Diagnose von Hypoparathyreoidismus

Die Diagnose manifester Formen von Hypoparathyreoidismus ist nicht schwierig. Es basiert auf Anamnese-Daten (Operation an Schilddrüse oder Nebenschilddrüse, Behandlung ¹³¹ 1); das Vorhandensein einer erhöhten neuromuskulären Erregbarkeit mit Attacken von tonischen Krämpfen oder die Bereitschaft zu Krämpfen; Vorhandensein von Hypokalzämie und Hypokalzie; Hyperphosphatämie und Hypophosphaturie; verminderte Parathormonspiegel im Serum; eine Abnahme der cAMP-Ausscheidung im Urin, die nach der Verabreichung von Parathormonpräparaten ihren Normalwert erreicht; auf das Vorhandensein einer Verlängerung der Intervalle QT und ST auf dem EKG; in späteren Stadien der Krankheit - auf dem Vorhandensein von Katarakten und anderen Manifestationen der Verkalkung von Geweben; über die Veränderungen der ektodermalen Derivate - Haut, Haare, Nägel, Zahnschmelz.

Bei Hypoparathyreoidismus sinkt der Gesamtkalziumgehalt des Blutes unter 2,25 mmol / l, bei einem Wert von weniger als 4,75 mmol / l wird Calcium im Urin nicht mehr nachgewiesen (in der Probe von Sulkovich). Hyperparathyreoidale Krisen treten mit einem Serumcalciumspiegel von weniger als 1,9-2 mmol / l und einer ionisierten one - weniger als 1-1,1 mmol / l auf.

Um den latenten Mangel der Nebenschilddrüsen aufzudecken, werden Proben verwendet, die die Zunahme der mechanischen und elektrischen Erregbarkeit der neuromuskulären Vorrichtung charakterisieren. Mit ihrer Hilfe werden die folgenden Symptome identifiziert.

Das Symptom des Schwanzes ist die Kontraktion der Gesichtsmuskeln beim Klopfen am Ausgang des Gesichtsnervs vor dem äußeren Gehörgang. Unterscheiden Sie das Symptom von Khostek I Grad, wenn sich alle Gesichtsmuskeln auf der Seite des Klopfens zusammenziehen; II Grad - Muskeln kontrahieren im Bereich der Nasenflügel und des Mundwinkels; III Grad - nur im Winkel des Mundes. Es sollte an die Unspezifität dieses Symptoms erinnert werden. Es kann positiv für Neurosen und Hysterie sein.

Das Trusso-Symptom sind Krämpfe im Handbereich ("Hand eines Geburtshelfers", "Schreibhand") 2-3 Minuten nachdem die Schulter mit einem Tourniquet oder einer Manschette eines Blutdruckmessgerätes übergezogen wurde.

Das Symptom von Weiss ist die Kontraktion des runden Muskels der Augenlider und des frontalen Muskels bei der Effleurage am äußeren Rand der Augenhöhle.

Das Symptom von Hoffmann ist das Auftreten von Parästhesien, wenn in den Verzweigungen der Nerven Druck ausgeübt wird.

Symptom Schlesinger - Krämpfe in den Streckmuskeln des Oberschenkels und Fußes mit schneller passiver Beugung des Beines im Hüftgelenk bei gestrecktem Kniegelenk.

Das Erb-Symptom ist eine erhöhte Elektroerzwingbarkeit der Nerven der Extremitäten, wenn sie durch einen schwachen galvanischen Strom (weniger als 0,5 mA) stimuliert wird.

Ein Test mit Hyperventilation ist die Ursache für eine erhöhte konvulsive Bereitschaft oder Entwicklung eines Tetanietodes mit tiefer erzwungener Atmung.

Es sollte daran erinnert werden, dass all diese Proben unspezifisch sind und keinen Hypoparathyroidismus als solchen, aber eine erhöhte Krampfbereitschaft zeigen. Bei Vorliegen eines krampfhaften Symptomenkomplexes ist eine Differentialdiagnose mit Erkrankungen, die von Krämpfen und Hypokalzämie begleitet sind, erforderlich.

Nach der modifizierten Klotz-Klassifikation (1958) kann sie nach den klinischen und ätiopathogenetischen Zeichen der Tetanie wie folgt eingeteilt werden.

1.   Symptomatisch (ca. 20% aller Fälle):
   • hypocalcämisch, mit unzureichender Mobilisierung von Calcium (Hypoparathyreoidismus, Pseudohypoparathyreoidismus); mit unvollständiger Resorption (Malabsorptionssyndrom, Diarrhoe) oder Kalziumverlust (Rachitis, Hypovitaminose D, Osteomalazie, Laktation); mit erhöhtem Bedarf an Kalzium (Schwangerschaft); chronisches Nierenversagen (unzureichende Synthese von l, 25 (OH) 2D ₃; Hyperphosphatämie);
   • mit Alkalose (Hyperventilation, gastrogen - mit Erbrechen, hypokaliämisch bei Hyperaldosteronismus);
   • mit organischen Läsionen des zentralen Nervensystems (vaskuläre Läsionen, Enzephalopathien, Meningitis).
2. Die Spasmophilie (etwa 80% aller Fälle) ist eine Erbkrankheit, die in Gegenwart "tetogener" Faktoren ( Hypokalzämie, Alkalose) verschlimmert wird .

Zusätzlich zu der metabolischen Tetanie, auf die in der zitierten Klassifizierung Bezug genommen wird, muss Hypoparathyreoidismus von Hypomagnesiämie und von konvulsiven Manifestationen bei Hypoglykämie unterschieden werden. Bei krampfhaften Anfällen nicht metabolischen Ursprungs ist es notwendig, echte Epilepsie als solche, Tetanus, Tollwut, Vergiftung und Intoxikation zu unterscheiden.

Im Gegensatz zu Hypoparathyreoidismus und Pseudohypoparathyreoidismus treten bei den meisten Tetanieformen (mit Ausnahme der Nieren- und Darmanform) keine Verletzungen des Phosphor-Kalzium-Stoffwechsels auf.

Hypoparathyreoidismus kann eine Komponente des Syndroms der mehrfachen endokrine Erkrankung von Autoimmunursprung in Verbindung mit Candidiasis sein, das sogenannte Syndrom MEDAC (Multiple endokrine Deficiency Autoimmun- Candidias) - eine genetische autosomal rezessive Syndrom mit einem Bild eines Ausfalls der Nebenschilddrüsen, der Nebennierenrinde und Pilzinfektionen der Haut und der Schleimhäute, der mit häufigen (50% der Fälle) Entwicklung von Keratokonjunktivitis.

Pseudohypoparathyreosis und psevdopsevdogipoparatireoz - eine Gruppe von seltenen vererbbaren Syndromen mit klinischen und Labor Anzeichen eines Ausfalls der Nebenschilddrüsen (Tetanie, Hypokalzämie, Hyperphosphatämie) mit hohem oder normalen Blutspiegel von Parathormon, mit Kleinwuchs, Skelettmerkmale (Osteodystrophie, eine Verkürzung der Röhrenknochen der Extremitäten, Zahnsystemdefekte) mit metastatischer Verkalkung von Weichteilen, psychischen Störungen. Der Pseudohypoparathyreoidismus wurde erstmals 1942 beschrieben. F. Albright et al. (Synonym: Osteodystrophie F. Albright, Albright-Bantam-Syndrom). Entwicklung der Krankheit ist mit feuerfesten Gewebe (Knochen und Niere), um endogene und exogene Parathyroidhormon bei erhöhtem oder normale Sekretion und Hyperplasie der Nebenschilddrüsen verbunden. 1980 beschrieben P. Papapoulos et al. Es wurde festgestellt, daß Gewebe-Unempfindlichkeit Parathyroidhormon hängt von spezifischer Proteinaktivität zu reduzieren, ein sogenanntes Guaninnukleotid-bindenden regulatorisches Protein (GN, G, N), gewährleistet die Interaktion zwischen dem Rezeptor und Adenylatcyclase Membran und bei der Aktivierung dieses Enzyms beteiligt und Durchführungsfunktionen. Dies bricht die Synthese von cAMP auf. Typ-I-Pseudohypoparathyreoidismus wird unterschieden, bei dem die Aktivität des GN-Proteins um 40-50% reduziert ist. Bei diesen Patienten ist eine Verletzung der Hormonempfindlichkeit PTH beschränkt, sondern erstreckt sich auf andere hormonabhängige Adenylatcyclase-System, insbesondere kann mit erhöhten TSH Reaktion auf TRH Unempfindlichkeit der Schilddrüse TSH beobachtet werden; Widerstand Gonaden LH und FSH mit einer Erhöhung der Reaktion dieser Hormone LH-RH in Abwesenheit von klinischen Anzeichen einer primären Hypothyreose und Hypogonadismus. Wenn pseudohypoparathyreosis, offenbar Teil des immunoreaktiven PTH hat keine biologische Aktivität. Es liegen keine Daten zur Bildung von Antikörpern gegen Parathormon vor.

Die Pathogenese von Typ I pseudohypoparathyreosis spielen eine Rolle von endogenem Mangel von 1,25 (OH) ₂ D ₃ in Verbindung mit der Empfindlichkeit und die PTH - Mangel beeinträchtigt cAMP. Wenn Dibutyryl-3‘verabreicht, 5'-cAMP erhöhte Blutspiegel von 1,25 (OH) ₂ D 3, als ein Ergebnis der Behandlung mit Vitamin D ₃ die Empfindlichkeit der Gewebe zu Parathyroidhormon erhöht, beibehalten Normokalzämie eliminierte Tetanie und verstärkt Korrektur von Knochenerkrankungen.

Beim Pseudohypoparathyreoidismus vom Typ II ist die Rezeptorsensitivität gegenüber Parathormon nicht beeinträchtigt. GN-Proteinaktivität normal ist, kann Parathyroidhormon Membran Adenylatcyclase stimulieren, aber es wird angenommen, dass die Fähigkeit von Transportsystemen Calcium und Phosphor auf eine normale Art und Weise von cAMP zu reagieren. Vorgeschlagen, das Vorhandensein von an pseudohypoparathyreosis Typ-II-Autoantikörpern an Plasmamembranen von Zellen der Nierentubuli, PTH-induzierte Blockierung Phosphaturie, t. E. Autoimmun- Genesis pseudohypoparathyreosis II-Typ angenommen wird. Bei dieser Form der Erkrankung ist die Verletzung der hormonellen Empfindlichkeit durch Gewebe begrenzt, die auf Parathormon reagieren. Es gibt keine weiteren Verstöße in dieser Hinsicht.

Beim Pseudohypoparathyreoidismus kann es verschiedene Kombinationen von Veränderungen mit unterschiedlichen Schweregraden geben, die genetisch bedingt sind. Angehörige von Patienten pseudohypoparathyreosis gibt es Abweichungen von der Norm sind oft gemeinsame Entwicklung und Skelettdefekten ohne die Sekretion von Parathormon zu stören, ohne Pathologie Kalzium-Phosphor-Stoffwechsel und Krampfanfälle. Diese sogenannte Pseudo-pseudohypoparathyreosis - metabolisch normale Variante pseudohypoparathyreosis. Aufgrund der Seltenheit der Pathologie ist die Art der Vererbung dieser Krankheit nicht genau festgelegt. Das Verhältnis seiner Häufigkeit bei Frauen und Männern beträgt 1: 1. Es wird angenommen, dass im Zusammenhang mit X-chromosomal dominanter Vererbung von zwei verwandten Verletzungen - und Pseudo psevdopsevdogipoparatireoza, aber es gibt Fälle von direkter Übertragung pseudohypoparathyreosis vom Vater auf dem Sohn, die die Möglichkeit der autosomal Vererbung vermuten läßt.

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