Entwicklungsbedingte Anomalien des Sehnervenkopfes

Die Sehnervenaplasie ist eine seltene, sehr schwere Erkrankung, bei der sich der Sehnerv überhaupt nicht ausbildet und Sehfunktionen aufgrund eines verzögerten Einwachsens der Axone des zweiten Neurons in den Stiel des Augenbechers oder eines vorzeitigen Verschlusses der Embryonalfissur fehlen. Gleichzeitig ist eine Unterentwicklung oder das Fehlen der Ganglienschicht der Netzhaut zu beobachten. Die Ophthalmoskopie zeigt das Fehlen der Sehnervenpapille und der Netzhautgefäße an verschiedenen Stellen. Anstelle der Papille wird eine atrophische Zone oder eine in einen Pigmentsaum eingebettete Vertiefung festgestellt. Der Prozess kann ein- oder beidseitig sein.

Die Hypoplasie des Sehnervs ist eine Unterentwicklung der Sehnervenpapille, die durch eine unvollständige Differenzierung der retinalen Ganglienzellen und eine Abnahme der Axonzahl des ersten Neurons verursacht wird. Die Bildung mesodermaler und glialer Elemente verläuft in der Regel normal. Die Ophthalmoskopie zeigt eine Verringerung des Papillendurchmessers auf 1/3 seiner Größe, eine monotone Blässe der Papille sowie schmale, manchmal fadenförmige Netzhautgefäße. Das Sehvermögen ist schlecht, selten 0,1 D.

Aplasie und Hypoplasie gehen häufig mit Mikrophthalmus, Nystagmus, Strabismus und Entwicklungsstörungen anderer Organe einher.

Kolobome des Sehnervs sind kraterartige Vertiefungen von blassgrauer Farbe, runder oder ovaler Form, normalerweise mit einem unebenen, abgestuften Boden. Kolobome können in der Mitte oder entlang der Kante der Papille lokalisiert sein und mit einem Aderhautkolobom kombiniert sein. Bei einer zentralen Lokalisation des Koloboms verschiebt sich das Gefäßbündel der Papille stark und alle Gefäße treten entlang der Kante des Koloboms aus, häufiger entlang der unteren. Die Sehfunktionen hängen von der Größe und Lokalisation des Koloboms ab: Wenn sich das Kolobom in der Projektionszone des papillomakulären Bündels (unterer temporaler Quadrant) bildet, ist die Sehkraft schlecht; wenn das Kolobom klein ist und sich in der nasalen Hälfte der Papille befindet, ist die Sehkraft hoch, bis zu 1,0. Die Gesichtsfelder bleiben bei kleinen Kolobomen unverändert, und bei großen zeigen sich entsprechende Defekte.

Die Sehnervengruben sind kleine, aber tiefe (bis zu 4–5 mm) dunkelgraue Gebilde, die unter dem Biomikroskop deutlich sichtbar sind. Unter Spaltbeleuchtung „taucht“ ein Lichtstrahl, der über die Grube läuft, in diese Vertiefung ein und bildet eine schnabelförmige Biegung. Der Mechanismus der Grubenbildung ist wie folgt: Normalerweise bricht die Netzhaut am Rand der Papille ab und dringt nicht tief in das Sehnervengewebe ein. Bei dieser Pathologie ist jedoch ein Netzhautabschnitt in den Sehnerv eingebettet, und an dieser Stelle bildet sich eine Grube. Mit anderen Worten: Am Boden der Grube befindet sich ein Rudiment der Netzhaut. Die Anomalie beeinträchtigt möglicherweise nicht die Sehfunktionen und ist ein Zufallsbefund bei der Untersuchung des Patienten. Liegt die Grube jedoch in der temporalen Hälfte der Papille, können sich eine zentrale seröse Chorioretinopathie und sekundäre dystrophische Veränderungen der Makula mit deutlicher Sehminderung entwickeln. Eine zentrale seröse Chorioretinopathie kann sich in der Adoleszenz oder später manifestieren. Die Anomalie ist einseitig.

Geneigte Scheiben

Diese Pathologie wird durch den schrägen Verlauf des Skleralkanals des Sehnervs verursacht. Bei der Ophthalmoskopie hat der Sehnerv eine länglich-ovale Form. Temporal ist ein Skleralkegel sichtbar, der einem myopischen ähnelt, und auf der gegenüberliegenden Seite eine gesättigte, über die Netzhaut hinausragende Scheibe mit unscharfen Rändern. Das gesamte Gewebe der Scheibe ist zur Nase hin verlagert. Die Refraktion des Auges ist oft hypermetrop mit Astigmatismus. Die Sehfunktionen mit Korrektur können erhöht sein. Die Differentialdiagnose erfolgt bei Neuritis und initialer Stauung der Scheibe. Die Anomalie ist meist bilateral.

Sehnervenpapille

Normalerweise enthält das Gewebe der Sehnervenpapille keine pigmenthaltigen Zellen, und die Papille weist eine charakteristische gelb-rosa Farbe auf. Rund um die Papille, eher temporal, kann sich eine Pigmentansammlung in Form eines Rings oder Halbkreises bilden. Bei pathologischen Zuständen finden sich auch Pigmentbildungen im Gewebe des Sehnervs. Sie sehen aus wie Pigmentflecken, Punkte, Spuren und bogenförmige Streifen. Es wurde ein Fall diffuser Pigmentierung der Papille beschrieben, die grau-schwarz gefärbt war. Solche Patienten sollten unter ärztlicher Beobachtung stehen.

Myelinierte Fasern

Myelinfasern befinden sich normalerweise im retrobulbären, d. h. intraorbitalen Abschnitt des Sehnervs, ohne in den Augapfel einzudringen. Bei Entwicklungsanomalien gelangen einige Myelinfasern entlang der Axone der Ganglienzellen ins Auge. Im Augenhintergrund sind sie als glänzende, milchig-weiße Fasern am Rand der Papille erkennbar. Diese Fasern werden üblicherweise als „weiße Flammenzungen“ mit unterschiedlicher Ausprägung und Dichte beschrieben. Manchmal bedecken sie die zentralen Gefäße der Netzhaut deutlich. Die Diagnose ist unkompliziert.

Drusen der Sehnervenpapille

Drusen kommen in einem oder häufiger in beiden Augen vor und sind hellgelbe, runde Gebilde, die Sagokörnern ähneln. Sie können einzeln und oberflächlich auftreten und sind dann leicht zu diagnostizieren. Manchmal liegen Drusen jedoch tief im Gewebe und die gesamte Bandscheibe wirkt wie ausgestopft. In solchen Fällen hat die Bandscheibe verschwommene oder gezackte Ränder, steht hervor und es fehlt eine physiologische Exkavation, was die Diagnose erschwert und eine Differentialdiagnose erforderlich macht, bei der eine direkte Biomikroskopie mit Filtern hilft. In besonders schwierigen Fällen wird eine Fluoreszenzangiographie durchgeführt, die eine fokale Hyperfluoreszenz der Bandscheibe entsprechend den Drusenzonen feststellt. Die Augenfunktionen sind möglicherweise nicht beeinträchtigt, aber bei einer großen Anzahl von Drusen sind die Grenzen des Gesichtsfeldes eingeengt. Es ist zu beachten, dass altersbedingte Veränderungen des Bandscheibengewebes in solchen Augen frühzeitig auftreten. Die Pathologie beruht auf einer Verletzung von Stoffwechselprozessen mit der Bildung kolloidaler Substanzen - Mukopolysacchariden.

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Das „Morgenglühen“-Symptom

Das ophthalmoskopische Bild ist durch eine erhabene, pilzförmige Papille gekennzeichnet, um die sich ein ungleichmäßig pigmentierter, erhabener Rand aus verändertem Aderhaut- und Netzhautgewebe befindet. Die Sehfunktionen sind variabel.

Doppelte (geteilte) Sehnervenpapille

Die Anomalie ist äußerst selten. In allen beschriebenen Fällen war der Prozess einseitig. Zwei Papillen können sich nur berühren („dünne Taille“) oder fast verschmelzen („breite Taille“). Jede Papille hat ein eigenes Gefäßsystem mit abnormalen Variationen. Eine Papille kann in Größe und Aussehen nahezu normal sein, die andere deutlich kleiner oder beide sind klein (Hypoplasie). Die Teilung des Sehnervs betrifft nicht nur den sichtbaren Teil – die Papille –, sondern auch die intrakraniellen Abschnitte. Die Sehschärfe ist in der Regel schlecht (im Hundertstelbereich).

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Vergrößerte Bandscheiben (Megalopapille)

Angeborene Pathologie, oft beidseitig. Normalerweise variiert der Durchmesser der Sehnervenpapille zwischen 1,2 und 1,9 mm, im Durchschnitt zwischen 1,5 und 1,6 mm. Bei dieser Pathologie nimmt der Papillendurchmesser unabhängig von der Refraktion des Auges auf 2,2 bis 2,5 mm zu. Die Ophthalmoskopie zeigt ein charakteristisches Bild: Große Papillen von sattem Graurosa ragen deutlich über die Netzhaut hinaus, die Papillenränder sind schattiert, „gekämmt“, die umgebende Netzhaut weist eine radiale Streifung auf. Die Gefäße scheinen von der Papille abzurutschen und bilden eine charakteristische Biegung. Das arteriovenöse Verhältnis ist unverändert, häufig ist jedoch eine erhöhte Tortuosität der Venen zu beobachten. In einigen Fällen zeigt sich eine Anomalie in der Gefäßverzweigung auf der Papille – eine verstreute Teilung, während sie normalerweise dichotom ist. Der Prozess beruht auf einer übermäßigen Proliferation von Gliagewebe – einer Gliahyperplasie. Dies kann eine Folge einer unzureichenden Rückentwicklung der embryonalen Prozesse der Sehnervenkopfbildung sein.

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Pseudostagnierende Bandscheiben

Diese Pathologie ist eine Form der Megalopapille. Das durch die Ophthalmoskopie sichtbare Bild ähnelt dem von kongestiven Bandscheiben. Vergrößerte Bandscheiben ragen über die Netzhaut hinaus, haben eine satte grau-rosa Farbe und unscharfe Ränder, weisen aber im Gegensatz zu kongestiven Bandscheiben keine Blutungen oder andere Extravasate auf. Das ophthalmoskopische Bild bleibt lebenslang stabil.

Pseudoneuritis

Auch hier handelt es sich um eine Form der Sehnervengliose, allerdings ist der Grad der Gliaentwicklung noch geringer als bei der Pseudostagnation. Das bei der Ophthalmoskopie beobachtete Bild ähnelt dem einer Optikusneuritis: gesättigte Papillenfärbung, unscharfe Ränder, Prominenz, aber im Gegensatz zur Neuritis kommt es nicht zu einem exsudativen Erguss oder einer Blutung. Das ophthalmoskopische Bild bleibt lebenslang stabil. Die Biomikroskopie der Papille mit Filtern spielt eine wichtige Rolle in der Differentialdiagnostik. Die Sehfunktionen bleiben hoch (0,4–0,8). Das periphere Sehen ist unverändert oder es zeigt sich eine Vergrößerung des blinden Flecks.

Anomalien in der Entwicklung der Sehnervengefäße

Es werden verschiedene Varianten von Anomalien der arteriellen und venösen Systeme des Sehnervs beschrieben: spiralförmiger und schleifenförmiger Gefäßverlauf mit Bildung arteriovenöser und venovenöser Anastomosen, Verschränkung des Sehnervs mit Gefäßen.

Präpapilläre Membranen

Über der Papille bilden sich durchscheinende Schichten, die manchmal mit Resten der Glaskörperarterie assoziiert sind. Der Grad der Membrandichte kann variieren. Bei ausgeprägter Verdichtung ist die Papille nicht deutlich sichtbar. Die Differentialdiagnose erfolgt bei exsudativem Erguss in den hinteren Schichten des Glaskörpers.