Amavrotische Idiotie

Amavrotische Idiotie ist eine seltene progressive Krankheit. Es ist gekennzeichnet durch eine allmähliche Abnahme des Sehvermögens, um Blindheit und Verschlechterung des Intellekts zu vollenden, bis die Idiotie kommt. Als Ergebnis entwickelt der Patient tiefe Senilität mit tödlichem Ausgang. Die Krankheit wurde erstmals vor mehr als 130 Jahren vom Arzt und Augenarzt Tau beschrieben. Tau bemerkte eine spezielle Transformation des Fundus. Mehr als 500 Fälle der Krankheit wurden bereits beschrieben.

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Epidemiologie

Die Epidemiologie der Krankheit kennzeichnet eine Familiennatur. In Familien, in denen Patienten mit amavrotischer Idiotie leben, sind gefährliche Ehen aus dem gleichen Grund gefährlich. Gefährdet sind auch Menschen, die kanadisch-französisch oder jüdisch sind.

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Ursachen amavrotische Idiotie

Trotz der zahlreichen Daten, die über die Krankheit gesammelt wurden, gibt es jetzt viele Fragen über die Ursachen, die Pathogenese und sogar Manifestationen amaurotischer Idiotie. Wissenschaftler suchen weiterhin nach Antworten.

Es gibt Hinweise darauf, dass die Krankheit erblich bedingt ist. Die Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv. Meistens betrifft es das Kleinhirn, Hinterhauptslappen der Gehirnhälften mit schweren Komplikationen und Folgen für den ganzen Körper: Atrophie des Sehnervs, die Nervenfasern ihre Schal verlieren, und die Kommunikation zwischen den Nervenzellen - disintegrate.

Die meisten Experten erkennen an, dass die klinischen Anzeichen der Krankheit sehr unterschiedlich sein können und eine Korrelation mit dem Alter aufweisen, in dem sich die amaurotische Idiotie bei dem Patienten zu entwickeln begann.

Im Zuge der Erforschung der Ursachen der Krankheit, bemerkte ein bestimmtes Muster: „Familie amavroticheska Idiotie“ oft Krankheit Kinder aus derselben Familie beeinflusst, weshalb die Namen verwenden Studien zufolge wurden die Ergebnisse veröffentlicht, wenn wir die Krankheit, 64 Fälle von Idiotie zu studieren begann amavroticheskoy 37 in 13 Familien gefunden wurden (jede Familie Kinder betroffen waren 2-5). Es ist bemerkenswert, dass die Patienten in solchen Familien absolut gesunde Brüder und Schwestern hatten. Heutzutage ist der rezessive Erbfaktor für die Entwicklung der Krankheit von großer Bedeutung. So ist es möglich, die Häufigkeit von Fällen in den gleichen Familien zu erklären. Bei der Analyse des Faktors der Vererbung als Ursache amavroticheskoy Idiotie muss nicht durch die Anwesenheit in den Familien der Patienten (und aufsteigend, und Flügel) klinisch signifikanter Symptome beschränkt sein, sondern auch berücksichtigen, die rudimentär, zum Beispiel der charakteristische Abnormalität in der Sehapparat (Familie Choroiditis, pigment Netzhautdystrophie usw.).

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Pathogenese

Die anatomische Grundlage für die Entstehung der Krankheit ist der spezifische Abbau von Ganglienzellen, der als Folge der Verletzung des Fettstoffwechsels in der Zelle auftritt.

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Symptome amavrotische Idiotie

Die ersten Anzeichen einer angeborenen Form erscheinen in den ersten Tagen oder Wochen des Lebens. Das Baby wird mit Hydrocephalus oder Mikrozephalie geboren, leidet an Krämpfen, Lähmungen, beeinträchtigter Atmungsfunktion. Das Baby stirbt nach ein paar Monaten.

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Bühnen

Infantile Form entwickelt sich von 4-6 Monaten. Es ist diese Form der amaurotischen Idiopathie, die der Familie innewohnt. Die Vision fällt schnell: Das Baby kann den Anblick nicht fixieren, beobachtet die Objekte nicht. Auf dem Fundus befindet sich ein sogenannter "Kirschstein" - ein rötlicher Fleck im Makulabereich, der von einem grauweißen Rand umgeben ist. Dann sind die Sehnerven verkümmert und das Kind verliert vollständig die Sehfähigkeit. Nach und nach gehen vorläufige Abwehrreflexe verloren, ebenso wie die Fähigkeit, sich zu bewegen. Patienten reagieren stark auf Schallreize - sie erschaudern bei einem niedrigen Geräusch für einen gesunden Menschen, es kann zu Krämpfen kommen, die durch erhöhten Muskeltonus entstehen. Im Endstadium der Erkrankung entwickeln sich eine allgemeine Atrophie, eine Erschöpfung des Körpers und ein erhöhter Tonus aller Streckmuskeln. Auch die Prognose der Erkrankung ist enttäuschend: Der Patient stirbt nach anderthalb bis zwei Jahren nach dem Ausbruch der Krankheit.

Die späte Kinderform beginnt in 3-4 Jahren. Die fortschreitende Krankheit ist mit den Stadien der Remission durchsetzt. Der allmähliche Verlust der Intelligenz wird von Krämpfen, Koordinationsstörung, extrapyramidalen Störungen begleitet. Diese Form ist auch durch eine Atrophie des Sehnervs gekennzeichnet. Der Tod tritt nach 6-8 Jahren vom Beginn der Entwicklung der amavrotischen Idiotie auf.

Die jugendliche Form beginnt, 6-10 Jahre zu erscheinen. Die amphetorische Idiotie von Spilmeyer schreitet nicht so schnell voran. Veränderungen im Augenhintergrund stimmen mit Manifestationen der Pigmentdegeneration der Netzhaut überein. Die Sehkraft des Patienten nimmt wie der Intellekt allmählich ab. Störungen der motorischen Funktionen können sich unterschiedlich und uneinheitlich manifestieren: Es gibt keine sehr ausgeprägte Lähmung der Arme und Beine, extrapyramidale und bulbäre Störungen. Die Krankheit führt 10-25 Jahre nach der Entwicklung der ersten Anzeichen zum Tod.

Die späte Form kommt sehr selten vor und entwickelt sich sehr langsam. Der mentale Zustand des Patienten ändert sich (durch die Art des organischen mentalen Syndroms), es kommt zu einer Atrophie der Sehnerven und zu einer Pigmentdegeneration der Netzhaut des Auges. Das Endstadium ist durch Lähmung und epileptiformes Syndrom gekennzeichnet. Der Patient stirbt in 10 bis 15 Jahren nach dem Ausbruch der Krankheit.

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Formen

Es gibt vier Arten von amaurotischer Idiotie:

• Tei-Saksa (auffallend früh);
• Jansky-Bilynowski (manifestiert sich bei Kindern in einem späteren Alter);
• Shpilmeier-Vogt (manifestiert sich bei Jugendlichen);
• Kufsa (die späte Form).

Einige Wissenschaftler unterscheiden getrennt und die angeborene Form von Norman-Wood.

Jede Art von Krankheit hat ihre eigenen klinischen Manifestationen, aber alle von ihnen sind durch gemeinsame Ursachen, klinisches Bild, anatomische Basis und Pathogenese vereint.

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Diagnose amavrotische Idiotie

Die amavrotische Idiotie wird durch eine Störung des Fettstoffwechsels verursacht, wodurch ein Zwischenprodukt des Fettstoffwechsels in verschiedenen Körperzellen - Sphingomyelin - abgelagert wird. Der Standort und die Zusammensetzung der Lagerstätten tragen zur Entwicklung eines spezifischen Krankheitsbildes bei.

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Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose der amaurotischen Idiotie beruht auf einem speziellen Krankheitsbild und charakteristischen Pathologien des Augenhintergrundes.

Die frühe Form hat ähnliche Symptome mit der Landing-Krankheit - eine Art von Mucopolysaccharidose. Lunding-Krankheit entwickelt sich aus den ersten Monaten nach der Geburt und führt 2-3 Jahre später zum Tod. „Cherry pit“ im Fundus erscheint in 1/5 der Fälle, degenerative Veränderungen der Netzhaut und verzerrte Wahrnehmung von Geräuschen (giperkuziya) für sie praktisch nicht typisch, aber darauf hingewiesen, die gleichzeitige Vergrößerung der Milz und Leber, Störungen in der Psyche und Bewegungsstörungen.

Die juvenile Form überschneidet sich manchmal mit den Manifestationen des Lawrence-Moon-Biddle-Syndroms. Um diese Krankheiten zu unterscheiden, ist es notwendig, auf ihre anderen Manifestationen zu achten. Für Syndrom Laurence - Moon - Biedl durch schnelle Gewichtszunahme, eine Verformung des Glieds, gekennzeichnet durch das Vorhandensein von zusätzlichen Fingern auf den Händen oder Füßen, dadurch gekennzeichnet, markierte vegetativen-trophischen Störungen und das Fehlen von Verletzungen der Motorik.

Die Vielzahl der Symptome der späten Form der amavrotischen Idiotie erschwert die Diagnose während des Lebens. Seine Manifestationen sind Friedreich Ataxie, Multiple Sklerose, Alzheimer-Krankheit, Pick-Krankheit, progressive Lähmung und sogar Schizophrenie ähnlich.

Einige Autoren bestehen darauf, dass die Diagnose dieser Krankheit, insbesondere wenn die klinischen Manifestationen geschmiert sind, erst nach dem Tod, basierend auf einer Analyse der histologischen Abweichungen des Nervensystems, zuverlässig festgestellt werden kann.

Behandlung amavrotische Idiotie

Rationale und wirksame Behandlung existiert nicht. In unserer Zeit zielt die Therapie der amaurotischen Idiotie ausschließlich auf die Linderung der Symptome ab. Gebrauchte Beruhigungsmittel, Nootropika, Medikamente, die Krämpfe lindern und stärkende Wirkung von Medikamenten.

Um die Durchblutung und metabolische Prozesse des Gehirns zu aktivieren, sind Glycin, Elcar, Cerebrolysin, Glutaminsäure, Pantogam vorgeschrieben.

Um das Krampfsyndrom zu entfernen, wird Diphenin oder Carmazepin verschrieben.

Ein positives Ergebnis kann die Verwendung von Gewebeextrakten, Blut- oder Plasmatransfusionen sein.

Verhütung

Der Mangel an wirksamer Therapie für amaurotische Idiotie lässt die Prävention sehr aufmerksam werden. Es gibt bereits Methoden, mit denen wir heterozygote Träger des pathologischen Gens identifizieren und amaurotische Idiotie während der fetalen Schwangerschaft diagnostizieren können. Die vorgeburtliche Diagnose der Krankheit besteht in der Analyse der Aktivität der Hexosaminidase A im Fruchtwasser. Wenn eine verringerte Aktivität des Enzyms gefunden wird, wird empfohlen, die Schwangerschaft zu beenden. Eltern eines kranken Kindes wird geraten, die weitere Geburt einzustellen.

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