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Diagnose des Wiskott-Aldrich-Syndroms
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Da das Wiscott-Aldrich-Syndrom durch eine breite Palette von klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist, sollte diese Diagnose bei allen Jungen mit Blutungen, angeborener oder früher identifizierter Thrombozytopenie in Betracht gezogen werden. Infektionen und immunologische Störungen können fehlen oder umgekehrt stark ausgeprägt sein. Einige Patienten können Autoimmunkrankheiten entwickeln.
Diagnosekonsensus ESID (European Society Immunschwächen) absolutes Kriterium angenommen Diagnose nach Wiskott-Aldrich-Syndrom eine signifikante Reduktion WASP Proteinkonzentration in Blutzellen und / oder Identifizierung von Genmutation ist aufschlussreich.
Die Träger des Wiskott-Aldrich-Syndroms haben keine Symptome der Krankheit. Die Anzahl und Größe der Thrombozyten sowie die Anzahl der Lymphozyten liegen innerhalb der normalen Grenzen. Bei weiblichen Trägern des mutanten WASP-Gens wird eine nicht-zufällige Inaktivierung des X-Chromosoms in allen hämatopoetischen Linien, einschließlich Stammzellen (CD34 +), beobachtet. Diese Eigenschaft wird häufig in der Diagnose der Krankheit verwendet.
Die Mutation des WASP-Gens kann auch in WAS-Mutationsträgern identifiziert werden. In ähnlicher Weise kann die pränatale Diagnose durch DNA-Analyse nach einer Chorionzottenbiopsie oder aus einer Amniozytenkultur durchgeführt werden.
Differentialdiagnostisch sollte eine idiopathische thrombozytopenische Purpura durchgeführt werden, die sowohl eine eigenständige Erkrankung sein kann als auch den Verlauf anderer immundefizienter Zustände (zB Hyper-IgM-Syndrom) begleiten kann. Darüber hinaus sollten andere X-chromosomale Erkrankungen mit Thrombozytopenie ausgeschlossen werden, z. B. X-chromosomale Thrombozytopenie mit Thalassämie. Die chronische idiopathische intestinale Pseudoobstruktion ist ebenfalls ein X-chromosomaler Zustand und wird oft von einer Thrombozytopenie begleitet. Die X-chromosomale kongenitale Dyskeratose ist durch Pigmentstörungen, Leukoplakie, erhöhte Tumorhäufigkeit, Atresie der Tränendrüsen, Anämie und Thrombozytopenie gekennzeichnet. Es wird angenommen, dass diese Krankheit eine Folge der Mutation des Dyskerin-Gens ist.
Mehrere Fälle von Wiskott-Aldrich-Syndrom bei Mädchen wurden beschrieben. Es wurde festgestellt, dass Mädchen mit WAS-Symptomen heterozygot für eine Mutation im WASP-Gen waren. Die Autoren schlugen vor, dass die Manifestationen des Syndroms Wiskott-Aldrich-Syndrom bei Mädchen mit dem Zusammentreffen zweier Ereignisse zurückzuführen: Mutationen in der WAS-Gen und ein Verstoß gegen die Inaktivierung des X-Chromosoms.
Devriendt beschrieb die Mutation von WASP, die eine schwere kongenitale Neutropenie zur Folge hat. In diesem Fall gab es keine Anzeichen für Plättchen- oder andere Defekte, die für klassisches WS charakteristisch sind.
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