Best'sche Makuladystrophie

Die vitelliforme Makuladystrophie Best ist eine seltene beidseitige Netzhautdystrophie im Makulabereich, die als runde, gelbliche Läsion auftritt, die einem frischen Eigelb ähnelt und einen Durchmesser von 0,3 bis 3 Sehnervendurchmessern hat.

Das für die Entstehung des Morbus Best verantwortliche Gen befindet sich auf dem langen Arm des Chromosoms 11 (llql3). Der Morbus Best wird autosomal-dominant vererbt.

Histologische Untersuchungen haben gezeigt, dass sich Granula einer lipofuszinähnlichen Substanz zwischen den Zellen des Pigmentepithels und des Neuroepithels ansammeln, Makrophagen sich im subretinalen Raum und in der Aderhaut ansammeln, die Struktur der Bruch-Membran gestört ist und sich saure Mukopolysaccharide in den inneren Segmenten der Photorezeptoren ansammeln. Mit der Zeit entwickelt sich eine Degeneration der äußeren Segmente der Photorezeptoren.

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Symptome der Best-Makuladystrophie

Die Erkrankung verläuft meist asymptomatisch und wird zufällig bei der Untersuchung von Kindern im Alter von 5–15 Jahren entdeckt. Gelegentlich klagen Patienten über verschwommenes Sehen, Schwierigkeiten beim Lesen von Kleingedrucktem und Metamorphopsie. Die Sehschärfe variiert je nach Stadium der Erkrankung zwischen 0,02 und 1,0. Die Veränderungen sind meist asymmetrisch und bilateral.

Abhängig von den ophthalmoskopischen Manifestationen werden vier Stadien der Erkrankung unterschieden, wobei die Entwicklung der Makulaveränderungen nicht immer alle Stadien durchläuft.

• Stadium I – minimale Pigmentstörungen in Form kleiner gelber Flecken in der Makula;
• Stadium II – klassische vigelliforme Zyste in der Makula;
• Stadium III – Ruptur der Zyste und verschiedene Phasen der Resorption ihres Inhalts;
• Stadium IV – Bildung einer Fibroglianarbe mit oder ohne subretinale Neovaskularisierung.

Eine verminderte Sehschärfe wird üblicherweise im Stadium III der Erkrankung beobachtet, wenn Zysten platzen. Durch Resorption und Verlagerung des Zysteninhalts entsteht ein „Pseudohypopyon“-Bild. Subretinale Blutungen und die Bildung einer subretinalen neovaskulären Membran sind möglich, Netzhautrupturen und -ablösungen sind sehr selten, mit zunehmendem Alter entwickelt sich eine Aderhautsklerose.

Diagnose der Best-Makuladystrophie

Die Diagnose wird anhand der Ergebnisse der Ophthalmoskopie, Fluoreszenzangiographie, Elektroretinographie und Elektrookulographie gestellt. Die Untersuchung anderer Familienmitglieder kann bei der Diagnose hilfreich sein.

Im Stadium I der Erkrankung zeigt sich lokale Hyperfluoreszenz in den Bereichen der Pigmentepithel-Atrophie; im Stadium II fehlt die Fluoreszenz im Zystenbereich. Nach dem Platzen der Zyste zeigt sich Hyperfluoreszenz in der oberen Hälfte und ein „Block“ der Fluoreszenz in der unteren Hälfte. Nach der Resorption des Zysteninhalts zeigen sich fenestrierte Defekte in der Makula.

Das pathognomonische Zeichen des Morbus Best ist ein pathologisches EOG. Allgemeines und lokales ERG verändern sich nicht. In den Stadien III-IV der Erkrankung zeigt sich ein zentrales Skotom im Gesichtsfeld.

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Behandlung der Best-Makuladegeneration

Eine pathogenetisch gesicherte Behandlung existiert nicht. Bei der Bildung einer subretinalen neovaskulären Membran kann eine Laserkoagulation durchgeführt werden.

Vitelliforme Makuladegeneration bei Erwachsenen. Im Gegensatz zur Best-Krankheit entwickeln sich foveoläre Veränderungen im Erwachsenenalter, sind kleiner und schreiten nicht fort. Das EOG ist in der Regel unverändert.