X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom (Duncan-Syndrom): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 20.11.2021
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Gekoppelt mit X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom ist das Ergebnis eines Mangels von T-Lymphozyten und natürlichen Killerzellen und ist durch eine abnormale Reaktion auf eine Infektion, die durch das Epstein-Barr-Virus, die zu Leberschäden, Immundefizienz, Lymphome, lymphoproliferative Krankheit oder tödlicher Knochenmarkaplasie gekennzeichnet.
Das lymphoproliferative Syndrom, das mit dem X-Chromosom verbunden ist, verursacht eine Mutation im Gen des X-Chromosoms, die für ein Protein kodiert, das für T-Lymphozyten und natürliche Killer spezifisch ist und SAP genannt wird. Ohne SAP wird als Reaktion auf eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) eine unkontrollierte Proliferation von Lymphozyten festgestellt, und natürliche Killer funktionieren nicht.
Das Syndrom ist vor dem Kontakt mit EBV asymptomatisch. Danach entwickeln die meisten Patienten eine schnelle oder tödliche Mononukleose mit Leberschäden (verursacht durch zytotoxische T-Zellen, die VEB-betroffene B-Lymphozyten und andere zelluläre Elemente betreffen); Bei Überlebenden der Primärinfektion entwickeln sich B-Zell-Lymphome, aplastische Anämie, Hypogammaglobulinämie (wie OVID) oder eine Kombination davon.
Diagnose-Überlebenden nach der Primärinfektion mit EBV wird auf der Basis des detektierten Hypogammaglobulinämie platziert, reduzierte Antikörperantwort auf ein Antigen (insbesondere EBV nuclear antigen), beeinträchtigte die Proliferation von T-Lymphozyten als Reaktion auf Mitogene, verminderte Funktion der NK-Zellen, die Inversionsbeziehungen CD4: CD8. Vor der Infektion mit EBV und der Entwicklung von Symptomen ist eine genetische Diagnose der Mutation möglich.
Die meisten Patienten überleben nicht länger als 10 Jahre, der Rest stirbt vor dem 40. Lebensjahr, wenn keine Knochenmarktransplantation durchgeführt wird, die eine signifikante therapeutische Wirkung hat, wenn sie vor der Infektion mit EBV durchgeführt wird.