Wolff-Hirschhorn-Syndrom (kurze Chromosomenaberration 4): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 20.11.2021
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Das Wolff-Hirschhorn-Syndrom wird in mehr als 150 Publikationen beschrieben.
Was verursacht das Wolf-Hirschhorn-Syndrom?
Die Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4 tritt sporadisch häufiger auf, in 13% der Fälle ist es das Ergebnis der Translokation bei einem der Eltern.
Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
- Die ungewöhnliche Struktur des Schädels ("der Helm des alten Kriegers").
- Direkte Nasenbrücke und Hypertelorismus.
- Postnatale Verzögerung der körperlichen Entwicklung.
- Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung.
- Konvulsives Syndrom.
Mikrozephalie, Hypospadie bei Jungen und hypoplastische Müllersche Derivate Mädchen, Spalte Oberlippe, Gaumen oder Zäpfchen, präaurikulären Fistel Ohren, Defekte der Haut Haut, angeborene Herzkrankheit und Nierenversagen: Oft mehrere Fehlbildungen diagnostiziert.
Wie erkennt man das Wolf-Hirschhorn-Syndrom?
Eine zytogenetische Untersuchung wird durchgeführt, um die Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 4 zu verifizieren.
Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Das Wolff-Hirschhorn-Syndrom wird symptomatisch behandelt. Genetische Beratung wird gezeigt.
Wie ist die Prognose des Wolf-Hirschhorn-Syndroms?
Wolff-Hirschhorn-Syndrom mit hoher Mortalität im ersten Lebensjahr. Die überlebenden Kinder zeichnen sich durch tiefe geistige Retardierung aus.