie. Es finden sich Akanthose mit ungleichmäßiger Ausdehnung und Verlängerung epidermaler Auswüchse, Hyperkeratose, fokale Parakeratose in der Nähe von Haarfollikeln vom Hornhautplattentyp und follikuläre Hyperkeratose. Die Körnerschicht ist leicht verdickt, es liegt eine vakuoläre Degeneration einzelner Epithelzellen vor. Im oberen Teil der Dermis finden sich moderate perivaskuläre lymphohistiozytäre Infiltrate. Elektronenmikroskopisch sind Lipidtröpfchen und Desmosomen in den Hornschuppen erkennbar. In den Zellen der Dornschicht findet sich eine Verdickung der Tonofilamente und eine Zunahme ihrer Anzahl. Die Anzahl der Desmosomen ist in der Basalschicht erhöht. Die Histogenese ist unklar; es wird angenommen, dass eine übermäßige Bildung von Desmosomen und eine Pathologie der Tonofilamente bei der Entwicklung des pathologischen Prozesses eine Rolle spielen.

Ichthyosis linearis circumflexa Komel (Syn.: Dyskeratosis ichthyosiformis congenita migrans) ist eine seltene Erkrankung, die wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt wird. Das klinische Merkmal serpiginös-polyzyklischer erythematosquamöser Wanderläsionen ist ein doppelter schuppiger Rand. Hautfalten sind charakteristisch betroffen. Die meisten Patienten haben bambusartige Haare, ähnlich wie beim Nethergon-Syndrom.

Pathomorphologie. Die Veränderungen sind unspezifisch und zeigen Hyper- und Parakeratose, mäßige Akanthose, intra- und interzelluläre Ödeme, besonders ausgeprägt in der peripheren aktiven Zone der Läsionen, manchmal mit Blasenbildung. In der Dermis - erweiterte Gefäße der Papillarschicht und kleine perivaskuläre Infiltrate, bestehend aus Lymphozyten und Histiozyten.

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